మీరు గర్భంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలను గుర్తించగలరా?

డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేక జన్యు క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలలో ఒకటి, ఇది క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య పెరుగుదల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. సాధారణంగా, గర్భంలోని ప్రతి పిండ కణానికి మొత్తం క్రోమోజోమ్ 46 జతలు ఉండాలి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిండం కోసం కాదు, బదులుగా 47 క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. వాస్తవానికి, డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లవాడు తల్లి గర్భంలో ఉన్నందున అతన్ని గుర్తించడానికి ఒక మార్గం ఉందా?

గర్భంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలను ఎలా గుర్తించాలి

ప్రతి కణంలోని ఆదర్శ క్రోమోజోములు 23 ఉండాలి, అవి తల్లి నుండి వారసత్వంగా మరియు మిగిలిన 23 తండ్రి నుండి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులకు అదనపు క్రోమోజోమ్ 21. ఈ క్రోమోజోమ్ 21 తల్లి నుండి గుడ్డు కణాల అభివృద్ధి ప్రక్రియలో, తండ్రి నుండి స్పెర్మ్ కణాలు లేదా శిశువు యొక్క పిండం ఏర్పడేటప్పుడు సంభవిస్తుంది.

అందువల్ల చివరికి శిశువు యొక్క మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య ప్రతి కణానికి 46 జతలు కాదు, కానీ ఒకటి 47 అవుతుంది. శిశువు యొక్క క్రోమోజోములు అవి గర్భంలో ఉన్నందున ఏర్పడ్డాయి కాబట్టి, లోతైన పరీక్ష కూడా కావచ్చు శిశువు పుట్టకముందే జరుగుతుంది.

గర్భంలో ఉన్న శిశువులో డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడానికి రెండు మార్గాలు ఉన్నాయి, అవి:

పరీక్ష

స్క్రీనింగ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ గురించి ఖచ్చితమైన ఫలితాలను ఇవ్వలేకపోవచ్చు, కాని శిశువుకు ఈ ప్రమాదం ఉంటే కనీసం అది ఒక నిర్దిష్ట చిత్రాన్ని అందిస్తుంది. మీరు గర్భం యొక్క ప్రారంభ త్రైమాసికంలో స్క్రీనింగ్ పరీక్ష చేయవచ్చు, దీని ద్వారా:

రక్త పరీక్ష, ఇది ప్లాస్మా ప్రోటీన్-ఎ (పిఎపిపి-ఎ) మరియు గర్భధారణ హార్మోన్ హ్యూమన్ కోరియోనిక్గోనాడోట్రోపిన్ / హెచ్‌సిజి) స్థాయిలను కొలుస్తుంది. ఈ రెండు హార్మోన్ల యొక్క అసాధారణ మొత్తం శిశువుతో సమస్యను సూచిస్తుంది.
అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష, సాధారణంగా గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో ప్రవేశించిన తరువాత నిర్వహిస్తారు, శిశువు యొక్క అభివృద్ధిలో ఏదైనా అసాధారణతలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
ఒక నూచల్ అపారదర్శక పరీక్ష, ఈ పద్ధతి సాధారణంగా అల్ట్రాసౌండ్‌తో కలిపి పిండం వెనుక మెడ యొక్క మందాన్ని తనిఖీ చేస్తుంది. ఈ ప్రాంతంలో ఎక్కువ ద్రవం శిశువులో అసాధారణతను సూచిస్తుంది.

రోగనిర్ధారణ పరీక్ష

స్క్రీనింగ్ పరీక్షలతో పోలిస్తే, శిశువులలో డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించే మార్గంగా రోగనిర్ధారణ పరీక్షల ఫలితాలు చాలా ఖచ్చితమైనవి. కానీ అన్ని మహిళలకు కాదు, ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భిణీ స్త్రీలను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది, దీని పిల్లలు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సహా గర్భధారణ సమయంలో అసాధారణతలు పెరిగే ప్రమాదం ఉందని భావిస్తున్నారు.

అందువల్ల, మీ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితాలు డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించినప్పుడు, కింది విశ్లేషణ పరీక్షలు ఫలితాలను స్పష్టం చేస్తాయి:

అమ్నియోసెంటెసిస్, తల్లి గర్భాశయం ద్వారా సూదిని చొప్పించడం ద్వారా జరుగుతుంది. పిండాన్ని రక్షించే అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం లక్ష్యం. ఏదైనా అసాధారణ క్రోమోజోమ్‌లను తెలుసుకోవడానికి పొందిన నమూనా విశ్లేషించబడుతుంది. గర్భధారణ 15-18 వారాలలో ఈ విధానం చేయవచ్చు.
కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (సివిఎస్), అమ్నియోసెంటెసిస్‌తో సమానంగా ఉంటుంది. తేడా మాత్రమే, శిశువు యొక్క మావి నుండి కణాల నమూనాను తీసుకోవడానికి సూదిని చొప్పించడం ద్వారా ఈ విధానం జరుగుతుంది. ఈ విధానం గర్భం దాల్చిన 9-14 వారాలలో చేయవచ్చు.

బిడ్డ పుట్టినప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించవచ్చా?

ఖచ్చితంగా చేయవచ్చు. పిల్లలకి డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు కనిపించే ముఖ సంకేతం ముఖ కవళికలు. తల పరిమాణం చిన్నదిగా ఉంటుంది, మెడ చిన్నది, కండరాలు సరిగా ఏర్పడవు, అరచేతులు వెడల్పుగా ఉంటాయి మరియు వేళ్లు చిన్నవిగా ఉంటాయి, పిల్లలకి డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉందా లేదా అని తెలుసుకోవడానికి మరికొన్ని సంకేతాలు.

అయినప్పటికీ, కొన్ని లక్షణాలు లేకుండా డౌన్ సిండ్రోమ్ కూడా కనిపిస్తుంది అని తోసిపుచ్చలేదు. మరింత ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, పరీక్షల శ్రేణి చేయవలసి ఉంది. క్రోమోజోమ్ కార్యోటైప్ అని పిలువబడే ఈ పరీక్ష శిశువు రక్తం యొక్క నమూనాను తీసుకొని, ఆపై వారి శరీరంలోని క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణాన్ని పరిశీలించడం ద్వారా జరుగుతుంది.

కొన్ని లేదా అన్ని కణాలలో అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉన్నట్లు తరువాత తెలిస్తే, శిశువుకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది.