అచోండ్రోప్లాసియా (అకోండ్రోప్లాసియా): లక్షణాలు, కారణాలు మరియు దానిని ఎలా ఎదుర్కోవాలి

అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క నిర్వచనం

అకోండ్రోప్లాసియా (అకోండ్రోప్లాసియా) అంటే ఏమిటి?

మృదులాస్థి సరిగా అభివృద్ధి చెందనప్పుడు శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపం లేదా రుగ్మత అచోండ్రోప్లాసియా లేదా అకోండ్రోప్లాసియా.

మృదులాస్థి కఠినమైన కానీ సరళమైన కణజాలం. సాధారణంగా, గర్భంలో ఉన్నప్పుడు పిండం యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధి సమయంలో, మృదులాస్థి శరీరం యొక్క అస్థిపంజరం యొక్క పెద్ద భాగాన్ని ఏర్పరుస్తుంది, తద్వారా ఇది వివిధ అవయవాలలో ఉంటుంది.

అయినప్పటికీ, మస్క్యులోస్కెలెటల్ డిజార్డర్స్ ఉన్న శిశువులలో, మృదులాస్థి పూర్తిగా ఎముకగా రూపాంతరం చెందదు, ముఖ్యంగా చేతులు మరియు కాళ్ళలోని ఎముకలలో.

మృదులాస్థి నుండి ఎముక వరకు ఏర్పడే ప్రక్రియను ఒసిఫికేషన్ అంటారు. ఎముక ఏర్పడే ప్రక్రియ ఫలితంగా, శిశువుకు సాధారణ పరిమాణంలో శరీరం ఉంటుంది, కానీ అవయవాలు తక్కువగా ఉంటాయి కాబట్టి అవి అసమానంగా కనిపిస్తాయి.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

అకోండ్రోప్లాసియా (అకోండ్రోప్లాసియా) మరుగుజ్జు యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం. మరుగుజ్జు అనేది ఎముక పెరుగుదల వలన కలిగే పరిస్థితి, ఇది సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.

మెడ్‌లైన్ ప్లస్ వెబ్‌సైట్ ఆధారంగా, ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన శిశువులలో 15,000 నుండి 40,000 మంది శిశువులు ఉన్నట్లు అంచనా.

అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క సంకేతాలు & లక్షణాలు

ఈ ఎముక రుగ్మతను అనుభవించే పిల్లలు మరియు పిల్లలు సాధారణంగా బలహీనమైన అభిజ్ఞా వికాసం లేదా తెలివితేటలను అనుభవించరు.

అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క లక్షణాలు మరింత శారీరకమైనవి మరియు మానసికంగా ఉండవు. నవజాత శిశువులు ఉన్నప్పుడు, శిశువులలో అకోండ్రోప్లాసియా లేదా అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క సాధారణ లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉంటాయి:

• ఇతర నవజాత శిశువులతో పోలిస్తే తక్కువ పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
• అతని ఎత్తుకు సరిపోలని చిన్న చేతులు, తొడలు మరియు కాళ్ళు ఉన్నాయి.
• విస్తృత నుదిటికి అసమానంగా ఉండే పెద్ద తల (మాక్రోసెఫాలీ) ఉంది.
• ఇది చిన్న వేళ్లను కలిగి ఉంటుంది మరియు విచలనం చెందిన రింగ్ మరియు మధ్య వేళ్ళ కారణంగా చేతులు మూడు వైపులా కనిపిస్తాయి.
• నుదిటి మరియు ఎగువ దవడ మధ్య ముఖం యొక్క ప్రాంతం దాని సాధారణ పరిమాణానికి తక్కువ లేదా నిష్పత్తిలో కనిపిస్తుంది.
• శరీరం క్రిందికి వంగి ఉన్నట్లు అనిపిస్తుంది.
• అడుగుల అరికాళ్ళు చదునైనవి, చిన్నవి మరియు వెడల్పుగా ఉంటాయి.

అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు కూడా ఈ క్రింది విధంగా ఉంటారు:

• కండరాల వ్యవస్థ యొక్క లోపాలు, శిశువు ఆలస్యంగా నడవడానికి కారణమవుతాయి.
• శ్వాస సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నారు, ఎందుకంటే శ్వాస రేటు మందగిస్తుంది లేదా స్వల్ప కాలానికి (అప్నియా) ఆగుతుంది.
• మెదడులో హైడ్రోసెఫాలస్ లేదా ద్రవం ఏర్పడటం.
• వెన్నెముక కాలువ ఇరుకైన కారణంగా వెన్నెముక స్టెనోసిస్‌ను అనుభవిస్తుంది, తద్వారా ఇది ఎముక మజ్జపై నొక్కి ఉంటుంది.

ఇంతలో, పెద్ద పిల్లలలో, అకోండ్రోప్లాసియా లేదా అకోండ్రోప్లాసియా లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• Ob బకాయానికి అధిక బరువు.
• మీ మోచేతులను వంచడంలో ఇబ్బంది ఉంది.
• ఇరుకైన చెవి కాలువల కారణంగా పదేపదే లేదా పునరావృతమయ్యే చెవి ఇన్ఫెక్షన్లను అనుభవిస్తున్నారు.
• కైఫోసిస్, లార్డోసిస్ లేదా పార్శ్వగూని వంటి వెన్నెముక రుగ్మతలను కలిగి ఉండండి.

పైన జాబితా చేయని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవచ్చు. శిశువు యొక్క పరిస్థితికి సంబంధించిన ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే, మీరు వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

పైన వివరించిన విధంగా మీరు లక్షణాలను అనుభవిస్తున్నట్లు మీరు గమనించినట్లయితే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ప్రతి బిడ్డకు వేర్వేరు లక్షణాలు ఉండవచ్చు. వాస్తవానికి, పైన పేర్కొనబడని లక్షణాలను అనుభవించే కొందరు ఉన్నారు.

అకోండ్రోప్లాసియా కారణాలు

అకోండ్రోప్లాసియా (అకోండ్రోప్లాసియా) యొక్క కారణం గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ సెల్ ఏర్పడే ప్రక్రియలో సంభవించే జన్యు పరివర్తన లేదా జన్యువులలో మార్పు.

ఈ మస్క్యులోస్కెలెటల్ డిజార్డర్‌లో పాల్గొన్న జన్యు పరివర్తన లేదా మార్పు FGFR3. FGFR3 జన్యువు ఎముకలు మరియు మెదడు కణజాలాల అభివృద్ధిలో ప్రోటీన్లను తయారు చేయడానికి ఆదేశాలు ఇవ్వడం ద్వారా పాల్గొంటుంది.

శిశువు శరీరంలో జన్యు పరివర్తన సంభవించినప్పుడు, ఇది FGFR3 ప్రోటీన్ యొక్క పని చాలా చురుకుగా మారుతుంది. తత్ఫలితంగా, FGFR3 ప్రోటీన్ యొక్క అతి చురుకైన పని ఎముక అభివృద్ధి ప్రక్రియకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది అలాగే శిశువు యొక్క ఎముక పెరుగుదల ప్రక్రియలో అంతరాయం కలిగిస్తుంది.

అకోండ్రోప్లాసియాకు ప్రమాద కారకాలు

అచోండ్రోప్లాసియా (అకోండ్రోప్లాసియా) అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మత. అంటే, మస్క్యులోస్కెలెటల్ రుగ్మతలతో తల్లిదండ్రులకు జన్మించిన పిల్లలు కూడా వారి తల్లిదండ్రుల మాదిరిగానే పరిస్థితులను ఎదుర్కొనే ప్రమాదం ఉంది.

ఈ ఎముక రుగ్మత ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది, ఇక్కడ FGFR3 జన్యు పరివర్తన యొక్క ఒక కాపీ ఇప్పటికే శిశువులలో ఈ అసాధారణతకు కారణమవుతుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ పరివర్తన చెందిన FGFR3 జన్యువు యొక్క కాపీని పాస్ చేస్తే, పిల్లల పరిస్థితి చాలా ఘోరంగా ఉంటుంది.

శిశువు ఎముకలు మరియు అభివృద్ధి చెందని పక్కటెముకల తీవ్ర సంక్షిప్తతను అనుభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి శిశువు గర్భంలో చనిపోయేలా చేస్తుంది లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో వైఫల్యం కారణంగా పుట్టిన తరువాత చనిపోతుంది.

అకోండ్రోప్లాసియా నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

అచోండ్రోప్లాసియా లేదా అకోండ్రోప్లాసియా అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, ఇది గర్భధారణ సమయంలో లేదా శిశువు జన్మించిన తరువాత నిర్ధారణ అవుతుంది.

గర్భధారణ సమయంలో అకోండ్రోప్లాసియా కోసం తనిఖీ చేయండి

గర్భధారణ సమయంలో అకోండ్రోప్లాసియాను ఎలా నిర్ధారిస్తారు అనేది గర్భంలో ఉన్న శిశువు యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష (యుఎస్జి) ద్వారా చేయవచ్చు.

చిన్న లేదా అభివృద్ధి చెందని అవయవాల ఉనికి లేదా లేకపోవడం గమనించడం ద్వారా వైద్యులు సాధారణంగా అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా అకోండ్రోప్లాసియాను నిర్ధారిస్తారు.

అదనంగా, వైద్యులు గర్భధారణ సమయంలో అకోండ్రోప్లాసియాను నిర్ధారించవచ్చు, శిశువు హైడ్రోసెఫాలస్ వంటి ఇతర లక్షణాలను ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉంది.

అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష మాత్రమే కాదు, ఈ పరిస్థితి వంశపారంపర్యంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి, పుట్టుకకు ముందు అకోండ్రోప్లాసియా కూడా జన్యు పరీక్షలతో నిర్ధారణ అవుతుంది.

అకోండ్రోప్లాసియాను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షలు అమ్నియోసెంటెసిస్‌ను పరిశీలించడం ద్వారా లేదా గర్భం నుండి అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా నిర్వహిస్తారు.

పుట్టిన తరువాత అకోండ్రోప్లాసియా పరీక్ష

ఇంతలో, నవజాత శిశువులకు, వైద్యులు శిశువును పరిశీలించడం మరియు శారీరకంగా పరీక్షించడం ద్వారా అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క అవకాశాన్ని నిర్ధారించవచ్చు.

అకోండ్రోప్లాసియాకు దారితీసే మీ చిన్న శారీరక లక్షణాలు ఉంటే డాక్టర్ ఇతర పరీక్షలను సూచించవచ్చు. ఇతర పరీక్షలను శిశువుపై ఎక్స్‌రేలు లేదా ఎక్స్‌రేలు చేయవచ్చు.

ఈ పరీక్ష శిశువు యొక్క ఎముకలు అకోండ్రోప్లాసియా కలిగి ఉంటే వాటి పొడవును కొలవడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. అవసరమైతే, జన్యు పరీక్ష మరియు రక్త పరీక్షలు FGFR3 జన్యువు కోసం వెతకడం ద్వారా అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క అవకాశాన్ని నిర్ధారించడంలో సహాయపడతాయి.

అకోండ్రోప్లాసియా (అకోండ్రోప్లాసియా) చికిత్స ఎలా?

అకోండ్రోప్లాసియాను నయం చేసే నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు. అయినప్పటికీ, పిల్లల ప్రదర్శించిన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలకు అనుగుణంగా వైద్యుడు చికిత్సను ఎన్నుకుంటాడు.

