పటౌస్ సిండ్రోమ్, అరుదైన, ఘోరమైన క్రోమోజోమ్ రుగ్మత గురించి తెలుసుకోండి. హలో ఆరోగ్యకరమైన

కొంతకాలం క్రితం, అనారోగ్యం కారణంగా కేవలం 7 నెలల వయసులో చిన్న శిశువు ఆడమ్ ఫాబుమి మరణించిన వార్తలతో దేశం షాక్ అయ్యింది. ఆడమ్ ఫాబుమికి ట్రిసోమి 13 లేదా పటౌస్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. ఈ అరుదైన వ్యాధి గురించి పూర్తి సమాచారం క్రిందిది.

ట్రిసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్) అంటే ఏమిటి?

ట్రిసోమి అనేది క్రోమోజోమ్ రుగ్మత, దీనిలో ఒక వ్యక్తికి క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు ఉంటాయి. సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన మానవులలో, క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క రెండు కాపీలు మాత్రమే ఉండాలి. ట్రిసోమి ఒక జన్యు పరిస్థితి. ఈ రుగ్మత తల్లిదండ్రుల వారసత్వం నుండి మాత్రమే పొందవచ్చని దీని అర్థం.

క్రోమోజోములు సంఖ్యలతో గుర్తించబడతాయి. ఉదాహరణకు, క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 21 (ట్రిసోమి 21) పై సెల్ డివిజన్ రుగ్మత వల్ల డౌన్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. పటౌ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు 13 వ క్రోమోజోమ్‌లో అసాధారణతను కలిగి ఉంటారు. అందుకే పటావ్ సిండ్రోమ్‌ను ట్రిసోమి 13 అని కూడా అంటారు.

పటౌస్ సిండ్రోమ్ అరుదైన క్రోమోజోమ్ రుగ్మత, ఇది ప్రతి 8,000-12,000 ప్రత్యక్ష జననాలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత శరీరంలోని దాదాపు అన్ని అవయవ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది శిశువు యొక్క అభివృద్ధి ప్రక్రియకు ఆటంకం కలిగించడమే కాక, ప్రాణహాని కూడా కలిగిస్తుంది. ట్రిసోమి 13 తో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు రోజుల్లో లేదా వారి మొదటి వారంలోనే మరణిస్తారు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో ఐదు నుండి 10 శాతం మంది మాత్రమే మొదటి సంవత్సరం జీవించి ఉన్నారు.

ట్రిసోమి 13 యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు (పటౌస్ సిండ్రోమ్)

ట్రిసోమి 13 ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

చదునైన నుదిటితో చిన్న తల.
ముక్కు విస్తృత మరియు రౌండర్.
చెవులు తగ్గించబడతాయి మరియు వైకల్యం చెందుతాయి.
కంటి లోపాలు సంభవించవచ్చు
పెదవులపై లేదా నోటి పైకప్పుపై చీలిక
కోల్పోవడం కష్టం అని నెత్తిమీద క్రస్ట్(క్యూటిస్ అప్లాసియా)
నిర్మాణ సమస్యలు మరియు మెదడు పనితీరు
పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
అదనపు వేళ్లు మరియు కాలి (polydactyly)
బొడ్డు తాడు ప్రాంతంలో (ఓంఫలోక్లె) కడుపుతో కలిసే శాక్, దీనిలో అనేక ఉదర అవయవాలు ఉంటాయి.
వెన్నెముకకు సంబంధించిన చీలిన.
గర్భాశయ లేదా వృషణ అసాధారణతలు.

మీరు వృద్ధాప్యంలో గర్భవతిగా ఉంటే మీ పిల్లలకి ట్రిసోమి 13 వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది

పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు ఇతర అసాధారణతల మాదిరిగా, గర్భధారణ సమయంలో తల్లికి 30 ఏళ్లు పైబడి ఉంటే శిశువుకు పటావు సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. పటౌ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం 32 సంవత్సరాల వయస్సులో గర్భవతి అయిన మహిళల్లో సంభవించే అవకాశం ఉందని అనేక అధ్యయనాలు నివేదించాయి. అయినప్పటికీ, కారణం-మరియు-ప్రభావ సంబంధం ఖచ్చితంగా లేదు.

మునుపటి గర్భం నుండి పటావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు తల్లి జన్మనిస్తే, ఇంకా ట్రిసోమి 13 వచ్చే ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది. అయితే, సంభావ్యత తక్కువగా ఉంది (సుమారు 1 శాతం మాత్రమే).

ట్రిసోమి 13 నిర్ధారణ ఎలా?

గర్భధారణ సమయంలో రొటీన్ అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా వైద్యులు ట్రిసోమి 13 (పటౌస్ సిండ్రోమ్) ను నిర్ధారించవచ్చు. అయినప్పటికీ, అల్ట్రాసౌండ్ స్క్రీనింగ్ ఫలితాలు 100% ఖచ్చితమైనవి కావు. కారణం, అల్ట్రాసౌండ్లో అన్ని అసాధారణతలను స్పష్టంగా కనుగొనలేము. అంతేకాక, ట్రిసోమి 13 వల్ల కలిగే అసాధారణతలు ఇతర రుగ్మతలు లేదా వ్యాధులను తప్పుగా భావించవచ్చు. అల్ట్రాసౌండ్ కాకుండా, అమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు టెక్నిక్‌లను ఉపయోగించి పుట్టుకకు ముందు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను కూడా కనుగొనవచ్చు కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS).

అవాంఛిత విషయాలను నివారించడానికి, ముందుగా సంభవించే ఏవైనా అసాధారణతలను గుర్తించడానికి గర్భం ధరించే ముందు తల్లులు మొదట జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలి.