వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్: కారణాలు, చికిత్స మొదలైనవి & బుల్; హలో ఆరోగ్యకరమైన

నిర్వచనం

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ పుట్టుకతో వచ్చే పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది శిశువు యొక్క చర్మం రంగు, జుట్టు, కళ్ళు మరియు పుట్టుకతో ముఖ ఆకారాన్ని ప్రభావితం చేసే అరుదైన జన్యు రుగ్మత.

కొన్ని సందర్భాల్లో, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ కూడా వినికిడి లోపానికి కారణమవుతాయి.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు వాస్తవానికి సాధారణ వినికిడి పనితీరును కలిగి ఉంటారు.

ఇది అంతే, కొన్నిసార్లు పిల్లలు ఒకటి లేదా రెండు చెవులలో ఒకేసారి తీవ్రమైన వినికిడి నష్టాన్ని అనుభవించవచ్చు.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్-సంబంధిత వినికిడి నష్టం నవజాత శిశువు నుండి పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా కలిగి ఉన్న ప్రధాన లక్షణం లేత నీలం కళ్ళు లేదా ఒక నీలి కన్ను మరియు ఒక గోధుమ కన్ను వంటి విభిన్న కంటి రంగులు.

అదనంగా, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల జుట్టు కూడా విలక్షణంగా కనిపిస్తుంది ఎందుకంటే ఇది రంగును మార్చగలదు, ఉదాహరణకు, బూడిద రంగులోకి మారుతుంది.

ఏదేమైనా, ప్రాథమికంగా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు వారు అనుభవించే ప్రతి వ్యక్తిలో, వారు ఒక కుటుంబంలో ఉన్నప్పటికీ మారవచ్చు.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు, కానీ దీనిని సరిగ్గా చికిత్స చేయవచ్చు, తద్వారా ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణ స్థితిలో జీవించగలుగుతారు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది చాలా అరుదుగా వర్గీకరించబడింది.

యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ నుండి ప్రారంభించడం, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ 40,000 మంది నవజాత శిశువులలో 1 మంది అనుభవించవచ్చు.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ నాలుగు విభిన్న రకాలుగా విభజించబడింది. మెడ్‌లైన్ ప్లస్ ప్రకారం, టైప్ వన్ మరియు టైప్ టూ వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ సందర్భాలు, అయితే టైప్ త్రీ మరియు టైప్ ఫోర్ చాలా అరుదు.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

అనుభవించిన రకాన్ని బట్టి వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మారవచ్చు. కాబట్టి, ప్రతి లక్షణాలతో నాలుగు రకాల లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాలు ఉన్నాయి.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు చర్మం రంగు మరియు కళ్ళు లేత లేదా యవ్వనంగా ఉంటాయి. మరొక సాధారణ లక్షణం నుదిటి దగ్గర అనేక తెల్ల వెంట్రుకల పెరుగుదల.

రకం ఆధారంగా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

టైప్ 1

కుడి మరియు ఎడమ కళ్ళ మధ్య విస్తృత దూరం వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం I యొక్క లక్షణాలలో ఒకటి. అదనంగా, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 తో జన్మించిన పిల్లలు కూడా లేత నీలం కళ్ళు లేదా రెండు కళ్ళలో వేరే రంగును కలిగి ఉంటారు.

జుట్టు మరియు చర్మంపై తెల్లటి పాచెస్ అలాగే లోపలి చెవి సమస్యల వల్ల వినికిడి లోపం (చెవిటితనం) కూడా సంభవించవచ్చు.

టైప్ 2

టైప్ 2 సిండ్రోమ్ మునుపటి టైప్ 1 కంటే ఎక్కువ వినికిడి నష్టాన్ని ఎదుర్కొంది. జుట్టు మరియు చర్మంలో వర్ణద్రవ్యం మార్పులు కూడా టైప్ 1 లాగా ఉంటాయి.

తేడా మాత్రమే, టైప్ 2 కుడి మరియు ఎడమ కళ్ళ మధ్య విస్తృత దూరాన్ని అనుభవించదు.

టైప్ 3

ఈ రకాన్ని క్లీన్-వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అంటారు. టైప్ 3 సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వార్డెన్‌బర్గ్ లక్షణాలు టైప్ 1 మరియు టైప్ 2 కలిగి ఉండటంతో కూడా వారి చేతుల్లో అసాధారణతలు ఎదురవుతాయి.

