విషయ సూచిక:
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే పిల్లల ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు ఏమిటి?
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ కోసం పరీక్షలు ఏమిటి?
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఏమిటి?
- టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్ థెరపీ
- స్పీచ్ థెరపీ
- ఫిజియోథెరపీ
- శరీర సమన్వయ చికిత్స
- రొమ్ము కణజాల తొలగింపు
- సంతానోత్పత్తి చికిత్స
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నివారించాలి?
గర్భధారణ సమయంలో సంభవించే అరుదైన క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు ఉన్నాయి, వాటిలో ఒకటి క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్. జన్యు మరియు అరుదైన వ్యాధి నుండి కోట్ చేయబడినది, నవజాత శిశువులలో 1000 లో 1 మందికి అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉందని అంచనా. అదనపు X క్రోమోజోమ్ వివరణతో పాటు క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను ప్రేరేపిస్తుంది.
x
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యు పరిస్థితి, ఇది X క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీతో బాలుడు జన్మించినప్పుడు సంభవిస్తుంది.
ఈ క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలలో ఒకటి అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు యుక్తవయస్సు వరకు తరచుగా నిర్ధారణ చేయబడదు.
ఈ సిండ్రోమ్ వృషణాల పెరుగుదలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఫలితం, వృషణాలు సాధారణ పరిమాణం కంటే చిన్నవి. ఫలితంగా, పిల్లల టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి తక్కువగా ఉంటుంది.
ఈ సిండ్రోమ్ కూడా కారణం కావచ్చు:
- తగ్గిన కండర ద్రవ్యరాశి.
- శరీరం మరియు ముఖ జుట్టు తగ్గింది.
- రొమ్ము కణజాలం యొక్క విస్తరణ (గైనెకోమాస్టియా)
ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రభావాలు మారుతూ ఉంటాయి మరియు ప్రతి ఒక్కరికీ ఒకే సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది బాలురు తక్కువ లేదా స్పెర్మ్ను ఉత్పత్తి చేయరు.
ఏదేమైనా, యుక్తవయస్సులో, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కొన్ని పునరుత్పత్తి ప్రక్రియల సహాయంతో తండ్రిగా ఉంటారు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు పిల్లల పెరుగుదల దశ ప్రకారం విభజించబడ్డాయి, ఇవి NHS నుండి కోట్ చేయబడ్డాయి:
శిశువులలో క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:
- బలహీనమైన కండరాలు
- నెమ్మదిగా మోటారు అభివృద్ధి (కూర్చోవడం, క్రాల్ చేయడం, నడక)
- చాలా ఆలస్యంగా మాట్లాడటం
- వృషణాలు వృషణంలోకి దిగలేదు
టీనేజ్ అబ్బాయిలలో క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:
- సగటు శరీరం కంటే పొడవు
- పొడవాటి కాళ్ళు
- చిన్న శరీరం
- ఇతర పిల్లల కంటే హిప్స్ పెద్దది
- బాలురు యుక్తవయస్సు ఆలస్యంగా వెళతారు
- తక్కువ కండరాల మరియు జుట్టు ద్రవ్యరాశి
- కఠినమైన వృషణ పరిస్థితి
- వృషణాలు మరియు పురుషాంగం యొక్క చిన్న పరిమాణం
- సులభంగా అలసిపోతుంది
- భావాలను వ్యక్తపరచడంలో ఇబ్బంది
- చదవడం, రాయడం, స్పెల్లింగ్ మరియు లెక్కింపులో సమస్యలు
వయోజన పురుషులలో క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్:
- తక్కువ స్పెర్మ్ కౌంట్, స్పెర్మ్ కూడా లేదు.
- చిన్న వృషణాలు మరియు పురుషాంగం
- తక్కువ లైంగిక ప్రేరేపణ
- శరీరం అతని వయస్సు కంటే పొడవుగా ఉంటుంది
- తక్కువ ఎముక సాంద్రత (బోలు ఎముకల వ్యాధి)
- ముఖ మరియు శరీర జుట్టును తగ్గించింది
- విస్తరించిన రొమ్ము కణజాలం (గైనెకోమాస్టియా)
- బొడ్డు కొవ్వు పెరుగుతుంది
టెస్టోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ ఉత్పత్తి తగ్గడం వల్ల వృషణాలు చిన్నవి మరియు స్క్రోటమ్‌లోకి రావు.
మీకు పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు లేదా కొన్ని లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?
మాయో క్లినిక్ నుండి ఉటంకిస్తే, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో లోపం.
సాధారణ మహిళలకు క్రోమోజోమ్ నమూనా 46, XX ఉంటుంది. సాధారణ పురుషులు 46, XY యొక్క నమూనాను కలిగి ఉంటారు.
