టర్నర్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్సకు

నిర్వచనం

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ లోపాలతో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన రుగ్మత. క్రోమోజోములు DNA ను తయారుచేసే జన్యువులు. అందువల్ల, క్రోమోజోములు ప్రసారంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి, సెల్యులార్ స్థాయిలో జన్యు నిర్మాణాన్ని రికార్డ్ చేస్తాయి.

కణంలోని క్రోమోజోమ్‌ల కలయిక ప్రతి వ్యక్తికి ప్రత్యేకమైనది మరియు ఇది ప్రతి వ్యక్తి అభివృద్ధిని నిర్ణయిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ ఫిరాయింపు వివిధ రకాల లక్షణాలకు దారితీస్తుంది; ఇది తేలికపాటి లేదా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

ప్రతి వ్యక్తికి 23 జతల క్రోమోజోములు ఉన్నాయి, వీటిలో 23 వ క్రోమోజోమ్ లింగాన్ని నిర్ణయిస్తుంది (మగవారిలో XY మరియు ఆడవారిలో XX). టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో, లోపం X క్రోమోజోమ్‌పై సంభవిస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు సమానమైన పరిస్థితి క్లైన్‌ఫెల్టర్సెల్ టి సిండ్రోమ్, ఇది మనిషికి X క్రోమోజోమ్ కంటే ఎక్కువ ఉన్నప్పుడు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది, వారు కొంతమందిలో లోపం లేదా మహిళలకు అవసరమైన అన్ని X క్రోమోజోమ్‌లను కోల్పోతారు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలకు వివిధ రకాల నిపుణుల నుండి కొనసాగుతున్న వైద్య సంరక్షణ అవసరం. రెగ్యులర్ చెకప్ మరియు సరైన సంరక్షణ చాలా మంది బాలికలు ఆరోగ్యకరమైన, స్వతంత్ర జీవితాలను గడపడానికి సహాయపడతాయి.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

రుగ్మత ఉన్న మహిళల్లో టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మారవచ్చు. కొంతమంది బాలికలలో, ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క ఉనికి కనిపించకపోవచ్చు, కానీ ఇతర బాలికలలో, కొన్ని శారీరక రూపం మరియు పెరుగుదల అసాధారణతలు ప్రారంభంలో కనిపిస్తాయి.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు చాలా సూక్ష్మంగా కనిపిస్తాయి, కాలక్రమేణా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి లేదా గుండె లోపం వంటి ముఖ్యమైనవి కావచ్చు.

మాయో క్లినిక్ నుండి కోట్ చేయబడినది, టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

పుట్టుకకు ముందు

ప్రినేటల్ సెల్ డిఎన్ఎ స్క్రీనింగ్ ఆధారంగా పుట్టుకకు ముందు టర్నర్ సిండ్రోమ్ను కనుగొనవచ్చు, ఇది తల్లి రక్త నమూనా లేదా ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువులో కొన్ని క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను పరీక్షించే పద్ధతి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువుకు ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్‌లో ప్రదర్శించే లక్షణాలు:

వెనుక ద్రవ సేకరణ లేదా ఇతర అసాధారణ ద్రవ సేకరణ (ఎడెమా)
గుండె లోపాలు
అసాధారణ మూత్రపిండాలు.

పుట్టినప్పటి నుండి పసిబిడ్డ వరకు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తరచుగా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతారు మరియు జీర్ణ సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. చిన్న, మరగుజ్జు మెడ మడతలు, చదునైన ఛాతీ, పెద్ద లేదా తక్కువ చెవులు లేదా మెడ కింద వెంట్రుకలతో సహా అసాధారణమైన శారీరక వ్యక్తీకరణలు.

అదనంగా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే లక్షణాలు:

ఒకదానికొకటి విస్తృత చనుమొన దూరంతో విస్తృత ఛాతీ
ఇరుకైన అంగిలి
మోచేయి వెలుపల విస్తరించిన చేయి
చేతులు మరియు కాళ్ళ గోర్లు ఇరుకైనవి మరియు పైకి చూపుతాయి
చేతులు మరియు కాళ్ళ వాపు, ముఖ్యంగా పుట్టినప్పుడు
గుండె లోపాలు
తల వెనుక భాగంలో తక్కువ హెయిర్‌లైన్.

బాల్యంలో, కౌమారదశ, యుక్తవయస్సు వరకు

అండాశయాలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందవు కాబట్టి వక్షోజాలు పెరగవు. పెద్ద వయస్సులో, వారు వారి మొదటి stru తుస్రావం మాత్రమే ఎక్కువ కాలం అనుభవించారు లేదా అస్సలు అనుభవించలేదు.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది మహిళలు గర్భం దాల్చలేకపోతున్నారు. గుండె మరియు మూత్రపిండాల సమస్యలు, అలాగే వినికిడి లోపం మరియు వికృతం కనిపించవచ్చు.

సాధారణంగా, ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న బాలికలు మరియు మహిళలు సాధారణ తెలివితేటలు కలిగి ఉంటారు, కాని వారికి కొన్నిసార్లు అభ్యాస సమస్యలు ఉంటాయి.

పైన జాబితా చేయని ఇతర లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఈ సంకేతం గురించి మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

మీరు కిందివాటిలో ఏదైనా అనుభవించినట్లయితే మీరు మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి:

బాధిత వారికి పాఠశాల నుండి ప్రత్యేక సహాయం కావాలి
రోగి నిరాశతో బాధపడుతున్నాడు
రోగి సహాయక బృందం గురించి సమాచారం కోసం చూస్తున్నాడు.