ఉదాహరణకు, కలిసి ఉన్న వేళ్లు లేదా భుజం యొక్క వేరే ఆకారం. ఈ రకంతో పుట్టిన పిల్లలు విస్తృత ముక్కు మరియు టైప్ 1 వంటి పొడవైన కంటి దూరం కలిగి ఉన్న మరొక సంకేతం.

టైప్ 4

ఈ రకాన్ని వార్డెన్‌బర్గ్-షా సిండ్రోమ్ అంటారు. ఈ రకమైన లక్షణాలు వార్డెన్‌బర్గ్ టైప్ 2 ను పోలి ఉంటాయి, తేడా ఏమిటంటే ఈ రకం పెద్ద ప్రేగులోని కొన్ని నాడీ కణాల నష్టాన్ని అనుభవిస్తుంది.

ఈ రకమైన పిల్లలకు మలవిసర్జన (మలబద్ధకం) ఇబ్బంది కలిగిస్తుంది.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, ఇది నవజాత శిశువు నుండి సులభంగా గమనించవచ్చు. శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అంటువ్యాధి కాదు మరియు మందులతో నయం చేయలేము.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ కూడా జీవనశైలి కారకాల వల్ల కాదు.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం శరీరంలో కనీసం ఆరు వేర్వేరు జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పులు సంభవించడం.

ఈ పరివర్తన చెందిన జన్యువులు వివిధ కణాలు, ముఖ్యంగా మెలనోసైట్ కణాలు ఏర్పడటానికి కారణమయ్యే జన్యువులు.

మెలనోసైట్లు చర్మం, జుట్టు మరియు కంటి వర్ణద్రవ్యం యొక్క రంగును నిర్ణయించే ఒక రకమైన కణం. లోపలి చెవి ఫంక్షన్ల ఏర్పాటులో మెలనోసైట్ కణాలు కూడా పాల్గొంటాయి.

ఈ కణాల నిర్మాణం చెదిరిపోతే, లోపలి చెవి పనితీరు కూడా బలహీనపడుతుంది. మ్యుటేషన్ ఉన్న జన్యువు రకం శిశువుకు ఏ రకమైన వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉందో నిర్ణయిస్తుంది.

ఈ సిండ్రోమ్‌లో పాల్గొన్న కొన్ని జన్యువుల పేర్లు, SOX10, EDN3 మరియు EDNRB జన్యువులు పెద్ద ప్రేగులలో నరాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాలు 1 మరియు 3 తరచుగా PAX3 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి. ప్రతి రకమైన వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు వివిధ కారణాలు ఉన్నాయి.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనా కారణంగా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాలు 1 మరియు టైప్ 3 సంభవించవచ్చు.

ఆటోసోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ కాని సెక్స్ క్రోమోజోమ్ కాదు, అయితే ఒక ఆధిపత్యం అనేది ఒక జన్యు పరివర్తన యొక్క ఒకే కాపీ, ఒక నిర్దిష్ట పరిస్థితిని అనుభవించడానికి ఒక వ్యక్తి కలిగి ఉండాలి.

అందుకే, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 మరియు టైప్ 3 తో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు సాధారణంగా ఈ రుగ్మతతో తల్లిదండ్రులను కలిగి ఉంటారు.

ఇంతలో, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 మరియు టైప్ 4 కూడా ఆధిపత్య వారసత్వ నమూనాను అనుసరిస్తాయి, అయితే మాంద్యం నుండి జన్యు నమూనా ఆధారంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి కూడా పంపవచ్చు.

టైప్ 2 మరియు టైప్ 4 కి జన్యు పరివర్తన యొక్క రెండు కాపీలు అవసరం, కాబట్టి ఈ సిండ్రోమ్‌తో శిశువు పుట్టే అవకాశాలు సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటాయి. సంక్షిప్తంగా, ఈ రెండు వారసత్వ నమూనాలు ఒక కుటుంబ సభ్యుడు మొదట కలిగి ఉన్నప్పుడు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుందని అర్థం.

ప్రమాద కారకాలు

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

కుటుంబంలో జన్యు లేదా వంశపారంపర్య కారకాలు నవజాత శిశువులలో వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.

