తరచుగా ఆకలితో ఉంటుంది కానీ చాలా తింటారు, బహుశా ప్రేడర్ యొక్క లక్షణం - విల్లి

తినడం తరువాత, మీరు పూర్తి అనుభూతి చెందుతారు. అయినప్పటికీ, మీరు ప్రేడర్ - విల్లి సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్నట్లయితే ఇది జరగదు. ఈ రుగ్మత, దీని వైద్య పేరు ఉచ్చరించడం చాలా కష్టం, ఒక వ్యక్తి వారు చాలా తిన్నప్పటికీ తరచుగా ఆకలితో ఉంటారు. ప్రేడర్ - విల్లి సిండ్రోమ్ గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన మొత్తం సమాచారం ఇక్కడ ఉంది.

ప్రేడర్ అంటే ఏమిటి - విల్లీ సిండ్రోమ్?

ప్రేడర్ - విల్లీ సిండ్రోమ్ (పిడబ్ల్యుఎస్) అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క ఆకలి, పెరుగుదల, జీవక్రియ, అలాగే అభిజ్ఞా పనితీరు మరియు ప్రవర్తనను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత. పిడబ్ల్యుఎస్ తక్కువ కండరాల టోన్ (బలహీనమైన కండరాల సంకోచం), తగినంత గ్రోత్ హార్మోన్ పొందకపోవడం వల్ల చిన్న పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటుంది, అభిజ్ఞా వైకల్యాలు, ప్రవర్తనా సమస్యలు, నెమ్మదిగా జీవక్రియ వల్ల ఒక వ్యక్తి తరచుగా ఆకలితో ఉంటాడు కాని ఎప్పుడూ పూర్తి అనుభూతి చెందడు.

తరచుగా అనియంత్రిత ఆకలి యొక్క ఫిర్యాదులు - ఆహారం, చికిత్స, శరీర బరువును నిర్వహించడం మరియు మందుల ప్రాప్యతను పరిమితం చేయడం ద్వారా - అతిగా తినడం మరియు ఘోరమైన es బకాయానికి దారితీస్తుంది.

ప్రపంచంలో 12,000 నుండి 15,000 మందిలో ఒకరికి పిడబ్ల్యుఎస్ ఉందని అంచనా. పిడబ్ల్యుఎస్ ఏ కుటుంబంలోనైనా, మగ మరియు ఆడ, మరియు ప్రపంచంలోని అన్ని జాతులలో సంభవించవచ్చు. కానీ అరుదైన రుగ్మతగా పరిగణించబడుతున్నప్పటికీ, పిడబ్ల్యుఎస్ అనేది తినే రుగ్మతలలో అత్యంత సాధారణ రకాల్లో ఒకటి మరియు ఇప్పటి వరకు es బకాయానికి అత్యంత సాధారణ జన్యు కారణం.

ఈ తరచుగా ఆకలి రుగ్మతకు కారణమేమిటి?

ప్రేడర్ - విల్లీ సిండ్రోమ్‌కు తెలియని కారణం లేదు. ఏదేమైనా, ఈ తినే రుగ్మత తెలియని కారణాల వల్ల గర్భధారణ సమయంలో లేదా సమీపంలో సంభవించే జన్యు ఉత్పరివర్తన రుగ్మత. సాధారణ మానవ శరీరంలో క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 46, కానీ ప్రేడర్ - విల్లీ సిండ్రోమ్ ఎల్లప్పుడూ తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందిన 15 వ క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక మ్యుటేషన్ వల్ల వస్తుంది.

ఈ మ్యుటేషన్ క్రోమోజోమ్‌లోని ఏడు జన్యువులను కోల్పోతుంది లేదా పూర్తిగా వ్యక్తపరచదు. ఆకలి మరియు సంపూర్ణత యొక్క ఆకలి మరియు అనుభూతులను నియంత్రించడంలో ఈ తండ్రి-ఉత్పన్న క్రోమోజోమ్ పాత్ర పోషిస్తుంది. అందువల్ల, జన్యు లోపం లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే లోపాలు ఒక వ్యక్తి ఎప్పుడూ పూర్తిగా అనుభూతి చెందకుండా తరచుగా ఆకలితో ఉంటాయి.

గాయం లేదా శస్త్రచికిత్స కారణంగా మెదడులోని హైపోథాలమస్ భాగం దెబ్బతిన్నట్లయితే పుట్టిన తరువాత కూడా పిడబ్ల్యుఎస్ పొందవచ్చు.

ప్రేడర్ - విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రేడర్ విల్లి సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తికి వ్యక్తికి మారవచ్చు మరియు వయస్సుతో మారవచ్చు.

ప్రేడర్ - నవజాత శిశువులలో విల్లీ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు, వీటిలో:

ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉంది - బాదం ఆకారంలో చాలా చిన్న కళ్ళు, చాలా చిన్న నుదిటి మరియు సన్నని పై పెదవి.
బలహీనమైన పీల్చటం రిఫ్లెక్స్ - తల్లిపాలను చేసేటప్పుడు కష్టతరం చేసే అసంపూర్ణ కండర ద్రవ్యరాశి వలన కలుగుతుంది.
తక్కువ ప్రతిస్పందన రేటు - నిద్ర నుండి మేల్కొనే కష్టం మరియు తక్కువ ఏడుపు శబ్దం.
హైపోటోనియా - తక్కువ కండర ద్రవ్యరాశి లేదా శిశువు యొక్క శరీరం స్పర్శకు చాలా మృదువుగా ఉంటుంది.
అసంపూర్ణ జననేంద్రియ అభివృద్ధి - పురుషాంగం మరియు వృషణం వంటి పురుషులలో చాలా చిన్నదిగా గుర్తించబడుతుంది లేదా ఉదర కుహరం నుండి దిగని వృషణము, అయితే స్త్రీలలో స్త్రీ జననేంద్రియ ప్రాంతాలు స్త్రీగుహ్యాంకురము మరియు లాబియా చాలా తక్కువగా కనిపిస్తాయి.

ప్రేడర్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు - పిల్లలలో యుక్తవయస్సు వరకు విల్లీ సిండ్రోమ్, వీటితో సహా:

బాధితుడు పిల్లల వయస్సులో ప్రవేశించినప్పుడు మరియు వారి జీవితమంతా కొనసాగినప్పుడు మాత్రమే ఇతర లక్షణాలను గుర్తించవచ్చు. దీనివల్ల ప్రేడర్ విల్లీ సిండ్రోమ్‌కు తగిన చికిత్స లభిస్తుంది.

బోలెడంత తినడం మరియు వేగంగా బరువు పెరగడం - రెండు సంవత్సరాల వయస్సు నుండి కనిపిస్తుంది మరియు పిల్లలకి నిరంతరం ఆకలిగా అనిపించవచ్చు. తినకూడని వస్తువులకు ముడి ఆహారాన్ని తినడం వంటి అసాధారణమైన తినే విధానాలు సంభవించవచ్చు. ప్రేడర్ విల్లి సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి es బకాయం మరియు డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, హృదయ సంబంధ వ్యాధులు, స్లీప్ అప్నియా మరియు కాలేయ వ్యాధి.
హైపోగోనాడిజం - సెక్స్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తి చాలా తక్కువగా ఉంటుంది, తద్వారా వారు సెక్స్ మరియు శారీరక అవయవాల సాధారణ అభివృద్ధిని అనుభవించరు, యుక్తవయస్సు ఆలస్యంగా వంధ్యత్వానికి గురవుతారు.
అసంపూర్ణ శారీరక అభివృద్ధి మరియు పెరుగుదల - యుక్తవయస్సులో తక్కువ ఎత్తు, చాలా చిన్న కండరాలు మరియు శరీర కొవ్వు ఎక్కువగా ఉంటుంది.
అభిజ్ఞా రుగ్మతలు - ఆలోచించడంలో ఇబ్బంది మరియు సమస్యలను పరిష్కరించడం వంటివి. గణనీయమైన అభిజ్ఞా బలహీనత లేకుండా కూడా, అభ్యాస రుగ్మతలను బాధితుడు అనుభవించవచ్చు.
మోటారు సమస్యలు - ప్రేడర్ విల్లి సిండ్రోమ్ పిల్లలలో నడవడానికి, నిలబడటానికి మరియు కూర్చునే సామర్థ్యం వారి వయస్సు పిల్లల కంటే నెమ్మదిగా ఉంటుంది.
మాటల లోపాలు - పదాలను ఉచ్చరించడం మరియు ఉచ్చరించడం వంటివి - యవ్వనంలోనే ఉంటాయి.
ప్రవర్తనా రుగ్మతలు - మొండితనం మరియు కోపం చూపించడం మరియు అతను కోరుకున్న ఆహారాన్ని పొందలేనప్పుడు భావోద్వేగాలను నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది వంటివి. వారు కంపల్సివ్ పునరావృత ప్రవర్తన నమూనాలను కూడా కలిగి ఉంటారు.
ఇతర శారీరక లక్షణాలు - చేతులు మరియు కాళ్ళు చాలా తక్కువగా ఉండటం, వంకర వెన్నెముక (పార్శ్వగూని), నడుము యొక్క రుగ్మతలు, లాలాజల గ్రంథుల లోపాలు, దృష్టి సమస్యలు, నొప్పికి అధిక సహనం, చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళు పాలిగా ఉంటాయి

ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ నయం చేయవచ్చా?

ప్రేడర్ - విల్లీ సిండ్రోమ్ నివారించబడదు మరియు పూర్తిగా నయం చేయలేము. అయితే, వీలైనంత త్వరగా రోగ నిర్ధారణ జరిగితే లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు. ప్రేడర్ విల్లి సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించవచ్చు మరియు ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతల నుండి వేరు చేయవచ్చు డౌన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాల వ్యక్తి చరిత్ర ఆధారంగా.

నవజాత శిశువు తెలియని కారణం యొక్క హైపోటోనియా లక్షణాలను చూపించినప్పుడు మరియు తల్లి పాలిచ్చేటప్పుడు శిశువు బలహీనమైన ప్రతిచర్యలను కలిగి ఉంటే ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణ యొక్క నిర్ధారణకు DNA మిథైలేషన్ పరీక్ష అవసరం సిటు హైబ్రిడైజేషన్‌లో ఫ్లోరోసెంట్ (ఫిష్) ఏదైనా జన్యుపరమైన లోపాలను గుర్తించడానికి.

మీ తరచుగా ఆకలికి కారణం నిజమైతే, హాస్పిటల్ ల్యాబ్‌లో పరీక్షించిన తర్వాత ప్రేడర్ - విల్లీ సిండ్రోమ్, జననేంద్రియ అభివృద్ధికి పెరుగుదల మరియు లైంగిక హార్మోన్ల విడుదలను పెంచడానికి హార్మోన్ థెరపీ తీసుకోవాలని మీ డాక్టర్ మీకు సలహా ఇస్తారు. అదనంగా, మీ ఆకలి మరియు కేలరీల నియంత్రణను నియంత్రించడానికి మీకు కఠినమైన ఆహారం కూడా అవసరం. మీ పరిసరాలలో మరింత హాయిగా సాంఘికీకరించడానికి మిమ్మల్ని సిద్ధం చేయడానికి సామాజిక మరియు వృత్తి చికిత్సతో పాటు మానసిక ఆరోగ్య చికిత్స కూడా అవసరం.