ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్సకు

నిర్వచనం

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా అంటే ఏమిటి?

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా నాడీ వ్యవస్థలో లోపాలను కలిగించే అరుదైన జన్యు వ్యాధి. ఈ వ్యాధి కండరాల బలహీనత, కదలికతో సమస్యలు (వికృతం, వికృతం), మాట్లాడటం లేదా గుండె సమస్యలు.

ఫ్రైడ్రిచ్ యొక్క అటాక్సియా అనేది డాక్టర్ నికోలస్ ఫ్రీడ్రైచ్ కనుగొన్న ఒక వ్యాధి. ఈ పాథాలజీని 1860 లలో మొదటిసారిగా కనుగొనడమే కాకుండా, డాక్టర్ ఫ్రైడ్రిచ్ పేరు కూడా అతని పరిశోధనల ఫలితంగా ఉపయోగించబడింది.

సాధారణంగా, అటాక్సియా అనేది సమన్వయం మరియు సమతుల్య సమస్యలకు సంబంధించిన వ్యాధి, అనేక వ్యాధులు మరియు వివిధ వైద్య పరిస్థితులలో సంభవిస్తుంది. ఫ్రైడ్రిచ్ యొక్క అటాక్సియా అనేది వెన్నుపాములోని నరాల కణజాలంపై దాడి చేసే ఒక వ్యాధి మరియు చేతులు మరియు కాళ్ళ కదలికలను నియంత్రించే నరములు మరింత దిగజారిపోతాయి.

వెన్నుపాము సన్నగా మారుతుంది మరియు నరాల కణాలు కోశం (మైలిన్, కాంప్లెక్స్ ప్రోటీన్ మరియు ఫాస్ఫోలిపిడ్లు) ను కోల్పోతాయి, ఇవి నరాలు ఉద్దీపనను అందించడంలో సహాయపడతాయి.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా పురుషులు మరియు మహిళలకు సమానంగా ప్రమాదకర వ్యాధి. లక్షణాలు సాధారణంగా 5 మరియు 15 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. మీ ప్రమాద కారకాలను తగ్గించడం ద్వారా మీరు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశాలను తగ్గించవచ్చు. దయచేసి మరింత సమాచారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క దశ యొక్క లక్షణాలు నడవడం కష్టం (నడక అటాక్సియా). ఈ పరిస్థితి క్రమంగా తీవ్రమవుతుంది మరియు చేతులకు మొండెం వరకు వ్యాపిస్తుంది. కనిపించే మొదటి సంకేతాలు కాలు అసాధారణతలు (వంకర పాదాలు, అసంకల్పితంగా వంగిన కాలి, వికృతమైన కాళ్ళు లేదా వంగిన కాళ్ళు). బలహీనమైన కీళ్ళు (ముఖ్యంగా కాళ్ళు మరియు చేతుల్లో).

ఇతర లక్షణాలు రిఫ్లెక్స్ మోషన్ (మోకాలు మరియు చీలమండలు) కోల్పోవడం, కాళ్ళలో సంచలనం కోల్పోవడం మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాప్తి చెందుతాయి. నెమ్మదిగా మాట్లాడేటప్పుడు రోగి తేలికగా అలసిపోతాడు మరియు నత్తిగా మాట్లాడతాడు. పార్శ్వగూని ఉన్న చాలా మంది రోగులు (వెన్నెముక వైపుకు వంగి) శ్వాసకోశ సమస్యలకు గురవుతారు.

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క ఇతర లక్షణాలు ఛాతీ నొప్పి, breath పిరి, కొట్టుకోవడం మరియు అసాధారణ హృదయ స్పందనలు. వ్యాధి పెరిగేకొద్దీ, కొంతమంది రోగులు డయాబెటిస్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారు మరియు కొంతమంది వినికిడి మరియు దృష్టిని కోల్పోతారు.

వ్యాధి యొక్క పురోగతి వ్యక్తికి వ్యక్తికి మారుతుంది, కానీ మొదటి లక్షణాల నుండి చాలా సంవత్సరాల తరువాత, రోగి వీల్ చైర్ ఉపయోగించాల్సి ఉంటుంది. చాలా మంది రోగులు దీర్ఘకాలిక గుండె జబ్బులు కలిగి ఉంటే చిన్న వయస్సులోనే మరణిస్తారు (ఈ వ్యాధికి మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణం).

పైన జాబితా చేయని ఇతర లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు ఉండవచ్చు. ఈ వ్యాధి లక్షణాల గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే, దయచేసి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

ఫ్రైడ్రిచ్ యొక్క అటాక్సియా అనేది నిర్దిష్ట లక్షణాలను కలిగి ఉన్న ఒక పరిస్థితి, పైన పేర్కొన్న సంకేతాలు లేదా లక్షణాలను మీరు గమనించినట్లయితే మీరు మీ వైద్యుడిని చూడాలి, లేదా మీరు:

• తరచుగా పడిపోవడం లేదా మింగడానికి ఇబ్బంది, breath పిరి లేదా ఛాతీ నొప్పి;
• డయాబెటిస్ లక్షణాలను కలిగి ఉండండి (అధిక దాహం మరియు తరచుగా మూత్రవిసర్జన, బరువు తగ్గడం);
• జన్యుపరమైన లోపం ఉంది.

కారణం

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాకు కారణమేమిటి?

