మీరు తెలుసుకోవలసిన క్రోమోజోమ్‌ల గురించి వాస్తవాలు & బుల్; హలో ఆరోగ్యకరమైన

DNA వలె అంతగా తెలియకపోయినా, క్రోమోజోములు వాస్తవానికి ఈ ఒక అణువుకు సంబంధించినవి. అయితే, క్రోమోజోమ్ అంటే ఏమిటో మీకు ఖచ్చితంగా తెలుసా? మరిన్ని వివరాల కోసం, ఈ క్రింది కొన్ని వాస్తవాలను పరిశీలిద్దాం.

క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటి?

క్రోమోజోమ్ గ్రీకు పదం నుండి వచ్చింది క్రోమా మరియు సోమ. క్రోమా రంగు అంటే, అదే సమయంలో సోమ శరీరం అంటే. శాస్త్రవేత్తలు దీనికి ఈ పేరు పెట్టారు ఎందుకంటే ఈ అణువు ఒక కణం లేదా శరీర నిర్మాణం, ఇది సూక్ష్మదర్శిని క్రింద చూసినప్పుడు కొన్ని రంగులను కలిగి ఉంటుంది.

ఈ అణువు మొట్టమొదట 1800 ల చివరిలో గమనించబడింది. అయితే, ఆ సమయంలో ఈ కణ నిర్మాణం యొక్క స్వభావం మరియు పనితీరు ఇంకా స్పష్టంగా తెలియలేదు. 1900 ల ప్రారంభంలో, థామస్ హంట్ మోర్గాన్ ఈ విభాగాన్ని తిరిగి పరిశీలించారు. మోర్గాన్ క్రోమోజోమ్‌ల మధ్య సంబంధాన్ని మరియు జీవులలో వారసత్వంగా వచ్చిన లక్షణాలను కనుగొన్నాడు.

దీనితో, క్రోమోజోములు శరీరంలోని దాదాపు ప్రతి కణం యొక్క న్యూక్లియస్ (సెల్ న్యూక్లియస్) లో ఉన్న DNA యొక్క కఠినమైన చుట్టబడిన సేకరణలు అని తేల్చవచ్చు. ఈ DNA సేకరణ ఒక థ్రెడ్ లాంటి అణువు, ఇది వంశపారంపర్య (ఉత్పన్న) సమాచారాన్ని ఎత్తు నుండి చర్మం రంగు నుండి కంటి రంగు వరకు తీసుకువెళుతుంది.

ఈ అణువు ప్రోటీన్ మరియు DNA అణువుతో తయారు చేయబడింది, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పంపబడిన ఒక జీవికి జన్యు సూచనలను కలిగి ఉంటుంది. మానవులలో, జంతువులలో మరియు మొక్కలలో, క్రోమోజోములు చాలావరకు కణాల కేంద్రకంలో జతలుగా అమర్చబడి ఉంటాయి.

సాధారణంగా, మానవుల శరీరంలో 23 జతల క్రోమోజోములు లేదా 46 కాపీలు ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, మొక్కలు మరియు జంతువులలో సంఖ్యలు విస్తృతంగా మారుతాయి. ప్రతి DNA సేకరణలో రెండు చిన్న చేతులు, రెండు పొడవైన చేతులు మరియు మధ్యలో ఒక సెంట్రోమీర్ ఉన్నాయి.

క్రోమోజోమ్ ఫంక్షన్

క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క ప్రత్యేకమైన నిర్మాణం హిస్టోన్లు అని పిలువబడే కాయిల్ లాంటి ప్రోటీన్ల చుట్టూ DNA చుట్టుముడుతుంది. అటువంటి కాయిల్స్ లేకుండా, DNA అణువులు కణంలోకి సరిపోయేంత పొడవుగా ఉంటాయి.

ఒక ఉదాహరణగా, మానవ కణంలోని అన్ని DNA అణువులను హిస్టోన్‌ల నుండి తీసివేస్తే, అది సుమారు 6 అడుగుల పొడవు లేదా 1.8 మీటర్లకు సమానం.

ఒక జీవి లేదా జీవి సరిగ్గా పెరగడానికి మరియు సరిగా పనిచేయాలంటే, కణాలు విభజించడం కొనసాగించాలి. పాత దెబ్బతిన్న కణాలను కొత్త వాటితో భర్తీ చేయడమే లక్ష్యం. కణ విభజన యొక్క ఈ ప్రక్రియలో, DNA చెక్కుచెదరకుండా ఉండటం మరియు కణాల మధ్య సమానంగా పంపిణీ చేయడం ముఖ్యం.

బాగా, ఈ ప్రక్రియలో క్రోమోజోములు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. కారణం, ఈ కణ అణువు చాలా కణ విభాగాలలో DNA ఖచ్చితంగా కాపీ చేయబడి పంపిణీ చేయబడిందని నిర్ధారించడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. కానీ కొన్నిసార్లు, ఈ DNA సేకరణ విభజన ప్రక్రియలో తప్పులు చేసే అవకాశం ఇప్పటికీ ఉంది.

కణాలలోని DNA సేకరణ యొక్క సంఖ్య లేదా నిర్మాణంలో మార్పు అనేది తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగించడానికి కొత్తది. ఉదాహరణకు, ఈ DNA సేకరణకు నష్టం వల్ల కొన్ని రకాల లుకేమియా మరియు కొన్ని ఇతర క్యాన్సర్లు సంభవిస్తాయి.

అదనంగా, గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ సరైన నిర్మాణంతో సరైన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండటం కూడా ముఖ్యం. కాకపోతే, ఫలితంగా వచ్చే సంతానం కూడా సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందడంలో విఫలం కావచ్చు.

ప్రతి జీవి యొక్క క్రోమోజోములు ఒకేలా ఉండవు

సంఖ్య మరియు ఆకారంలో, ఈ DNA సేకరణలు ఒక జీవి నుండి మరొకదానికి చాలా మారుతూ ఉంటాయి. చాలా బ్యాక్టీరియాలో ఒకటి లేదా రెండు వృత్తాకార క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఇంతలో, మానవులు, జంతువులు మరియు మొక్కలు కణ కేంద్రకంలో జతలలో సరళ క్రోమోజోమ్‌లను అమర్చాయి.

క్రోమోజోమ్ జత లేని మానవ కణాలు మాత్రమే పునరుత్పత్తి కణాలు లేదా గామేట్స్. ఈ పునరుత్పత్తి కణాలు ప్రతి ఒక్క కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉంటాయి.

రెండు పునరుత్పత్తి కణాలు ఏకం అయినప్పుడు, అవి ప్రతి క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉన్న ఒకే కణంగా మారుతాయి. ఈ కణాలు చివరకు దాని యొక్క అన్ని కణాలలో జత చేసిన క్రోమోజోమ్‌ల సంపూర్ణ సమితితో పూర్తి వయోజన వ్యక్తిని ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

వృత్తాకార DNA సేకరణలు మైటోకాండ్రియాలో కూడా కనిపిస్తాయి. మైటోకాండ్రియా కణాల శ్వాస ప్రాంతాలు. ఈ భాగం తరువాత గ్లూకోజ్ను కాల్చడం మరియు శరీరానికి అవసరమైన శక్తిని ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

మైటోకాండ్రియాలో, ఈ DNA సేకరణలు పరిమాణంలో చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. మైటోకాండ్రియాలోని సెల్ న్యూక్లియస్ వెలుపల ఉన్న ఈ వృత్తాకార DNA సేకరణ సెల్ యొక్క శక్తి కేంద్రంగా పనిచేస్తుంది.

క్రోమోజోమ్ వారసత్వం యొక్క మార్గం

మానవులలో మరియు ఇతర జీవులలో, ప్రతి DNA సేకరణ యొక్క ఒక నకలు స్త్రీ మరియు మగ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందబడుతుంది. అందువల్ల, జన్మించిన ప్రతి బిడ్డ తన తల్లి మరియు తండ్రి యొక్క కొన్ని లక్షణాలను వారసత్వంగా పొందాలి.

అయినప్పటికీ, మైటోకాండ్రియాలో కనిపించే చిన్న DNA సమావేశాలకు ఈ వారసత్వ నమూనా భిన్నంగా ఉంటుంది. మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA ఎల్లప్పుడూ ఆడ తల్లిదండ్రుల నుండి లేదా గుడ్డు కణాల నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా వస్తుంది.

