ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా: లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా యొక్క నిర్వచనం

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా అంటే ఏమిటి?

ఎముక ఎముక వ్యాధి అని కూడా పిలువబడే ఓస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (OI) ఎముక నిర్మాణం యొక్క రుగ్మత, ఇది ఎముకలను బలహీనపరుస్తుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా యొక్క అర్థం ఎముక ఏర్పడటం, అది పూర్తిగా ఏర్పడదు.

ఈ మస్క్యులోస్కెలెటల్ డిజార్డర్ ఉన్నవారు వారి ఎముకలు చాలా పెళుసుగా ఉన్నాయని మరియు తక్కువ లేదా గాయం లేకుండా విరిగిపోతాయని సూచిస్తున్నాయి. OI బాధితులు తమ జీవితాంతం వందలాది ఎముక దెబ్బతినవచ్చు, అయినప్పటికీ వారి జీవితంలో కొన్ని సార్లు పగుళ్లు మాత్రమే అనుభవించేవారు కూడా ఉన్నారు.

ఈ పరిస్థితి తీవ్రతను బట్టి ప్రతి రోగి యొక్క ఆయుర్దాయం భిన్నంగా ఉంటుంది.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా రకాలు

పెళుసైన ఎముక వ్యాధి సుమారు 15 రకాలు. అయినప్పటికీ, చాలా సందర్భాలలో, బాధితుడు చూపిన లక్షణాలు ఈ క్రింది రకాల ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టాను సూచిస్తాయి:

1. టైప్ 1

OI రకం 1 అనేది తేలికపాటి మరియు అత్యంత సాధారణమైనదిగా వర్గీకరించబడిన ఒక పరిస్థితి. ఈ రకమైన స్థితితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు బాల్యం మరియు కౌమారదశలో పగుళ్లను అనుభవిస్తారు. ఎముకలకు నష్టం సాధారణంగా గాయం లేదా స్వల్ప గాయం వల్ల వస్తుంది.

2. టైప్ 2

OI రకం 2 అత్యంత తీవ్రమైనది. ఈ రకమైన బాధితులు సాధారణంగా ఎక్కువ కాలం జీవించరు. నవజాత శిశువులు లేదా గర్భంలో ఉన్న పిండాలు కూడా మరణించే ప్రమాదం ఉంది. శరీరంలో అసంపూర్ణ కొల్లాజెన్ ఏర్పడటం వల్ల ఈ పరిస్థితి వస్తుంది.

3. టైప్ 3

ఈ రకమైన OI కూడా సాపేక్షంగా తీవ్రమైన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను కలిగి ఉంది. బాధితులు సగటు ఎత్తు కంటే తక్కువగా ఉంటారు. అదనంగా, బాధితులు వెన్నెముక లోపాలు, శ్వాస సమస్యలు మరియు పెళుసైన దంతాలు వంటి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది.

4. టైప్ 4

ఈ రకమైన OI రకం I కి సమానంగా ఉంటుంది, కానీ కొంచెం తీవ్రంగా ఉంటుంది. బాధితుల దంతాల పరిస్థితి మరియు ఎత్తు కూడా సమస్యాత్మకం. సంభవించే ఎముక నష్టం సాధారణంగా తేలికపాటి నుండి మితమైనదిగా వర్గీకరించబడుతుంది.

కొన్ని రకాల లేదా OI రకాలు ప్రగతిశీల వినికిడి నష్టం, కళ్ళలోని తెల్లటి (స్క్లెరా) పై నీలం లేదా బూడిద రంగు మచ్చలు మరియు కీళ్ల వదులుతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణం?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా లేదా పెళుసైన ఎముక వ్యాధి అరుదైన ఎముక రుగ్మత. మెడ్‌లైన్ ప్లస్ వెబ్‌సైట్ ప్రకారం, ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ప్రపంచవ్యాప్తంగా 10,000 నుండి 20,000 మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా యొక్క సంకేతాలు & లక్షణాలు

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా అనేది వివిధ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలతో కూడిన వ్యాధి. ప్రతి లక్షణం మీకు ఏ రకమైన పెళుసైన ఎముక వ్యాధిని సూచిస్తుంది.

OI యొక్క తీవ్రత మరియు రకాన్ని బట్టి కనిపించే సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ప్రతి వ్యక్తికి భిన్నంగా ఉంటాయి.

రకాన్ని బట్టి విభజించినప్పుడు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (పెళుసైన ఎముక వ్యాధి) యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు క్రిందివి.

1. OI రకం 1

ఈ రకమైన OI లో, పగుళ్లు సాధారణంగా బాల్యం మరియు కౌమారదశలో సంభవిస్తాయి. మీరు పెద్దయ్యాక, పగుళ్ల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ తగ్గుతుంది. కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయి, యుక్తవయస్సు రాకముందే సంభవిస్తుంది.
• సాధారణ లేదా దాదాపు సాధారణ పొట్టితనాన్ని.
• కండరాల బలహీనత మరియు కీళ్ల వదులుగా ఉండటం.
• కళ్ళలోని శ్వేతజాతీయులు సాధారణంగా నీలం, ple దా లేదా బూడిద రంగులో ఉంటారు.
• పార్శ్వగూని వంటి వెన్నెముక రుగ్మతలను కలిగి ఉండండి.
• ఎముక లోపాలు లేవు లేదా కొద్దిగా సంభవిస్తాయి.

2. OI రకం 2

OI టైప్ 2 ఉన్నవారు చాలా తీవ్రమైన ఎముక దెబ్బతిని అనుభవిస్తారు. ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు సాధారణంగా పుట్టిన తరువాత ఎక్కువ కాలం జీవించరు. నిజానికి, కొంతమంది పిల్లలు పుట్టకముందే చనిపోతారు.

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా దెబ్బతిన్న పక్కటెముకలు మరియు అసంపూర్ణ lung పిరితిత్తుల అభివృద్ధి వలన సంభవిస్తుంది, తద్వారా శిశువు .పిరి పీల్చుకోలేకపోతుంది. సాధారణ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• శిశువు పుట్టకముందే ఎముకలు వంగి విరిగినట్లు కనిపిస్తాయి.
• చిన్న చేతులు మరియు కాళ్ళు మరియు హంచ్ శరీరం.
• వంకర పండ్లు.
• పుర్రె ఎముకలు అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉంటాయి.
• కళ్ళలోని తెల్లసొన రంగులో ఉంటుంది.

3. OI రకం 3

టైప్ 3 OI లో కూడా తీవ్రమైన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉన్నాయి. పగుళ్లు పుట్టుకకు ముందు లేదా శిశువు పెరుగుతున్న కాలంలో ప్రారంభమవుతాయి. ఈ ఎముక అసాధారణతలు కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా ఉంటాయి మరియు నడవగల సామర్థ్యానికి ఆటంకం కలిగిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి యొక్క కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయి.
• చేతులు మరియు కాళ్ళలో వదులుగా ఉండే కీళ్ళు మరియు బలహీనమైన కండరాల అభివృద్ధి.
• పక్కటెముకలు విరిగిపోతాయి, ఇది శ్వాస సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
• కళ్ళలోని శ్వేతజాతీయులు నీలం, ple దా లేదా బూడిద రంగులో ఉంటాయి.
• వంగిన వెన్నెముక.
• ఎముక లోపాలు.

4.OI రకం 4

ఈ రకమైన OI చాలా భిన్నమైన తీవ్రతను కలిగి ఉంది. తీవ్రత తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటుంది (రకం 1 మరియు రకం 3 మధ్య).

OI రకం 4 తో జన్మించిన శిశువులలో 25% పుట్టిన వెంటనే పగులు ఉంటుంది. ఈ రకమైన OI యొక్క కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• సాధారణంగా యుక్తవయస్సు రాకముందే ఎముకలు సులభంగా విరిగిపోతాయి.
• చిన్న శరీరం.
• మీరు పెద్దయ్యాక ఇది మరింత ఎక్కువ అవుతుంది.
• కళ్ళలోని తెల్లసొన తెల్లగా లేదా దాదాపు తెల్లగా ఉంటుంది.
• వెన్నెముక వక్రంగా ఉంటుంది.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

మీరు లేదా మీకు దగ్గరగా ఉన్నవారు పై సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అనుభవిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని లేదా సమీప వైద్య సేవా కేంద్రాన్ని సందర్శించండి. తీవ్రమైన రూపం చాలా తరచుగా జీవితంలో ప్రారంభంలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది, అయితే తేలికపాటి కేసులు జీవితంలో చివరి వరకు గుర్తించబడవు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా యొక్క కారణాలు

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (పెళుసైన ఎముక వ్యాధి) కారణం జన్యు పరివర్తన. మీ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువు మరియు వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందటానికి మీకు 50% అవకాశం ఉంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాలు కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఫలితం.

అనేక జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా వస్తుంది. COL1A1 మరియు COL1A2 జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనలు అన్ని OI కేసులలో 90 శాతం కారణమవుతాయి.

OI ఉన్నవారిలో, వారి శరీరంలోని జన్యువులు సరిగా పనిచేయవు. కొల్లాజెన్ టైప్ 1 ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయమని శరీరానికి చెప్పడానికి ఈ జన్యువు బాధ్యత వహిస్తుంది.

ఎముకలలో కనిపించే బంధన కణజాలం ఏర్పడటానికి కొల్లాజెన్ టైప్ 1 అవసరం. అదనంగా, ఐబాల్ (స్క్లెరా) వెలుపల స్నాయువులు, దంతాలు మరియు తెల్ల కణజాలాలను ఏర్పరచడంలో కొల్లాజెన్ కూడా ముఖ్యమైనది.

జన్యువులలో సంభవించే అసాధారణతలు శరీరంలో కొల్లాజెన్ టైప్ 1 ఉత్పత్తిని సరైనవి కావు, ఎందుకంటే పరిమాణం లేదా నాణ్యత తగ్గుతుంది. ఫలితంగా, ఎముకలు మరింత పెళుసుగా మారి మరింత సులభంగా విరిగిపోతాయి.

COL1A1 మరియు COL1A2 కాకుండా, పరివర్తన చెందే జన్యువుల రకాలు పెళుసైన ఎముక వ్యాధికి కారణమవుతాయి:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• పిపిఐబి
• SERPINH1
• FKBP10
• ఎస్పీ 7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టాకు ప్రమాద కారకాలు

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా అనేది వివిధ వయసుల మరియు జాతుల నుండి ఎవరినైనా ప్రభావితం చేసే వ్యాధి. అయినప్పటికీ, పెళుసైన ఎముక వ్యాధితో కుటుంబ సభ్యులను కలిగి ఉన్నవారిలో ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా యొక్క రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. మరింత సమాచారం కోసం ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (పెళుసైన ఎముక వ్యాధి) అనేది సంపూర్ణ శారీరక పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించగల వ్యాధి. స్క్లెరాపై మరకలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి కంటిపై పరీక్ష చేయవచ్చు.

అదనంగా, వంశపారంపర్యానికి ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి వైద్యులు వ్యాధుల కుటుంబ చరిత్రను కూడా అడుగుతారు. మరింత ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి వైద్య బృందం కొన్ని అదనపు పరీక్షలు చేయబడుతుంది:

1. టెస్ట్ షూటింగ్

ఎముక నిర్మాణం స్పష్టంగా కనిపించే విధంగా డాక్టర్ ఎక్స్‌రే వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలను సిఫారసు చేస్తారు. అదనంగా, డాక్టర్ ఈ వ్యాధికి గురయ్యే గర్భంలోని పిండంపై అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను కూడా చేయవచ్చు.

2. జన్యు పరీక్ష

పరీక్ష కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (సివిఎస్) గర్భధారణ సమయంలో శిశువుకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. అయినప్పటికీ, అనేక రకాలైన ఉత్పరివర్తనలు OI కి కారణమవుతాయి కాబట్టి, కొన్ని రకాల OI ని జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించలేము.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టాకు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ రోజు వరకు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (పెళుసైన ఎముక వ్యాధి) కు సమర్థవంతమైన చికిత్స మరియు చికిత్స లేదు. ఇచ్చిన వైద్య చికిత్స లక్షణాలను తగ్గించడం మరియు రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం.

మరింత ప్రత్యేకంగా, సాధారణంగా చేసే ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టాకు ఎలా చికిత్స చేయాలి:

1. శస్త్రచికిత్స లేకుండా నిర్వహించడం

చాలా సందర్భాలలో, OI ను ఎటువంటి శస్త్రచికిత్స లేదా శస్త్రచికిత్సా విధానాలు లేకుండా నిర్వహించవచ్చు. మీ డాక్టర్ నొప్పి మరియు ఎముక దెబ్బతిని తగ్గించడానికి సాధారణంగా ఎముక నష్టం లేదా బోలు ఎముకల వ్యాధికి ఉపయోగించే బిస్ఫాస్ఫోనేట్ మందులను సూచించవచ్చు.

అదనంగా, బాధితులు శారీరక చికిత్స, పునరావాసం మరియు సహాయక పరికరాల సంస్థాపన వంటివి కూడా చేయవచ్చు బ్రేసింగ్ మరియు ప్రసారం.

