ఆల్కాప్టోనురియా: కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స & ఎద్దు; హలో ఆరోగ్యకరమైన

నిర్వచనం

ఆల్కాప్టోనురియా అంటే ఏమిటి?

ఆల్కాప్టోనురియా అనేది అరుదైన వారసత్వ పరిస్థితి, ఇది ఎంజైమ్ అని పిలవబడే శరీరాన్ని తగినంతగా ఉత్పత్తి చేయలేకపోయినప్పుడు సంభవిస్తుంది హోమోజెంటిసిక్డియోక్సిజనేస్ (HGD). ఈ ఎంజైమ్ హోమోజెనిక్ ఆమ్లం అనే విష పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి పనిచేస్తుంది. ఈ హార్మోన్ లేకపోవడం వల్ల, ఇది శరీరంలో సజాతీయ ఆమ్లాన్ని పెంచుతుంది.

సజాతీయ ఆమ్లం పెరగడం వల్ల ఎముకలు మరియు మృదులాస్థి రంగు మారి పెళుసుగా మారుతుంది. ఇది సాధారణంగా ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్ (కీళ్ల కాల్సిఫికేషన్) కు కారణమవుతుంది, ముఖ్యంగా వెన్నెముక మరియు పెద్ద కీళ్ళలో.

ఆల్కాప్టోనురియా ఉన్నవారు మూత్రం (మూత్రం) ను కూడా ఉత్పత్తి చేస్తారు, ఇవి గాలికి గురైనప్పుడు గోధుమ లేదా నల్లగా మారుతాయి.

ఆల్కాప్టోనురియా ఎంత సాధారణం?

ఆల్కాప్టోనురియా ఒక అరుదైన వ్యాధి. ప్రకారం అరుదైన రుగ్మతల జాతీయ సంస్థ (NORD), ఈ వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన సంఖ్య తెలియదు, కాని ప్రతి 250,000 మందిలో ఒకరికి ఇది సంభవిస్తుందని అంచనా. ఏదేమైనా, డొమినికన్ రిపబ్లిక్ ఖచ్చితమైనదిగా చెప్పాలంటే యూరోపియన్ దేశాలలో స్లోవేకియా మరియు జర్మనీ వంటి కొన్ని ప్రాంతాలలో మరియు కరేబియన్ ద్వీప ప్రాంతంలో ఈ అరుదైన పరిస్థితి ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

మీ ప్రమాద కారకాలను తగ్గించడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిని అధిగమించవచ్చు. మరింత సమాచారం కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

ఆల్కాప్టోనురియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

మీరు పెద్దయ్యాక ఆల్కాప్టోనురియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. ఆల్కాప్టోనురియా యొక్క అత్యంత స్పష్టమైన లక్షణం గాలికి గురైనప్పుడు ముదురు గోధుమ లేదా నల్లగా మారుతుంది. మీరు మీ 20 లేదా 30 ఏళ్ళకు చేరుకునే సమయానికి, ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్ సంకేతాలను మీరు ప్రారంభంలో గమనించవచ్చు.

ఈ అరుదైన పరిస్థితి యొక్క ఇతర సాధారణ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• కళ్ళ యొక్క స్క్లెరా (తెలుపు) పై చిన్న చిన్న మచ్చలు
• చెవిలో మందమైన, చీకటి మృదులాస్థి
• చర్మం రంగును నీలి మచ్చలుగా మారుస్తుంది, ముఖ్యంగా చెమట గ్రంథుల చుట్టూ
• చెమట లేదా ముదురు రంగు చెమట మరకలు
• ఇయర్‌వాక్స్ నల్లగా ఉంటుంది
• కిడ్నీ రాళ్ళు మరియు ప్రోస్టేట్ రాళ్ళు
• ఆర్థరైటిస్ లేదా కీళ్ల నొప్పి (ముఖ్యంగా నడుము మరియు మోకాలి కీళ్ళలో).

ఆల్కాప్టోనురియా కొన్నిసార్లు గుండె సమస్యలను కలిగిస్తుంది. హోమోజెనిక్ ఆమ్లం యొక్క నిర్మాణం గుండె కవాటాలను గట్టిపడేలా చేస్తుంది, ఇది బృహద్ధమని మరియు మిట్రల్ కవాటాలకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ఇతర వైద్య పరిస్థితులు మరియు అత్యవసర పరిస్థితుల తీవ్రతను నివారించవచ్చు, కాబట్టి ఈ తీవ్రమైన పరిస్థితిని నివారించడానికి వీలైనంత త్వరగా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ప్రతి ఒక్కరి శరీరం భిన్నంగా స్పందిస్తుంది. మీ పరిస్థితికి ఏది ఉత్తమమో మీ వైద్యుడితో చర్చించడం ఎల్లప్పుడూ మంచిది.

కారణం

ఆల్కాప్టోనురియాకు కారణమేమిటి?

ఆల్కాప్టోనురియా హోమోజెంటిసేట్ 1,2-డయాక్సిజనేస్ (హెచ్‌జిడి) జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు (అసాధారణ మార్పులు) వల్ల సంభవిస్తుంది. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ కండిషన్, అంటే తల్లిదండ్రులిద్దరికీ క్యారియర్ జన్యువు ఉంటే (ఈ తప్పు స్టా కాదు) మీరు ఈ అరుదైన పరిస్థితిని పొందవచ్చు.

ట్రిగ్గర్స్

ఈ పరిస్థితికి ఒక వ్యక్తికి ప్రమాదం ఏమిటి?

ఈ అరుదైన పరిస్థితిని మీరు అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉంది:

• కుటుంబ చరిత్ర ఉంది. ఆల్కాప్టోనురియా వారసత్వంగా ఉన్నందున, తెలిసిన ప్రమాద కారకం మాత్రమే కుటుంబ చరిత్ర ఈ రుగ్మతకు సంబంధించినది. ఈ పరిస్థితికి పురుషులు మరియు మహిళలు ఒకే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు. ఈ సంఘటనల రేటు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 250,000 మందిలో ఒకరు. ఆల్కాప్టోనురియా కేసుల సంఖ్యను ఖచ్చితంగా అంచనా వేయడం కష్టం, ఎందుకంటే ఆల్కాప్టోనురియా కోసం నవజాత శిశువులను పరీక్షించడం విస్తృతంగా వర్తించదు. అంతేకాక, ఈ రుగ్మతకు కారణమయ్యే మ్యుటేషన్ ఉన్న కొంతమంది లక్షణాలు చూపించరు.
• ఒక నిర్దిష్ట ప్రాంతంలో నివసిస్తున్నారు. ఇది అరుదైన రుగ్మత అయినప్పటికీ, కొన్ని జనాభాలో ఆల్కాప్టోనురియా కేసులు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. స్లోవేకియాలోని కొన్ని ప్రాంతాల్లో ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అక్కడ 19,000 మందిలో ఒకరు ఆల్కాప్టోనురియాతో బాధపడుతున్నారు. ఈ పరిస్థితి డొమినికన్ రిపబ్లిక్లో కూడా సర్వసాధారణం, కానీ దాని సంభవం తెలియదు.

రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. మరింత సమాచారం కోసం ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఆల్కాప్టోనురియా ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

ఈ సందర్భంలో, మీ మూత్రం గాలికి గురైనప్పుడు ముదురు గోధుమ రంగులోకి మారితే మీకు ఈ అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి ఉందని మీ వైద్యుడు అనుమానించవచ్చు. మీరు ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్ యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలను అనుభవిస్తే మీ వైద్యుడు ఈ పరిస్థితికి మిమ్మల్ని పరీక్షించవచ్చు.

మీ వైద్యుడు మీ మూత్రంలో సజాతీయ ఆమ్లం యొక్క జాడలను తనిఖీ చేయడానికి క్రోమాటోగ్రఫీ అనే పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు. అతను HGD పరివర్తన చెందిన జన్యువులను తనిఖీ చేయడానికి DNA పరీక్షను కూడా ఉపయోగించవచ్చు.

ఆల్కాప్టోనురియా నిర్ధారణ చేయడానికి కుటుంబ చరిత్ర చాలా ఉపయోగపడుతుంది. అయినప్పటికీ, ఈ జన్యువును వారు తీసుకువెళుతున్నారని చాలా మందికి తెలియదు. మీ తల్లిదండ్రులు జన్యువుకు తెలియకుండా క్యారియర్లు లేదా "హోస్ట్‌లు" కావచ్చు.

ఆల్కాప్టోనురియా చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ అరుదైన పరిస్థితికి నిజంగా నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు. అయితే, లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడంలో మీకు సహాయపడే అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి.

మీరు తక్కువ ప్రోటీన్ డైట్ తినాలి. మృదులాస్థిలో హోమోజెనిక్ ఆమ్లం నిర్మించడాన్ని నెమ్మదిగా చేయడానికి వైద్యులు అధిక మోతాదులో ఆస్కార్బిక్ ఆమ్లం (విటమిన్ సి అని కూడా పిలుస్తారు) సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఏదేమైనా, విటమిన్ సి యొక్క దీర్ఘకాలిక ఉపయోగం ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడంలో అసమర్థమని నిరూపించబడిందని NORD హెచ్చరించింది.

ఆల్కాప్టోనురియాకు ఇతర చికిత్సలు సాధారణంగా సంభవించే సమస్యలకు చికిత్స చేయడంపై దృష్టి పెడతాయి, అవి:

• ఆర్థరైటిస్
• గుండె వ్యాధి
• మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు

నివారణ

ఆల్కాప్టోనురియాను నివారించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి నేను ఏమి చేయగలను?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించి సరైన చికిత్స పొందడంలో సహాయపడే కొన్ని చిట్కాలు:

• శిశువులు లేదా చిన్న పిల్లలలో ముదురు మూత్రాన్ని పరిశీలించడం వెంటనే మూల్యాంకనం చేయాలి
• ఆల్కాప్టోనురియా యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికి జన్యు శాస్త్రవేత్తతో కౌన్సెలింగ్ ఉపయోగపడుతుంది
• గర్భాశయంలో లేదా మీరు గర్భవతిని పొందడానికి ప్రయత్నించే ముందు ఈ పరిస్థితిని గుర్తించడానికి జనన పూర్వ పరీక్షలను పరిగణించవచ్చు

ఈ అరుదైన స్థితితో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల కోసం, వారు వైద్యుడి సలహాను పాటించాలి మరియు క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షణ లక్షణాలను గుర్తించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

కీళ్ళనొప్పులు, గుండె జబ్బులు మరియు మూత్రపిండాలు లేదా ప్రోస్టేట్ రాళ్ళు, అధిక ఆమ్ల నిక్షేపణ వలన సంభవించే కొన్ని సమస్యలు. సమతుల్య ఆహారంతో ఆరోగ్య దినచర్యను నిర్వహించడం మరియు ప్రోటీన్ తీసుకోవడం పరిమితం చేయడం ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. మీ డాక్టర్ సలహా మేరకు వ్యాయామం కూడా చేయవచ్చు.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ కోసం ఉత్తమమైన పరిష్కారాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.