క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్స మొదలైనవి & బుల్; హలో ఆరోగ్యకరమైన

x

నిర్వచనం

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ (క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్) అంటే ఏమిటి?

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టిన లోపం యొక్క ఒక రూపం, ఇది శిశువు యొక్క పుర్రె ఆకారంలో అసాధారణతలను కలిగి ఉంటుంది.

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే పుట్టుకతో వచ్చే లోపం లేదా పుర్రె ఎముకల వల్ల కలిగే రుగ్మత.

పుర్రె ఎముకలు చాలా వేగంగా కలిసిపోయే ఈ ప్రక్రియ పుర్రె సాధారణంగా పెరగడం కష్టతరం చేస్తుంది, ఇది పుట్టినప్పుడు శిశువు తల మరియు ముఖం ఆకారాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

సాధారణంగా, పుర్రె పూర్తి అస్థిపంజరం కాదు, కానీ ఏడు వేర్వేరు అస్థి పలకల కలయిక. సూత్రాలు అనే సౌకర్యవంతమైన నెట్‌వర్క్ ద్వారా అవి ఒకదానితో ఒకటి అనుసంధానించబడి ఉంటాయి.

కుట్లు పుర్రె ఎముకలలోని కీళ్ళు, ఇవి ఒకదానితో ఒకటి అనుసంధానించబడి కణజాలానికి కృతజ్ఞతలు. సాధారణంగా, గర్భంలో ఉన్నప్పుడు శిశువు మెదడు వాల్యూమ్ పెరుగుతుంది కాబట్టి పుర్రె నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది.

కాలక్రమేణా, కుట్లు గట్టిపడతాయి మరియు చివరికి ఏడు అస్థి పలకలను పూర్తి పుర్రెలో ఏకం చేస్తాయి.

ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కుట్టు కణజాలాలు వాటి కంటే వేగంగా మూసివేస్తే, శిశువు యొక్క మెదడు దాని పూర్తి సామర్థ్యానికి అభివృద్ధి చెందదు.

ఎందుకంటే మెదడు యొక్క అభివృద్ధి ఫ్యూజ్డ్ పుర్రె ఎముకలకు ఆటంకం కలిగిస్తుంది. ఒకటి కంటే ఎక్కువ కుట్టుపని ఉంటే, దీనిని "కాంప్లెక్స్ క్రానియోసినోస్టోసిస్" అంటారు.

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రానియోసినోస్టోసిస్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం.

చెంప ఎముకలు మరియు ఎగువ దవడ పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందకుండా, ముఖంలోని ఎముకలు కూడా త్వరగా చేరవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి కళ్ళ చుట్టూ ఉన్న ఎముకలు వెడల్పుగా మరియు లోతుగా కనబడేలా చేస్తుంది, దీనివల్ల కళ్ళు బయటకు కనిపించేలా చేస్తాయి.

ఈ సిండ్రోమ్ పుర్రె ఆకారం మరియు ముఖ చట్రం వైకల్యానికి కారణమవుతుంది. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది శిశువు వయస్సు మొదటి కొన్ని నెలల్లో కనిపించడం ప్రారంభమవుతుంది మరియు రెండు లేదా మూడు సంవత్సరాల వయస్సు వరకు అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరంగా వారసత్వంగా పొందగల అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత లేదా లోపం.

వాస్తవానికి, గౌచర్ వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన కేసుల సంఖ్య తెలియదు. అయినప్పటికీ, యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ ప్రకారం, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ 16 మిలియన్ నవజాత శిశువులలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ (క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్) యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే పుట్టుక లోపం లేదా రుగ్మత, ఇది ప్రతి బిడ్డకు వివిధ లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

కానీ సాధారణంగా, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా కనిపిస్తాయి:

• అసాధారణ ముఖ ఆకారం
• నిస్సార మధ్య ముఖం శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది కలిగిస్తుంది
• అధిక నుదిటి
• కళ్ళు వెడల్పుగా మరియు పొడుచుకు వస్తాయి
• కంటి కుహరం రెట్టింపు, దృశ్య భంగం కలిగిస్తుంది
• క్రాస్-ఐడ్ (స్ట్రాబిస్మస్)
• ముక్కు చిన్న ముక్కు లాంటిది
• దంతాల సమస్యలు
• తక్కువ చెవి స్థానం
• ఇరుకైన చెవి కాలువల వల్ల వినికిడి లోపం

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన కొంతమంది పిల్లలు చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి వంటి తక్కువ సాధారణ లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు.

