డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు, పిల్లలలో జన్యు క్రోమోజోమ్ అసాధారణత

తల్లిదండ్రులందరూ తమ బిడ్డ ప్రపంచానికి సురక్షితంగా మరియు ఆరోగ్యంగా జన్మించాలని కోరుకుంటారు. దురదృష్టవశాత్తు, కొంతమంది పిల్లలు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను కలిగి ఉంటారు, అది వారి శరీరాలను పరిపూర్ణంగా కంటే తక్కువగా చేస్తుంది. శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలకు షరతులలో ఒకటి డౌన్ సిండ్రోమ్. కాబట్టి, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

డౌన్ సిండ్రోమ్ అత్యంత సాధారణ జన్యు క్రోమోజోమ్ రుగ్మత. స్థూలంగా చెప్పాలంటే, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణం శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు క్రోమోజోములు అధికంగా ఉండటం.

ఈ డౌన్ సిండ్రోమ్ పరిస్థితిని తక్కువ అంచనా వేయకూడదు ఎందుకంటే ఇది పిల్లలకు అభ్యాస ఇబ్బందులను కలిగిస్తుంది.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవం రేటు మొత్తం జనన రేటులో 700 లో 1 గా అంచనా వేయబడింది.

మరో మాటలో చెప్పాలంటే, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న సుమారు ఎనిమిది మిలియన్ల మంది పిల్లలు ఉన్నారు. ఇంతలో, ఇండోనేషియా ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ యొక్క డేటా అండ్ ఇన్ఫర్మేషన్ సెంటర్ ఆధారంగా, ఇండోనేషియాలో డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులు పెరుగుతున్నాయి.

బేసిక్ హెల్త్ రీసెర్చ్ (రిస్కేస్దాస్) ఫలితాల ప్రకారం, 24-59 నెలల వయస్సు గల పిల్లలలో డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో 0.12 శాతం ఉన్నాయి.

ఈ ఫలితం 2013 లో 0.13 శాతానికి పెరిగి 2018 లో 0.21 శాతానికి మారింది. డౌన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా వంశపారంపర్య వ్యాధి కాదని గమనించాలి.

ఇంతకు ముందే చెప్పినట్లుగా, పుట్టబోయే బిడ్డకు అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉన్నప్పుడు జన్యుపరమైన లోపాలు ఉండటం డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం.

అదనపు క్రోమోసన్ 21 పూర్తి లేదా పాక్షిక కాపీలలో సంభవిస్తుంది, ఇది గుడ్డు అభివృద్ధి సమయంలో ఏర్పడినా, స్పెర్మ్ సెల్ ఏర్పడినా, లేదా పిండం అయినా.

మరింత వివరంగా, మానవ కణాలలో సాధారణంగా 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి మరియు ప్రతి జత క్రోమోజోములు తండ్రి మరియు తల్లి నుండి ఏర్పడతాయి.

అసాధారణ కణ విభజనలో క్రోమోజోమ్ 21 కూడా ఉన్నప్పుడు, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. కణ విభజన ప్రక్రియలో అసాధారణతలు క్రోమోజోమ్ 21 లేదా అదనపు పాక్షిక క్రోమోజోమ్‌లకు కారణమవుతాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు వైవిధ్యాలు

మాయో క్లినిక్ పేజీ నుండి ప్రారంభించడం, డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే అనేక జన్యు వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి:

ట్రిసోమి 21 కారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

ట్రిసోమి 21 కారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలలో 95 శాతం ఉన్నాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణంగా క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలు కలిగి ఉంటే, ఇది ట్రిసోమి 21 కేసులకు భిన్నంగా ఉంటుంది.

ట్రిసోమి 21 ఉన్న పిల్లలకి వారి అన్ని కణాలలో క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నాయి. స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణాల అభివృద్ధి సమయంలో అసాధారణ కణ విభజన కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.

ఒక దృష్టాంతంగా, మియోసిస్ అని పిలువబడే ఒక ప్రక్రియలో గుడ్లు లేదా స్పెర్మ్ ఉత్పత్తి చేయడానికి క్రోమోజోములు చక్కగా వరుసలో ఉంటాయి.

అయితే, ట్రిసోమి 21 అననుకూల ప్రభావాన్ని చూపింది. ఒక క్రోమోజోమ్ ఇవ్వడానికి బదులుగా, రెండు క్రోమోజోములు 21 ఇవ్వబడ్డాయి.

