అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ఆల్డ్), అరుదైన డిసేబుల్ డిసీజ్ & బుల్; హలో ఆరోగ్యకరమైన

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALD) అనేది నాడీ వ్యవస్థ మరియు అడ్రినల్ గ్రంథులను ప్రభావితం చేసే అనేక విభిన్న వారసత్వ పరిస్థితులను వివరించడానికి ఉపయోగించే పదం. ALD యొక్క ఇతర పేర్లు అడ్రినోమైలోనెరోపతి, AMN మరియు షిల్డర్-అడిసన్ కాంప్లెక్స్. కానీ అది నిజంగా ఏమిటి?

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALD) ఉన్నవారికి ఏమి జరుగుతుంది?

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALD) అనేది మెదడు రుగ్మతల సమూహంలో ఒకటి, దీనిని ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలు అని పిలుస్తారు, ఇవి నాడీ వ్యవస్థ మరియు అడ్రినల్ కార్టెక్స్ యొక్క మైలిన్ (కొన్ని నరాల ఫైబర్‌లను కలుపుతున్న స్థూపాకార కోశం) ను దెబ్బతీస్తాయి.

ALD నియోనాటల్ అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీకి భిన్నంగా ఉంటుంది, ఇది నవజాత శిశువు యొక్క వ్యాధి మరియు అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో - ఇది పెరాక్సిసోమల్ బయోజెనిసిస్ రుగ్మతల సమూహానికి చెందినది.

మెదడు యొక్క నాడీ కణాల నుండి ఈ వ్యాధి ద్వారా మైలిన్ కోశం క్రమంగా తొలగించబడటంతో మెదడు పనితీరు తగ్గుతుంది. శరీర కండరాల పనిని మానవులు ఆలోచించే మరియు నియంత్రించే విధానానికి మైలిన్ పనిచేస్తుంది. ఈ కోశం లేకుండా, నరాలు పనిచేయవు. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క కండరాలు మరియు ఇతర సహాయక అంశాలకు సిగ్నల్స్ పంపడం మానేస్తుంది.

ALD బారిన పడిన కొంతమంది వ్యక్తులకు అడ్రినల్ లోపం ఉంది, అనగా రక్తపోటు, హృదయ స్పందన రేటు, లైంగిక అభివృద్ధి మరియు పునరుత్పత్తిలో అసాధారణతలకు కారణమయ్యే కొన్ని హార్మోన్ల ఉత్పత్తిలో లోపం (ఉదాహరణకు ఆడ్రినలిన్ మరియు కార్టిసాల్). కొంతమంది ALD రోగులు మానసిక పనితీరును ప్రభావితం చేసే అనేక తీవ్రమైన నాడీ సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు, ఇది పక్షవాతం మరియు జీవిత కాలం తగ్గుతుంది.

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALD) ఎవరికి వస్తుంది?

ALD అనేది X క్రోమోజోమ్‌లోని ABCD1 జన్యువులో అంతరాయం వలన కలిగే X- లింక్డ్ రిసెసివ్ జన్యు రుగ్మత. ఈ జన్యువు అసాధారణత ప్రోటీన్ అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALDP) లో ఒక మ్యుటేషన్ ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది.

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ ప్రోటీన్ (ALDP) మీ శరీరం చాలా పొడవైన గొలుసు కొవ్వు ఆమ్లాలను (VLCFA) విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సహాయపడుతుంది. శరీరం తగినంత ALDP ని ఉత్పత్తి చేయలేకపోయినప్పుడు, కొవ్వు ఆమ్లాలు శరీరంలో పేరుకుపోతాయి మరియు మైలిన్ కోశాన్ని దెబ్బతీస్తాయి. ఈ పరిస్థితి వెన్నుపాము కణాలు, మెదడు, అడ్రినల్ గ్రంథులు మరియు వృషణాల బయటి పొరకు హాని కలిగిస్తుంది.

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీకి జాతి, జాతి లేదా భౌగోళిక సరిహద్దులు లేవు. హెల్త్ లైన్ నుండి రిపోర్టింగ్, ఓంకోఫెర్టిలిటీ కన్సార్టియం ప్రకారం, ఈ అరుదైన వ్యాధి 20-50 వేల మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది - ముఖ్యంగా పురుషులు, పిల్లలు మరియు పెద్దలు.

మహిళలకు రెండు X క్రోమోజోములు ఉన్నాయి.ఒక స్త్రీకి X క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా లభిస్తే, మ్యుటేషన్ యొక్క ప్రభావాలను తగ్గించడంలో సహాయపడటానికి ఆమెకు ఇంకా ఒక స్పేర్ X క్రోమోజోమ్ ఉంది. అందువల్ల, ఒక స్త్రీకి ఈ పరిస్థితి ఉంటే, ఆమె ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు - లేదా ఏమైనా ఉంటే, చాలా తక్కువ. ఇంతలో, మగవారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. దీని అర్థం బాలురు మరియు పెద్దలు అదనపు X క్రోమోజోమ్ యొక్క రక్షిత ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండరు, దీనివల్ల వారు ప్రభావితమయ్యే అవకాశం ఉంది (వారు ALD జన్యు పరివర్తనను వారసత్వంగా తీసుకుంటే).