పురుషులు మరియు మహిళలు వేర్వేరు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు

శారీరకంగా భిన్నంగా ఉండటమే కాకుండా, పురుషులు మరియు మహిళలు కూడా వివిధ రకాలైన DNA కలిగి ఉంటారు. DNA యొక్క ఈ విభిన్న సెట్లను సెక్స్ క్రోమోజోములు అంటారు. ఆడవారికి వారి కణాలలో రెండు ఎక్స్ క్రోమోజోములు ఉంటాయి (XX). పురుషులు ఒక X మరియు ఒక Y (XY) కలిగి ఉన్నారు.

సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క ఎక్కువ లేదా చాలా తక్కువ కాపీలను వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తి తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తాడు. X క్రోమోజోమ్ మోర్ (XXX) యొక్క అదనపు కాపీలు ఉన్న మహిళల్లో మెంటల్ రిటార్డేషన్‌ను ప్రేరేపిస్తుంది.

ఇంతలో, ఒకటి కంటే ఎక్కువ X క్రోమోజోమ్ (XXY) ఉన్న పురుషులు క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను అనుభవిస్తారు. ఈ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా చిన్న, అనాలోచిత వృషణాలు, విస్తరించిన రొమ్ములు (గైనెకోమాస్టియా), తక్కువ కండర ద్రవ్యరాశి మరియు మహిళల వంటి పెద్ద పండ్లు కలిగి ఉంటుంది.

అదనంగా, సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో అసమతుల్యత వల్ల కలిగే మరో సిండ్రోమ్ టర్నర్ సిండ్రోమ్. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న స్త్రీలకు ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. అవి సాధారణంగా చాలా చిన్నవి, ఫ్లాట్ ఛాతీ మరియు మూత్రపిండాలు లేదా గుండె సమస్యలు కలిగి ఉంటాయి.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల రకాలు

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సాధారణంగా రెండు విస్తృత సమూహాలుగా విభజించబడ్డాయి, అవి సంఖ్యా మరియు నిర్మాణ రుగ్మతలు.

సంఖ్యా అసాధారణతలు

క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య దాని కంటే తక్కువ లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉన్నప్పుడు సంఖ్యా అసాధారణత సంభవిస్తుంది, అవి రెండు (ఒక జత). ఒక వ్యక్తి వారిలో ఒకరిని కోల్పోతే, ఈ పరిస్థితిని సంబంధిత DNA సేకరణల సమూహంలో మోనోసోమి అంటారు.

ఇంతలో, ఒక వ్యక్తికి రెండు కంటే ఎక్కువ క్రోమోజోములు ఉంటే ఈ పరిస్థితిని ట్రిసోమి అంటారు.

సంఖ్యా అసాధారణతల వల్ల కలిగే ఆరోగ్య సమస్యలలో ఒకటి డౌన్ సిండ్రోమ్. ఈ పరిస్థితి బాధితుడిలో మెంటల్ రిటార్డేషన్, విలక్షణమైన మరియు విలక్షణమైన ముఖ ఆకారం మరియు కండరాల బలం తక్కువగా ఉంటుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నాయి. అందుకే దీనిని ట్రిసోమి 21 అంటారు.

నిర్మాణ అసాధారణతలు

నిర్మాణ అసాధారణతలు సాధారణంగా అనేక విషయాల వల్ల మారుతాయి, అవి:

• తొలగింపు, క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగం పోతుంది.
• డూప్లికేషన్, క్రోమోజోమ్‌లలో ఒక భాగం అదనపు జన్యు పదార్థాన్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి గుణించాలి.
• ట్రాన్స్‌లోకేషన్, కొన్ని క్రోమోజోములు ఇతర క్రోమోజోమ్‌లకు బదిలీ చేయబడతాయి.
• విలోమం, క్రోమోజోమ్‌లలో ఒక భాగం దెబ్బతింటుంది, తిరగబడుతుంది మరియు తిరిగి కనెక్ట్ అవుతుంది, ఇది జన్యు పదార్ధాన్ని విలోమం చేస్తుంది.
• రింగ్, క్రోమోజోమ్‌లలో కొంత భాగం దెబ్బతింటుంది మరియు వృత్తం లేదా రింగ్ ఏర్పడుతుంది.

సాధారణంగా, గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్‌తో సమస్యల కారణంగా నిర్మాణ అసాధారణతలు చాలా వరకు సంభవిస్తాయి. ఈ సందర్భంలో, శరీరంలోని ప్రతి కణంలో అసాధారణతలు కనిపిస్తాయి.

ఏదేమైనా, ఫలదీకరణం తర్వాత కొన్ని అసాధారణతలు కూడా సంభవిస్తాయి, తద్వారా కొన్ని కణాలకు అసాధారణతలు ఉంటాయి మరియు కొన్ని జరగవు.

ఈ రుగ్మత తల్లిదండ్రుల నుండి కూడా పంపబడుతుంది. ఈ కారణంగా, పిల్లలకి తన DNA సేకరణలో అసాధారణత ఉన్నప్పుడు, డాక్టర్ తన తల్లిదండ్రుల DNA సేకరణను తనిఖీ చేస్తాడు.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు కారణాలు

నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ నుండి రిపోర్టింగ్, కణ విభజన ప్రక్రియలో లోపం ఉన్నప్పుడు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సాధారణంగా జరుగుతాయి. కణ విభజన ప్రక్రియను రెండుగా విభజించారు, అవి మైటోసిస్ మరియు మియోసిస్.

మైటోసిస్ అనేది ఒక విభజన ప్రక్రియ, దీని ఫలితంగా అసలు కణం నుండి రెండు నకిలీ కణాలు ఏర్పడతాయి. ఈ విభజన పునరుత్పత్తి అవయవాలు మినహా శరీరంలోని అన్ని భాగాలలో సంభవిస్తుంది. ఇంతలో, మియోసిస్, కణ విభజన, ఇది సగం సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

బాగా, ఈ రెండు ప్రక్రియలలో లోపం సంభవించవచ్చు, ఇది చాలా తక్కువ లేదా ఎక్కువ కణాలకు కారణమవుతుంది. ఈ DNA పూల్ నకిలీ లేదా నకిలీ అవుతున్నప్పుడు కూడా లోపాలు సంభవించవచ్చు.

అదనంగా, ఈ DNA సేకరణ అసాధారణత యొక్క ప్రమాదాన్ని పెంచే ఇతర అంశాలు:

తల్లి వయస్సు

మహిళలు గుడ్లతో సంపూర్ణంగా పుడతారు. కొంతమంది పరిశోధకులు వయసుతో పాటు గుడ్డు యొక్క జన్యు పదార్ధంలో మార్పుల వల్ల ఈ రుగ్మత తలెత్తుతుందని నమ్ముతారు.

సాధారణంగా, చిన్న వయస్సులోనే గర్భవతి అయిన వారితో పోలిస్తే, వృద్ధాప్యంలో ఉన్న మహిళలకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువ.

పర్యావరణం

జన్యుపరమైన లోపాల ఆవిర్భావంలో పర్యావరణ కారకాలు పాత్ర పోషిస్తాయి. అయినప్పటికీ, దాని ప్రభావం ఏమిటో తెలుసుకోవడానికి ఇంకా ఆధారాలు అవసరం.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల వచ్చే వ్యాధులు

డౌన్ సిండ్రోమ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీనిని ట్రిసోమి 21 కండిషన్ అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ పరిస్థితి క్రోమోజోమ్ 21 చేరిక వలన కలిగే అత్యంత సాధారణ జన్యు జనన లోపాలలో ఒకటి. ఫలితంగా, పిల్లలు క్రోమోజోమ్ యొక్క 47 కాపీలు కలిగి ఉంటారు, అయితే మానవులు సాధారణంగా 46 కాపీలు (23 జతలు) మాత్రమే ఉన్నాయి.

ఈ సమస్యకు కారణమయ్యే బలమైన కారకాల్లో ఒకటి గర్భధారణ సమయంలో తల్లి వయస్సు. సాధారణంగా తల్లికి 35 ఏళ్లు దాటిన తర్వాత ప్రతి సంవత్సరం ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలను సాధారణంగా వారి శారీరక లక్షణాల ద్వారా సులభంగా గుర్తించవచ్చు. డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లల కొన్ని సాధారణ సంకేతాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• కళ్ళు పైకి వంగి ఉంటాయి
• సాధారణంగా కొద్దిగా ముడుచుకున్న చిన్న చెవులు
• చిన్న నోటి పరిమాణం
• చిన్న మెడ
• కీళ్ళు బలహీనంగా ఉంటాయి

టర్నర్ సిండ్రోమ్

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా బాలికలలో సంభవించే జన్యుపరమైన రుగ్మత. పిల్లవాడు ఒక క్రోమోజోమ్‌ను కోల్పోయినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది, కాబట్టి 45 మంది మాత్రమే ఉన్నారు. సాధారణంగా టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వారి తోటివారి కంటే తక్కువగా ఉంటారు.

అదనంగా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని ఇతర లక్షణాలు:

• వైపులా చర్మం మడతలతో విస్తృత మెడ ఉంటుంది.
• చెవుల ఆకారం మరియు స్థితిలో తేడాలు ఉన్నాయి
• ఫ్లాట్ ఛాతీ
• మామూలు కంటే చర్మంపై చాలా చిన్న గోధుమ రంగు పుట్టుమచ్చలు ఉంటాయి
• చిన్న దవడ

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను XXY కండిషన్ అని కూడా పిలుస్తారు, దీనిలో పురుషులు తమ కణాలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉంటారు. సాధారణంగా, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు బలహీనమైన కండరాలను కలిగి ఉంటారు. అందువల్ల, అభివృద్ధి ఇతరులకన్నా నెమ్మదిగా ఉంటుంది.

యుక్తవయస్సులో, XXY సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు సాధారణంగా ఇతర అబ్బాయిల కంటే ఎక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి చేయరు. అదనంగా, వారికి చిన్న, వంధ్య వృషణాలు కూడా ఉన్నాయి.

ఈ పరిస్థితి పిల్లవాడిని తక్కువ కండరాలతో చేస్తుంది, తక్కువ ముఖ మరియు శరీర జుట్టు కలిగి ఉంటుంది మరియు సాధారణం కంటే పెద్ద రొమ్ములను కూడా చేస్తుంది.

ట్రైసోమి 13 మరియు 18

ట్రిసోమి 13 మరియు 18 జన్యుపరమైన లోపాలు, ఇవి పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలకు కారణమవుతాయి. ట్రిసోమి 13 అంటే పుట్టిన శిశువుకు క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 13 యొక్క 3 కాపీలు ఉన్నాయి. ట్రిసోమి 13 ను పటౌస్ సిండ్రోమ్ అంటారు.

ఇంతలో, క్రోమోజోమ్ 18, లేదా ట్రిసోమి 18 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్న పిల్లవాడిని ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అంటారు. సాధారణంగా, రెండు షరతులు ఉన్న పిల్లలు ఒక వయస్సు వరకు జీవించరు.

ట్రిసోమి 13, లేదా పటౌస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా వీటిని కలిగి ఉంటారు:

• తక్కువ జనన బరువు
• వాలుగా ఉన్న నుదిటితో చిన్న తల
• మెదడులోని నిర్మాణ సమస్యలు
• కళ్ళ పరిమాణం దగ్గరగా ఉంటాయి
• చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి
• వృషణాలు వృషణంలోకి దిగవు

ఇంతలో, ట్రిసోమి 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్) ఉన్న పిల్లలు వీటిని కలిగి ఉంటారు:

• వృద్ధి వైఫల్యం
• చిన్న తల
• చిన్న నోరు మరియు దవడ
• చిన్న స్టెర్నమ్
• వినికిడి సమస్యలు
• ఆయుధాలు మరియు కాళ్ళు వంగి ఉంటాయి
• వెన్నుపాము పూర్తిగా మూసివేయబడలేదు (స్పినా బిఫిడా)

పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను ఎలా గుర్తించాలి

పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి, సాధారణంగా అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఈ పరీక్ష చాలా ముఖ్యం ఎందుకంటే కనిపించే అసాధారణతలు శిశువు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి. సాధారణంగా చేసే రెండు రకాల పరీక్షలు ఉన్నాయి, అవి:

పరీక్ష

మీ బిడ్డకు అసాధారణత వచ్చే ప్రమాదం ఉందని సంకేతాల కోసం ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది. ఏదేమైనా, స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు శిశువుకు ఒక నిర్దిష్ట రుగ్మత ఉందని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించలేవు.

అయినప్పటికీ, ఈ పరీక్ష తల్లి మరియు బిడ్డలపై ఎటువంటి ప్రతికూల ప్రభావాన్ని చూపదు. ఈ క్రింది వివిధ రకాల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయవచ్చు:

మొదటి త్రైమాసిక కంబైన్డ్ స్క్రీన్ (FTCS)

ఈ పరీక్ష 11 నుండి 13 వారాల గర్భధారణ సమయంలో శిశువు యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌తో చేయబడుతుంది. అల్ట్రాసౌండ్ కాకుండా, గర్భధారణ 10 నుండి 13 వారాలలో రక్త పరీక్షలు కూడా చేయబడతాయి.

ఈ విధానం అల్ట్రాసౌండ్ మరియు రక్త పరీక్షల ఫలితాలను తల్లి వయస్సు, బరువు, జాతి, ధూమపాన స్థితికి సంబంధించిన వాస్తవాలతో మిళితం చేస్తుంది.

ట్రిపుల్ పరీక్ష

ఈ ఒక పరీక్ష గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో జరుగుతుంది, ఇది 15 మరియు 20 వారాల మధ్య ఉంటుంది. తల్లి రక్తంలో కొన్ని హార్మోన్ల స్థాయిలను కొలవడానికి ఈ విధానం జరుగుతుంది. సాధారణంగా ఈ పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్, పటౌస్ సిండ్రోమ్ మరియు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు (స్పినా బిఫిడా) ప్రమాదాన్ని చూడటానికి జరుగుతుంది.

నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (ఎన్ఐపిటి)

తల్లి రక్త నమూనాలో శిశువు యొక్క మావి నుండి DNA ను చూడటానికి NIPT ఒక ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్. అయినప్పటికీ, NIPT వంటి స్క్రీనింగ్ సంభావ్యతను మాత్రమే నిర్ణయిస్తుంది. ఈ పరీక్ష శిశువుకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను కలిగిస్తుందో లేదో ఖచ్చితంగా నిర్ణయించదు.

మేము ఖచ్చితంగా నిర్ణయించలేనప్పటికీ, BMJ ఓపెన్‌లో ప్రచురించబడిన పరిశోధనల ప్రకారం, సిండమ్ డౌన్, పటౌ మరియు ఎడ్వర్డ్‌ను గుర్తించడానికి ఈ పరీక్ష 97 నుండి 99 శాతం ఖచ్చితత్వాన్ని కలిగి ఉంది.

తరువాత, ఈ NIPT స్క్రీనింగ్ ఫలితాలు వైద్యులు వారి తదుపరి దశలను నిర్ణయించడంలో సహాయపడతాయి, వీటిలో మీరు కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (సివిఎస్) లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి రోగనిర్ధారణ పరీక్ష చేయవలసి ఉందా లేదా అనే దానితో సహా.

రోగనిర్ధారణ పరీక్ష

మీ బిడ్డకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, గర్భస్రావం కావడానికి రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు చాలా ప్రమాదకరం. కిందివి వివిధ రకాలైన డయాగ్నొస్టిక్ పరీక్షలు చేయవచ్చు:

అమ్నియోసెంటెసిస్

అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది పిండం చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను పొందటానికి ఉపయోగించే ఒక ప్రక్రియ. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భధారణ 15 నుండి 20 వారాల మధ్య మహిళలపై జరుగుతుంది.

ఏదేమైనా, ఈ పరీక్ష చేయించుకోవలసిన మహిళలు సాధారణంగా 35 సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నవారు లేదా అసాధారణమైన స్క్రీనింగ్ పరీక్ష వంటి అధిక ప్రమాదం ఉన్నవారిని ఇష్టపడతారు.

కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (సివిఎస్)

ప్రయోగశాలలో పరీక్ష కోసం మావి నుండి సెల్ లేదా కణజాల నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ విధానం జరుగుతుంది. మావి నుండి కణాలు లేదా కణజాలం తీసుకుంటారు ఎందుకంటే అవి పిండం వలె ఒకే జన్యు పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటాయి. సెల్ లేదా కణజాలం DNA సేకరణలో అసాధారణతలకు కూడా పరీక్షించవచ్చు.

సివిఎస్ స్పినా బిఫిడా వంటి న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాల గురించి సమాచారాన్ని అందించదు. అందువల్ల, సివిఎస్ చేసిన తరువాత, గర్భధారణ 16 నుండి 18 వారాల వరకు డాక్టర్ మరింత రక్త పరీక్షలు చేస్తారు.