అల్బినో (అల్బినిజం): లక్షణాలు, కారణాలు, to షధాలకు • హలో ఆరోగ్యకరమైనది

నిర్వచనం

అల్బినో (అల్బినిజం) అంటే ఏమిటి?

అల్బినిజం లేదా అల్బినిజం అనేది జన్యు రుగ్మత, ఇది మెలనిన్ ఉత్పత్తిలో పూర్తి లేదా పాక్షిక తగ్గింపు (చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళకు రంగును ఇచ్చే వర్ణద్రవ్యం).

తత్ఫలితంగా, అల్బినిజం లేదా అల్బినోస్ అని పిలువబడే వ్యక్తులు జుట్టు, చర్మం మరియు కళ్ళు కాంతి లేదా రంగులేనివి.

ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఒంటరిగా ఉండే ప్రమాదం ఉంది. సాంఘిక కళంకం సంభవించవచ్చు, ముఖ్యంగా రంగు వర్గాలలో, అల్బినిజం ఉన్న వ్యక్తుల జాతిని ప్రశ్నించవచ్చు.

అల్బినిజానికి చికిత్స లేదు, కానీ అల్బినిజం ఉన్నవారు వారి చర్మాన్ని రక్షించడానికి మరియు వారి దృశ్యమానతను పెంచడానికి చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

అల్బినిజం చాలా సాధారణం. ప్రపంచంలో ఏ జాతి, జాతి ఉన్నా ఈ పరిస్థితి తలెత్తుతుంది.

యునైటెడ్ స్టేట్స్లో 18,000 నుండి 20,000 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉంది. ఇంతలో ప్రపంచంలోని ఇతర ప్రాంతాలలో, 3,000 మందిలో ఒకరు ప్రభావితమవుతారు.

అల్బినిజం ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వారి జాతి ప్రకారం తల్లిదండ్రులకు సాధారణ జుట్టు మరియు కంటి రంగుతో జన్మిస్తారు.

ఏ వయసు వారైనా ఈ పరిస్థితి వస్తుంది. ప్రమాద కారకాలను తగ్గించడం ద్వారా అల్బినిజానికి చికిత్స చేయవచ్చు. మరింత సమాచారం కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

లక్షణాలు

అల్బినిజం (అల్బినో) యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

మాయో క్లినిక్ నుండి రిపోర్టింగ్, అల్బినిజం లేదా అల్బినో యొక్క సాధారణ లక్షణాలు:

చర్మం

వర్ణద్రవ్యం సమస్యల కారణంగా, అల్బినిజం ఉన్నవారికి చర్మం రంగులు తెలుపు నుండి గోధుమ రంగు వరకు ఉంటాయి మరియు తల్లిదండ్రులు లేదా అల్బినిజం లేని తోబుట్టువుల నుండి భిన్నంగా కనిపిస్తాయి.

• చిన్న చిన్న మచ్చలు
• మోల్స్, వర్ణద్రవ్యం తో లేదా లేకుండా - వర్ణద్రవ్యం లేని పుట్టుమచ్చలు సాధారణంగా గులాబీ రంగులో ఉంటాయి
• చిన్న చిన్న పాచెస్ చిన్న చిన్న మచ్చలు (లెంటిగో)
• చర్మం నల్లబడదు.

ఈ స్థితితో జన్మించిన కొంతమంది పిల్లలు కౌమారదశలో ఎదిగినప్పుడు మెలనిన్ ఉత్పత్తిని ప్రారంభిస్తారు లేదా వేగవంతం చేస్తారు. కాబట్టి, వారి చర్మం కొద్దిగా నల్లబడవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి చర్మం సూర్యుడికి గురైనప్పుడు మరింత తేలికగా కాలిపోతుంది, తద్వారా వారికి చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఉంది. వారు యుక్తవయసులో ఉన్నప్పుడు ఇది జరిగి ఉండవచ్చు.

జుట్టు

వర్ణద్రవ్యం సమస్యల కారణంగా, అల్బినిజం ఉన్నవారికి జుట్టు, వెంట్రుక మరియు కనుబొమ్మ రంగులు తెలుపు నుండి గోధుమ రంగు వరకు ఉంటాయి. యుక్తవయస్సులో జుట్టు రంగు ముదురుతుంది.

కన్ను

వర్ణద్రవ్యం సమస్యల కారణంగా, అల్బినిజం ఉన్నవారు చాలా లేత నీలం నుండి గోధుమ రంగు వరకు కంటి రంగులను కలిగి ఉంటారు మరియు వారు వయస్సుతో మారవచ్చు.

నరాల పెరుగుదలలో మెలనిన్ చాలా ముఖ్యమైనది, ఇది పదాలు మరియు ముఖాలు వంటి చిత్రాలపై దృష్టి పెట్టడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. అద్దాలు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్స్‌లతో కూడా ఈ సమస్యలను పరిష్కరించలేము.

అల్బినోస్ ఉన్నవారి దృష్టిలో లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. కాబట్టి, మీ కళ్ళు మరియు దృష్టితో సమస్యలు పరిస్థితి గురించి ముందస్తు క్లూ కావచ్చు.

కంటి పనితీరుకు సంబంధించి, అల్బినో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• వేగవంతమైన కంటి కదలిక, ముందుకు వెనుకకు (నిస్టాగ్మస్)
• రెండు కళ్ళు ఒకే బిందువు వైపు చూడలేవు లేదా కలిసి కదలలేవు (స్ట్రాబిస్మస్ / స్క్వింట్)
• ఎక్స్‌ట్రీమ్ మైనస్ లేదా ప్లస్
• కాంతికి సున్నితత్వం (ఫోటోఫోబియా)
• కంటి ముందు వైపు అసాధారణ వక్రత లేదా కంటి లోపల ఉన్న లెన్స్ (అస్టిగ్మాటిజం), ఇది అస్పష్టమైన దృష్టికి కారణమవుతుంది
• అసాధారణ రెటీనా అభివృద్ధి దృష్టి తగ్గుతుంది
• రెటీనా నుండి మెదడుకు నాడీ సంకేతాలు సాధారణ నాడీ మార్గాలను అనుసరించవు
• పాక్షికంగా అంధ (దృష్టి 20/200 కన్నా తక్కువ) లేదా పూర్తిగా అంధుడు.

మీ దృష్టి మీ కళ్ళకు తక్కువ రంగును మరింత దిగజారుస్తుంది. మరోవైపు, మీ దృష్టి కాలక్రమేణా స్థిరీకరించబడుతుంది మరియు మీరు సాధారణంగా రంగులను చూస్తారు.

పైన జాబితా చేయని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవచ్చు. మీకు ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం గురించి ఆందోళనలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

మీ బిడ్డ జన్మించినప్పుడు, వెంట్రుకలు లేదా కనుబొమ్మలను ప్రభావితం చేసే జుట్టు లేదా చర్మంలో వర్ణద్రవ్యం లేకపోవడాన్ని డాక్టర్ కనుగొంటే, డాక్టర్ కంటి పరీక్షకు ఆదేశించవచ్చు. మీ పిల్లల వర్ణద్రవ్యం మరియు దృష్టిలో మార్పులను కూడా వైద్యుడు పర్యవేక్షిస్తాడు.

మీ బిడ్డలో అల్బినో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను మీరు గమనించినట్లయితే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీ పిల్లలకి అల్బినిజం లక్షణాలు, అలాగే తరచుగా ముక్కుపుడకలు, సులభంగా గాయాలు లేదా దీర్ఘకాలిక ఇన్ఫెక్షన్లు ఉంటే వైద్యుడిని పిలవండి. ఈ లక్షణాలు హర్మన్స్కీ-పుడ్లాక్ సిండ్రోమ్ లేదా చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ ఉనికిని సూచిస్తాయి, ఇవి అల్బినోస్‌ను కలిగి ఉన్న అరుదైన, కానీ చాలా తీవ్రమైన రుగ్మతలు.

కారణం

అల్బినో (అల్బినిజం) కు కారణమేమిటి?

మెలనిన్ ఉత్పత్తిలో పాల్గొన్న అనేక ప్రోటీన్లలో ఒకదాన్ని తయారు చేయడానికి అనేక జన్యువులు సూచనలను అందిస్తాయి. మీ చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళలో కనిపించే మెలనోసైట్స్ అనే కణాల ద్వారా మెలనిన్ ఉత్పత్తి అవుతుంది.

ఈ జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల అల్బినోస్ కలుగుతాయి. వివిధ రకాలైన అల్బినిజం సంభవించవచ్చు, ప్రధానంగా రుగ్మతకు కారణమయ్యే జన్యువులోని మ్యుటేషన్ ఆధారంగా. మ్యుటేషన్ తగ్గుతుంది లేదా మెలనిన్ ఉండదు.

ఆల్బినిజం (అల్బినిజం) యొక్క వివిధ రకాలు ఏమిటి?

నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ అల్బినిజం అండ్ హైపోపిగ్మెంటేషన్ నుండి కోట్ చేయబడిన, అల్బినోల రకాలు అవి ఎలా వారసత్వంగా వచ్చాయో మరియు ఏ జన్యువులను ప్రభావితం చేస్తాయో దాని ఆధారంగా వర్గీకరించబడతాయి. అల్బినోస్ రకాలు:

ఓక్యులోక్యుటేనియస్ అల్బినిజం (OCA)

OCA చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ రకం సర్వసాధారణం, అనగా ఒక వ్యక్తి పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందుతాడు - ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి. ఇది 0CA1 నుండి 0CA7 వరకు లేబుల్ చేయబడిన ఏడు జన్యువులలో ఒకదానిలో ఒక మ్యుటేషన్ యొక్క ఫలితం. దాని ఆధారంగా, అల్బినో రకాలు:

• OCA1

ఈ పరిస్థితిని టైరోసినేస్-సంబంధిత అల్బినిజం అని కూడా అంటారు. టైరోసినేస్ అనే ఎంజైమ్ లేకపోవడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది, ఇది తెల్ల జుట్టు, లేత చర్మం మరియు తేలికపాటి కళ్ళు (సబ్టైప్ OCA1A), లేదా లేత చర్మం రంగు, జుట్టు మరియు కళ్ళు (సబ్టైప్ OCA1B) కలిగి ఉంటుంది.

• OCA2

ఈ పరిస్థితిని పి జీన్ అల్బినిజం అని కూడా పిలుస్తారు.ఇది OCA2 జన్యువు లేకపోవడం వల్ల మెలనిన్ ఉత్పత్తి తగ్గుతుంది. OCA2 ఉన్నవారికి లేత రంగు కళ్ళు మరియు చర్మం, పసుపు, అందగత్తె లేదా లేత గోధుమ జుట్టు ఉంటుంది.

• OCA3

ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదుగా వర్ణించబడింది మరియు టైరోసినేస్‌తో అనుసంధానించబడిన ప్రోటీన్ అయిన TYRP1 లోని జన్యు లోపం యొక్క ఫలితం. ఇది OCA 3 ఉన్నవారికి ఎర్రటి గోధుమ రంగు చర్మం, ఎర్రటి జుట్టు, హాజెల్ లేదా గోధుమ కళ్ళు కలిగి ఉంటుంది.

• OCA4

ఈ పరిస్థితి SLC45A2 ప్రోటీన్‌లోని జన్యుపరమైన లోపం, ఇది టైరోసినేస్ ఎంజైమ్ పనితీరుకు సహాయపడుతుంది. ఇది OCA2 మాదిరిగానే లక్షణాల రూపాన్ని కలిగిస్తుంది.

• OCA5-7

ఈ పరిస్థితి మానవులలో 2012 మరియు 2013 లో కనుగొనబడింది. మూడు అదనపు కారణ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నట్లు నివేదికలు ఉన్నాయి. ఈ రకాన్ని అసాధారణంగా భావిస్తారు.

ఓక్యులర్ అల్బినిజం (OA)

X క్రోమోజోమ్‌పై జన్యు పరివర్తన వల్ల సంభవిస్తుంది మరియు ఇది దాదాపు మగవారిలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. OA ఉన్నవారు సాధారణ జుట్టు, చర్మం మరియు కంటి రంగును కలిగి ఉంటారు, కాని రెటీనాపై రంగు ఉండదు.

మరొక అరుదైన సిండ్రోమ్

పై రకాలు కాకుండా, చాలా ఉన్నాయి

• హర్మన్స్కీ-పుడ్లక్ సిండ్రోమ్ (HPS)

హర్మన్స్కీ-పుడ్లాక్ సిండ్రోమ్ (హెచ్‌పిఎస్) 8 జన్యువులలో 1 లోపం వల్ల సంభవిస్తుంది, OCA- వంటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది, lung పిరితిత్తుల, పేగు మరియు రక్తస్రావం లోపాలలో సంభవిస్తుంది.

• చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్

ఈ పరిస్థితి LYST జన్యువు లేకపోవడం వల్ల OCA లాంటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు గోధుమ లేదా అందగత్తె జుట్టు, క్రీమ్ నుండి బూడిద రంగు చర్మం మరియు తెల్ల రక్త కణాలలో లోపాలను కలిగి ఉంటారు.

• గ్రిస్సెల్లి సిండ్రోమ్ (జిఎస్)

గ్రిసెల్లి సిండ్రోమ్ (జిఎస్) 3 జన్యువులలో 1 లేకపోవడం వల్ల వస్తుంది. అల్బినిజం, రోగనిరోధక సమస్యలు మరియు నాడీ సంబంధిత సమస్యలతో జిఎస్ సంభవిస్తుంది. GS సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి దశాబ్దంలోనే మరణానికి దారితీస్తుంది.

అల్బినిజానికి నా ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది?

అల్బినో ఒక జన్యు పరిస్థితి. మీ కుటుంబంలో ఎవరైనా అల్బినిజం కలిగి ఉంటే, మీకు ఈ పరిస్థితికి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది.

సమస్యలు

అల్బినో కండిషన్ (అల్బినిజం) తో ఏ సమస్యలు వస్తాయి?