సాధారణంగా సిఫారసు చేయబడిన అకోండ్రోప్లాసియా (అకోండ్రోప్లాసియా) ను ఎలా చికిత్స చేయాలి:

• మీ పిల్లలకి హైడ్రోసెఫాలస్ సంకేతాలు ఉంటే, డాక్టర్ న్యూరో సర్జన్‌కు రిఫెరల్‌ను నిర్దేశిస్తాడు. మందులు మరియు శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
• పిల్లవాడు అప్నియా కారణంగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి లక్షణాలను ఎదుర్కొంటే, వైద్యుడు శస్త్రచికిత్స చేస్తాడు, అవి మెడలో రంధ్రం చేయడం (ట్రాకియోస్టమీ) లేదా టాన్సిల్స్ మరియు అడెనాయిడ్లను (అడెనోటాన్సిలెక్టమీ) తొలగించడం.
• మీ పిల్లవాడు ese బకాయం కలిగి ఉంటే, అతని వయస్సు మరియు ఎత్తు ప్రకారం ఆదర్శ సంఖ్యకు బరువు తగ్గడానికి వైద్యులు మరియు పోషకాహార నిపుణులు మీకు సహాయం చేస్తారు.
• పిల్లలపై దాడి చేస్తూనే ఉన్న సంక్రమణ లక్షణాలు పిల్లలకి యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవలసి ఉంటుంది.
• పొట్టితనాన్ని తక్కువగా ఉన్న పిల్లలు గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీని తీసుకోవచ్చు.
• మీ చిన్నదానికి వంగిన కాలు వంటి వరస్ వైకల్యం (ఎముక నిర్మాణం మరియు ఆకారంలో మార్పులు) ఉంటే, ఆర్థోపెడిస్ట్ శారీరక చికిత్సతో లక్షణాలను ఉపశమనం చేయవచ్చు. సాధారణంగా ఈ పరిస్థితికి ఎముక యొక్క శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటు అవసరం లేదు.
• వెన్నెముక అసాధారణత ఉంటే, మీ చిన్నవాడు 12-18 నెలల వయస్సులో మద్దతుతో కూర్చోవాలి. అప్పుడు, అసాధారణ ఎముక వక్రత మరింత దిగజారకుండా ఉండటానికి సపోర్ట్ కార్సెట్ వాడకంతో కొనసాగండి. ఇది తీవ్రంగా ఉంటే, శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా జరుగుతుంది.
• మీ పిల్లలకి వెన్నెముక స్టెనోసిస్ ఉంటే, ఇది వెన్నెముకలోని స్థలాన్ని తగ్గించడం, డాక్టర్ శస్త్రచికిత్స శస్త్రచికిత్సను సిఫారసు చేయవచ్చు.

అకోండ్రోప్లాసియాకు ఇంటి నివారణలు

అకోండ్రోప్లాసియాతో జన్మించిన పిల్లలు తల్లిదండ్రులు మరియు ఇంటి సంరక్షకులచే సరైన సంరక్షణతో ఆశ మరియు మంచి జీవిత నాణ్యతను కలిగి ఉంటారు.

తల్లిదండ్రులుగా మీరు మీ చిన్నదాన్ని ఆరోగ్య పరీక్షల కోసం క్రమం తప్పకుండా వైద్యుడి వద్దకు తీసుకెళ్లాలి. ఈ పరిస్థితితో మీ చిన్న పిల్లవాడిని చూసుకోవడం ఖచ్చితంగా అంత తేలికైన పని కాదు.

అయితే, మీరు ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు. మీరు వైద్యులతో కౌన్సెలింగ్‌కు హాజరుకావచ్చు, పోషకాహార నిపుణులు వారి పోషక తీసుకోవడం కోసం సిఫార్సు చేసిన ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాన్ని అనుసరించండి మరియు ఇలాంటి పరిస్థితులతో పిల్లలను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రుల సంఘంలో చేరవచ్చు.

మర్చిపోవద్దు, కొన్ని చిన్న ఆరోగ్య సమస్యలు అభివృద్ధి చెందకుండా నిరోధించడానికి మీ చిన్నవాడు అన్ని రోగనిరోధక శక్తిని పొందుతున్నాడని నిర్ధారించుకోండి.

అకోండ్రోప్లాసియా నివారణ

అకోండ్రోప్లాసియా (అకోండ్రోప్లాసియా) అనేది జన్యు పరివర్తన వలన కలిగే ఎముక రుగ్మత. అందువల్ల, మీరు అకోండ్రోప్లాసియాను నివారించడానికి నిర్దిష్ట మార్గం లేదు.