హిమోఫిలియా యొక్క కారణాలను అర్థం చేసుకోండి మరియు అది ఎలా వారసత్వంగా వస్తుంది

హిమోఫిలియా అనేది రక్తం గడ్డకట్టే రుగ్మత, ఇది రక్తం పూర్తిగా గడ్డకట్టకుండా చేస్తుంది. ఒక వ్యక్తికి హిమోఫిలియా ఉన్నప్పుడు, అతని శరీరంలో సంభవించే రక్తస్రావం సాధారణం కంటే ఎక్కువసేపు ఉంటుంది. హిమోఫిలియాకు కారణమేమిటి? కింది సమీక్షలను చూడండి.

జన్యు పరివర్తన, హిమోఫిలియాకు ప్రధాన కారణం

సాధారణంగా, హిమోఫిలియా అనేది జన్యు పరివర్తన వలన కలిగే వ్యాధి. పరివర్తన చెందిన జన్యువు సాధారణంగా మీ వద్ద ఉన్న హిమోఫిలియా రకాన్ని బట్టి భిన్నంగా ఉంటుంది.

హిమోఫిలియా రకం A లో, పరివర్తన చెందిన జన్యువు F8. ఇంతలో, పరివర్తన చెందిన ఎఫ్ 9 జన్యువు బి హిమోఫిలియాను ప్రేరేపిస్తుంది.

గడ్డకట్టే కారకం VIII అనే ప్రోటీన్ తయారీలో F8 జన్యువు పాత్ర పోషిస్తుంది. ఇంతలో, గడ్డకట్టే కారకం IX ఉత్పత్తిలో F9 జన్యువు పాత్ర పోషిస్తుంది. రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియలో పనిచేసే ప్రోటీన్లు గడ్డకట్టే కారకాలు.

గాయం ఉన్నప్పుడు, ఈ ప్రోటీన్లు రక్తస్రావం గడ్డకట్టడం ద్వారా శరీరాన్ని కాపాడుతుంది. ఇది దెబ్బతిన్న రక్త నాళాలను కాపాడుతుంది మరియు శరీరం ఎక్కువ రక్తాన్ని కోల్పోకుండా చేస్తుంది.

పరివర్తన చెందిన F8 లేదా F9 జన్యువు గడ్డకట్టే కారకం VIII లేదా IX యొక్క ఉత్పత్తిని ప్రేరేపిస్తుంది, అది సాధారణమైనది కాదు, సంఖ్య కూడా బాగా తగ్గిపోతుంది. చాలా తక్కువ గడ్డకట్టే కారకం కచ్చితంగా రక్తం గడ్డకట్టే సామర్థ్యాన్ని కలిగిస్తుంది. చివరగా, రక్తస్రావం జరిగినప్పుడు రక్తం పూర్తిగా గడ్డకట్టడంలో విఫలమవుతుంది.

తల్లిదండ్రుల నుండి హిమోఫిలియా ఎలా వస్తుంది?

హిమోఫిలియాకు ప్రధాన కారణం జన్యు పరివర్తన, మరియు ఇది సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది. ఈ జన్యు పరివర్తన X సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లో మాత్రమే జరుగుతుంది.

ప్రతి మానవుడు 2 సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లతో జన్మించాడు. ప్రతి క్రోమోజోమ్ తండ్రి మరియు తల్లి నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది. బాలికలు రెండు X (XX) క్రోమోజోమ్‌లను పొందుతారు, ఒక్కొక్కటి వారి తల్లి మరియు తండ్రి నుండి. ఒక బాలుడు (XY) తన తల్లి నుండి X క్రోమోజోమ్ మరియు అతని తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉంటాడు.

హిమోఫిలియా ఆఫ్ జార్జియా వెబ్‌సైట్ నుండి రిపోర్టింగ్, జన్యు పరివర్తనతో జన్మించిన చాలా మంది మహిళలు సాధారణంగా హిమోఫిలియా యొక్క సంకేతాలు లేదా లక్షణాలను చూపించరు. ఈ లక్షణాలు లేని స్త్రీలను సాధారణంగా అంటారు క్యారియర్ లేదా పరివర్తన చెందిన జన్యువుల వాహకాలు. జ సిఅరియర్ హిమోఫిలియా అవసరం లేదు.

