పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా: లక్షణాలు, మందులు మొదలైనవి. • హలో ఆరోగ్యకరమైనది

నిర్వచనం

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా అంటే ఏమిటి?

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా లేదా CAH అనేది అడ్రినల్ గ్రంథి అవయవాలలో సంభవించే పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి. అడ్రినల్ గ్రంథులు చిన్న అవయవాలు, ఇవి ప్రతి వ్యక్తి శరీరంలో ఒక జతలో ఉంటాయి మరియు మూత్రపిండాల పైభాగంలో ఉంటాయి.

ప్రతి అడ్రినల్ గ్రంథి హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడంలో మరియు అనేక శారీరక విధులను నియంత్రించడంలో చాలా ముఖ్యమైన పనితీరును కలిగి ఉంటుంది.

అడ్రినల్ గ్రంథులు ఉత్పత్తి చేసే కొన్ని ముఖ్యమైన హార్మోన్లు, అవి:

• కార్టిసాల్, వ్యాధి మరియు ఒత్తిడికి శరీర ప్రతిస్పందనను నియంత్రిస్తుంది.
• మినరల్ కార్టికాయిడ్లు, సోడియం మరియు పొటాషియం స్థాయిలను నియంత్రిస్తాయి, ఉదాహరణకు ఆల్డోస్టెరాన్.
• ఆండ్రోజెన్లు, మగ సెక్స్ హార్మోన్లను నియంత్రిస్తాయి, ఉదాహరణకు టెస్టోస్టెరాన్.

CAH ఉన్న పిల్లలు మరియు పిల్లలు పుట్టుకతో వచ్చే లేదా జన్యుపరమైన లోపాలను కలిగి ఉంటారు, ఇవి అడ్రినల్ గ్రంథులు హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయకుండా నిరోధిస్తాయి.

హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి అడ్రినల్ గ్రంథుల నిరోధం సాధారణ స్థాయిలో లేదా పూర్తిగా జరుగుతుంది.

ఈ పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హియర్ప్లాసియా వ్యాధి ఉన్న శిశువు లేదా బిడ్డ జీవక్రియ, ఓర్పు, పునరుత్పత్తి హార్మోన్లు మరియు రక్తపోటులో ఆటంకాలు అనుభవిస్తారు.

CAH అసాధారణతలు కార్టిసాల్ మరియు ఆల్డోస్టెరాన్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని తక్కువ లేదా ఉత్పత్తి చేయవు.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా రకాలు ఏమిటి?

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాలో రెండు రకాలు ఉన్నాయి, అవి:

1. క్లాసిక్ హక్కులు

శైశవదశలో మరియు బాల్యంలో కనిపించడం ప్రారంభించే శారీరక లక్షణాలతో క్లాసిక్ రకం సర్వసాధారణం. ఉదాహరణకు, శరీరం చాలా పొడవుగా ఉంటుంది మరియు యుక్తవయస్సు యొక్క సంకేతాలు ప్రారంభంలో కనిపించాయి.

ఈ రకంలో, అడ్రినల్ గ్రంథులు కార్టిసాల్ మరియు ఆల్డోస్టెరాన్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయలేవు కాని పునరుత్పత్తి హార్మోన్ టెస్టోస్టెరాన్ ను ఎక్కువగా ఉత్పత్తి చేయటం ప్రారంభిస్తాయి.

2. క్లాసిక్ కాని హక్కులు

ఇది స్వల్ప రకం, ఇక్కడ కౌమారదశలో మరియు యువకులలో వంటి పెద్ద వయస్సులో శారీరక లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

నాన్-క్లాసిక్ CAH ఉన్న శరీరం ఇప్పటికీ ఆల్డోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, కానీ కార్టిసాల్ లేకపోవచ్చు. టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి క్లాసిక్ CAH కన్నా తక్కువ.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

సంక్షిప్త పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా లేదా CAH అరుదైన వ్యాధి, కానీ జీవితకాల ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగించే అవకాశం ఉంది.

