కారియోటైప్: విధానాలు, ప్రక్రియలు మరియు ఫలితాలను ఎలా చదవాలి

నిర్వచనం

కార్యోటైప్ అంటే ఏమిటి?

శరీర కణాల నమూనాలో క్రోమోజోమ్‌ల పరిమాణం, ఆకారం మరియు సంఖ్యను గుర్తించడానికి మరియు అంచనా వేయడానికి కారియోటైప్ ఒక పరీక్ష. తప్పిపోయిన లేదా అదనపు క్రోమోజోములు, లేదా క్రోమోజోమ్‌ల భాగాల అసాధారణ స్థానం, ఒక వ్యక్తి శరీరం యొక్క పెరుగుదల, అభివృద్ధి మరియు పనితీరుతో సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

నాకు కారియోటైప్ ఎప్పుడు అవసరం?

ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు:

గర్భస్రావం చరిత్ర కలిగిన జంటలలో
అసాధారణ లక్షణాలు లేదా అభివృద్ధి ఆలస్యం అయిన పిల్లల లేదా శిశువు కోసం తనిఖీ చేయడానికి

ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్‌ను గుర్తించడానికి రక్తం లేదా ఎముక మజ్జ పరీక్షలు చేయవచ్చు, ఇది దీర్ఘకాలిక మైలోజెనస్ లుకేమియా (సిఎమ్‌ఎల్) ఉన్న 85% మందిలో కనిపిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ సమస్యల కోసం అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువును తనిఖీ చేయడానికి అమ్నియోటిక్ ద్రవ పరీక్ష జరుగుతుంది.

జాగ్రత్తలు & హెచ్చరికలు

కార్యోటైప్ చేయించుకునే ముందు నేను ఏమి తెలుసుకోవాలి?

క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ సమయంలో సెక్స్ క్రోమోజోమ్ (XX లేదా XY) గుర్తించబడినందున, ఈ పరీక్ష పిండం యొక్క లింగాన్ని కూడా నిర్ణయిస్తుంది. కొన్ని క్రోమోజోమ్ మార్పులు చాలా చిన్నవి లేదా సూక్ష్మమైనవి కారియోటైప్ ద్వారా గుర్తించబడతాయి. అనేక రకాల పరీక్షా పద్ధతులు సిటు హైబ్రిడైజేషన్‌లో ఫ్లోరోసెంట్ (ఫిష్) లేదా మైక్రోఅరే కొన్నిసార్లు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను మరింత పరిశోధించడానికి ఉపయోగించవచ్చు. ప్రజలు వివిధ జన్యు పదార్ధాలతో శరీరంలో కణాలను కలిగి ఉండవచ్చు. పిండం అభివృద్ధిలో ప్రారంభ మార్పుల వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది, దీని ఫలితంగా సెల్ లైన్లలో నిర్దిష్ట తేడాలు ఏర్పడతాయి మరియు వీటిని మొజాయిక్స్ అంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని సందర్భాలు ఉదాహరణలు. బాధిత వ్యక్తులు అదనపు మూడవ క్రోమోజోమ్ 21 తో కొన్ని కణాలు మరియు సాధారణ జతలతో కొన్ని కణాలను కలిగి ఉండవచ్చు.

ప్రక్రియ

కార్యోటైప్ చేయించుకోవడానికి ముందు నేను ఏమి చేయాలి?

ఈ పరీక్ష చేయించుకునే ముందు మీరు ఏమీ చేయనవసరం లేదు. పరీక్ష ఏమిటో, నష్టాలు లేదా పరీక్షా విధానాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. కారియోటైప్ నుండి మీకు లభించే సమాచారం మీ జీవితంపై పెద్ద ప్రభావాన్ని చూపుతుంది కాబట్టి, మీరు జన్యు నిపుణుడిని (జన్యుశాస్త్రం) లేదా జన్యు సలహాదారుని చూడాలనుకోవచ్చు. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వంటి వారసత్వంగా (జన్యు) స్థితిలో ఉన్న పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్న ప్రమాదం వంటి కార్యోటైప్ పరీక్ష ఫలితాలు మీకు అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి ఈ రకమైన సలహాదారు శిక్షణ పొందుతారు. సమాచార సలహా తీసుకోవడానికి జన్యు సలహాదారు మీకు సహాయపడుతుంది. కారియోటైప్ గురించి నిర్ణయం తీసుకునే ముందు జన్యు సలహా కోసం అడగండి.

కార్యోటైప్ పరీక్షా విధానం ఎలా ఉంది?

ధమని నుండి రక్త నమూనా

రక్తాన్ని ఆకర్షించే ఆరోగ్య నిపుణుడు:

రక్త ప్రవాహాన్ని ఆపడానికి మీ పై చేయి చుట్టూ సాగే బెల్టును కట్టుకోండి. ఇది కట్ట కింద రక్తనాళాన్ని విస్తరించి, సూదిని పాత్రలోకి చొప్పించడం సులభం చేస్తుంది
మద్యంతో ఇంజెక్ట్ చేయవలసిన ప్రాంతాన్ని శుభ్రం చేయండి
ఒక సిరలోకి ఒక సూదిని ఇంజెక్ట్ చేయండి. ఒకటి కంటే ఎక్కువ సూదులు అవసరం కావచ్చు.
రక్తంతో నింపడానికి ట్యూబ్‌ను సిరంజిలో ఉంచండి
తగినంత రక్తం తీసినప్పుడు మీ చేయి నుండి ముడిని విప్పు
ఇంజెక్షన్ పూర్తయిన తర్వాత, ఇంజెక్షన్ సైట్లో గాజుగుడ్డ లేదా పత్తిని అంటుకోవడం
ప్రాంతానికి ఒత్తిడి చేసి, ఆపై కట్టు ఉంచండి

పిండం నుండి సెల్ నమూనాలు

ఈ రకమైన పరీక్ష కోసం, పిండం నుండి కణాలు అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనాను ఉపయోగించి సేకరిస్తారు.

ఎముక మజ్జ నుండి సెల్ నమూనా

ఎముక మజ్జ ఆకాంక్షను కారియోటైప్ కోసం ఉపయోగించవచ్చు.

కార్యోటైప్ తర్వాత నేను ఏమి చేయాలి?

ఒక సాగే బ్యాండ్ మీ పై చేయి చుట్టూ చుట్టబడి ఉంటుంది మరియు గట్టిగా ఉంటుంది. మీరు ఇంజెక్షన్ పొందినప్పుడు మీకు ఏమీ అనిపించకపోవచ్చు, లేదా మీరు కొట్టబడినట్లు లేదా పించ్ చేసినట్లు మీకు అనిపించవచ్చు. మీరు 20-30 నిమిషాల్లో కట్టు మరియు పత్తిని తొలగించవచ్చు. మీరు పరీక్ష ఫలితాలను పొందగలిగినప్పుడు మీకు తెలియజేయబడుతుంది. మీ పరీక్ష ఫలితాల అర్థం ఏమిటో డాక్టర్ వివరిస్తారు. మీరు తప్పనిసరిగా డాక్టర్ సూచనలను పాటించాలి.