ఫెనిల్కెటోనురియా: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్సకు

నిర్వచనం

ఫినైల్కెటోనురియా అంటే ఏమిటి?

ఫెనిల్కెటోనురియా, ఫినైల్కెటోనురియా (పికెయు) అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది మీ శరీరం అమైనో ఆమ్లం ఫెనిలాలనైన్ను విచ్ఛిన్నం చేయలేని జన్యుపరమైన రుగ్మత. మీ శరీరంలోని ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్ అనే ఎంజైమ్ ఎపినెఫ్రిన్, నోర్పైన్ఫ్రైన్ మరియు డోపామైన్ వంటి న్యూరోట్రాన్స్మిటర్లను సృష్టించడానికి ఫెనిలాలనైన్ను టైరోసిన్గా ప్రాసెస్ చేస్తుంది.

ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత ఫలితంగా, మీ శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ ఏర్పడుతుంది మరియు మరోవైపు కొత్త కణాలను రూపొందించడానికి తగినంత టైరోసిన్ లేదు. ఇది తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

పికెయు ఉన్నవారు పరిమితమైన ప్రోటీన్‌లతో కఠినమైన ఆహారం పాటించాలి. మీ శరీరంలోని ఫెనిలాలనైన్ మీరు తీసుకునే ప్రోటీన్ నుండి వస్తుంది, ముఖ్యంగా మాంసం, చేపలు, గుడ్లు, జున్ను మరియు పాలు వంటి ప్రోటీన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలు.

ఫినైల్కెటోనురియా ఎంత సాధారణం?

ఈ పరిస్థితి అరుదైన మరియు వంశపారంపర్య రుగ్మత, దీనిలో పిల్లలు ఈ వ్యాధితో జన్మిస్తారు. మరింత సమాచారం కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

మాయో క్లినిక్ నుండి కోట్ చేయబడినది, నవజాత శిశువులలోని ఫినైల్కెటోనురియా అనేది సాధారణంగా ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగించని పరిస్థితి. అయినప్పటికీ, చికిత్స లేకుండా, పిల్లలు సాధారణంగా కొన్ని నెలల్లో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అనుభవిస్తారు.

శరీరంలో మెలనిన్ ఉత్పత్తిలో ఫెనిలాలనైన్ పాత్ర పోషిస్తుంది, చర్మం మరియు జుట్టు రంగుకు వర్ణద్రవ్యం. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితి లేని పిల్లలు తరచూ చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళు కలిగి ఉంటారు, ఈ పరిస్థితి లేని తోబుట్టువుల కంటే తేలికైన రంగు ఉంటుంది.

ఫెనిలాలనైన్ ప్రక్రియ యొక్క మరొక ఉత్పత్తి టైరోసిన్ న్యూరోట్రాన్స్మిటర్లను తయారు చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు. ఈ అమైనో ఆమ్లం లేకపోవడం మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థకు హాని కలిగిస్తుంది, ఇది క్రింది లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:

డిప్రెషన్
ఆందోళన రుగ్మతలు
ఫోబియాస్
తక్కువ ఆత్మగౌరవం.

చికిత్స చేయకపోతే, ఈ పరిస్థితి పిల్లలలో తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది:

కోలుకోలేని మెదడు దెబ్బతినడం మరియు మొదటి కొన్ని నెలల్లో మేధో బలహీనత
పెద్ద పిల్లలలో ప్రవర్తనా అవాంతరాలు మరియు మూర్ఛలు

పైన జాబితా చేయని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవచ్చు. మీకు ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం గురించి ఆందోళనలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

తీవ్రత

రకం ప్రకారం PKU తీవ్రత:

క్లాసిక్ పికెయు. ఈ పరిస్థితి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపాన్ని క్లాసిక్ పికెయు అంటారు. ఫెనిలాలనైన్ను మార్చడానికి అవసరమైన ఎంజైములు తప్పిపోతాయి లేదా తీవ్రంగా తగ్గుతాయి. దీనివల్ల అధిక ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు మరియు తీవ్రమైన మెదడు దెబ్బతింటుంది.
తేలికైన రూపంతో PKU. తేలికపాటి నుండి మితమైన రూపాల్లో, ఎంజైమ్‌లు అనేక విధులను నిర్వహిస్తాయి, తద్వారా ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉండవు. అంటే మెదడు దెబ్బతినే ప్రమాదం ఇతర రకాల కన్నా తక్కువ.