ఈ పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణతతో 15,000 మంది పిల్లలలో ఒకరు మాత్రమే జన్మించారని అంచనా. సరైన నిర్వహణ మరియు నియంత్రణతో, ఈ రుగ్మత ఉన్నవారు ఇప్పటికీ సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాలో శారీరక సంకేతాలు ఉన్నాయి, వీటిని బాల్యం మరియు పిల్లలు గుర్తించవచ్చు:

• జననేంద్రియాలు పెద్దవి, ఆడపిల్ల యొక్క స్త్రీగుహ్యాంకురము విస్తరించడం వల్ల అది మగపిల్లల పురుషాంగాన్ని పోలి ఉంటుంది, తద్వారా ఆడ జననేంద్రియాలు అస్పష్టంగా ఉన్నాయని తరచూ చెబుతారు. ఇంతలో, పురుష జననాంగాలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి.
• బరువు తగ్గడం అనుభవిస్తున్నారు
• బరువు పెరగడం చాలా కష్టం
• తరచుగా ఎటువంటి కారణం లేకుండా వాంతి
• నిర్జలీకరణాన్ని అనుభవిస్తున్నారు
• బాల్యంలో పెరుగుదల చాలా వేగంగా ఉంటుంది, కాని యుక్తవయస్సులో ఎత్తు తక్కువగా ఉంటుంది
• టీనేజ్ అమ్మాయిలు క్రమరహిత stru తు చక్రాలను అనుభవిస్తారు
• యుక్తవయస్సులో, పురుషులు మరియు మహిళలు ఇద్దరూ పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి ఇబ్బందులు ఎదుర్కొనే ప్రమాదం ఉంది

క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండవు, కానీ ఈ పరిస్థితి ఉన్న మహిళలు అనుభవించవచ్చు:

• Stru తు చక్ర రుగ్మతలు
• చాలా భారీగా అనిపిస్తుంది
• ఎక్కువ ముఖ జుట్టు కలిగి ఉండండి (మీసం పెంచడం వంటివి)
• సారవంతమైనది కాదు (పిల్లలు పుట్టడం కష్టం)
• యుక్తవయస్సులో ఎత్తు తక్కువగా ఉంటుంది

మహిళలు మరియు పురుషులు రెండింటిలో క్లాసిక్ మరియు నాన్-క్లాసికల్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాలో సంభవించే ఇతర లక్షణాలు:

• Ob బకాయం
• తేలికపాటి ఎముక ద్రవ్యరాశి
• మొటిమల సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నారు
• అధిక కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను కలిగి ఉండండి

తలెత్తే సమస్యలలో ఒకటి అడ్రినల్ సంక్షోభం. పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్నవారికి ఈ సంఘటనలు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి.

ఈ పరిస్థితి రక్తపోటు మరియు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలలో పడిపోతుంది మరియు షాక్‌లోకి వెళ్లి మరణానికి కారణమవుతుంది.

CAH ఉన్న శిశువు కారణం లేకుండా నిర్జలీకరణం, విరేచనాలు మరియు వాంతులు ఎదుర్కొంటే అప్రమత్తంగా ఉండండి.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

క్లాసికల్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా సాధారణంగా నవజాత శిశువు నుండి తప్పనిసరి పరీక్షల ద్వారా కనుగొనబడుతుంది.

సాధారణంగా, కార్టిసాల్, ఆల్డోస్టెరాన్ లేదా రెండింటి హార్మోన్లు తక్కువగా ఉండటం వల్ల బాలురు మరియు బాలికలు వ్యాధి సంకేతాలను చూపించినప్పుడు CAH ఉన్నట్లు తెలుస్తుంది.

ఇంతలో, క్లాసిక్ కాని పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న శిశువులలో మరియు పిల్లలలో, ప్రారంభ యుక్తవయస్సు యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు శిశువులు మరియు క్లాసిక్ CAH ఉన్న పిల్లలలో కంటే ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.

పిల్లల పెరుగుదల లేదా అభివృద్ధి గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉంటే లేదా గర్భవతిగా ఉంటే మరియు మీ బిడ్డకు CAH ప్రమాదం ఉంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమ చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాకు కారణమేమిటి?