ఫ్రీడ్రైచ్ యొక్క అటాక్సియా అనేది ఆటోసోమల్ కణాల ద్వారా వారసత్వంగా మరియు తీసుకువెళ్ళగల ఒక వ్యాధి, అంటే ఇది తండ్రి మరియు తల్లి నుండి పరివర్తన చెందిన జన్యువుల నుండి మాత్రమే పొందవచ్చు. చేతులు మరియు కాళ్ళలో కండరాల కదలికను నియంత్రించే వెన్నుపాము మరియు నరాలలోని నరాల కణజాలం మోటారు క్షీణతకు కారణమవుతుంది.

ఇది ఎఫ్ఎక్స్ఎన్ (ఫ్రాటాక్సిన్ అని కూడా పిలుస్తారు) అనే జన్యు పరివర్తన వలన కలిగే వ్యాధి. ఫ్రాటాక్సిన్ నాడీ వ్యవస్థ, గుండె మరియు క్లోమం లో అవసరమైన ప్రోటీన్. ఫ్రైడ్రిచ్ యొక్క అటాక్సియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల శరీరంలో ప్రోటీన్ తగ్గుతుంది.

ప్రమాద కారకాలు

ఫ్రీడ్రైచ్ యొక్క అటాక్సియా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

ఫ్రైడ్రిచ్ యొక్క అటాక్సియా వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధి, కాబట్టి మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే మీకు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది.

మందులు & మందులు

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాకు చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

ఈ రోజు వరకు, ఫ్రైడ్రిచ్ యొక్క అటాక్సియాను నయం చేసే పద్ధతి లేదు. అయినప్పటికీ, చికిత్స రోగులకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా పునరావాసం కల్పించడంలో సహాయపడుతుంది. డయాబెటిస్ మరియు గుండె జబ్బుల చికిత్సకు మీరు మందులను ఉపయోగించవచ్చు. పాదాల వైకల్యాలు మరియు పార్శ్వగూనికి వాకర్ లేదా శస్త్రచికిత్స ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

తగ్గిన శారీరక పనితీరులను నివారించడానికి శారీరక చికిత్స మరియు ప్రసంగ చికిత్సను ఉపయోగించవచ్చు. మీకు తరలించడానికి మీకు నడక సహాయం కూడా అవసరం కావచ్చు. కలుపులు మరియు ఆర్థోపెడిక్ పరికరాలు లేదా అనేక ఇతర రకాల శస్త్రచికిత్సలు అవసరం.

ఇంతలో, taking షధాలను తీసుకోవడం గుండె జబ్బులు మరియు మధుమేహానికి చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగపడుతుంది.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణంగా ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?

హెల్త్‌లైన్ నుండి రిపోర్ట్ చేస్తే, డాక్టర్ మీ వైద్య చరిత్రను చూస్తారు మరియు పూర్తి శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. ఇందులో వివరణాత్మక నాడీ కండరాల పరీక్ష ఉంటుంది. పరీక్ష మీ నాడీ వ్యవస్థతో సమస్యలపై దృష్టి పెడుతుంది.

పేలవమైన సమతుల్యత, ప్రతిచర్యలు లేకపోవడం మరియు మీ కీళ్ళలో భావన లేకపోవడం వంటి నష్టాల సంకేతాలను డాక్టర్ చూస్తారు.

మీ డాక్టర్ మీ మెదడు మరియు వెన్నెముక యొక్క CT స్కాన్లు మరియు MRI లను కూడా ఆదేశించవచ్చు. MRI మీ శరీరంలోని నిర్మాణాల చిత్రాలను చూడటం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఇంతలో, CT స్కాన్ ఎముకలు, అవయవాలు మరియు రక్త నాళాల చిత్రాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. మీరు తల మరియు ఛాతీ ఎక్స్-రే చేయమని కూడా అడగవచ్చు.

అదనంగా, ఫ్రైడ్రిచ్ యొక్క అటాక్సియాకు కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని జన్యు పరీక్షలు చేయమని అడగవచ్చు. మీ కండరాల కణాలలో విద్యుత్ కార్యకలాపాలను కొలవడానికి డాక్టర్ మీరు ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ పరీక్షను తీసుకుంటారు.

ఆప్టిక్ నరాల దెబ్బతిన్న సంకేతాలను తనిఖీ చేయడానికి కంటి పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు. ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్‌తో గుండె జబ్బుల కోసం డాక్టర్ కూడా చూడవచ్చు.

ఇంటి నివారణలు

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాకు కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితులను ఎదుర్కోవటానికి జీవనశైలి మరియు ఇంటి నివారణలు మీకు సహాయపడతాయి:

• మీ లక్షణాల పురోగతిని మరియు మీ ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించడానికి క్రమం తప్పకుండా పునరావృత తనిఖీలు చేయండి.
• డాక్టర్ సూచనలు మరియు సలహాలను అనుసరించండి, ఓవర్ ది కౌంటర్ drugs షధాలను నిర్లక్ష్యంగా ఉపయోగించవద్దు లేదా మీ కోసం తయారుచేసిన మందులను ఉద్దేశపూర్వకంగా తీసుకోకండి.

ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాను నివారించడానికి మార్గం లేదు. ఈ పరిస్థితి వంశపారంపర్యంగా ఉంది, కాబట్టి మీకు ఫ్రీడ్రైచ్ యొక్క అటాక్సియా ఉంటే మరియు పిల్లలను కలిగి ఉండాలని ప్లాన్ చేస్తే జన్యు సలహా మరియు స్క్రీనింగ్ సిఫార్సు చేయబడింది.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.