పుర్రె ఎముకల యొక్క అసమాన ఆకారం తరువాత జీవితంలో దీర్ఘకాలిక తలనొప్పి మరియు మానసిక సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

వాస్తవానికి, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు పిల్లలకు కూడా అభివృద్ధి సమస్యలు ఉండవచ్చు.

అయినప్పటికీ, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా సాధారణ అభిజ్ఞా మేధస్సును కలిగి ఉన్నందున తల్లిదండ్రులుగా మీరు ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత, ఇది వివిధ తీవ్రత యొక్క లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ (క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్) కు కారణమేమిటి?

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ లేదా మార్పు వలన కలిగే పరిస్థితి. పిల్లల కోసం గ్రేట్ ఓర్మాండ్ స్ట్రీట్ హాస్పిటల్ ప్రకారం, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌లో పాల్గొన్న జన్యువులు FGFR2 (ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ 2) మరియు FGFR3.

ఈ జన్యువులు శారీరక విధులను నియంత్రించడంలో పనిచేసే ప్రోటీన్‌లను తయారు చేయడానికి సందేశాలను తీసుకువెళతాయి. ఉత్పత్తి అయ్యే ప్రోటీన్ అపరిపక్వ పిండం శరీర కణాలకు సంకేతాలను తీసుకువెళ్ళడానికి సహాయపడుతుంది, తద్వారా అవి గర్భంలో అభివృద్ధి సమయంలో ఎముక కణాలుగా మారతాయి.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఒక నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ కలిగి ఉన్న ఏదైనా పనితీరును ప్రభావితం చేస్తాయి. గర్భంలో శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, FGFR2 మరియు FGFR3 ప్రోటీన్లు ఎముక కణాలు ఏర్పడటానికి సంకేతాలు ఇస్తాయి.

FGFR2 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పులు అతి చురుకైన ప్రోటీన్‌కు కారణమవుతాయని భావిస్తున్నారు. తత్ఫలితంగా, ఈ అధిక జన్యు పరివర్తన శిశువు యొక్క పుర్రె చాలా త్వరగా కలిసిపోతుంది.

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన శిశువులలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా జన్యువులలో మార్పుల కేసులు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి పంపబడతాయి. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ జన్మ లోపాలు లేదా అసాధారణతలు కూడా అకస్మాత్తుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

ఏదేమైనా, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత వారసత్వంగా ఉంటే, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య నమూనాతో వారసత్వంగా పంపవచ్చు.

దీని అర్థం, ఒక పేరెంట్‌కు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, మీ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికి ఈ పరిస్థితి వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఉంది.

మరో మాటలో చెప్పాలంటే, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేయడానికి పిల్లలు ఒక పేరెంట్ నుండి పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని మాత్రమే వారసత్వంగా పొందాలి.

ఇంతలో, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 25-50% మంది పిల్లలలో, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఆకస్మికంగా సంభవిస్తాయి.

ఈ పరిస్థితి ఉండటానికి క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర ఉన్న తల్లిదండ్రులకు పిల్లలు పుట్టాల్సిన అవసరం లేదు.

ప్రమాద కారకాలు

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ (క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్) అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఏమిటి?

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత ఉన్న తల్లిదండ్రులకు జన్మించినప్పుడు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

మీరు మరియు మీ బిడ్డ కలిగి ఉన్న ప్రమాద కారకాలను తగ్గించాలనుకుంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన శిశువులకు సాధారణంగా ప్రత్యేక రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు అవసరం లేదు, ఎందుకంటే వాటిని పుట్టుకతోనే శారీరక పరీక్షలో సులభంగా చూడవచ్చు.