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALD) యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

పిల్లలలో

ALD యొక్క అత్యంత హానికరమైన రూపం బాల్య ALD, సాధారణంగా 4-8 సంవత్సరాల వయస్సులో అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభమవుతుంది. ఆరోగ్యంగా మరియు సాధారణమైన పిల్లలు, మొదట, ప్రవర్తనా సమస్యలను చూపిస్తారు - స్వీయ-ఒంటరితనం లేదా ఏకాగ్రత కష్టం. క్రమంగా, వ్యాధి మెదడు వద్ద తింటున్నప్పుడు, కనిపించే లక్షణాలు తీవ్రమవుతాయి, వాటిలో మింగడం కష్టం, భాష అర్థం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది, అంధత్వం మరియు వినికిడి లోపం, కండరాల నొప్పులు, శరీర కండరాల నియంత్రణ కోల్పోవడం, మెదడు యొక్క మేధో పనితీరు యొక్క ప్రగతిశీల నష్టం, మోటారు నష్టం, దాటిన కళ్ళు, చిత్తవైకల్యం ప్రగతిశీల, కోమా వరకు.

కౌమారదశలో

కౌమారదశలో ALD 11-21 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది, అదే లక్షణాలతో ఉంటుంది, కాని లక్షణాల అభివృద్ధి పిల్లలలో ALD కన్నా కొద్దిగా నెమ్మదిగా ఉంటుంది.

పెద్దలలో

ALD యొక్క వయోజన సంస్కరణ అయిన అడ్రినోమైలోనెరోపతి 20 నుండి 50 ల చివరలో ప్రారంభమవుతుంది, మరియు నడకలో ఇబ్బంది, ప్రగతిశీల శరీర బలహీనత మరియు కాలు దృ ff త్వం (పారాపరేసిస్), సమన్వయ నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, అధిక కండర ద్రవ్యరాశి (హైపర్‌టోనియా), మాట్లాడటం కష్టం (డైసార్త్రియా) ), మూర్ఛలు, అడ్రినల్ లోపం, దృశ్యమాన దృష్టిని కేంద్రీకరించడం మరియు గుర్తుంచుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు దృష్టి కోల్పోవడం. ఈ లక్షణాలు కొన్ని దశాబ్దాలలో అభివృద్ధి చెందుతాయి - ALD కన్నా తరువాత. వయోజన ALD యొక్క లక్షణాలు స్కిజోఫ్రెనియా మరియు చిత్తవైకల్యం యొక్క లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి.

ఈ క్షీణత ఆపకుండా జరుగుతుంది మరియు శాశ్వత పక్షవాతంకు దారితీస్తుంది - సాధారణంగా ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ తర్వాత 2-5 సంవత్సరాలలోపు - మరణానికి. లక్షణాలు ప్రారంభమైన 1-10 సంవత్సరాలలో ALD నుండి మరణం సంభవిస్తుంది.

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALD) ను నయం చేయవచ్చా?

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ అనేది ఒక వ్యాధి. అంటే, ఈ వ్యాధి తీరనిది (వైద్య పరిశోధనలు జరిగినంత వరకు), కానీ వైద్యులు లక్షణాల యొక్క ప్రాణాంతకతను నెమ్మదిస్తారు.

హార్మోన్ థెరపీ ప్రాణాలను కాపాడుతుంది. అడ్రినల్ గ్రంథుల అసాధారణ పనితీరును కార్టికోస్టెరాయిడ్ పున ment స్థాపన చికిత్సతో చికిత్స చేయవచ్చు. అడిసన్ వ్యాధి (అడ్రినల్ లోపం) చికిత్సకు స్టెరాయిడ్ థెరపీని ఉపయోగించవచ్చు. ఇతర రకాల ALD చికిత్సకు నిర్దిష్ట పద్ధతి లేదు. ALD ఉన్న వ్యక్తులు శారీరక చికిత్స, మానసిక మద్దతు మరియు ప్రత్యేక విద్యతో సహా రోగలక్షణ (రోగలక్షణ నిర్వహణ) మరియు సహాయక సంరక్షణకు లోనవుతారు.

అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALD) కు ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సగా లోరెంజో ఆయిల్ ప్రభావవంతంగా ఉందా?

లక్షణాల ప్రారంభానికి ముందు ALD ఉన్న అబ్బాయిలకు ఇచ్చిన లోరెంజో ఆయిల్ అని పిలువబడే ఒలేయిక్ ఆమ్లం మరియు ఎరుసిక్ ఆమ్లం మిశ్రమం వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నిరోధించగలదు లేదా ఆలస్యం చేస్తుందని అనేక ఇటీవలి అధ్యయనాలు చూపించాయి. అడ్రినోమైలోనెరోపతి (ALD యొక్క వయోజన వెర్షన్) ను నిర్వహించడానికి లోరెంజో నూనెను ఉపయోగించవచ్చో తెలియదు. ఇంకా, లోరెంజో నూనె లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసిన ALD ఉన్న అబ్బాయిలపై ఎటువంటి ప్రభావం చూపదు.

ప్రారంభ దశ అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ (ALD) ఉన్నవారిలో ఎముక మజ్జ మార్పిడి విజయవంతమైందని తేలింది. ఏదేమైనా, ఈ విధానం మరణం యొక్క ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటుంది మరియు తీవ్రమైన లేదా తీవ్రమైన ALD ఉన్నవారికి, పెద్దలుగా లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసేవారికి లేదా నియోనాటల్ కేసులలో సిఫారసు చేయబడదు.