2. ఆపరేషన్

ఒకే ఎముక ప్రాంతంలో పదే పదే నష్టం జరుగుతుంటే, చికిత్స ఫలితాలను చూపించకపోతే, పార్శ్వగూని అభివృద్ధి చెందుతుంటే శస్త్రచికిత్స లేదా శస్త్రచికిత్సా విధానాలు సిఫారసు చేయబడతాయి. OI కి శస్త్రచికిత్స రకాలు క్రిందివి:

• రోడింగ్. ఒక కర్ర (రాడ్) చేతులు మరియు కాళ్ళు వంటి పొడవైన ఎముకలలో లోహం చేర్చబడుతుంది. ఈ విధానం ఎముక నిర్మాణాన్ని బలోపేతం చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

• వెన్నెముక కలయిక. పార్శ్వగూని వంటి దెబ్బతిన్న వెన్నెముకను రిపేర్ చేయడం ద్వారా ఈ విధానం జరుగుతుంది.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టాకు ఇంటి నివారణలు

వైద్యుల నుండి చికిత్స మాత్రమే కాదు, పెళుసైన ఎముక వ్యాధి ఉన్నవారికి కూడా ఇంట్లో చికిత్స అవసరం. ప్రస్తుత చికిత్స యొక్క ప్రభావానికి తోడ్పడటం అలాగే సాధ్యమైన పగుళ్లు మరియు ఎముకల నష్టం (బోలు ఎముకల వ్యాధి) రాకుండా నిరోధించడం దీని లక్ష్యం.

అందువల్ల, ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఉన్న రోగులు వర్తించాల్సిన వివిధ విషయాలు:

మీ ఎముకలకు ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాన్ని తినండి

ఎముకలు ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి, మీరు ఎముకలను బలోపేతం చేసే ఆహారాలతో మీ రోజువారీ పోషక అవసరాలను తీర్చాలి. ప్రధానంగా, విటమిన్ డి, కాల్షియం మరియు భాస్వరం. పాల ఉత్పత్తులు (పాలు, జున్ను మరియు పెరుగు), సాల్మన్, మాకేరెల్, మిల్క్ ఫిష్, గుడ్లు, ఆకుపచ్చ కూరగాయలు మరియు గింజల నుండి మీరు ఈ పోషకాలను పొందవచ్చు.

ఈ పోషక అవసరాలను ఆహారం ద్వారా తీర్చలేకపోతే, సప్లిమెంట్లను ప్రత్యామ్నాయంగా ఉపయోగించవచ్చు. అయితే, మీరు దీన్ని తినే ముందు మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

ఉదయం బాస్క్

విటమిన్ డి ఆహారం నుండి మాత్రమే పొందబడదు. మీరు సులభంగా పొందగలిగే విటమిన్ డి యొక్క గొప్ప మూలం సూర్యరశ్మి. మీరు ప్రతిరోజూ ఉదయం 10 నిమిషాలు బుట్టలో వేయవచ్చు. అయితే, సూర్యుడు నేరుగా మీ చర్మంపై ఉండేలా చూసుకోండి.

ధూమపానం మరియు మద్యపానం మానుకోండి

ధూమపానం మరియు మద్యం తాగడం ఎముకల ఆరోగ్యానికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది. మీరు ప్రస్తుతం తీసుకుంటున్న of షధాల ప్రభావానికి ఆల్కహాల్ కూడా ఆటంకం కలిగిస్తుంది. కాబట్టి, ఈ అలవాటును ఆపడానికి ఇది చాలా మంచిది.

క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం

ఎముక నిరోధకతను నష్టం నుండి నిర్వహించడానికి వ్యాయామం చాలా ముఖ్యం. బోలు ఎముకల వ్యాధి లేదా ఎముక నష్టం కోసం మీరు క్రీడలు చేయవచ్చు. మీరు కూడా ఈ శారీరక శ్రమను క్రమం తప్పకుండా చేస్తున్నారని నిర్ధారించుకోండి.

అయితే, మొదట మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి, వ్యాయామం ప్రారంభించడానికి ఉత్తమ సమయం ఎప్పుడు. ఈ ఎముక రుగ్మత ఉన్నవారికి నడక వంటి తీవ్రమైన వ్యాయామం సురక్షితమైన ఎంపిక కావచ్చు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా నివారణ

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా (పెళుసైన ఎముక వ్యాధి) అనేది జన్యుపరమైన సమస్యలకు సంబంధించిన వ్యాధి. అందువల్ల, ఈ వ్యాధిని నివారించడానికి మీరు చేయగలిగే మార్గం లేదు.