బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి): లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

బోలు ఎముకల వ్యాధి యొక్క నిర్వచనం

పాలరాయి ఎముక వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

బోలు ఎముకల వ్యాధి ఎముకలు అసాధారణంగా దట్టంగా మారి సులభంగా విరిగిపోతాయి. ఈ వ్యాధి చాలా అరుదు మరియు కుటుంబాలలో నడుస్తుంది, దీనిని పాలరాయి ఎముక వ్యాధి లేదా ఆల్బర్స్-షాన్బెర్గ్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు.

ఎముకలోని పదార్థాలను తిరిగి గ్రహించే ప్రక్రియలో పాత్ర పోషిస్తున్న బోలు ఎముకలలోని అసాధారణతల కారణంగా ఈ మస్క్యులోస్కెలెటల్ రుగ్మత సంభవిస్తుంది.

ఇది ఎముకల నిర్మాణానికి మరియు గట్టిపడటానికి కారణమవుతుంది, కాని అసాధారణమైన ఎముక నిర్మాణంతో సులభంగా పగుళ్లు ఏర్పడతాయి.

బోలు ఎముకల వ్యాధి రకాలు

వారసత్వ పద్ధతి ఆధారంగా వర్గీకరించబడడమే కాకుండా, పాలరాయి ఎముక వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాల తీవ్రత ప్రకారం అనేక రకాలుగా వర్గీకరించబడుతుంది, అవి:

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (ADO)

ఈ రకాన్ని టార్డా యొక్క బోలు ఎముకల వ్యాధి అని కూడా అంటారు. బాల్యంలో ఆలస్యంగా కనిపించే ఎముక రుగ్మత ఇది. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి సాధారణంగా లక్షణాలు లేవు, కానీ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందినప్పుడు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (ARO)

ఈ రకం శైశవదశలో కనిపించడం ప్రారంభమైంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు నెమ్మదిగా పెరుగుతారు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఈ ఎముక రుగ్మత ప్రాణాంతకమవుతుంది ఎందుకంటే ఇది ఎముక మజ్జ అసాధారణతలను కలిగిస్తుంది.

ఇంటర్మీడియట్ ఆటోసోమల్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (IAO)

ఈ రకమైన రుగ్మత ADO మరియు ARO ల మిశ్రమ నమూనాను కలిగి ఉంది. బాల్యంలో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి మరియు సాధారణంగా ప్రాణాంతక ఎముక మజ్జ అసాధారణతలకు కారణం కాదు.

ఆస్టియోపెట్రోసిస్ ఎక్స్-లింక్డ్ రిసెసివ్ (XLO)

రుగ్మత యొక్క ఈ రూపం చాలా అరుదు, కానీ అది ఒక వ్యక్తిలో సంభవించినప్పుడు చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది. బోలు ఎముకల వ్యాధి యొక్క సాధారణ లక్షణాలను కలిగించడమే కాకుండా, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు కూడా తరచుగా మంటను అనుభవిస్తారు.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణం?

బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి లేదా ఆల్బర్స్-స్చాన్బర్గ్ వ్యాధి) అరుదైన ఎముక వ్యాధి.

మెడ్లైన్ ప్లస్ వెబ్‌సైట్ ప్రకారం, 20,000 మందిలో 1 ADO కేసు మరియు ప్రపంచంలోని 250,000 మందిలో 1 ARO కేసు ఉంది. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా నవజాత శిశువులు, పిల్లలు మరియు యువకులను ప్రభావితం చేస్తుంది.

బోలు ఎముకల వ్యాధి సంకేతాలు & లక్షణాలు

ఈ ఎముకలో అసాధారణతల లక్షణాలు చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి, ఈ వ్యాధిని అనేక రకాలుగా వర్గీకరించారు. మరింత స్పష్టంగా, రకాలను బట్టి బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి) యొక్క లక్షణాలు:

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (ADO) యొక్క లక్షణాలు

ఈ రకమైన ఎముక రుగ్మత ఉన్నవారు సాధారణంగా ప్రారంభ దశలో లక్షణాలను కలిగించరు. బాల్యం ముగిసినప్పుడు లేదా కౌమారదశలో ప్రవేశించేటప్పుడు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. లక్షణాలు:

• విరిగిన ఎముక కలిగి ఉండండి.
• పండ్లలోని కీళ్ల వాపును అనుభవిస్తున్నారు.
• పార్శ్వగూని, కైఫోసిస్ లేదా లార్డోసిస్ వంటి సాధారణం కాని వెన్నెముక యొక్క వక్రతలో మార్పు ఉంది.
• ఎముకలో ఆస్టియోమైలిటిస్ అనే సంక్రమణను అనుభవిస్తున్నారు.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (ARO) యొక్క లక్షణాలు

ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు అనేక లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు, అవి:

• ప్రభావం లేదా గాయం చాలా తేలికగా ఉన్నప్పటికీ ఎముకలను విచ్ఛిన్నం చేయడం సులభం.
• దట్టమైన, అసాధారణమైన పుర్రె ఎముకలు తల మరియు ముఖంలోని నరాలను చిటికెడు, వినికిడి లోపం లేదా ముఖ కండరాల పక్షవాతం కలిగిస్తాయి. పిల్లల కంటి పరిస్థితి కూడా పొడుచుకు రావడం, చెదరగొట్టడం లేదా అంధంగా ఉంటుంది.
• ఎముక మజ్జ పనితీరు కూడా దెబ్బతింటుంది మరియు కొత్త రక్త కణాలు మరియు రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణాల ఉత్పత్తి బలహీనపడుతుంది. ఫలితంగా, శిశువు అసాధారణ రక్తస్రావం, రక్తహీనత (ఎర్ర రక్త కణాలు లేకపోవడం) మరియు ఎముక ఇన్ఫెక్షన్లను అనుభవించవచ్చు.
• నెమ్మదిగా పెరుగుదల, చిన్న పొట్టితనాన్ని, దంత అసాధారణతలు, విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహము (హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ) ను అనుభవిస్తున్నారు.
• మేధో వైకల్యాలు, మెదడు రుగ్మతలు మరియు పునరావృత మూర్ఛలు కూడా సంభవించవచ్చు. కొంతమందికి ముక్కులోని శ్లేష్మ పొర యొక్క దీర్ఘకాలిక మంట ఉంటుంది, తినడం కష్టమవుతుంది.
• శిశువులు అసాధారణంగా పెద్ద తల మరియు ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటారు, ఇది స్థూల లేదా హైడ్రోసెఫాలస్ యొక్క సంకేతం.

ఇంటర్మీడియట్ ఆటోసోమల్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (IAO) లక్షణాలు

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవిస్తారు:

• విరిగిన ఎముకలు మరియు రక్తహీనతను అభివృద్ధి చేయడం సులభం.
• మెదడులో అసాధారణ కాల్షియం నిల్వలు ఉన్నాయి.
• మేధో వైకల్యం.
• మూత్రపిండ గొట్టపు అసిడోసిస్ వంటి మూత్రపిండాల వ్యాధిని అనుభవిస్తున్నారు.

ఎక్స్-లింక్డ్ రిసెసివ్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (XLO) యొక్క లక్షణాలు

ఈ రకమైన XLO ఎముక రుగ్మత ఉన్నవారు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు:

• ద్రవం పెరగడం (లింఫెడిమా) కారణంగా అసాధారణ వాపు.
• మీ చర్మం, జుట్టు, దంతాలు మరియు చెమట గ్రంథులను ప్రభావితం చేసే అన్‌హైడ్రోటిక్ ఎక్టోడెర్మల్ డైస్ప్లాసియా కలిగి ఉండండి.
• రోగనిరోధక వ్యవస్థ సరిగా పనిచేయకపోవడం వల్ల పదేపదే ఇన్‌ఫెక్షన్లు రావడం కొనసాగించండి.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

ఈ వ్యాధి నవజాత శిశువులు, పిల్లలు మరియు కౌమారదశను ప్రభావితం చేస్తుంది. అందువల్ల, మీ బిడ్డ పైన పేర్కొన్న సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను చూపిస్తే, వెంటనే పిల్లల ఆరోగ్యాన్ని వైద్యుడికి తనిఖీ చేయండి.

బోలు ఎముకల వ్యాధికి కారణాలు

బోలు ఎముకల పునశ్శోషణంలో ప్రాథమిక లోపం, అంటే, బోలు ఎముకల కణము సరిగా పనిచేయడం లేదు.

ఈ కణాలు ఎముకల ద్వారా తిరిగి గ్రహించే మరియు ఎముకలను ఆరోగ్యంగా ఉంచే ప్రక్రియకు బాధ్యత వహిస్తాయి, ఇది బోలు ఎముకల పనితీరు యొక్క సమతుల్యత మరియు ఎముక ఏర్పడటంలో బోలు ఎముకల పనితీరుపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

పాత ఎముకను కొత్త ఎముకతో భర్తీ చేయడం, పునర్నిర్మాణం చేయడం మరియు సూక్ష్మ పగుళ్లను మరమ్మతు చేయడంలో ఆస్టియోక్లాస్ట్‌లు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయని తేల్చవచ్చు. అందువలన, ఎముక పునశ్శోషణ లోపం ఉన్నప్పుడు, బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి) సంభవించవచ్చు.