పిల్లవాడు పెరిగేకొద్దీ, ఎక్స్-కిరణాలు లేదా ఎక్స్‌రేలు, కంప్యూటరీకరించిన టోమోగ్రఫీ (సిటి) స్కాన్లు మరియు మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (ఎంఆర్‌ఐ) వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు చేయవచ్చు.

చికిత్స సమయంలో మరియు తరువాత పిల్లల పుర్రె పెరుగుదలను పర్యవేక్షించడానికి ఈ పరీక్షలు ఉపయోగపడతాయి.

అదనంగా, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ కారణంగా అభివృద్ధి చెందే అవకాశాన్ని తోసిపుచ్చని హైడ్రోసెఫాలస్ యొక్క అవకాశాన్ని నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్ష వైద్యులకు సహాయపడుతుంది.

శిశువు యొక్క పరిస్థితి ప్రకారం అవసరమైతే, డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను సిఫారసు చేయవచ్చు. జన్యు పరీక్షలో జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పుల యొక్క అవకాశాలను తెలుసుకోవడం లక్ష్యంగా ఉంది, ప్రత్యేకించి మీరు తరువాత గర్భవతి కావాలని ఆలోచిస్తున్నట్లయితే.

అంతే కాదు, వినికిడి పనితీరు మరియు దృష్టి పనితీరుకు సంబంధించిన పరీక్షలను మామూలుగా చేయమని పిల్లలకు సూచించవచ్చు.

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ (క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్) చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ కేసులు శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేసే ప్రమాదం ఉంది. అందుకే, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు లేదా అసాధారణతలకు సంబంధించిన చికిత్సను వారి రంగాలలో నిపుణులుగా ఉన్న వైద్యులు నిర్వహించాలి.

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలకు చికిత్సలో క్రానియోఫేషియల్ స్పెషలిస్ట్ లేదా నియోనాటల్ ఫేషియల్ మరియు స్కల్ డిజార్డర్స్ చికిత్సలో నిపుణుడైన డాక్టర్ ఉండవచ్చు.

మరింత తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, వైద్యులు పుట్టుకతోనే శస్త్రచికిత్సలు చేసి, కుట్లు తెరిచి, మెదడు గది పెరగడానికి ఇస్తారు.

ఇంకా, ముఖం మధ్యలో దెబ్బతినడానికి మరలా శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.

మీ పిల్లల కంటి సాకెట్ మరమ్మత్తు చేయబడి కంటిని పుర్రె లోపల సరిగ్గా ఉంచడానికి తద్వారా కనురెప్ప పూర్తిగా మూసివేయబడుతుంది.

ఆపరేషన్లు కూడా వీటికి చేయవచ్చు:

• పుర్రె లోపల ఒత్తిడిని తగ్గిస్తుంది
• చీలిక పెదవి మరమ్మతు
• తప్పు దవడను సరిదిద్దడం
• వంకర పళ్ళను నిఠారుగా చేస్తుంది

అదనంగా, వినికిడి సమస్య ఉన్న పిల్లలు శబ్దాలను విస్తరించడానికి వినికిడి పరికరాలను ధరించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు ప్రసంగం మరియు భాషా చికిత్స కూడా అవసరం.

శస్త్రచికిత్స చికిత్సతో పాటు, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు వారి కుటుంబాలు మద్దతు కోసం జన్యు సలహా తీసుకోవచ్చు. ఈ చికిత్సలు తరచూ జన్యు పరిస్థితుల యొక్క మానసిక ప్రభావాలను ఎదుర్కోవటానికి సహాయపడతాయి.

బాల్యం మరియు కౌమారదశలో పుర్రె పెరుగుతూ ఉంటే, పుర్రె మరియు ముఖం యొక్క ఆకారాన్ని సరిచేయడానికి మరింత శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.