డైజార్జ్ సిండ్రోమ్, వివిధ శరీర వ్యవస్థలలో జన్యుపరమైన రుగ్మత

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్‌లలో అసాధారణతల ఫలితంగా ఉత్పన్నమయ్యే ఆరోగ్య సమస్యల సమూహం. ఈ స్థితితో జన్మించిన పిల్లలు గుండెలో లోపాలు, చీలిక పెదవి, అభివృద్ధి సమస్యలు మరియు మరణం కూడా అనుభవించవచ్చు.

కారణం డిజార్జ్ సిండ్రోమ్

సాధారణంగా, మానవులకు 23 జతల క్రోమోజోములు లేదా 46 కాపీలు ఉంటాయి. మరోవైపు, డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 22 యొక్క చిన్న భాగాన్ని కోల్పోవడం వలన సంభవిస్తుంది.

తప్పిపోయిన భాగం సాధారణంగా క్రోమోజోమ్ మధ్యలో నుండి q11.2 అనే ప్రదేశంలో వస్తుంది. అందుకే ఈ పరిస్థితిని తరచుగా తొలగింపు సిండ్రోమ్ 22q11.2 అని పిలుస్తారు.

క్రోమోజోమ్ శకలాలు కోల్పోవడం అనేది యాదృచ్ఛిక సంఘటన, ఇది తండ్రి స్పెర్మ్ సెల్ లో, తల్లి గుడ్డులో లేదా పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు సంభవిస్తుంది. చాలా అరుదైన సందర్భాల్లో, ఈ పరిస్థితి తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి పంపబడుతుంది.

ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత దాదాపు అన్ని శరీర వ్యవస్థలను వివిధ తీవ్రతతో ప్రభావితం చేస్తుంది.

కొంతమంది బాధితులు యుక్తవయస్సు వరకు పెరుగుతారు, కాని మరణానికి దారితీసే తీవ్రమైన సమస్యలను ఎదుర్కొనే వారు కూడా ఉన్నారు.

సంకేతాలు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్

చాలా మంది బాధితులు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ పుట్టినప్పుడు గుర్తించదగిన గుండె లోపం ఉంది. అయినప్పటికీ, ఐదు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సులో ఉన్నప్పుడు మాత్రమే లక్షణాలను చూపించే బాధితులు కూడా ఉన్నారు.

ఈ సిండ్రోమ్ కింది సాధారణ లక్షణాలను కలిగి ఉంది:

• గుండె లోపాల ప్రభావం, అవి గుండె యొక్క శ్వాస శబ్దం (గొణుగుడు) మరియు ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్ళే రక్త ప్రసరణ బలహీనపడటం వల్ల చర్మం రంగు నీలం.
• విభిన్న ముఖ నిర్మాణాలు, ఉదాహరణకు గడ్డం అభివృద్ధి చెందదు, కళ్ళు చాలా విశాలంగా ఉంటాయి లేదా చెవులు క్రిందికి అంటుకుంటాయి.
• చీలిక పెదవి లేదా అంగిలి సమస్యలు.
• అభివృద్ధి అంతరాయం మరియు అభ్యాసం మరియు ప్రసంగంలో ఆలస్యం.
• జీర్ణ మరియు శ్వాసకోశ లోపాలు.
• తగినంత గ్రంథి పరిమాణం కారణంగా హార్మోన్ల లోపాలు.
• చెవికి తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్ల వల్ల వినికిడి సమస్యలు.
• తరచుగా అంటు వ్యాధుల ద్వారా దాడి చేస్తారు.
• బలహీనమైన శరీర కండరాలు.

నివారించండి మరియు అధిగమించండి డిజార్జ్ సిండ్రోమ్

దీనిని నివారించడానికి ఏకైక మార్గం డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ గర్భధారణ పూర్వ తనిఖీల ద్వారా. మీకు ఈ జన్యు రుగ్మత యొక్క చరిత్ర ఉంటే, గర్భధారణకు ముందు మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీ క్రోమోజోములు మరియు మీ భాగస్వామిపై జన్యుపరమైన సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఉందని to హించడానికి డాక్టర్ రక్త పరీక్షలు చేస్తారు.

కారణం, తండ్రి మరియు / లేదా తల్లికి ఇలాంటి జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉంటే ఈ జన్యు రుగ్మత వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

ఇప్పటివరకు, తెలిసిన చికిత్స లేదు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్. దీనిని అనుభవించే పిల్లలు మరియు పెద్దలు భవిష్యత్తులో ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించడానికి క్రమం తప్పకుండా ఆరోగ్య పర్యవేక్షణ చేయించుకోవాలి.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా ఈ క్రింది విధానాలకు లోనవుతారు:

• ఆవర్తన రక్తం, గుండె మరియు వినికిడి పరీక్షలు.
• పెరుగుదలను పర్యవేక్షించడానికి ఎత్తు మరియు బరువు యొక్క కొలత.
• ప్రసంగ అవరోధాలు ఉన్న పిల్లలకు స్పీచ్ థెరపీ.
• ఫిజియోథెరపీ లేదా కదలిక సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ప్రత్యేక బూట్ల వాడకం.
• పాఠశాల ప్రారంభించే ముందు పిల్లల అభ్యాస సామర్థ్యాలను అంచనా వేయడం.
• చీలిక పెదవి సమస్యలు లేదా తినే రుగ్మతలు ఉన్న బాధితులకు ఆహార సర్దుబాట్లు.
• గుండె లోపాలు లేదా చీలిక పెదాలకు చికిత్స చేసే శస్త్రచికిత్స.

గుండె లోపాలు మరియు పర్యవసానంగా అభివృద్ధి అడ్డంకులు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ వయస్సుతో మెరుగుపడుతుంది. అయినప్పటికీ, ప్రవర్తన విధానాలు మరియు మానసిక ఆరోగ్యంపై దాని ప్రభావాలు యుక్తవయస్సులో కొనసాగుతాయి.

ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉన్న పెద్దలు సాధారణంగా జీవించవచ్చు. ఆరోగ్య సమస్యలను వీలైనంత త్వరగా గుర్తించగలిగేలా సాధారణ ఆరోగ్య పర్యవేక్షణలో పాల్గొనడం ముఖ్య విషయం.