వెర్నర్ సిండ్రోమ్ అకాల వృద్ధాప్యానికి కారణమవుతుంది, ఇది ఏ వ్యాధి?

మనం పెద్దయ్యాక శరీర అవయవాలు వృద్ధాప్యాన్ని అనుభవిస్తాయి. పర్యావరణ కారకాలు మరియు అనారోగ్యకరమైన జీవన అలవాట్లు కూడా వృద్ధాప్యాన్ని వేగవంతం చేస్తాయి. ఏదేమైనా, అకాల వృద్ధాప్యాన్ని అనుకరించే లక్షణాలు కనిపించే జన్యుపరమైన లోపాలు ఉన్నాయి. ఈ పరిస్థితిని వెర్నర్ అంటారు సిండ్రోమ్. ఇది ఏ సిండ్రోమ్?

అరుదైన వ్యాధి అయిన వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోండి

వృద్ధాప్యం అనేది శరీరంలో సంభవించే సహజ ప్రక్రియ. తెల్ల జుట్టు నుండి అవయవ పనితీరు తగ్గడం వరకు. వాస్తవానికి, వయస్సు లేదా ఫ్రీ రాడికల్స్‌కు గురికావడం వల్ల మాత్రమే కాదు, అరుదైన వ్యాధుల వల్ల వృద్ధాప్యం సంభవిస్తుంది.

అకాల వృద్ధాప్యం వంటి లక్షణాలను కలిగి ఉన్న జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉంది. అవును, ఈ వ్యాధిని వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్ (వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్) అంటారు.

ఈ వ్యాధి ఒక వ్యక్తికి వృద్ధాప్య ప్రక్రియను త్వరగా అనుభవించేలా చేస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ప్రొజెరియా యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం.

ప్రోజెరియా లేదా హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రోజెరియా సిండ్రోమ్ (HGPS), సాధారణంగా 10 నెలల నుండి 1 సంవత్సరం వయస్సు గల శిశువు నుండి కనుగొనవచ్చు. ఇంతలో, వెర్నర్ సిండ్రోమ్ యుక్తవయస్సులోకి ప్రవేశించిన తర్వాత మాత్రమే లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

మూలం: వెర్నర్ సిండ్రోమ్

ప్రారంభంలో, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు ఇతర సాధారణ పిల్లలలాగా పెరుగుతాడు. అయితే, యుక్తవయస్సు వచ్చిన తరువాత, శారీరక మార్పులు చాలా త్వరగా జరుగుతాయి.

నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ ప్రకారం, వెర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ లక్షణాలు:

• చిన్న పొట్టితనాన్ని
• బూడిద జుట్టు మరియు మొద్దుబారడం
• చర్మం సన్నగా మరియు కఠినంగా మారుతుంది
• చేతులు మరియు కాళ్ళు చాలా సన్నగా ఉంటాయి
• శరీరంలోని కొన్ని భాగాలలో అసాధారణ కొవ్వు ఏర్పడటం జరుగుతుంది
• ముక్కు పక్షి ముక్కు లాగా చూపబడుతుంది

శారీరక మార్పులతో పాటు, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా వృద్ధులను ప్రభావితం చేసే ఆరోగ్య సమస్యలను కూడా అనుభవిస్తారు:

• రెండు కళ్ళలో కంటిశుక్లం
• టైప్ 2 డయాబెటిస్ మరియు చర్మపు పూతల
• అథెరోస్క్లెరోసిస్
• ఎముక నష్టం (బోలు ఎముకల వ్యాధి)
• కొన్ని సందర్భాల్లో ఇది క్యాన్సర్‌కు కారణమవుతుంది

వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సగటున 40 సంవత్సరాల చివరలో లేదా 50 సంవత్సరాల ప్రారంభంలో జీవించవచ్చు. సాధారణంగా, అథెరోస్క్లెరోసిస్ మరియు క్యాన్సర్ వల్ల మరణం సంభవిస్తుంది.

వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన కారణం WRN జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా ఏర్పడే జన్యుపరమైన రుగ్మత. WRN జన్యువు ఒక వెర్నర్ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిదారు, దీని పని DNA ని నిర్వహించడం మరియు మరమ్మత్తు చేయడం.

అదనంగా, ఈ ప్రోటీన్లు కణ విభజన కోసం DNA ను ప్రతిబింబించే ప్రక్రియకు కూడా సహాయపడతాయి.

ఈ రుగ్మత ఉన్నవారిలో, వెర్నర్ ప్రోటీన్ తక్కువగా ఉంటుంది మరియు అసాధారణంగా పనిచేస్తుంది, తద్వారా ఇది సాధారణ ప్రోటీన్ కంటే వేగంగా విచ్ఛిన్నమవుతుంది.

తత్ఫలితంగా, వృద్ధి సమస్యలు మరియు దెబ్బతిన్న DNA యొక్క నిర్మాణం ఉన్నాయి, ఇది వేగంగా వృద్ధాప్యం మరియు ఆరోగ్య సమస్యల లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఎలా చికిత్స పొందుతుంది?

ఇప్పటి వరకు, వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్‌ను నయం చేసే నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు. ప్రస్తుత చికిత్స రోగి అనుభవించిన నిర్దిష్ట లక్షణాల ప్రకారం మందుల కలయిక మాత్రమే.

రోగి యొక్క పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి వైద్యులు నిపుణులతో కలిసి పని చేస్తారు,

• అస్థిపంజరం, కండరాలు, కీళ్ళు మరియు శరీర కణజాలాల సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ఆర్థోపెడిస్ట్.
• కంటిశుక్లం చికిత్సకు కంటి ఆరోగ్య నిపుణుడు
• డయాబెటిస్ లక్షణాలను తగ్గించడంలో ఎండోక్రినాలజిస్ట్
• గుండె మరియు రక్త నాళాల అసాధారణతలకు చికిత్స చేయడానికి గుండె ఆరోగ్య నిపుణుడు

Administration షధ పరిపాలనతో పాటు, రోగులు చికిత్సను అనుసరించమని కూడా సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ చికిత్స రోగులకు ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని అవలంబించడం ద్వారా వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది.

అదనంగా, రోగులు కంటిశుక్లం తొలగించడానికి లేదా క్యాన్సర్ కణాలను తొలగించడానికి అనేక శస్త్రచికిత్సా ప్రక్రియలకు లోనవుతారు.