ఉదాహరణకు, ఒక మహిళ తన తల్లి నుండి X క్రోమోజోమ్‌తో జన్మించింది, ఆమె సమస్యాత్మక జన్యువును కలిగి ఉండదు. అయినప్పటికీ, హిమోఫిలియా ఉన్న తన తండ్రి నుండి అతనికి X క్రోమోజోమ్ వచ్చింది.

అమ్మాయి హిమోఫిలియాతో బాధపడదు ఎందుకంటే తల్లి నుండి వచ్చే సాధారణ జన్యువులు తండ్రి నుండి వచ్చే సమస్యాత్మక జన్యువుల కంటే చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి. అప్పుడు, అమ్మాయి మాత్రమే అవుతుంది క్యారియర్ హిమోఫిలియాకు కారణమయ్యే జన్యువుల.

అయితే, ఈ మహిళలు భవిష్యత్తులో పరివర్తన చెందిన జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించే అవకాశం ఉంది. ఆమె కొడుకు అవకాశాలు ఉంటాయి క్యారియర్ లేదా హిమోఫిలియాతో బాధపడటం కూడా తరువాత పిల్లల లింగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ప్రాథమికంగా, హిమోఫిలియాతో పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదాన్ని వివరించే 4 ప్రధాన కీలు ఉన్నాయి, అవి:

• హిమోఫిలియాతో తండ్రులకు జన్మించిన అబ్బాయిలకు హిమోఫిలియా ఉండదు
• హిమోఫిలియాతో తండ్రులకు జన్మించిన కుమార్తెలు అవుతారు క్యారియర్
• ఉంటే క్యారియర్ అబ్బాయిని కలిగి ఉంటే, హిమోఫిలియా అభివృద్ధి చెందడానికి అబ్బాయికి అవకాశం 50%
• ఉంటే క్యారియర్ ఒక కుమార్తె కలిగి, ఆ అమ్మాయి అవ్వడానికి అవకాశం క్యారియర్ 50%

హిమోఫిలియా కేవలం X క్రోమోజోమ్‌ను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది, మరియు పురుషులకు 1 X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది, పురుషులు సాధారణంగా మారరు క్యారియర్ లేదా క్యారియర్. రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్న మహిళల మాదిరిగా కాకుండా, వారు సాధారణ స్థితిలో ఉండటానికి అవకాశం ఉంది, క్యారియర్, లేదా హిమోఫిలియా కలిగి.

తండ్రికి హిమోఫిలియా ఉంది, తల్లికి హిమోఫిలియా లేదు మరియు అతను కాదు క్యారియర్

తండ్రికి పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉంటే, హిమోఫిలియా ఉంటే, కానీ తల్లికి చెందిన జన్యువులన్నీ ఆరోగ్యంగా మరియు సాధారణమైనవి అయితే, కొడుకు ఖచ్చితంగా హిమోఫిలియా అభివృద్ధి చెందడు లేదా వ్యాధి బారిన పడడు. క్యారియర్.

అయినప్పటికీ, మీకు ఒక అమ్మాయి ఉంటే, ఆమె కుమార్తె హిమోఫిలియాకు కారణమయ్యే జన్యువుతో జన్మించే అవకాశం ఉంది, అకా క్యారియర్.

తండ్రికి హిమోఫిలియా లేదు, తల్లి క్యారియర్

ఈ సందర్భంలో, శిశువుకు తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్ లభిస్తే, శిశువు మగవాడు అవుతుంది. అబ్బాయిలకు వారి ఒంటరి తల్లి నుండి X క్రోమోజోమ్ లభిస్తుంది క్యారియర్. ఏదేమైనా, బాలుడు తల్లి నుండి సమస్యాత్మక జన్యువును పొందే అవకాశాలు (అవుతాయి క్యారియర్) సుమారు 50%.

ఇంతలో, ఆరోగ్యకరమైన తండ్రులకు జన్మించిన ఆడపిల్లలు కూడా వారి తండ్రి నుండి ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ పొందుతారు. అయితే, తల్లి ఒంటరిగా ఉన్నందున క్యారియర్, అమ్మాయి కూడా కావడానికి 50% అవకాశం ఉంది క్యారియర్ హిమోఫిలియాకు కారణమయ్యే జన్యువుల.