ఈ పరిస్థితి చర్మం మరియు కళ్ళపై, సామాజిక మరియు భావోద్వేగ సమస్యలను కలిగిస్తుంది. అల్బినోస్ కోసం సమస్యలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• కంటి సమస్యలు

దృష్టి సమస్యలు నేర్చుకోవడం, పని చేయడం మరియు డ్రైవింగ్ నైపుణ్యాలను ప్రభావితం చేస్తాయి.

• చర్మ సమస్యలు

అల్బినోస్ ఉన్నవారికి కాంతి మరియు సూర్యరశ్మికి చాలా సున్నితమైన చర్మం ఉంటుంది. సన్ బర్న్ ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన తీవ్రమైన సమస్య, ఎందుకంటే ఇది చర్మ క్యాన్సర్ వంటి ఇతర సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

ఉష్ణమండలంలో, తగినంత చర్మ రక్షణకు ప్రాప్యత లేని అల్బినోస్ ఉన్నవారికి చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. వారు కనీసం SPF 20 యొక్క సన్‌స్క్రీన్‌ను ఉపయోగిస్తే మరియు రక్షణ దుస్తులను ధరిస్తే, వారు ఇప్పటికీ బహిరంగ కార్యకలాపాలు చేయవచ్చు.

• సామాజిక మరియు మానసిక సవాళ్లు

ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు వివక్షను అనుభవించవచ్చు. ఇతర వ్యక్తుల నుండి వచ్చే ప్రతిచర్యలు బాధితుడిపై ప్రతికూల ప్రభావాన్ని చూపుతాయి.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా కుటుంబ సభ్యులు లేదా జాతికి భిన్నంగా కనిపిస్తారు, కాబట్టి వారు అపరిచితులలా భావిస్తారు.

రోగ నిర్ధారణ

ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

అల్బినిజాన్ని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష అత్యంత ఖచ్చితమైన పరీక్ష. మీకు అల్బినిజం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే ఇటువంటి పరీక్ష ఉపయోగపడుతుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు తెలిసిన కొన్ని సమూహాలకు కూడా ఇది ఉపయోగపడుతుంది.

అదనంగా, అల్బినోస్ కోసం తనిఖీ దశలు:

• చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళ యొక్క శారీరక పరీక్ష
• వర్ణద్రవ్యం యొక్క మార్పుల వివరణ
• నిస్టాగ్మస్, స్ట్రాబిస్మస్ మరియు ఫోటోఫోబియా యొక్క సంభావ్య పరిస్థితిని అంచనా వేయడానికి మరియు ప్రతి కంటిలో కాంతి లేదా విలోమ నమూనాను చూపించినప్పుడు ఉత్పన్నమయ్యే మెదడు తరంగాలను లెక్కించడానికి కంటి యొక్క సమగ్ర పరిశీలన
• మీ పిల్లల పిగ్మెంటేషన్ నిష్పత్తి కుటుంబ సభ్యుడితో ఉంటుంది.

చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

అల్బినో (అల్బినిజం) చికిత్స ఎలా?

అల్బినిజానికి చికిత్స లేదు. ఈ పరిస్థితి చికిత్స సాధారణంగా లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందటానికి మరియు ఎండ దెబ్బతిని నివారించడానికి మాత్రమే. అల్బినోస్ చికిత్స:

• UV కిరణాల నుండి చర్మాన్ని రక్షించడానికి సన్ గ్లాసెస్, రక్షిత దుస్తులు ధరించడం, కనీసం SPF 30 తో సన్‌స్క్రీన్ వేయడం ద్వారా అధిక ప్రమాదం ఉన్న సూర్యరశ్మిని నివారించండి
• సరైన అద్దాలను ఉపయోగించడం ద్వారా దృష్టి సమస్యలను పరిష్కరించండి
• శస్త్రచికిత్సతో అసాధారణ కంటి కదలికలను సరిచేయండి.

అల్బినిజం పరిస్థితులలో చేయగలిగే జీవనశైలి మరియు స్వీయ- మందులు ఏమిటి?

అల్బినోస్‌తో జీవించడంలో మీకు సహాయపడే జీవనశైలి మరియు ఇంటి నివారణలు:

• UV కిరణాల నుండి కళ్ళను రక్షించడానికి అద్దాలను ఉపయోగించడం
• UV కిరణాల నుండి చర్మాన్ని రక్షించడానికి రక్షణ దుస్తులు
• కనీసం SPF 30 తో సన్‌స్క్రీన్ ఉపయోగించండి

అల్బినిజం యొక్క పరిస్థితి తరచుగా చాలా కనిపిస్తుంది. ఇది మీకు ఒంటరిగా లేదా దూరంగా ఉన్నట్లు అనిపించవచ్చు. మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుతో లేదా అదే స్థితిలో ఉన్న ఇతర వ్యక్తితో మాట్లాడటం సహాయపడుతుంది.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.