కాబట్టి తరువాత, ఫలదీకరణం చేసిన తరువాత, గుడ్డు రెండు క్రోమోజోమ్‌లను మాత్రమే కలిగి ఉండాలి, వాస్తవానికి మొత్తం మూడు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలలో ఇది ఒకటి.

మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ (మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్)

గతంలో వివరించిన డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే రెండు రకాల జన్యు వైవిధ్యాలతో పోల్చినప్పుడు, ఈ రకమైన మొజాయిక్ అరుదైనది.

మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం, ఇది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీతో ఒక వ్యక్తికి కొన్ని కణాలు మాత్రమే ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది.

మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం మునుపటి రెండు రకాలు భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు ఇంకా తెలియలేదు.

అందువల్ల, మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల లక్షణాలు లేదా లక్షణాలు మునుపటి రెండు రకాలు కాకుండా pred హించడం చాలా కష్టం.

ఈ లక్షణాలు లేదా లక్షణాలు ఏ కణాలు మరియు ఎన్ని కణాలు అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ను బట్టి తక్కువ స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.

ట్రాన్స్‌లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రాన్స్‌లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్)

ఫలదీకరణం జరగడానికి ముందు లేదా ఉన్నప్పుడు క్రోమోజోమ్ 21 లోని ఒక భాగం మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడినప్పుడు డౌన్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ సిండ్రోమ్ ఒక పరిస్థితి.

డౌన్స్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, పిల్లలకి క్రోమోజోమ్ 21 నుండి అదనపు జన్యు పదార్థం కూడా ఉంది, ఇది ఇతర క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడుతుంది.

ఫలదీకరణ ప్రక్రియ పూర్తయ్యే ముందు లేదా తరువాత, అసాధారణమైన కణ విభజన కారణంగా ఈ రకమైన డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణం.

ఇతర రకాల డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణాలకు భిన్నంగా, డౌన్ యొక్క ట్రాన్స్‌లోకేషన్ సిండ్రోమ్ అనేది కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులు లేదా జన్యుశాస్త్రం నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

అయినప్పటికీ, ట్రాన్స్‌లోకేటెడ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో కేవలం 3-4 శాతం మాత్రమే వాస్తవానికి ఒక పేరెంట్ నుండి పొందుతారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ట్రాన్స్‌లోకేషన్ పిల్లలకి వెళితే, దీని అర్థం తండ్రి లేదా తల్లి క్రోమోజోమ్ 21 కోసం కొన్ని జన్యు పదార్ధాలను కలిగి ఉంది, మరొక క్రోమోజోమ్‌పై పునర్వ్యవస్థీకరించబడింది.

అయినప్పటికీ, ట్రాన్స్‌లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో క్రోమోజోమ్ 21 పై అదనపు జన్యు పదార్థం లేదు. దీని అర్థం తండ్రి లేదా తల్లికి డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు లేవు.

ఏదేమైనా, తండ్రి లేదా తల్లి దానిని పిల్లలకి పంపవచ్చు ఎందుకంటే ఇది ఈ జన్యు పదార్ధాన్ని కలిగి ఉంటుంది, దీనివల్ల పిల్లవాడు డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను అనుభవిస్తాడు.

ఈ పరిస్థితి క్రోమోజోమ్ 21 నుండి అదనపు జన్యు పదార్ధానికి కారణమవుతుంది. ట్రాన్స్‌లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను తగ్గించే ప్రమాదం క్రోమోజోమ్ 21 ను మోస్తున్న తల్లిదండ్రుల లింగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది క్రింది విధంగా ఉంటుంది:

తండ్రి క్యారియర్ ఏజెంట్ అయితే (క్యారియర్), డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం 3%
తల్లి క్యారియర్ ఏజెంట్ అయితే (క్యారియర్), డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం 10-15% వరకు ఉంటుంది

ఒక బేరర్ (క్యారియర్) డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు లేదా లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు, కానీ ఇది పిండానికి ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ప్రక్రియను తగ్గిస్తుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ బిడ్డ పుట్టడానికి ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

కొన్ని సిద్ధాంతాలు డౌన్ సిండ్రోమ్ తల్లి శరీరం ఫోలిక్ ఆమ్లాన్ని ఎంత బాగా ప్రాసెస్ చేస్తుందో సూచిస్తుంది.

