ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స • హలో ఆరోగ్యకరమైనది

x

నిర్వచనం

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

శిశువు యొక్క 18 క్రోమోజోమ్ జతలో ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉన్నప్పుడు ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లోపం లేదా రుగ్మత. ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌లో క్రోమోజోమ్‌లను చేర్చడం అనేది భావనతో సమస్యల ఫలితం.

సాధారణంగా, మానవులకు వారి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో 23 జతల (46) క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఇరవై మూడు జతల క్రోమోజోములు 22 జతల శరీర క్రోమోజోమ్‌లను మరియు లింగాన్ని నిర్ణయించే ఒక జత క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి.

అయితే, ఇది ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న నవజాత శిశువుకు భిన్నంగా ఉంటుంది. ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు 18 వ క్రోమోజోమ్‌లో అదనపు క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటారు, ఇది శరీరంలోని కొన్ని లేదా అన్ని కణాలలో సంభవిస్తుంది.

మరో మాటలో చెప్పాలంటే, నవజాత శిశువుకు ట్రిసోమి (ట్రై = మూడు) 18 మరియు మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 47 ఉంది. అందుకే, ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ ట్రిసోమి 18 అని కూడా పిలువబడే శిశువులలో పుట్టిన లోపం.

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అనేది పిండం గర్భంలో ఉన్నప్పటి నుండి సంభవించిన క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో అసాధారణతల కారణంగా సంభవించే రుగ్మత.

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకకు ముందు శిశువు నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది (ఇంట్రాటూరిన్ గ్రోత్ రిటార్డేషన్) మరియు తక్కువ జనన బరువు (ఎల్బిడబ్ల్యు).

అంతే కాదు, ట్రిసోమి 18 ఉన్న పిల్లలు పుట్టకముందే గుండె లేదా ఇతర అవయవాలలో అసాధారణతలు కూడా ఉండవచ్చు.

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ రకాలు ఏమిటి?

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ రకాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

1. ట్రిసోమి 18 నిండింది

ఫుల్ ట్రిసోమి 18 లేదా ఫుల్ ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ ఈ పుట్టిన లోపం ఉన్న పిల్లలందరికీ అనుభవించే పరిస్థితి. ట్రిసోమి 18 తో జన్మించిన శిశువులకు శరీరంలోని ప్రతి కణంలో అదనంగా 18 క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.

2. పాక్షిక ట్రిసోమి 18

పాక్షిక ట్రిసోమి 18 లేదా పాక్షిక ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక బిడ్డకు దాని కణాలలో అదనపు క్రోమోజోమ్ 18 లో కొంత భాగాన్ని మాత్రమే కలిగి ఉన్నప్పుడు పుట్టుకతో వచ్చే లోపం. ఈ రకమైన ట్రిసోమి 18 చాలా అరుదు.

3. ట్రిసోమి 18 మొజాయిక్

మొజాయిక్ ట్రిసోమి 18 లేదా ఎడ్వర్డ్ మొజాయిక్ సిండ్రోమ్ అనేది శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే క్రోమోజోమ్ 18 అధికంగా ఉన్నప్పుడు జన్మ లోపం. ట్రిసోమి 18 మాదిరిగానే, ఈ రకం కూడా చాలా అరుదు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ ప్రకారం, ట్రిసోమి 18 అనేది శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే జనన లోపం, ఇది 5,000 జననాలలో 1 లో సంభవిస్తుంది.

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఈ సంఖ్య కంటే చాలా సాధారణం. అయినప్పటికీ, ట్రిసోమి 18 ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు గర్భం యొక్క రెండవ లేదా మూడవ త్రైమాసికంలో జీవించరు.

ట్రిసోమి 18 తో జన్మించిన బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాలు గర్భిణీ స్త్రీలందరినీ దాచిపెడతాయి. ఏదేమైనా, తల్లి వృద్ధాప్యంలో గర్భవతి అయినప్పుడు పుట్టిన లోపాలతో శిశువును ఎదుర్కొనే ప్రమాదం సాధారణంగా పెరుగుతుంది.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు లేదా జీవితంలో మొదటి సంవత్సరాల్లో చనిపోతారు. గర్భంలో చనిపోయే పిల్లలు తరువాత చనిపోతారు (ఇప్పటికీ పుట్టుక).

