అనెన్స్‌ఫాలీ: నిర్వచనం, కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స

నిర్వచనం

అనెన్స్‌ఫాలీ (అనెన్స్‌ఫాలీ) అంటే ఏమిటి?

అనెన్స్‌ఫాలీ లేదా అనెన్స్‌ఫాలీ అనేది తీవ్రమైన జనన లోపం, దీని వలన శిశువు దాని మెదడు మరియు పుర్రెలో భాగం లేకుండా పుడుతుంది.

గర్భంలో పిండం అభివృద్ధి చెందిన మొదటి కొన్ని వారాలలో న్యూరల్ ట్యూబ్ పూర్తిగా మూసివేయనప్పుడు సంభవించే జనన లోపం అనెన్స్‌ఫాలీ.

న్యూరల్ ట్యూబ్ అనేది కణాల పొర, తరువాత శిశువు యొక్క మెదడు, పుర్రె, వెన్నుపాము మరియు ఇతర కణజాలాలలో అభివృద్ధి చెందుతుంది.

న్యూరల్ ట్యూబ్ సాధారణంగా గర్భం ప్రారంభంలో ఏర్పడుతుంది మరియు గర్భం దాల్చిన 28 వ రోజున ముగుస్తుంది.

న్యూరల్ ట్యూబ్ యొక్క ఈ సరికాని మూసివేత అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువు యొక్క మెదడు మరియు వెన్నుపాము గర్భాశయాన్ని చుట్టుముట్టే అమ్నియోటిక్ ద్రవానికి గురి చేస్తుంది.

అమ్నియోటిక్ ద్రవానికి ఈ ఎక్స్పోజర్ అప్పుడు నాడీ వ్యవస్థ కణజాలం విచ్ఛిన్నం మరియు విచ్ఛిన్నం అవుతుంది. అనెన్స్‌ఫాలీ లేదా అనెన్స్‌ఫాలీ అనేది న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం వల్ల కలిగే పరిస్థితి, దీనిని న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం అని కూడా వర్గీకరించారు.

అనెన్స్‌ఫాలీ ఉన్న శిశువు యొక్క దృష్టాంతం (మూలం: సిడిసి)

మెదడులోని భాగాలు లేకుండా సెరెబెల్లమ్ మరియు సెరెబెల్లమ్ అని పిలువబడే పిల్లలు పుట్టడానికి అనెన్స్‌ఫాలీ కారణం కావచ్చు.

వాస్తవానికి, మెదడు యొక్క ఈ ప్రాంతం ఆలోచించడం, వినడం, చూడటం, భావోద్వేగాలు మరియు సమన్వయ కదలికలకు అవసరం.

పుర్రె ఎముకలు కూడా పాక్షికంగా కనిపించలేదు లేదా పూర్తిగా ఏర్పడలేదు. దీనివల్ల మెదడు యొక్క మిగిలిన భాగం తరచుగా ఎముక లేదా చర్మం ద్వారా కప్పబడదు.

అనెన్స్‌ఫాలీ ఎంత సాధారణం?

అనెన్స్‌ఫాలీ అనేది గర్భధారణ సమస్య. అయినప్పటికీ, ఖచ్చితమైన సంఖ్య తెలియదు ఎందుకంటే న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలతో కూడిన అనేక గర్భాలు గర్భస్రావం లేదా ప్రసవంతో ముగుస్తాయి.

1,000 గర్భాలలో ఒకరికి ఇది అనుభవించే అవకాశం ఉంది. మూడు నుండి రెండు నిష్పత్తి కలిగిన అబ్బాయిల కంటే నవజాత బాలికలలో అనెన్స్‌ఫాలీ ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

మగ పిండాలలో ఆకస్మిక గర్భస్రావం లేదా ప్రసవాల సంభవం దీనికి కారణం కావచ్చు.

సుమారు 90 శాతం కేసులలో, అనెన్స్‌ఫాలీ ఉన్న శిశువు తల్లిదండ్రులకు ఈ రుగ్మత యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదు.

అయినప్పటికీ, తల్లిదండ్రులు అనెన్స్‌ఫాలీతో జన్మించిన పిల్లలను కలిగి ఉంటే, వారికి ఈ పరిస్థితి ఉన్న మరో బిడ్డ పుట్టే అవకాశం ఉంది.

అయితే, పునరావృత రేటు నాలుగైదు శాతం వద్ద చాలా తక్కువ. తల్లిదండ్రులకు అనెన్స్‌ఫాలీతో మునుపటి ఇద్దరు పిల్లలు ఉంటే ఈ ప్రమాదం 10 నుండి 13 శాతానికి పెరుగుతుంది.

యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ ప్రకారం, అనెన్స్‌ఫాలీ యొక్క ఈ పరిస్థితి చాలా తీవ్రంగా ఉంది. అందుకే, అనెన్స్‌ఫాలీ ఉన్న దాదాపు అన్ని పిల్లలు పుట్టకముందే లేదా పుట్టిన గంటల్లోనే చనిపోతారు.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

అనెన్స్‌ఫాలీ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

Anencephaly లేదా anencephaly యొక్క అత్యంత స్పష్టమైన సంకేతం మరియు లక్షణం శిశువు యొక్క పుర్రెలో కొంత భాగాన్ని కోల్పోవడం, ఇది తల వెనుక భాగంలో ఎముకలో భాగంగా ఉండాలి.

అదనంగా, పుర్రె వైపు లేదా ముందు భాగంలో ఉన్న ఎముకలు కూడా పోతాయి లేదా ఏర్పడతాయి, కానీ పేలవమైన స్థితిలో ఉంటాయి.

నిజానికి, శిశువు యొక్క మెదడు సాధారణంగా స్పష్టంగా ఏర్పడదు. వాస్తవానికి, సరిగ్గా పనిచేసే సెరెబెల్లమ్ లేకుండా, శిశువు బతికే అవకాశం లేదు.

అనెన్స్‌ఫాలీ లేదా అనెన్స్‌ఫాలీ కారణంగా కనిపించే కొన్ని ఇతర సంకేతాలలో చెవి మడతలు, అంగిలి మరియు శరీర పేలవమైన ప్రతిచర్యలు ఉన్నాయి. అంతే కాదు, అనెన్స్‌ఫాలీతో పుట్టిన కొందరు పిల్లలు కూడా గుండె లోపాలు కలిగి ఉన్నారు.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

మీ చిన్నారికి పైన పేర్కొన్న సంకేతాలు లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది.

మీ ఆరోగ్య పరిస్థితికి మరియు మీ శిశువు ఆరోగ్యానికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

అనెన్స్‌ఫాలీకి కారణమేమిటి?

క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ ప్రకారం, అనెన్స్‌ఫాలీ యొక్క అన్ని కేసులు దీనికి కారణమని తెలియదు. కొంతమంది పిల్లలు వారి జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌లలో మార్పు కారణంగా అనెన్స్‌ఫాలీతో జన్మిస్తారు.

ఈ జన్యువులలో ఎక్కువగా అధ్యయనం చేయబడినది MTHFR, ఇది ఫోలిక్ ఆమ్లం (విటమిన్ బి 9 అని కూడా పిలుస్తారు) యొక్క ప్రాసెసింగ్‌లో ప్రోటీన్‌ను తయారుచేసే సూచనలను అందిస్తుంది.

గర్భధారణ సమయంలో లేదా గర్భవతి కావడానికి ముందు ఫోలిక్ యాసిడ్ లోపం న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలకు బలమైన ప్రమాద కారకం, వీటిలో ఒకటి అనెన్స్‌ఫాలీ లేదా అనెన్స్‌ఫాలీ.

జన్యువులు మరియు తల్లి యొక్క వాతావరణానికి సంబంధించిన విషయాలు లేదా ఆమె తినడం లేదా త్రాగటం వంటి ఇతర కారకాల కలయిక వల్ల కూడా అనెన్స్‌ఫాలీ సంభవించవచ్చు.