తండ్రికి హిమోఫిలియా ఉంది, తల్లి క్యారియర్

హిమోఫిలియా ఉన్న తండ్రి శిశువుకు Y క్రోమోజోమ్‌ను దాటితే, ఆ బిడ్డ మగవాడిగా పుడుతుంది. మగపిల్లవాడు తల్లి నుండి X క్రోమోజోమ్ పొందుతాడు క్యారియర్.

తల్లి నుండి పంపబడిన X క్రోమోజోమ్ జన్యు పరివర్తన కలిగి ఉంటే, పసికందు హిమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేస్తుంది. దీనికి విరుద్ధంగా, తల్లి ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా తీసుకుంటే, మగపిల్లవాడు సాధారణ రక్తం గడ్డకట్టే జన్యువులను కలిగి ఉంటాడు.

ఆడపిల్లలకు విషయాలు కొద్దిగా భిన్నంగా ఉంటాయి. హేమోఫిలియా ఉన్న తండ్రి నుండి ఒక ఆడపిల్ల X క్రోమోజోమ్ పొందడం ఖాయం, కాబట్టి ఆమె అవుతుంది క్యారియర్ పరివర్తన చెందిన జన్యువు.

తల్లి అయితే క్యారియర్ ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్‌ను తగ్గించడం, ఆడపిల్ల ఇప్పుడే అవుతుంది క్యారియర్. అయినప్పటికీ, వారసత్వంగా వచ్చిన X క్రోమోజోమ్‌లో తల్లి నుండి హిమోఫిలియాకు కారణమయ్యే జన్యువులో మ్యుటేషన్ ఉంటే, అతను హిమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేస్తాడు.

కాబట్టి, హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న తండ్రి మరియు తల్లి అవుతారు క్యారియర్ దీనికి అవకాశం ఉంది:

• హిమోఫిలియాతో మగ శిశువులకు జన్మనివ్వడానికి 25%
• ఆరోగ్యకరమైన అబ్బాయిలకు జన్మనివ్వడానికి 25%
• 25% ఆడ శిశువుకు జన్మనివ్వడానికి క్యారియర్
• హేమోఫిలియాతో ఆడపిల్లలను ప్రసవించడానికి 25%

వంశపారంపర్యత లేనప్పుడు హిమోఫిలియా సంభవించగలదా?

పై వివరణను అర్థం చేసుకున్న తరువాత, ఒక వ్యక్తికి హిమోఫిలియా ఉన్న తల్లిదండ్రులు లేనప్పటికీ ఈ వ్యాధి సంభవిస్తుందా అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. సమాధానం, ఇప్పటికీ మీరు చేయవచ్చు. అయితే, ఈ కేసులు చాలా అరుదు.

వంశపారంపర్యత లేనప్పుడు సంభవించే హిమోఫిలియాను అంటారు హిమోఫిలియాను సంపాదించింది. ఒక వ్యక్తి యుక్తవయస్సు చేరుకున్నప్పుడు ఎప్పుడైనా ఈ పరిస్థితి కనిపిస్తుంది.

జెనెటిక్ హోమ్ రిఫరెన్స్ వెబ్‌సైట్ ప్రకారం, హిమోఫిలియా అని టైప్ చేయండి సంపాదించింది శరీరం ఆటోఆంటిబాడీస్ అని పిలువబడే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లను తయారుచేసినప్పుడు (పొందినది) సంభవిస్తుంది. ఈ ఆటోఆంటిబాడీస్ గడ్డకట్టే కారకం VIII యొక్క పనితీరుపై దాడి చేస్తుంది మరియు నిరోధిస్తుంది.

సాధారణంగా, ఈ ఆటోఆంటిబాడీస్ యొక్క ఉత్పత్తి గర్భం, రోగనిరోధక వ్యవస్థలో అసాధారణతలు, క్యాన్సర్ లేదా కొన్ని to షధాలకు అలెర్జీ ప్రతిచర్యలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, హిమోఫిలియా కేసులలో సగం రకం సంపాదించింది ప్రధాన కారణం తెలియదు.

మీకు ఈ వ్యాధి చరిత్ర ఉంటే మరియు గర్భం ప్లాన్ చేస్తుంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించడం మంచిది. మీ డాక్టర్ అనేక పరీక్షలను సిఫారసు చేయవచ్చు. ఆ విధంగా, మీ గర్భం మరింత ntic హించవచ్చు.