బబుల్ బాయ్ వ్యాధి: లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

మీరు ఎప్పుడైనా బబుల్ బాయ్ వ్యాధి గురించి విన్నారా? మీరు "వ్యాధి" అనే పదాన్ని జోడించకపోతే ఇది చూయింగ్ గమ్ బ్రాండ్ పేరు లాగా ఉంటుంది. అయితే, రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క వ్యాధుల పేర్లలో ఇది ఒకటి అని మీరు తెలుసుకోవాలి మరియు బాధితుడికి ప్రాణహాని ఉంటుంది. బబుల్ బాయ్ వ్యాధికి సంబంధించి ఈ క్రింది సమీక్షలను చూడండి.

బబుల్ బాయ్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఈ వ్యాధికి వాస్తవానికి తీవ్రమైన కంబైన్డ్ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ (ఎస్సీఐడి) అనే పేరు ఉంది. ఇది శరీరంలో చాలా బలహీనమైన లేదా తగినంత రోగనిరోధక వ్యవస్థ ప్రతిస్పందన ఫలితంగా వచ్చే అరుదైన మరియు ప్రాణాంతక జనన లోపాల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది.

అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధిని బబుల్ బాయ్ డిసీజ్ అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే ఇది మగ శిశువులలో సంభవిస్తుంది. పుట్టినప్పుడు, శిశువు తన జీవితాన్ని సూక్ష్మక్రిమి లేని ఒంటరిగా (శుభ్రమైన బుడగలు) గడపాలి.

ఈ వ్యాధి సంభవిస్తుంది ఎందుకంటే రోగనిరోధక వ్యవస్థ శరీరాన్ని వైరల్, బ్యాక్టీరియా మరియు ఫంగల్ ఇన్ఫెక్షన్ల నుండి రక్షించదు. క్రియాత్మక రోగనిరోధక వ్యవస్థ లేకుండా, SCID రోగులు న్యుమోనియా, మెనింజైటిస్ మరియు చికెన్ పాక్స్ వంటి పునరావృత ఇన్ఫెక్షన్లకు గురవుతారు. సరైన చికిత్స పొందకపోతే రోగులు ఒకటి నుండి రెండు సంవత్సరాల వయస్సులోపు చనిపోతారు.

బబుల్ బాయ్ వ్యాధికి కారణం

SCID వ్యాధి యొక్క కారణాలు వేర్వేరు జన్యు పరిస్థితులపై ఆధారపడి ఉంటాయి. SCID యొక్క నాలుగు కారణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి, అవి:

ఎన్‌సిబిఐ నుండి రిపోర్టింగ్, ఎస్సిఐడి కేసులలో సగం తల్లి ఎక్స్ క్రోమోజోమ్ నుండి వారసత్వంగా వస్తాయి. ఈ క్రోమోజోములు దెబ్బతింటాయి, టి-లింఫోసైట్ల అభివృద్ధిని నిరోధిస్తాయి, ఇవి రోగనిరోధక వ్యవస్థలోని ఇతర కణాలను సక్రియం చేయడంలో మరియు నియంత్రించడంలో పాత్ర పోషిస్తాయి.
అడెనోసిన్ డీమినేస్ (ADA) అనే ఎంజైమ్‌లో లోపం వల్ల లింఫోయిడ్ కణాలు సరిగా పరిపక్వం చెందకుండా, రోగనిరోధక వ్యవస్థ సాధారణం కంటే తక్కువగా మరియు చాలా బలహీనంగా మారుతుంది. శరీరంలోని విషాన్ని వదిలించుకోవడానికి ఈ ఎంజైమ్ శరీరానికి అవసరం. ఈ ఎంజైమ్ లేకుండా, టాక్సిన్స్ లింఫోసైట్‌లను వ్యాప్తి చేసి చంపగలవు.
ప్యూరిన్ న్యూక్లియోసైడ్ ఫాస్ఫోరైలేస్ యొక్క లోపం ఇది ADA ఎంజైమ్‌తో సమస్యల ఫలితం, ఇది నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలకు సంకేతం.
ఇది క్లాస్ II MHC అణువులను కలిగి లేదు, ఇవి కణాల ఉపరితలంపై కనిపించే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లు మరియు ఎముక మజ్జ మార్పిడిలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. దీనివల్ల రోగనిరోధక వ్యవస్థ రాజీపడుతుంది.