గర్భధారణ సమయంలో స్త్రీ కొన్ని సూచించిన మందులను ఉపయోగిస్తే, ఇది అనెన్స్‌ఫాలీ లేదా అనెన్స్‌ఫాలీ కోసం బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

మరోవైపు, పర్యావరణం, మందులు, ఆహారం లేదా పానీయం నుండి విషాన్ని బహిర్గతం చేసే తల్లులు కూడా అనెన్స్‌ఫాలీకి కారణమవుతారు.

అయినప్పటికీ, ఆరోగ్య నిపుణులు దీనిని ధృవీకరించడానికి తగిన ఆధారాలు లేవు.

ప్రమాద కారకాలు

అనెన్స్‌ఫాలీని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

శిశువులలో అనెన్స్‌ఫాలీని అభివృద్ధి చేసే అవకాశాలను పెంచే ప్రమాద కారకాలు డయాబెటిస్ మరియు es బకాయం.

కాబట్టి, మీరు గర్భధారణకు ముందు డయాబెటిస్ మరియు es బకాయం కలిగి ఉంటే, మీరు గర్భధారణ సమయంలో సమస్యలను కలిగించే ప్రమాదం ఉంది.

అందుకే గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు అన్ని ఆరోగ్య పరిస్థితుల గురించి మీరు ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

ఆవిరి స్నానాలు మరియు అధిక జ్వరాల నుండి అధిక ఉష్ణోగ్రతలకు గురికావడం వల్ల శిశువుకు నాడీ గొట్టపు లోపాలు, అనెన్స్‌ఫాలీతో సహా ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

అనెన్స్‌ఫాలీ లేదా అనెన్స్‌ఫాలీకి ప్రమాద కారకాల్లో ఒకటి తల్లి ఫోలేట్ తగినంతగా తీసుకోకపోవడం. ఫోలేట్ తీసుకోవడం ఒక ముఖ్యమైన పోషకంతో పోల్చబడుతుంది, ఇది అనెన్స్‌ఫాలీతో సహా న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

అదనంగా, అనెన్స్‌ఫాలీతో బిడ్డ పుట్టడం కూడా ప్రమాద కారకం లేదా దీన్ని మళ్లీ అనుభవించే అవకాశం.

ఇది రెండవ గర్భం అయితే, శిశువుకు అనెన్స్‌ఫాలీ లేదా అనెన్స్‌ఫాలీ వచ్చే అవకాశం 4-10 శాతం.

ఇంతలో, ఇది మూడవ గర్భం అయితే, శిశువుకు అనెన్స్‌ఫాలీని అనుభవించే అవకాశం 10-13 శాతానికి పెరుగుతుంది.

మెడిసిన్ మరియు మెడిసిన్

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

అనెన్స్‌ఫాలీని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

గర్భధారణ సమయంలో లేదా బిడ్డ జన్మించిన తర్వాత వైద్యులు అనెన్స్‌ఫాలీ లేదా అనెన్స్‌ఫాలీని నిర్ధారించడానికి పరీక్షలు చేయవచ్చు.

శిశువు పుట్టిన తరువాత చేసిన రోగ నిర్ధారణ సాధారణంగా సులభం అవుతుంది ఎందుకంటే పుర్రె అసాధారణతలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, పుర్రెతో పాటు నెత్తిమీద కొంత భాగం లేదు.

గర్భధారణ సమయంలో అనెన్స్‌ఫాలీని నిర్ధారించడానికి పరీక్షలు గర్భధారణ 14 మరియు 18 వ వారాల మధ్య చేయవచ్చు.