మేధో వైకల్యం మరియు ఇతర సమస్యలను నివారించడానికి ఫినైల్కెటోనురియా ఉన్న పిల్లలకు ఇంకా కొన్ని ఆహారాలు అవసరం.

గర్భం మరియు పికెయు

ఫెనిల్కెటోనురియాతో బాధపడుతున్న గర్భిణీ స్త్రీలకు ప్రసూతి పికెయు అనే మరో పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. గర్భధారణకు ముందు మరియు సమయంలో మహిళలు ప్రత్యేక పికెయు ఆహారాన్ని పాటించకపోతే, రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు పెరుగుతాయి మరియు పిండానికి హాని కలిగిస్తాయి లేదా గర్భస్రావం అవుతాయి.

అధిక ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు ఉన్న తల్లులకు జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా ఫినైల్కెటోనురియాను వారసత్వంగా పొందరు. అయినప్పటికీ, గర్భధారణ సమయంలో తల్లి రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటే అవి తీవ్రమైన ప్రమాదాలను కలిగిస్తాయి.

PKU ఉన్న తల్లులకు పుట్టినప్పుడు శిశువులకు సమస్యలు:

తక్కువ జనన బరువు
అభివృద్ధి ఆలస్యం
ముఖ అసాధారణతలు
అసాధారణంగా చిన్న తల
గుండె లోపాలు మరియు ఇతర గుండె సమస్యలు
మేధో వైకల్యం
ప్రవర్తనా సమస్యలు.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

మీరు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవించినట్లయితే మీరు మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి:

నవజాత శిశువు. రొటీన్ నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు మీ బిడ్డకు పికెయు ఉన్నట్లు సూచిస్తే, మీ డాక్టర్ దీర్ఘకాలిక సమస్యలను నివారించడానికి వెంటనే ఆహారాన్ని సిఫారసు చేస్తారు.
ప్రసవ వయస్సు గల మహిళలు. PKU చరిత్ర ఉన్న మహిళలు గర్భవతి కావడానికి ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో అధిక రక్త ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఒక వైద్యుడిని సందర్శించడం మరియు PKU డైట్ అవలంబించడం చాలా ముఖ్యం.
పెద్దలు. పికెయు ఉన్నవారు జీవితాంతం సంరక్షణ పొందుతూనే ఉంటారు. యుక్తవయసులో పికెయు డైట్‌ను నిలిపివేసే పికెయు ఉన్న పెద్దలకు డాక్టర్ సలహా అవసరం.

మీకు పైన ఏమైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉంటే, దయచేసి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అందరి శరీరం భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ ఆరోగ్య పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

ఫినైల్కెటోనురియాకు కారణమేమిటి?

ఫెనిల్కెటోనురియా లేదా పికెయు అనేది జన్యు స్థితి, దీనిలో ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహించే PAH జన్యువు అసాధారణమైనది.

బహుశా తల్లిదండ్రులకు జన్యువులో అసాధారణత ఉండవచ్చు, కానీ లక్షణాలు లేవు. అందువల్ల, ఈ రుగ్మతను గ్రహించకుండా, తల్లిదండ్రుల ఇద్దరి పిల్లలకు PKU పంపబడుతుంది.

ప్రమాద కారకాలు

ఫినైల్కెటోనురియాకు నా ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది?

PKU కి కొన్ని ప్రమాద కారకాలు:

PKU జన్యు రుగ్మతతో తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఉన్నారు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ తప్పనిసరిగా PKU జన్యువు యొక్క పరివర్తన చెందిన కాపీని పంపించాలి, తద్వారా పిల్లవాడు ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేస్తాడు.
కొన్ని సంతానం కలిగి.

రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఫినైల్కెటోనురియా ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

పిల్లల పుట్టినప్పుడు రక్త పరీక్ష ద్వారా ఫెనిల్కెటోనురియాను గుర్తించవచ్చు. ఇతర ఆందోళన కలిగించే వైద్య పరిస్థితులు ఉన్నాయో లేదో ఈ పరీక్ష మీకు తెలియజేస్తుంది.

పరీక్ష సానుకూలంగా ఉంటే, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి మరింత రక్తం మరియు మూత్ర పరీక్షలతో పాటు జన్యు పరీక్ష అవసరం.

పికెయు ఉన్న పెద్దలకు రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను కొలవడానికి రక్త పరీక్ష కూడా అవసరం.

ఫినైల్కెటోనురియా చికిత్సలు ఏమిటి?

మీరు ఈ పరిస్థితిని గుర్తించిన వెంటనే చికిత్స జరుగుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, డెలివరీ తర్వాత చికిత్స జరుగుతుంది.

పిల్లలకు మంచిది కాని ఆహార పదార్థాల తల్లిదండ్రులకు డాక్టర్ సలహా ఇస్తారు. మాంసం, గుడ్లు మరియు పాల ఉత్పత్తులు వంటి ప్రోటీన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలను నివారించే తక్కువ ప్రోటీన్ ఆహారం PKU కి ప్రధాన చికిత్స, మరియు బంగాళాదుంపలు మరియు తృణధాన్యాలు వంటి ఇతర ఆహార పదార్థాలను తీసుకోవడం నియంత్రిస్తుంది.

ఈ తినే విధానం యవ్వనంలో కొనసాగుతుంది. మీరు మీ బిడ్డకు అమైనో యాసిడ్ సప్లిమెంట్ కూడా ఇవ్వాలి.

పెద్దవారిలో, పెద్ద ప్రోటీన్ ఉన్న ఆహారాన్ని పెద్దలు ఎక్కువగా సహించినప్పటికీ, అదే ఆహారం కూడా ఇవ్వబడుతుంది. తత్ఫలితంగా, కొంతమంది ఏకాగ్రత కోల్పోవడం లేదా నెమ్మదిగా స్పందించడం వంటి సరిగా పనిచేయలేకపోతున్నారని భావిస్తారు.

కొంతమందికి సమస్యలు ఉండకపోవచ్చు మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడుపుతారు. గర్భిణీ స్త్రీలలో, పిండంలో సమస్యలను నివారించడానికి కఠినమైన తక్కువ ప్రోటీన్ ఆహారం సిఫార్సు చేయబడింది.

PKU ఉన్న పిల్లలకు ప్రత్యేకమైన అనేక సూత్రాలు ఉన్నాయి, మరియు ప్రోటీన్ మూలంగా ఫెనిలాలనైన్ చాలా తక్కువగా ఉంటుంది మరియు మిగిలిన అమైనో ఆమ్లాలకు సమతుల్యతను కలిగి ఉంటుంది.

ఇంటి నివారణలు

ఫినైల్కెటోనురియా చికిత్సకు ఉపయోగపడే కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

ఫినైల్కెటోనురియా లేదా పికెయుతో వ్యవహరించడంలో మీకు సహాయపడే జీవనశైలి మరియు ఇంటి నివారణలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

పిల్లలు పుట్టకముందే జన్యు పరీక్ష చేయించుకోండి
తక్కువ ప్రోటీన్ వెర్షన్లతో ఆహారాన్ని ఎంచుకోండి
ప్రోటీన్ తీసుకోవడం రికార్డ్ చేయండి
తక్కువ ప్రోటీన్ వంటకాలను ప్రయత్నించండి
తినడానికి ముందు ప్రణాళిక
మీ పరిస్థితి గురించి మీ గురించి, స్నేహితులు మరియు కుటుంబ సభ్యులకు అవగాహన కల్పించండి.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.