NHS పేజీ నుండి ప్రారంభించడం, పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి పంపబడుతుంది. పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా కూడా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ కండిషన్.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ వ్యాధి యొక్క వాహకాలుగా మారవచ్చు. ఇంకా, శిశువులతో సహా ప్రతి మానవ శరీరంలో 20-30 వేల వేర్వేరు జన్యువులు ఉంటాయి.

ఈ జన్యువులలో ప్రతి ఒక్కటి 23 క్రోమోజోమ్‌లపై జతగా అమర్చబడి ఉంటుంది. ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులు తప్పు కావచ్చు, తద్వారా ఇది ఇతర జన్యువుల పనిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) తో సంబంధం ఉన్న తప్పు జన్యు కాపీ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న శిశువులు మరియు పిల్లలు ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయవచ్చు.

ఇంకా, తప్పుడు జన్యు పరివర్తన వల్ల అడ్రినల్ హార్మోన్లు తక్కువగా ఉండటానికి ఎంజైమ్ స్థాయిలు అవసరమవుతాయి.

సాధారణంగా, కార్టిసాల్ మరియు ఆల్డోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ల తక్కువ స్థాయిలు మరియు శిశువులు మరియు పిల్లలలో అధిక స్థాయిలో ఆండ్రోజెన్‌లు CAH యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపాలు.

సంక్షిప్తంగా, CAH కోసం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పరిస్థితులు సాధారణంగా తల్లిదండ్రులు అనుభవిస్తారు, వారి తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ CAH కలిగి ఉంటారు లేదా పరిస్థితికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉంటారు.

అలా కాకుండా, పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాకు మరో సాధారణ కారణం 21-హైడ్రాక్సిలేస్ ఎంజైమ్ స్థాయిలు లేకపోవడం.

ప్రమాద కారకాలు

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

మాయో క్లినిక్ ప్రకారం, పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాను అనుభవించడానికి పిల్లలు మరియు పిల్లలను పెంచే అనేక ప్రమాద కారకాలు, అవి:

• తల్లిదండ్రులిద్దరికీ CAH ఉంది లేదా ఇద్దరూ CAH యొక్క జన్యు వాహకాలు.
• అష్కెనాజీ, హిస్పానిక్, ఇటాలియన్, యుగోస్లావ్ మరియు యుపిక్ ఇన్యూట్ యూదులు వంటి కొన్ని జాతి సంతతికి చెందినవారు.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ చాలా ముఖ్యం, తద్వారా వీలైనంత త్వరగా చికిత్స చేయవచ్చు.

గర్భాశయం మరియు మావి కణాల నుండి అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాలను పరిశీలించడం ద్వారా శిశువు గర్భంలో ఉన్నందున పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాను గుర్తించవచ్చు.

ఇంతలో, జన్మించిన శిశువులకు, CAH పరీక్షలో శారీరక పరీక్షలు, రక్త పరీక్షలు, మూత్ర పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షలు ఉంటాయి.

శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు CAH నిర్ధారణ చేయగలిగితే, కార్టికోస్టెరాయిడ్ హార్మోన్ థెరపీతో చికిత్స చేయవచ్చు.

కింది పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా పరీక్షను ఈ క్రిందివి వివరిస్తాయి:

గర్భంలో ఉన్న శిశువుపై పరీక్ష

శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు CAH ను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే పరీక్షలు:

• అమ్నియోసెంటెసిస్, ఇది గర్భాశయం నుండి అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకొని, ఆపై కణాలను పరిశీలించడానికి సూదిని ఉపయోగించడం.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా, పరీక్ష కోసం మావి నుండి కణాలను తొలగించడం.
• తల్లి రక్త పరీక్ష, శిశువు యొక్క లింగాన్ని మరియు CAH ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది ఎందుకంటే తల్లి రక్త ప్లాస్మాలో శిశువు యొక్క DNA ఉంటుంది.

