గర్భంలో ఉన్న పిల్లలలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను ఎలా గుర్తించాలి & ఎద్దు; హలో ఆరోగ్యకరమైన

శిశువు ఆరోగ్యంగా పుట్టడానికి తల్లి నిజంగా తన గర్భం పట్ల శ్రద్ధ వహించాలి. అయినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు కొంతమంది పిల్లలు తెలియని కారణం లేకుండా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో జన్మించవచ్చు. వాస్తవానికి, గర్భంలో ఉన్న శిశువుకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఉన్నాయా లేదా అని తెలుసుకోవడానికి మార్గాలు ఉన్నాయి, ఇది శిశువు పుట్టక ముందే జరుగుతుంది.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఏమిటి?

దానిని ఎలా గుర్తించాలో చర్చించే ముందు, శిశువుకు క్రోమోజోములు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఏమి చేయాలి, క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఏమిటో మనం మొదట తెలుసుకోవాలి.

క్రోమోజోమ్‌లలో లోపం లేదా పుట్టబోయే బిడ్డ యొక్క క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క జన్యు అలంకరణలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సంభవిస్తాయి. ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడిన అదనపు పదార్థాల రూపంలో ఉంటుంది లేదా కొంత భాగం లేదా అన్ని క్రోమోజోమ్ లేదు, లేదా క్రోమోజోమ్ లోపాలు ఉండవచ్చు.

క్రోమోజోమ్ పదార్థంలో ఏదైనా అదనంగా లేదా తగ్గుదల శిశువు శరీరంలో సాధారణ అభివృద్ధి మరియు పనితీరుకు ఆటంకం కలిగిస్తుంది. కాబట్టి ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత వల్ల అనేక రకాలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, డౌన్ సిండ్రోమ్ మూడు క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 21 లేదా ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అదనపు క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 18 ను కలిగి ఉంది మరియు మరెన్నో ఉన్నాయి.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను ఎలా గుర్తించాలి?

గర్భధారణ సమయంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు, వీటిలో:

అమ్నియోసెంటెసిస్

అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది స్పినా బిఫిడా వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలను (న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు) నిర్ధారించడానికి చేసే పరీక్ష. పిండం చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా అమ్నియోసెంటెసిస్ జరుగుతుంది.

అమ్నియోసెంటెసిస్ సాధారణంగా గర్భిణీ స్త్రీలు 15-20 వారాల గర్భధారణ సమయంలో (రెండవ త్రైమాసికంలో) క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు అధిక ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు, కాని గర్భధారణ సమయంలో ఎప్పుడైనా చేయవచ్చు. 35 ఏళ్లు పైబడిన వారికి జన్మనిచ్చేవారు లేదా తల్లి సీరం అసాధారణతలకు స్క్రీనింగ్ పరీక్ష చేసిన వారితో సహా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఎక్కువగా ఉండే గర్భిణీ స్త్రీలు.

శిశువు యొక్క అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను పొందటానికి గర్భాశయంలోని శిశువు యొక్క అమ్నియోటిక్ శాక్‌లో తల్లి కడుపు ద్వారా సూదిని చొప్పించడం ద్వారా అమ్నియోసెంటెసిస్ జరుగుతుంది. సహాయం అల్ట్రాసౌండ్ సూదులు చొప్పించడం మరియు తొలగించడం మార్గనిర్దేశం చేయడానికి అవసరం. సుమారు మూడు టేబుల్ స్పూన్ల అమ్నియోటిక్ ద్రవం సూది ద్వారా తొలగించబడుతుంది. ఈ అమ్నియోటిక్ ద్రవం నుండి కణాలు ప్రయోగశాలలో జన్యు పరీక్ష కోసం ఉపయోగించబడతాయి. ప్రతి ప్రయోగశాలను బట్టి ఫలితాలు సాధారణంగా 10 రోజుల నుండి 2 వారాలలో వస్తాయి. అమ్నియోసెంటెసిస్ తరువాత గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం 1/500 నుండి 1/1000 గర్భం.

కవలలతో గర్భవతిగా ఉన్న స్త్రీలు ప్రతి బిడ్డను అధ్యయనం చేయడానికి ప్రతి శిశువు యొక్క అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను కలిగి ఉండాలి. ఇది శిశువు మరియు మావి యొక్క స్థానం, ద్రవం మొత్తం మరియు స్త్రీ శరీర నిర్మాణ శాస్త్రంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఎందుకంటే కొన్నిసార్లు అమ్నియోసెంటెసిస్ సాధ్యం కాదు. అమ్నియోటిక్ ద్రవంలో జన్యు సమాచారం ఉన్న శిశువు కణాలు ఉన్నాయని గుర్తుంచుకోండి.

కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (సివిఎస్)

అమ్నియోసెంటెసిస్లో అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటే, సివిఎస్ మావి కణజాలం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటుంది. మావిలోని కణజాలం పిండం యొక్క జన్యు పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటుంది, కాబట్టి ఈ కణజాలం క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు కొన్ని ఇతర జన్యు సమస్యలకు పరీక్షించవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఓపెన్ న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలను సివిఎస్ పరీక్షించదు. అందువల్ల, సివిఎస్ పరీక్ష చేసిన గర్భిణీ స్త్రీలకు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాల ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి రెండవ త్రైమాసికంలో రక్త పరీక్ష అవసరం కావచ్చు ఎందుకంటే సివిఎస్ ఈ పరీక్ష ఫలితాలను ఇవ్వలేదు.

సివిఎస్ సాధారణంగా గర్భిణీ స్త్రీలపై క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు ప్రమాదం లేదా జన్యుపరమైన లోపాల చరిత్ర కలిగిన వారిపై నిర్వహిస్తారు. CVS 10-13 వారాల గర్భధారణ (మొదటి త్రైమాసికంలో) చేయవచ్చు. అయినప్పటికీ, సివిఎస్ గర్భస్రావం చేసే ప్రమాదం 1/250 నుండి 1/300 వరకు ఉంటుంది.

యోని లేదా గర్భాశయ ద్వారా చిన్న గొట్టం (కాథెటర్) ను మావిలోకి చొప్పించడం ద్వారా సివిఎస్ జరుగుతుంది. ఈ చిన్న గొట్టం యొక్క ప్రవేశం మరియు ఉత్సర్గ కూడా మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది అల్ట్రాసౌండ్. మావి కణజాలం యొక్క చిన్న భాగాన్ని తీసివేసి, జన్యు పరీక్ష కోసం ప్రయోగశాలకు పంపుతారు. ప్రతి ప్రయోగశాలను బట్టి సివిఎస్ నుండి ఫలితాలు సాధారణంగా 10 రోజుల నుండి 2 వారాలలో వస్తాయి.

కవలలతో ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలకు సాధారణంగా ప్రతి మావి నుండి ఒక నమూనా అవసరం, అయితే మావి యొక్క విధానం మరియు ప్లేస్‌మెంట్ యొక్క ఇబ్బంది కారణంగా ఇది ఎల్లప్పుడూ సాధ్యం కాదు. కొంతమంది గర్భిణీ స్త్రీలు చురుకైన యోని ఇన్ఫెక్షన్ ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలలో (ఉదాహరణకు, హెర్పెస్ లేదా గోనేరియా) ఈ విధానాన్ని చేయకుండా నిషేధించబడ్డారు. ఈ ప్రక్రియ చేసిన తర్వాత ఖచ్చితమైన ఫలితాలను పొందలేని గర్భిణీ స్త్రీలకు ఫాలో-అప్ అమ్నియోసెంటెసిస్ అవసరం కావచ్చు. అసంపూర్ణ లేదా అసంకల్పిత ఫలితాలు సంభవించవచ్చు ఎందుకంటే ప్రయోగశాలలో పెరగడానికి తగినంత కణజాలం లేని నమూనాను డాక్టర్ తీసుకోవచ్చు.