గర్భధారణ సమయంలో తల్లులు చేయగలిగే కొన్ని పరీక్షలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

రక్త పరీక్ష. అధిక కాలేయం ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్ ప్రోటీన్ స్థాయిలు అనెన్స్‌ఫాలీని సూచిస్తాయి.
అమ్నియోసెంటెసిస్. అసాధారణ అభివృద్ధి కోసం అమ్నియోటిక్ ద్రవం తనిఖీ చేయబడుతుంది.
అల్ట్రాసౌండ్. అల్ట్రాసౌండ్ నుండి అధిక-ఫ్రీక్వెన్సీ ధ్వని తరంగాలు అనెన్స్‌ఫాలీ యొక్క భౌతిక సంకేతాలను చూపించడంలో సహాయపడతాయి.
పిండం MRI. పిండం MRI పరీక్ష గర్భంలో పిండం పరిస్థితి యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ కంటే ఎక్కువ వివరణాత్మక చిత్రాలను చూపుతుంది.

అనెన్స్‌ఫాలీకి చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

అనెన్స్‌ఫాలీ ఉన్న పిల్లలకు చికిత్స లేదా చికిత్స లేదని సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (సిడిసి) వివరిస్తుంది.

అనెన్స్‌ఫాలీతో జన్మించిన దాదాపు అన్ని పిల్లలు పుట్టిన వెంటనే చనిపోతారు. అయినప్పటికీ, బతికే శిశువులకు సహాయక సంరక్షణ అందించబడుతుంది.

శిశువు ఇంక్యుబేటర్‌లో వెచ్చగా ఉంచబడుతుంది మరియు మెదడు యొక్క హాని కలిగించే ప్రాంతాలు రక్షించబడతాయి.

తల్లిపాలను మింగడానికి ఇబ్బంది పడే శిశువులకు ఆహారం ఇవ్వడానికి కొన్నిసార్లు ప్రత్యేక సీసాలు ఉపయోగిస్తారు, నేరుగా తల్లిపాలు ఇవ్వడం ద్వారా లేదా రొమ్ము పంపు నుండి చనుమొన బాటిల్ ద్వారా.

నివారణ

శిశువులలో అనెన్స్‌ఫాలీని ఎలా నివారించాలి?

గర్భధారణకు ముందు మరియు ప్రారంభ సమయంలో తగినంత ఫోలిక్ ఆమ్లం పొందడం అనెన్స్‌ఫాలీ వంటి న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.

ప్రసవ వయస్సులో ఉన్న మహిళలు ప్రతిరోజూ ఫోలిక్ యాసిడ్ తినాలని ప్రోత్సహిస్తారు, ఆహారం తీసుకోవడం లేదా మందులు ద్వారా.

ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవటానికి నియమాలు మరియు అనెన్స్‌ఫాలీని నివారించడానికి తగిన మోతాదును పొందడానికి మీరు మీ వైద్యుడిని సంప్రదించవచ్చు.

మీరు గర్భవతి కావాలని అనుకోకపోయినా ఫోలిక్ యాసిడ్ నెరవేర్పు ఇప్పటికీ ముఖ్యం. ఇది ఒక ముందు జాగ్రత్త ఎందుకంటే గర్భధారణలో నాడీ గొట్టపు లోపాలు చాలా ముందుగానే ఏర్పడతాయి, తరచుగా మహిళలు గర్భవతి అని తెలుసుకునే ముందు.

న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలతో బాధపడుతున్న మునుపటి గర్భాలను కలిగి ఉన్న మహిళలు గర్భం దాల్చడానికి 30 రోజుల ముందు ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవాలని సూచించారు.

ఈ నియమం గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికం నుండి సరైన మోతాదులో డాక్టర్ పర్యవేక్షణలో నిర్వహించాలని సిఫార్సు చేయబడుతోంది.

అయినప్పటికీ, వైద్యుడు సిఫారసు చేయకపోతే, ఎక్కువ ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోకండి. ఫోలిక్ ఆమ్లం యొక్క అధిక మోతాదు విటమిన్ బి 12 లోపం వల్ల కలిగే హానికరమైన రక్తహీనతను నిర్ధారిస్తుంది.