బబుల్ బాయ్ వ్యాధి లక్షణాలు

మెడిసిన్ నెట్ నుండి రిపోర్టింగ్, సాధారణంగా మూడు నెలల వయస్సు ఉన్న పిల్లలు క్యాంకర్ పుండ్లు లేదా డైపర్ దద్దుర్లు అనుభవించరు. ఇది దీర్ఘకాలిక విరేచనాల కారణంగా బలహీనత కొనసాగించే స్థితి కావచ్చు, కాబట్టి శిశువు పెరగడం మానేసి బరువు తగ్గవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలు న్యుమోనియా, హెపటైటిస్ వంటి ఇతర తీవ్రమైన వ్యాధులను బ్లడ్ పాయిజనింగ్ వరకు అభివృద్ధి చేస్తారు.

సాధారణ శిశువులలో హానిచేయని ఈ వైరస్, SCID ఉన్న పిల్లలలో చాలా ప్రమాదకరం. ఉదాహరణకు ఒక వైరస్ వరిసెల్లా జోస్టర్ చికెన్‌పాక్స్‌కు కారణమవుతుంది, ఇది SCID ఉన్న పిల్లలలో s పిరితిత్తులు మరియు మెదడు యొక్క తీవ్రమైన సంక్రమణకు దారితీస్తుంది.

బబుల్ బాయ్ వ్యాధి చికిత్స

వెబ్‌ఎమ్‌డి నుండి రిపోర్టింగ్, డాక్టర్. సెయింట్ పీటర్స్‌బర్గ్‌లోని ముఖ్య పరిశోధకురాలు మరియు ఎముక మజ్జ మార్పిడి విభాగం సభ్యురాలు ఎవెలినా మామ్‌కార్జ్. జూడ్ చిల్డ్రన్స్ రీసెర్చ్ హాస్పిటల్ ఈ దశాబ్దాల తరువాత, ఈ వ్యాధికి నివారణను కనుగొనటానికి పరిశోధనలు ప్రారంభించాయని చెప్పారు. నాలుగు నుంచి ఆరు వారాల పాటు జన్యు ఆధారిత చికిత్స ఉపయోగించి చికిత్స పొందిన ఏడుగురు శిశువులలో ఆరుగురు ఇప్పుడు ఆసుపత్రి నుండి p ట్ పేషెంట్ ప్రాతిపదికన డిశ్చార్జ్ అయ్యారు. రోగనిరోధక శక్తిని పెంచే ప్రక్రియ కోసం ఒక బిడ్డ మాత్రమే వేచి ఉంది.

ఈ జన్యు చికిత్స దెబ్బతిన్న X క్రోమోజోమ్ యొక్క వైద్యానికి ప్రాధాన్యత ఇస్తుంది. ఈ ఫలితాలు జీవితాంతం కొనసాగుతాయని ఇప్పటివరకు కనుగొన్న విషయాలు సూచిస్తున్నాయి, తద్వారా చికిత్స ఒక్కసారి చేయటానికి సరిపోతుంది, పదేపదే కాదు. వెన్నెముక యొక్క దెబ్బతిన్న జన్యు అలంకరణను మార్చే కొత్త జన్యు పదార్ధాలను తీసుకువెళ్ళడానికి సవరించిన HIV వైరస్ను ఉపయోగించడం ద్వారా ఈ చికిత్స జరుగుతుంది.

అయితే, ఇది సరిపోలేదు. జన్యు మార్పులకు వెన్నెముకను సిద్ధం చేయడానికి, శిశువుకు ముందే కెమోథెరపీ drug షధ బుసల్ఫాన్ ఇవ్వబడుతుంది. కెమోథెరపీ drugs షధాల యొక్క పరిపాలన కంప్యూటర్ ద్వారా నియంత్రించబడే ఇన్ఫ్యూషన్ పరికరాన్ని ఉపయోగించి జరుగుతుంది, తద్వారా సరైన మోతాదు జన్యు మార్పులను ప్రవేశపెట్టడానికి మాత్రమే సిద్ధం అవుతుంది మరియు మరేమీ లేదు.

ఇప్పటి వరకు, పరిశోధకులు ఈ శిశువులు స్థిరంగా ఉన్నారా మరియు చికిత్స నుండి ఎటువంటి దుష్ప్రభావాలను అనుభవించలేదా అని పర్యవేక్షిస్తున్నారు. శిశువుల శరీరాలు రోగనిరోధకతకు ఎలా స్పందిస్తాయో కూడా పరిశోధకులు తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారు. ఏదేమైనా, ఇప్పటివరకు కనుగొన్న పరిశోధనలలో ఈ చికిత్స శాశ్వత ఫలితాలను ఇస్తుందని పరిశోధకులు చాలా ఆశాజనకంగా ఉన్నారు.