ఇంతకుముందు వివరించినట్లుగా, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత ఉన్న కుటుంబ సభ్యులు ఉంటే, శిశువు దానిని ఎదుర్కొనే ప్రమాదం కూడా ఎక్కువ.

అయినప్పటికీ, జన్యువులు కూడా తిరోగమనం కావచ్చు లేదా అనేక తరాల కుటుంబ వారసులలో కనిపించవు. ఏదేమైనా, ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం కుటుంబ తరాలలో కొనసాగుతూనే ఉంటుంది.

తత్ఫలితంగా, మునుపటి కుటుంబ సభ్యులెవరూ ఈ రుగ్మత యొక్క లక్షణాలను చూపించనప్పటికీ, తరువాత శిశువుకు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించే ప్రమాదం ఉంది.

మీరు మరియు మీ బిడ్డ కలిగి ఉన్న ప్రమాద కారకాలను తగ్గించాలనుకుంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

డ్రగ్స్ & మెడిసిన్స్

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

నవజాత శిశువు యొక్క రూపంలో వ్యత్యాసం ఉన్నప్పుడు వైద్యులు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌ను మరింత కనుగొంటారు.

అయినప్పటికీ, నవజాత శిశువులందరికీ పరీక్షించినప్పుడు తేడా కనిపించదు. కొన్ని చాలా సంవత్సరాల తరువాత మాత్రమే కనుగొనబడ్డాయి.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ గురించి డాక్టర్ తనిఖీ చేసే కొన్ని విషయాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

కుడి మరియు ఎడమ కళ్ళు వేర్వేరు రంగులు.
అసాధారణ జుట్టు వర్ణద్రవ్యం.
కంటి లోపలి మూలలో విలక్షణంగా కనిపిస్తుంది, దీనిని కాంతి అంటారు.
తల్లిదండ్రుల చరిత్ర లేదా వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌తో తోబుట్టువు.
కనుబొమ్మలు కొన్ని సందర్భాల్లో ఒకటిగా ఉన్నట్లుగా కలిసిపోతాయి.
పుట్టినప్పటి నుండి శిశువు చర్మంపై తెల్లని మచ్చలు ఉండటం.
ముక్కు వంతెన ఆకారం యథావిధిగా వెడల్పు చేయబడింది.
పై కొన్ని సంకేతాలను మీరు చూసినప్పుడు, డాక్టర్ వినికిడి పరీక్ష చేస్తారు.

ఇది మరింత వివరంగా ధృవీకరించాల్సిన అవసరం ఉంటే, డాక్టర్ బ్లడ్ డ్రా ద్వారా DNA పరీక్ష లేదా పరీక్షలు చేస్తారు. జన్యు పరివర్తన కలిగిన DNA ఉనికిని ప్రయోగశాల సిబ్బంది విశ్లేషిస్తారు.

గర్భంలో పిండం యొక్క పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి గర్భధారణ సమయంలో తల్లిపై కూడా ఈ DNA పరీక్ష చేయవచ్చు.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సా ఎంపికలు ఏమిటి?

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ప్రాథమికంగా నిర్దిష్ట మందులు లేవు. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లలు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

జీవనశైలి మార్పులు ఈ సిండ్రోమ్‌లో కనిపించే లక్షణాలను కూడా ప్రభావితం చేయవు. అయినప్పటికీ, తలెత్తే లక్షణాలను నిర్వహించడానికి అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి, అవి:

వినికిడి పరికరాల ఉపయోగం.
ప్రేగులలోని అడ్డంకులను తొలగించడానికి లేదా నివారించడానికి శస్త్రచికిత్స.
టైప్ 4 సిండ్రోమ్‌లో పేగు ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి కొలొస్టోమీ బ్యాగ్ వాడకం ఒక సాధనం.
అసాధారణమైన చర్మ వర్ణద్రవ్యాలను కవర్ చేయడానికి సౌందర్య సాధనాల వాడకం లేదా మారువేషంలో అలంకరణ యొక్క ఇతర ఉపయోగం.
వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమందికి వారి ప్రత్యేక పరిస్థితిని నిర్వహించడానికి మానసిక మద్దతు అవసరం, ప్రత్యేకించి వారు చాలా భిన్నంగా కనిపిస్తే.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.