కారణం

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది స్త్రీలోని X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా తప్పిపోయినప్పుడు ఏర్పడే పరిస్థితి. ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతకు కారణం కనుగొనబడటానికి కారణం ఇదే.

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లోని జన్యు మార్పులు ఈ క్రింది రకాలు కావచ్చు:

ఒక క్రోమోజోమ్

ఒక X క్రోమోజోమ్‌ను కోల్పోవడం పూర్తిగా తండ్రి స్పెర్మ్ లేదా తల్లి గుడ్డులో జరుగుతుంది. శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఇది సంభవిస్తుంది, ఇవన్నీ ఒకే X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటాయి.

మొజాయిక్

కొన్ని సందర్భాల్లో, పిండం అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో కణ విభజన సమయంలో లోపాలు సంభవిస్తాయి. ఇది శరీరంలోని కొన్ని కణాలకు X క్రోమోజోమ్ యొక్క సవరించిన కాపీని కలిగి ఉంటుంది. మరికొందరికి X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే ఉండవచ్చు లేదా ఒకటి పూర్తి మరియు ఒకటి మార్చబడింది.

అసాధారణ X క్రోమోజోమ్

X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదాని యొక్క అసాధారణ భాగం సంభవించవచ్చు. కణాలకు ఒక పూర్తి కాపీ మరియు ఒకటి సవరించబడింది. ఈ లోపం స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణాలలో సంభవించవచ్చు, అన్ని కణాలు ఒక పూర్తి కాపీ మరియు ఒక మార్చబడిన కాపీని కలిగి ఉంటాయి.

పిండం యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధిలో కణ విభజనలో కూడా లోపాలు సంభవించవచ్చు, తద్వారా కొన్ని కణాలు మాత్రమే అసాధారణ భాగాన్ని కలిగి ఉంటాయి లేదా X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదాని నుండి తప్పిపోతాయి.

Y క్రోమోజోమ్ పదార్థం

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని సందర్భాల్లో, కొన్ని కణాలు X క్రోమోజోమ్ యొక్క కాపీని కలిగి ఉంటాయి మరియు ఇతర కణాలు X మరియు Y క్రోమోజోమ్‌ల కాపీని కలిగి ఉంటాయి. ఈ వ్యక్తులు బాలికలుగా జీవశాస్త్రపరంగా అభివృద్ధి చెందుతారు, అయితే Y క్రోమోజోమ్ పదార్థం ఉండటం ఒక రకమైన ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది క్యాన్సర్ యొక్క ప్రాధమిక జననేంద్రియ కణజాల కణితిని గోనాడోబ్లాస్టోమా అని పిలుస్తారు.

ప్రమాద కారకాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ కోసం నా ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది?

క్రోమోజోమ్ నష్టం లేదా మార్పు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. అప్పుడప్పుడు, టర్నర్ సిండ్రోమ్ కారణం గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ సమస్య. కొన్నిసార్లు, ఈ దృగ్విషయం పిండం అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో కనిపిస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ కుటుంబాలలో పనిచేయదు.

డ్రగ్స్ & మెడిసిన్స్

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ కోసం నా చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

హార్మోన్ చికిత్స కొన్ని అసాధారణ సర్దుబాట్లకు సహాయపడుతుంది. శరీరంలో పెరుగుదల మరియు ఇతర విధులను నియంత్రించడానికి శరీరంలోని రసాయనాలు హార్మోన్లు.

గ్రోత్ హార్మోన్లను ఉపయోగించి వృద్ధి రేటు పెంచవచ్చు.

ఈ చికిత్స రోగి యొక్క ఎత్తును అనేక సెంటీమీటర్లు పెంచడానికి సహాయపడుతుంది. యుక్తవయస్సు ప్రారంభ సంవత్సరాల్లో, ఆడ హార్మోన్లను వాడవచ్చు, ఇది రొమ్ము పెరుగుదల మరియు stru తుస్రావం వంటి శారీరక అభివృద్ధికి సహాయపడుతుంది.

గుండె లేదా మూత్రపిండాల సమస్యలకు అవసరమైనప్పుడు మందులు వాడతారు. వైద్యులు ఉత్తమ చికిత్సను ఎంచుకోవడానికి నిపుణులు సహాయం చేస్తారు. వీరిలో క్రోమోజోమ్ సమస్యలలో జన్యుశాస్త్ర నిపుణులు మరియు హార్మోన్ల చికిత్సకు ఎండోక్రినాలజిస్టులు ఉన్నారు.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

పిల్లల రూపాన్ని బట్టి వైద్యులు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించగలుగుతారు మరియు ఒక X క్రోమోజోమ్ లేదు అని తెలుసుకోవడానికి మరియు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడంలో సహాయపడటానికి అనేక పరీక్షలు చేయగలరు.

ఈ పరీక్షలో, రక్తం యొక్క చిన్న నమూనా సేకరించబడుతుంది. రక్త కణాల నుండి క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య లెక్కించబడుతుంది మరియు వాటి పరిమాణం మరియు ఆకారం అధ్యయనం చేయబడతాయి. క్రోమోజోమ్‌ల అమరికను మానవ సమలక్షణం అంటారు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ కారణంగా గుండె లేదా మూత్రపిండాల వ్యాధి వంటి ఇతర వ్యాధులను తనిఖీ చేయడానికి ఇతర పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు.