విషయ సూచిక:
ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తికి సగటున 54 శాతం కండర ద్రవ్యరాశి ఉంటుంది, కాని కండరాల డిస్ట్రోఫీ (ఎండి) ఉన్న వ్యక్తికి వ్యాధి యొక్క చివరి దశలలో కండరాలు ఉండకపోవచ్చు.
కండరాల డిస్ట్రోఫీ అంటే ఏమిటి?
కండరాల డిస్ట్రోఫీ లేదా కండరాల డిస్ట్రోఫీ అనేది ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత మరియు కండర ద్రవ్యరాశిని కోల్పోయే వ్యాధుల సమూహం. కండరాల డిస్ట్రోఫీలో, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఆరోగ్యకరమైన కండరాలను నిర్మించడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తికి ఆటంకం కలిగిస్తాయి.
ఈ పరివర్తన చెందిన జన్యువులు తరచూ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతాయి, కాని పరివర్తన చెందిన జన్యువులు వారసత్వ లక్షణాలు లేకుండా స్వతంత్రంగా అభివృద్ధి చెందే అవకాశం ఉంది.
వివిధ రకాల కండరాల డిస్ట్రోఫీలు ఉన్నాయి - ఏ కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి మరియు వాటికి ఏ లక్షణాలు కారణమవుతున్నాయి అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సర్వసాధారణమైన కండరాల డిస్ట్రోఫీ యొక్క లక్షణం, డుచెన్ MD బాల్యంలోనే మొదలవుతుంది, ఇది అసమాన రహదారులపై త్వరగా కదులుతున్నప్పుడు తేలికగా వస్తుంది. అబ్బాయిలలో కండరాల డిస్ట్రోఫీ ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, బాలికలు క్యారియర్లు మాత్రమే. ఒక వ్యక్తి పెద్దవాడయ్యే వరకు ఇతర రకాల డిస్ట్రోఫీ కనిపించదు.
కండరాల డిస్ట్రోఫీ ఉన్న కొంతమంది చివరికి నడక సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు. మరికొందరికి శ్వాస తీసుకోవడంలో లేదా మింగడానికి ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.
కండరాల నిర్మాణ ప్రోటీన్లు కండరాల డిస్ట్రోఫీకి ఒక పరిష్కారం
కండరాల డిస్ట్రోఫీకి విరుగుడు లేదు, కానీ వివిధ చికిత్సలు శారీరక వైకల్యాలు మరియు అభివృద్ధి చెందగల ఇతర సమస్యలతో సహాయపడతాయి:
- మొబిలిటీ సహాయంతేలికపాటి వ్యాయామం, ఫిజియోథెరపీ మరియు శారీరక సహాయాలు వంటివి
- మద్దతు బృందం, ఆచరణాత్మక మరియు భావోద్వేగ ప్రభావాలను ఎదుర్కోవటానికి
- శస్త్రచికిత్స, పార్శ్వగూని వంటి భంగిమ లోపాలను సరిచేయడానికి
- డ్రగ్, కండరాల బలాన్ని పెంచడానికి స్టెరాయిడ్స్ లేదా గుండె సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ACE నిరోధకాలు మరియు బీటా-బ్లాకర్స్ వంటివి.
కొత్త పరిశోధన MD లక్షణాలతో సంబంధం ఉన్న జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు దెబ్బతిన్న కండరాలను సరిదిద్దడానికి మార్గాలను అన్వేషిస్తుంది. వీటిలో ఒకటి రాక్‌ఫెల్లర్ విశ్వవిద్యాలయం మరియు ఎడిన్‌బర్గ్ విశ్వవిద్యాలయం నుండి రెండు వేర్వేరు అధ్యయనాలు.
కండరాలు మిలియన్ల ఘన కణాలతో తయారవుతాయి. పెద్దవారిలో కూడా, ఈ కండరాలు వివిధ విషయాలు, వ్యాధి లేదా గాయం వల్ల కలిగే నష్టాన్ని సరిచేయడానికి పునరుత్పత్తి చేస్తూనే ఉంటాయి.
సైన్స్ డైలీ నుండి రిపోర్టింగ్, కండరాల నిర్మాణం మరియు పనితీరుకు కారణమయ్యే మూలకణాలలోని ప్రోటీన్ల నుండి కొన్ని కొత్త కండరాలు ఏర్పడతాయి, కొవ్వు లేదా కండరాలను ఉత్పత్తి చేయగల మూల కణాల సమూహమైన పెరిసైట్ మరియు పిఐసిల శకలాలు నుండి ఉత్పరివర్తనలు ఉత్పన్నమవుతాయి.
ఇప్పటివరకు, పరిశోధకులు కండరాలను నిర్మించడంలో ప్రోటీన్ పాల్గొన్నారని మాత్రమే తెలుసు, కాని ఆరోగ్యకరమైన కండరాలను అభివృద్ధి చేయడానికి కారణమైన జన్యువులను ప్రోటీన్ ఎలా ప్రభావితం చేసిందో వారికి ఇంకా తెలియదు.
"మా పరిశోధన ప్రకారం, కండరాలు లేదా కొవ్వుగా కణాలు ఏర్పడటం లామినిన్ అనే సంక్లిష్ట ప్రోటీన్ మీద ఆధారపడి ఉంటుంది" అని మిన్నెసోటా విశ్వవిద్యాలయంలో అసిస్టెంట్ ప్రొఫెసర్ యావో యావో చెప్పారు.
లామినిన్ మార్గంలో పనిచేసే కొత్త drugs షధాలను అభివృద్ధి చేయడం వల్ల కండరాల డిస్ట్రోఫీ యొక్క అనేక లక్షణాల నుండి ఉపశమనం లభిస్తుందని యావో చెప్పారు.
శరీరంలో లామినిన్ కోల్పోవడం కనీసం ఏదో ఒక రకమైన కండరాల డిస్ట్రోఫీకి కారణమవుతుందని యావో పరిశోధన వెల్లడించింది. మరింత ప్రత్యేకంగా, యావో మరియు అతని బృందం పెర్సైసైట్లు మరియు పిఐసిలలో లామినిన్ పై తమ పరిశోధనలను కేంద్రీకరించారు.
యావో మరియు అతని బృందం ఎలుకల సమూహంపై ఒక అధ్యయనం నిర్వహించింది, ఇది శరీరంలో లామినిన్ లోపాన్ని చూపించింది. ఈ ఎలుకల సమూహం సాధారణ ఎలుకల కన్నా చిన్నదని మరియు ఉప-సాధారణ కండర ద్రవ్యరాశిని వారు కనుగొన్నారు. వాస్తవానికి, పెర్సైసైట్లు మరియు పిఐసిలు కండరాల మూలకణాలలో కొద్ది భాగాన్ని మాత్రమే కలిగి ఉంటాయి, అవి అలాంటి నాటకీయ ఫలితాలను చూపించకూడదు.
ఈ కణజాలంలో లామినిన్ స్థానంలో ఎలుకలు కోలుకోవడానికి సహాయపడతాయని యావో మరియు బృందం వాదించారు. అయితే, ఈ ఆలోచన మానవులకు గ్రహించడం చాలా కష్టం. ఈ ఎలుకల సమూహం గణనీయమైన మార్పులను చూపించినప్పటికీ - పెరిగిన కణజాలం మరియు కండరాల బలం - అయినప్పటికీ, మానవులలో లామినిన్ ఇంజెక్షన్ చేయడం వల్ల లామినిన్ కణజాలంలో సరిగా గ్రహించబడటానికి వందలాది సూది మందులు అవసరం.
కండరాలను నిర్మించడానికి లామినిన్ పెర్సైసైట్లు మరియు పిఐసిలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో అర్థం చేసుకోవడంలో శాస్త్రవేత్తలు వారి దృష్టిని కేంద్రీకరించారు. లామినిన్ ఏ జన్యువులను సక్రియం చేస్తుందో మరియు లేని వాటిని ప్రభావితం చేస్తుందని వారు కనుగొన్నారు.
ఈ "ప్రత్యేకమైన" జన్యువులలో ఒకటి "gpihbp1“, ఇవి సాధారణంగా పెర్సైసైట్లు నివసించే కేశనాళికలలో కనిపిస్తాయి. జనరల్ "gpihbp1"కొవ్వు ఏర్పడటంలో పాత్ర ఉందని తేలింది. లామినిన్ లేనప్పుడు, "gpihbp1ఇకపై పెర్సైసైట్లు మరియు పిఐసిలలో ప్రారంభించబడదు.
ఈ ఆలోచనల నుండి, శాస్త్రవేత్తలు gpihbp1 కొవ్వు కాకుండా కండరాలను ఏర్పరచటానికి మూల కణాలను మార్చడానికి ప్రోత్సహించవచ్చని అనుమానిస్తున్నారు. వారు gpihbp1 ని సక్రియం చేయడానికి లామినిన్ లోపం ఉన్న పెర్సైసైట్లు మరియు PIC లకు చేరుకున్నారు, మరియు ఈ కణాలు కొత్త కండరాలలో అభివృద్ధి చెందాయని కనుగొన్నారు.
ఈ బలహీనపరిచే వ్యాధి యొక్క అనేక లక్షణాలకు పరిష్కారాన్ని అందించే లక్ష్యంతో, పరిశోధనా బృందం ఇప్పుడు పెర్సైసైట్లు మరియు పిఐసిలలో జిపిహెచ్‌బి 1 స్థాయిని పెంచగల drugs షధాల కోసం వెతుకుతోంది.