పరిశోధన చేసిన తరువాత, వివిధ రకాల బోలు ఎముకల వ్యాధికి కారణమయ్యే అనేక జన్యువులు ఉన్నాయి, అవి:

• CLCN7 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు సుమారు 75% ADO రకం ఎముక రుగ్మతలకు మరియు 10-15% ARO రకం ఎముక రుగ్మతలకు కారణమవుతాయి.
• TCIRG1 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ARO రకం ఎముక వైకల్యాలకు 50% కేసులకు కారణమవుతాయి.
• IKBKG జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ ఎముక అసాధారణత రకం IAO కు కారణమవుతుంది.
• OSTM1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు కూడా బోలు ఎముకల వ్యాధికి కారణమవుతాయి.

బోలు ఎముకల వ్యాధికి ప్రమాద కారకాలు

బోలు ఎముకల వ్యాధి (మార్బుల్ ఎముక వ్యాధి) ప్రమాదాన్ని ఏ కారకాలు పెంచుతాయో ఖచ్చితంగా తెలియదు. అయినప్పటికీ, ఇది కుటుంబాలలో పంపబడే కొన్ని జన్యు ప్రతుల ఉనికికి దగ్గరి సంబంధం ఉందని నిపుణులు భావిస్తున్నారు.

ప్రతి గర్భధారణలో తల్లిదండ్రుల నుండి సంతానానికి ADO- సంబంధిత జన్యువు యొక్క అసాధారణ కాపీని పంపే ప్రమాదం 50%.

ఇంతలో, ARO- సంబంధిత జన్యువు యొక్క అసాధారణ కాపీని కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ప్రతి గర్భధారణలో ఈ ఎముక రుగ్మత ఉన్న పిల్లలకి 25% ప్రమాదం ఉంది.

అప్పుడు, ఈ అసాధారణ జన్యువును కలిగి ఉన్న పిల్లవాడు ప్రతి గర్భంలో ఒకే ఎముక అసాధారణతతో శిశువుకు జన్మనిచ్చే 50% ప్రమాదం ఉంది.

బోలు ఎముకల వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి) కోసం రోగ నిర్ధారణ వరుస వైద్య పరీక్షల ద్వారా చేయబడుతుంది, అవి:

• రోగి మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్రను వివరంగా పరిశీలించండి.
• ఏదైనా అసాధారణ ఎముక పరిస్థితుల కోసం ఎక్స్-రే ఇమేజింగ్ పరీక్షలు మరియు ఎముక ద్రవ్యరాశి సాంద్రత కొలతలు పెంచండి.
• ఐసోఎంజైమ్ బిబి క్రియేటినిన్ కినేస్ మరియు టార్ట్రేట్-రెసిస్టెంట్ యాసిడ్ ఫాస్ఫేటేస్ (TRAP) యొక్క పెరిగిన సాంద్రతలు వంటి జీవరసాయన ఆవిష్కరణ పరీక్షలు కూడా రోగ నిర్ధారణకు సహాయపడతాయి.
• జన్యు పరీక్ష 90% కంటే ఎక్కువ కేసులలో జన్యు పరివర్తనను చూపిస్తుంది. ఈ పరీక్ష వైద్యులు మీకు ఉన్న బోలు ఎముకల వ్యాధి మరియు సంభవించే సమస్యలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
• రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఎముక బయాప్సీ కొన్నిసార్లు నిర్వహిస్తారు, కాని ఇది మామూలుగా నిర్వహించబడదు ఎందుకంటే ఇది ఇర్రెసిస్టిబుల్ రిస్క్‌తో దాడి చేసే విధానం.

రోగ నిర్ధారణ చేసిన తర్వాత, రక్త పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి. ఈ పరీక్ష శరీరంలోని సీరం కాల్షియం, పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్, భాస్వరం, క్రియేటినిన్, 25-హైడ్రాక్సీవిటామిన్ డి, క్రియేటిన్ కినేస్ నుండి బిబి ఐసోజైమ్ మరియు లాక్టేట్ డీహైడ్రోజినేస్ వంటి వివిధ స్థాయి పదార్థాలను కొలవగలదు.

ఈ వైద్య పరీక్ష యొక్క ఉద్దేశ్యం వైద్యులు రోగులను అవసరమైన నిపుణులను నిపుణుల వద్దకు పంపించడంలో సహాయపడటం. అప్పుడు, రోగిలో సంభవించే కపాల నాడులు, హైడ్రోసెఫాలస్ మరియు వాస్కులర్ అసాధారణతలు ఉన్నట్లు గుర్తించడానికి మెదడు-ఆధారిత మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) పరీక్ష కూడా జరుగుతుంది.

బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి) చికిత్సకు మార్గాలు ఏమిటి?

బోలు ఎముకల వ్యాధికి అనేక రకాల ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు:

హేమాటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి

ప్రస్తుతం, శిశువులలో బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి) కు ప్రభావవంతంగా పరిగణించబడే ఏకైక చికిత్స హేమాటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి (HSCT). ఈ వైద్య విధానం దాతల నుండి పొందిన బోలు ఎముకల ద్వారా ఎముక పునరుత్పత్తిని పునరుద్ధరించడానికి అనుమతిస్తుంది.

అయితే, హెచ్‌ఎస్‌సిటి చికిత్సను వైద్యులు జాగ్రత్తగా పరిశీలించాలి. ఎందుకంటే తిరస్కరణ, తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్ లేదా రక్తంలో కాల్షియం చాలా ఎక్కువగా ఉండటం రోగిలో మరణానికి కారణమవుతుంది.

అదనంగా, కొన్ని సందర్భాల్లో HSCT సాధ్యం కాదు. ముఖ్యంగా కారణం OSTM1 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ మరియు CLCN7 జన్యువు యొక్క రెండు ఉత్పరివర్తనలు. కారణం, జన్యు పరివర్తన హెచ్‌ఎస్‌సిటితో సమర్థవంతంగా చికిత్స చేయని నరాల పనితీరులో తగ్గుదలకు కారణమవుతుంది.

.షధాల వాడకం

ఇప్పటి వరకు, ఆరోగ్య నిపుణులు కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ యొక్క ప్రభావాన్ని HSCT తో చికిత్స చేయలేని పాలరాయి ఎముక వ్యాధికి నివారణగా పరిశోధన చేస్తున్నారు.

అమెరికాలోని ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ మాదిరిగానే ఏజెన్సీ అయిన గామా -1 బి (ఆక్టిమ్యూన్) వాడకాన్ని ఎఫ్‌డిఎ ఆమోదించింది. వ్యాధి తీవ్రత యొక్క పురోగతిని ఆలస్యం చేయడమే లక్ష్యం.

విటమిన్ సప్లిమెంట్ల వాడకం

పాలరాయి ఎముక వ్యాధి రోగులకు పోషక నెరవేర్పు కూడా చాలా ముఖ్యం, ఉదాహరణకు రక్తంలో కాల్షియం స్థాయిలు తక్కువగా ఉంటే కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి సప్లిమెంట్ల వాడకం.

రోగలక్షణమైన ఇతర చికిత్సలు (లక్షణాల ఫిర్యాదులను తగ్గించడం) మరియు సహాయకారి (జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో రోగికి మద్దతు ఇవ్వడం) కూడా వైద్యుడు సిఫార్సు చేయవచ్చు.

బోలు ఎముకల వ్యాధికి ఇంటి చికిత్స

బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి) చికిత్సకు మూలికా మందులను వాడటం వంటి ఇంటి నివారణలు లేవు.

శిశువులు మరియు పిల్లలలో కనిపించే లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి వైద్యులు సిఫారసు చేసిన వైద్య విధానాలపై మరియు తల్లిదండ్రులు లేదా సంరక్షకులకు సంరక్షణపై మార్గదర్శకత్వం చికిత్సపై దృష్టి పెడుతుంది.

బోలు ఎముకల వ్యాధి నివారణ

బోలు ఎముకల వ్యాధి (పాలరాయి ఎముక వ్యాధి) తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందిన అసాధారణ జన్యువుతో దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అందువల్ల, మీరు తీసుకోగల జాగ్రత్తలు లేవు.

మీకు, కుటుంబ సభ్యులకు లేదా స్నేహితులకు ఈ ఆరోగ్య సమస్యల చరిత్ర ఉంటే, మీరు నిపుణులతో, ముఖ్యంగా పిల్లవాడిని కలిగి ఉండాలని ఆలోచిస్తున్న వారితో సంప్రదించి సలహా ఇవ్వాలి.