ఈ సిండ్రోమ్‌లో, 47, XXY యొక్క నమూనా ఉంది. ఈ అదనపు X క్రోమోజోమ్ గర్భం నుండి యుక్తవయస్సు వరకు పిండం యొక్క లైంగిక అభివృద్ధికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది.
మరింత ప్రత్యేకంగా, ఈ సిండ్రోమ్ దీనివల్ల సంభవించవచ్చు:
- ప్రతి సెల్ (XXY) లోని X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక అదనపు కాపీ. ఇది చాలా సాధారణ కారణం.
- కొన్ని కణాలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్ (క్లైన్‌ఫెల్టర్ మొజాయిక్ సిండ్రోమ్), తక్కువ లక్షణాలతో.
- X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒకటి కంటే ఎక్కువ అదనపు కాపీ.ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదు మరియు తీవ్రమైన పరిస్థితులకు కారణమవుతుంది.
X క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువుల అదనపు కాపీ లైంగిక అభివృద్ధికి మరియు పురుష సంతానోత్పత్తికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది.
ఈ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే అనేక సమస్యలు తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలతో (హైపోగోనాడిజం) సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
టెస్టోస్టెరాన్ పున the స్థాపన చికిత్స కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది, ముఖ్యంగా యుక్తవయస్సు ప్రారంభంలో చికిత్స ప్రారంభించినప్పుడు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే పిల్లల ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?
యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల ఈ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన పిల్లల ప్రమాదం తల్లిదండ్రులు చేసే ఏదైనా ద్వారా పెరగదు.
ట్రిగ్గర్ కారకం స్పష్టంగా తెలియకపోయినా, వృద్ధాప్యంలో గర్భవతి అయిన మహిళలు ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం ఉంది.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు ఏమిటి?
కొన్ని సందర్భాల్లో, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క తీవ్రత సమస్యలకు దారితీస్తుంది,
- ఆందోళన రుగ్మతలు
- డిప్రెషన్
- సామాజిక, మానసిక మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలు
- లైంగిక పనితీరు సమస్యలు
- బోలు ఎముకల వ్యాధి
- గుండె వ్యాధి
- రొమ్ము క్యాన్సర్
- ఊపిరితితుల జబు
- డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ టైప్ 2
- రక్తపోటు
- కొలెస్ట్రాల్
- అధిక ట్రైగ్లిజరైడ్స్ (హైపర్లిపిడెమియా)
- ఆటో ఇమ్యూన్ డిజార్డర్స్ (లూపస్ మరియు రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్)
- నోటి మరియు దంత సమస్యలు
- ఆటిజం స్పెక్ట్రం లోపాలు
పైన ఉన్న సమస్యలు తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ వల్ల కలుగుతాయి.
కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మీరు టెస్టోస్టెరాన్ పున the స్థాపన చికిత్స తీసుకోవచ్చు.
యుక్తవయస్సు ప్రారంభంలోనే చికిత్స ప్రారంభిస్తే మంచిది.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ కోసం పరీక్షలు ఏమిటి?
సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందని పిల్లల శారీరక పరీక్ష ఆధారంగా వైద్యులు రోగ నిర్ధారణ చేస్తారు.
క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు రకాన్ని నిర్ణయించడానికి నోటి నుండి సెల్ నమూనాను తీసుకొని క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ (కార్యోటైప్) నిర్వహిస్తారు.
అయినప్పటికీ, బిడ్డ పుట్టకముందే క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయవచ్చు.
పిండ కణాలను తనిఖీ చేసే తల్లికి గర్భధారణ సమయంలో ఈ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించవచ్చు.
ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ రక్త పరీక్ష ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడం ఈ పరీక్ష.
ఈ రుగ్మతలు క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌కు డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రిసోమిని ప్రేరేపిస్తాయి.
కొన్నిసార్లు, ఈ పరిస్థితి వయోజనంగా, అతను నపుంసకత్వానికి లేదా వంధ్యత్వానికి వైద్యుడి వద్దకు వెళ్ళినప్పుడు నిర్ధారణ అవుతుంది.
రక్త పరీక్షలు తక్కువ స్థాయి టెస్టోస్టెరాన్ మరియు ఫోలికల్ స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ (FSH) వంటి ఇతర హార్మోన్ల అధిక స్థాయిని చూపుతాయి.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఏమిటి?
సాధారణంగా, ఈ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు.
అయినప్పటికీ, చికిత్స దాని తీవ్రతను తగ్గించే మార్గంగా ఉపయోగించవచ్చు.
టెస్టోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ను పెంచడానికి drugs షధాల నిర్వహణ అత్యంత సాధారణ చికిత్స.
టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్ థెరపీ
NHS నుండి కోట్ చేయబడిన ఈ విధానం టెస్టోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ను కలిగి ఉన్న మందులను ఉపయోగిస్తుంది.