రోగులలో కొద్ది భాగం యవ్వనంలోకి ఎదగడం కొనసాగించవచ్చు, కానీ శారీరక మరియు మానసిక అంశాలలో చాలా అసాధారణతలు ఉన్నందున ప్రత్యేక పర్యవేక్షణలో ఉంచాలి.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ట్రిసోమి 18 ఉన్న పిల్లలు పిల్లలుగా ఉన్నప్పుడు మరియు పిల్లలు పెరుగుతున్నప్పుడు చూడగలిగే వివిధ లక్షణాలను చూపుతారు.

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన వారిలో చాలా మంది వివిధ లక్షణాలను అనుభవిస్తారు, అవి:

• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా short పిరి ఆడకపోవడం
• మేధో బలహీనత
• తినడం కష్టం వంటి తినే సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నారు
• అసాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి
• అబ్బాయిలకు వృషణాలు లేవు

శిశువులలో ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో కూడా అనుభవించే కొన్ని లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

1. మైక్రోసెఫాలీ

ఈ రుగ్మతతో జన్మించిన పిల్లలు వారి వయస్సుతో పోలిస్తే సగటున చిన్న తల చుట్టుకొలత (మైక్రోసెఫాలీ) కలిగి ఉంటారు.

ఈ అసాధారణ తల పరిమాణం తరువాత పిల్లల అభివృద్ధి మరియు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

2. దిగువ చెవి స్థానం

తల పరిమాణం కాకుండా, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల చెవుల స్థానం కూడా అసాధారణంగా ఉంటుంది. చాలా మందిలో, చెవుల ఎత్తు కళ్ళ స్థానానికి అనుగుణంగా సగటున ఉంటుంది.

ఈ సిండ్రోమ్‌లో, చెవి యొక్క స్థానం కంటి రేఖకు దిగువన ఉంటుంది కాబట్టి దీనిని అంటారు తక్కువ-సెట్ చెవులు.

3. వేళ్లు ఒకదానికొకటి అతివ్యాప్తి చెందుతాయి

ఈ అరుదైన సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలలో వేలు వైకల్యం ఒకటి. ట్రిసోమి 18 తో శిశువు వేళ్ళలో అసాధారణతలు, ఉదాహరణకు, అతివ్యాప్తి సూచిక మరియు మధ్య వేళ్ల మధ్య.

4. గుండె లోపాలు

ఈ సిండ్రోమ్‌లో ఒక సాధారణ గుండె లోపం అట్రియా లేదా గుండె గదుల మధ్య అసంపూర్ణ విభజన గోడ. ఈ పరిస్థితిని కారుతున్న గుండె అని కూడా అంటారు.

5. పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి లోపాలు

ట్రిసోమి 18 ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం చాలా తక్కువ. పిల్లలు పిల్లలుగా ఎదిగినప్పుడు, సాధారణంగా ప్రజలతో పోల్చినప్పుడు, అభివృద్ధి మరియు అభివృద్ధిలో ఆలస్యం జరుగుతుంది.

తెలివితేటల విషయానికొస్తే, సగటు బాధితుడు IQ తో మెంటల్ రిటార్డేషన్‌ను సాధారణం కంటే తక్కువగా కలిగి ఉంటాడు మరియు అభిజ్ఞా వికాసాన్ని బలహీనపరిచాడు.

6. ఇతర పరిస్థితులు

పై లక్షణాలతో పాటు, ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ శిశువు యొక్క అనేక ఇతర శారీరక సంకేతాలను కూడా కలిగిస్తుంది, అవి:

• చీలిక అంగిలి
• శిశువు యొక్క s పిరితిత్తులు, మూత్రపిండాలు, కడుపు లేదా ప్రేగులు వైకల్యంతో ఉంటాయి
• తక్కువ లేదా అసాధారణమైన చెవి స్థానం
• తీవ్రమైన అభివృద్ధి జాప్యాలను అనుభవిస్తున్నారు
• ఛాతీ ఆకారంలో అసాధారణతలు ఉన్నాయి
• శిశువు పెరుగుదల మందగిస్తుంది
• చిన్న దవడ (మైక్రోగ్నాటియా)
• ఏడుపు మరియు రచ్చ సులభం

నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ ప్రకారం, ట్రిసోమి 18 సాధారణంగా శిశువులకు తక్కువ జనన బరువును కలిగిస్తుంది.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది.

మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అకా ట్రిసోమి 18 యొక్క చాలా సందర్భాలు శరీర కణాలలో క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క మూడు కాపీలు ఉండటం వల్ల. వాస్తవానికి, శరీరంలోని ప్రతి కణంలో క్రోసోమోమ్ యొక్క రెండు కాపీలు మాత్రమే ఉండాలి.

క్రోమోమ్ 18 కు ఒక కాపీని చేర్చడం వలన శిశువు యొక్క అభివృద్ధిని నిరోధించవచ్చు లేదా జోక్యం చేసుకోవచ్చు, దీనివల్ల ట్రిసోమి 18 యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏర్పడతాయి.

హెల్త్ డైరెక్ట్ పేజీ నుండి ప్రారంభించడం, ట్రిసోమి 18 యొక్క కారణం గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడే ప్రక్రియలో లోపం వల్ల కావచ్చు.

గర్భంలో పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు సమస్యలు తలెత్తినప్పుడు కూడా ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ కారణం కావచ్చు. ట్రిసోమి 18 యొక్క తీవ్రత అదనపు లేదా అదనపు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్న కణాల రకం మరియు సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ట్రిసోమి 18 ఉన్న శిశువు యొక్క అభివృద్ధి సాధారణ, మితమైన, తీవ్రమైన వరకు ఉంటుంది.

ప్రమాద కారకాలు

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఏమిటి?

ట్రిసోమి 18 ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం వృద్ధాప్యంలో గర్భవతిగా ఉంటే, ఉదాహరణకు 35 ఏళ్లు పైబడిన గర్భవతి. వయసున్న తల్లి, ట్రిసోమి 18 తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువ.

ఆ ప్రాతిపదికన, మీరు ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించమని సలహా ఇస్తారు. శిశువులలో ఆరోగ్య సమస్యల ప్రమాదాన్ని నివారించడానికి గర్భధారణ సమయంలో లేదా గర్భధారణ సమయంలో అయినా.

మందులు & మందులు

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు (జనన పూర్వ) మరియు పుట్టిన తరువాత (ప్రసవానంతర) ఈ రుగ్మతను నిర్ధారిస్తుంది.

జనన పూర్వ రోగ నిర్ధారణ

శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించండి. ట్రిసోమి 18 యొక్క అవకాశాన్ని తెలుసుకోవడానికి డాక్టర్ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష చేయవచ్చు.

అయినప్పటికీ, ట్రిసోమిని గుర్తించడంలో అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష చాలా ప్రభావవంతంగా లేదని భావిస్తారు 18. అమ్నియోటిక్ ద్రవం (అమ్నియోసెంటెసిస్) మరియు తల్లి మావి (కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా) ను విశ్లేషించడం ద్వారా మరొక ఎంపిక చేయవచ్చు.

ఆ విధంగా, వైద్యులు కొన్ని జన్యుపరమైన లోపాలను తెలుసుకోవచ్చు.

ప్రసవానంతర రోగ నిర్ధారణ

ఇంతలో, శిశువు జన్మించినప్పుడు, ముఖం మరియు శరీరం యొక్క శారీరక పరీక్ష ద్వారా డాక్టర్ ట్రిసోమి 18 ను నిర్ధారిస్తారు.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కోసం రక్త నమూనాను కూడా తీసుకోవచ్చు. అదనంగా, క్రోమోజోమ్ రక్త పరీక్ష ట్రిసోమి 18 తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో కూడా సహాయపడుతుంది.

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఎటువంటి పరిస్థితి కనుగొనబడలేదు. ఇది కష్టం ఎందుకంటే ఈ వ్యాధి జన్యుపరమైన కారకాల వల్ల సంభవిస్తుంది, తద్వారా గర్భంలో వివిధ రకాల రుగ్మతలు ఏర్పడతాయి.

అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సలు పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి తోడ్పడతాయి. పిల్లలు ఇప్పటికీ వివిధ రోజువారీ కార్యకలాపాలను స్వతంత్రంగా నిర్వహించగలరు.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.