అయినప్పటికీ, చాలామంది ఈ సిద్ధాంతాన్ని వ్యతిరేకిస్తున్నారు, ఎందుకంటే డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవించడాన్ని ప్రభావితం చేసే కారకాల గురించి చాలా గందరగోళం ఉంది.

వాషింగ్టన్, డి.సి.లోని చిల్డ్రన్స్ నేషనల్ మెడికల్ సెంటర్‌లో జన్యుశాస్త్రం మరియు జీవక్రియల విభాగం అధిపతి మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ క్లినిక్ డిప్యూటీ డైరెక్టర్ కెన్నెత్ రోసెన్‌బామ్ దీనిని వివరించారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచే కొన్ని పరిస్థితులు ఉన్నాయి. వీటిని ప్రమాద కారకాలు అంటారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం కొన్ని ప్రమాద కారకాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

1. గర్భధారణ సమయంలో తల్లి వయస్సు

గర్భధారణ సమయంలో తల్లి వయస్సు డౌన్ సిండ్రోమ్కు కారణం కాదు, కానీ ఇది ప్రమాద కారకం. తల్లి గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు ఏ వయసులోనైనా డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.

అయితే, వయసుతో పాటు డౌన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశాలు పెరుగుతాయి.

డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌తో సహా జన్యుపరమైన సమస్యలతో శిశువును మోసే ప్రమాదం ఒక మహిళ గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు 35 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు వచ్చినప్పుడు పెరుగుతుందని నమ్ముతారు.

ఎందుకంటే పెద్దవారి మహిళల గుడ్లు సరికాని క్రోమోజోమ్ విభజనకు ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటాయి.

అయినప్పటికీ, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు 35 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళలకు జన్మించారని తోసిపుచ్చలేదు ఎందుకంటే చిన్న వయస్సులోనే గర్భం మరియు జనన రేట్లు పెరిగాయి.

గర్భధారణ సమయంలో 25 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న మహిళలకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే 1200 లో 1 ప్రమాదం ఉంది.

ఇంతలో, గర్భధారణ సమయంలో 35 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న మహిళలకు 350 మందిలో 1 వరకు ప్రమాదం ఉంది. అదేవిధంగా, 49 సంవత్సరాల వయస్సు గల గర్భిణీ స్త్రీలలో, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం 10 మందిలో 1 కి పెరుగుతుంది.

రుతుక్రమం ఆగిన వయస్సు వచ్చే మహిళల గర్భాశయం మరియు వంధ్యత్వానికి కూడా ప్రమాదం పెరిగిందని వారు కనుగొన్నారు.

అదనంగా, లోపభూయిష్ట పిండాలను ఎన్నుకునే సామర్ధ్యం తగ్గుతుంది మరియు పుట్టబోయే బిడ్డ పూర్తి అభివృద్ధి క్షీణతను ఎదుర్కొనే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

2. ఇంతకు ముందు డౌన్ సిండ్రోమ్ బిడ్డను కలిగి ఉన్నారు

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉన్న మహిళలకు భవిష్యత్తులో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఉంది, వీరికి డౌన్ సిండ్రోమ్ కూడా ఉంది.

ట్రాన్స్‌లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న తల్లిదండ్రులకు ఇది వర్తిస్తుంది, తద్వారా వారు శిశువును ప్రభావితం చేసే ప్రమాదం ఉంది.

3. తోబుట్టువుల సంఖ్య మరియు పుట్టిన దూరం

డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో శిశువు పుట్టే ప్రమాదం ఎంతమంది తోబుట్టువులు మరియు చిన్న పిల్లవాడు మరియు బిడ్డ మధ్య వయస్సు అంతరం ఎంత అనే దానిపై కూడా ఆధారపడి ఉంటుంది.

యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ ఎస్సెన్‌లోని ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ ఇన్ఫర్మేటిక్స్, బయోమెట్రీ అండ్ ఎపిడెమియాలజీకి చెందిన మార్కస్ న్యూహౌజర్ మరియు స్వెన్ క్రాకోవ్ పరిశోధనలో ఇది వివరించబడింది.

ఇంతకుముందు వివరించినట్లుగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం పెద్ద వయస్సులో మొదటిసారి గర్భవతి అయిన మహిళల్లో ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఈ ప్రమాదం గర్భధారణ మధ్య దూరం మరింత పెరుగుతుంది.