టాబ్లెట్లు, క్యాప్సూల్స్ లేదా ద్రవాలు వంటి వయోజన పురుషులకు ఇంజెక్ట్ చేసే వివిధ రకాల మందులు ఉన్నాయి.
బాలురు యుక్తవయస్సు దాటిన తర్వాత ఈ చికిత్స చేయవచ్చు.
వైద్యుడు దీని నుండి తీర్పు ఇస్తాడు:
- వాయిస్ మార్పు అభివృద్ధి
- ముఖం మరియు శరీర భాగాలపై జుట్టు
- కండర ద్రవ్యరాశి పెరుగుదల
- శరీర కొవ్వు తగ్గింపు
- పెరిగిన శక్తి.
తల్లిదండ్రులు పీడియాట్రిక్ ఎండోక్రినాలజీలో సబ్ స్పెషాలిటీ ఉన్న శిశువైద్యుడిని సంప్రదించాలి.
స్పీచ్ థెరపీ
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తరచుగా ప్రసంగ ఆలస్యాన్ని అనుభవిస్తారు. మీ చిన్నవారి కమ్యూనికేషన్ నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి, చికిత్స అనేది ఆసుపత్రి లేదా ఆరోగ్య క్లినిక్‌లో టాక్ థెరపీ.
ఫిజియోథెరపీ
టెస్టోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ సరఫరా లేకపోవడం వల్ల బాలురు కండరాలు సరిగా ఏర్పడకుండా నిరోధిస్తారు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అబ్బాయిలలో కండరాల బలాన్ని పెంచడానికి మరియు పెంచడానికి ఫిజియోథెరపీ పనిచేస్తుంది.
శరీర సమన్వయ చికిత్స
ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉన్న పిల్లలు శరీర సమన్వయాన్ని బలహీనపరుస్తారు. కొంతమంది పిల్లలు డైస్ప్రాక్సియా కూడా ఎదుర్కొంటారు.
ఇది పిల్లలలో జరిమానా మరియు స్థూల మోటారు సమన్వయం యొక్క బలహీనమైన అభివృద్ధి.
ఈ పరిస్థితి నరాలలో ఒక భంగం వల్ల కలుగుతుంది, ఇది శరీరం కదలకుండా సిగ్నల్స్ ప్రాసెస్ చేయడం మెదడుకు కష్టతరం చేస్తుంది.
రొమ్ము కణజాల తొలగింపు
తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్ ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న అబ్బాయిలకు ప్రముఖ రొమ్ము గ్రంధులను కలిగిస్తుంది.
సాధారణంగా, అదనపు రొమ్ము కణజాలాలను తొలగించడానికి డాక్టర్ రొమ్ము తగ్గింపు శస్త్రచికిత్స చేస్తారు.
సంతానోత్పత్తి చికిత్స
ఫెర్టిలిటీ చికిత్స జరుగుతుంది ఎందుకంటే ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు తరచుగా స్పెర్మ్‌తో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వయోజన మగవారికి పిల్లలు కావాలనుకుంటే, అతన్ని కృత్రిమ గర్భధారణకు నిర్దేశిస్తారు.
ఇది దాత స్పెర్మ్ లేదా ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్ (ఐసిఎస్ఐ) ఉపయోగించి ఫలదీకరణ ప్రక్రియ.
ICSI అనేది ప్రయోగశాలలో ఒక గుడ్డును సారవంతం చేయడానికి విడుదల చేసిన స్పెర్మ్ను ఉపయోగించే ఒక ప్రక్రియ.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నివారించాలి?
ఈ సిండ్రోమ్ నిరోధించబడదు ఎందుకంటే ఇది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కారణంగా సంభవిస్తుంది.
మీ పిల్లలకి ఈ సిండ్రోమ్ ఉంటే, గమనించవలసిన అనేక విషయాలు ఉన్నాయి, అవి:
- చికాకును నివారించడానికి ప్రతిసారీ ఒకే చర్మంపై టెస్టోస్టెరాన్ ఇంజెక్షన్లు వేయడం మానుకోండి.
- టెస్టోస్టెరాన్ ఇంజెక్షన్లు ఉపయోగించిన తర్వాత మీకు ఎర్రటి మచ్చలు ఉంటే మీ వైద్యుడిని పిలవండి.
- మీ పిల్లల లైంగిక అభివృద్ధి మరియు పనితీరు గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే ఎండోక్రినాలజిస్ట్‌తో తనిఖీ చేయండి.
- మీ పిల్లల రొమ్ములో ముద్ద ఉంటే సర్జన్‌తో తనిఖీ చేయండి.
- మీ పిల్లల వెనుక, పండ్లు, మణికట్టు లేదా పక్కటెముకలో అకస్మాత్తుగా ఎముక నొప్పి ఉంటే వైద్యుడిని పిలవండి.
ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి, దయచేసి మరింత సమాచారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