నవజాత శిశువులు మరియు పిల్లలలో పరీక్షలు

నవజాత శిశువులో CAH ను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే పరీక్షలు:

• శారీరక పరీక్ష లేదా స్క్రీనింగ్, CAH లక్షణాలను డాక్టర్ అనుమానించినప్పుడు చేస్తారు.
• రక్తం మరియు మూత్ర పరీక్షలు, ఇది అడ్రినల్ గ్రంథుల ద్వారా ఉత్పత్తి అయ్యే అసాధారణ హార్మోన్ల స్థాయిని నిర్ణయించడం.
• జన్యు పరీక్ష, సాధారణంగా పిల్లలు మరియు పెద్దలు CAH ను నిర్ధారించడానికి చేస్తారు.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాకు చికిత్సా ఎంపికలు ఏమిటి?

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా చికిత్సకు కొన్ని చికిత్సలు ఈ క్రింది వాటిని కలిగి ఉన్నాయి:

.షధాల నిర్వహణ

CAH చికిత్స కోసం drugs షధాల నిర్వహణ అదనపు ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని తగ్గించడం, లోపం ఉన్న హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని పెంచడం మరియు లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

క్లాసిక్ CAH ఉన్న శిశువులు మరియు పిల్లలు వారి లక్షణాలు మరియు పరిస్థితిని నిర్వహించడానికి క్రమం తప్పకుండా హార్మోన్ పున ment స్థాపన మందులు తీసుకోవాలని ప్రోత్సహిస్తారు.

ఇంతలో, క్లాసిక్ కాని CAH ఉన్న శిశువులు మరియు పిల్లలకు సాధారణంగా చికిత్స అవసరం లేదు లేదా కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ యొక్క చిన్న మోతాదు మాత్రమే అవసరం.

కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ కాకుండా, CAH కోసం కొన్ని మందులలో మినరల్ కార్టికాయిడ్లు మరియు ఉప్పు మందులు ఉన్నాయి.

CAH కోసం మందులు ప్రతిరోజూ తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేస్తారు, కానీ అనారోగ్యం లేదా ఒత్తిడి సమయంలో దీనికి అదనపు లేదా ఎక్కువ మోతాదులో మందులు అవసరం కావచ్చు.

పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స

2-6 నెలల వయస్సు గల బాలికలు ఫెమినైజేషన్ జెనిటోప్లాస్టీ అనే పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవచ్చు.

ఈ ఆపరేషన్ జననేంద్రియాల రూపాన్ని మరియు పనితీరును మార్చడం ద్వారా మరింత స్త్రీలింగంగా కనిపిస్తుంది.

శస్త్రచికిత్సలో సాధారణంగా స్త్రీగుహ్యాంకురము యొక్క పరిమాణాన్ని తగ్గించడం మరియు యోని ఓపెనింగ్ మార్చడం జరుగుతుంది.

సమస్యలు

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా యొక్క సమస్యలు ఏమిటి?

క్లాసిక్ CAH ఉన్న పిల్లలు రక్తంలో కార్టిసాల్ తక్కువ స్థాయిలో ఉండటం వల్ల అడ్రినల్ సంక్షోభం ఎదుర్కొనే ప్రమాదం ఉంది.

ఈ పరిస్థితి శిశువులలో విరేచనాలు, వాంతులు, నిర్జలీకరణం మరియు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను తగ్గిస్తుంది. క్లాసిక్-కాని CAH కి భిన్నంగా, సాధారణంగా అడ్రినల్ సంక్షోభం కలిగించే ప్రమాదం లేదు.

ఏదేమైనా, క్లాసిక్ CAH మరియు నాన్-క్లాసిక్ CAH రెండూ తరువాత మగ మరియు ఆడ శిశువులలో సంతానోత్పత్తి సమస్యలను కలిగిస్తాయి.

నివారణ

ఈ పరిస్థితిని నివారించడానికి ఒక మార్గం ఉందా?

ఇప్పటివరకు, శిశువులలో CAH యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను నివారించడానికి అంచనా వేయబడిన మార్గం లేదు. కాబట్టి, మీకు మరియు మీ భాగస్వామికి CAH ఉంటే మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో శిశువు పుట్టే ప్రమాదం ఉంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.