ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ & బుల్; హలో ఆరోగ్యకరమైన

నిర్వచనం

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ అంటే ఏమిటి?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ అంటే చర్మం, మూత్రపిండాలు, మెదడు, గుండె, కళ్ళు మరియు s పిరితిత్తులు వంటి శరీరంలోని అనేక భాగాలలో చిన్న కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి. కణితులు తరచుగా ప్రాణాంతకం కాని (క్యాన్సర్ లేనివి), ఇవి ఇతర సమస్యలను కలిగిస్తాయి. ఈ సిండ్రోమ్ ప్రతి 10,000 మందిలో 1 మందికి వస్తుంది.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఎంత సాధారణం?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఒక జన్యు వ్యాధి. ఈ వ్యాధి కుటుంబం నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు పంపబడుతుంది. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న బంధువులు ఉన్నవారు ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయవచ్చు.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ పుట్టుకతోనే కనిపిస్తుంది, కానీ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు వెంటనే కనిపించవు. అప్పుడు రోగ నిర్ధారణ 10 సంవత్సరాల వయస్సులో ఇవ్వబడింది. చాలా మంది తల్లిదండ్రులు మరియు వారి పిల్లలు ఒక అవయవానికి మాత్రమే కణితులు కలిగి ఉంటారు, ఉదాహరణకు చర్మం.

లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి, తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి. తీవ్రమైన లక్షణాలు అభ్యాస ఇబ్బందులు మరియు తక్కువ తెలివితేటలను కలిగి ఉంటాయి, కానీ చాలా మందికి ఇప్పటికీ సాధారణ లేదా సగటు IQ లు ఉన్నాయి. అదనంగా, సాధారణ లక్షణాలు చర్మం యొక్క ఉపరితలంపై తెల్లటి మచ్చలు (సాధారణంగా పాదాలపై), మరియు చర్మంపై ఎర్రటి గడ్డలు.

ఇతర లక్షణాలు దిగువ వెనుక భాగంలో కఠినమైన చర్మం మరియు గోర్లు చుట్టూ పాలిప్స్, ముఖ్యంగా గోళ్ళపై ఉంటాయి. పంటి ఎనామెల్ చిరిగిపోతుంది మరియు మూర్ఛలు కనిపిస్తాయి. నాడీ లేదా శారీరక అభివృద్ధికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది. ఇది మీ లేదా మీ పిల్లల మెదడులోని కణితి యొక్క స్థానం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

కొన్ని ఇతర లక్షణాలు లేదా సంకేతాలు పైన జాబితా చేయబడవు. ఈ లక్షణాల గురించి మీకు ఆత్రుతగా అనిపిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క లక్షణాలను పుట్టుకతోనే కనుగొనవచ్చు. లేదా అనారోగ్యం యొక్క మొదటి సంకేతాలు బాల్యంలో లేదా యుక్తవయస్సులో కూడా ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. మీ పిల్లల అభివృద్ధి గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే మీ వైద్యుడిని పిలవండి లేదా పై సంకేతాలు లేదా లక్షణాలను గమనించండి.

కారణం

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్కు కారణమేమిటి?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ అనేది జన్యు వ్యాధి, ఇది కుటుంబాలలో నడుస్తుంది మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి వ్యాపిస్తుంది. రెండు రకాల జన్యు వ్యాధులు ఉన్నాయి, అవి క్రోమోజోమ్ 9 (టిఎస్సి 1 జన్యువు) మరియు 15 (టిఎస్సి 2 జన్యువు). అయినప్పటికీ, కుటుంబంలో మూడింట ఒక వంతు కేసులు మాత్రమే వారసత్వంగా వస్తాయి. మరొక కారణం కొత్త మ్యుటేషన్ కావచ్చు. ఉత్పరివర్తనలు జన్యు సంకేతాన్ని కలిగి ఉన్న శరీరంలోని DNA లేదా ఇతర పదార్ధాలలో మార్పులు.

ప్రమాద కారకాలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కోసం నా ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న రోగులలో మూడింట ఒక వంతు మంది తల్లిదండ్రుల నుండి TSC1 లేదా TSC2 GMO- సంబంధిత ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. సుమారు మూడింట రెండు వంతుల రోగులు TSC1 లేదా TSC2 జన్యువు యొక్క కొత్త జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారు. ఈ వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మారవచ్చు. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న తల్లిదండ్రులు స్వల్ప లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తీవ్రమైన వ్యాధి ఉన్న పిల్లలను కలిగి ఉంటారు.

డ్రగ్స్ & మెడిసిన్స్

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కోసం నా చికిత్సా ఎంపికలు ఏమిటి?

పరిస్థితిని బట్టి చికిత్స జరుగుతుంది. తేలికపాటి వ్యాధితో బాధపడుతున్న కొంతమందికి చికిత్స అవసరం లేదు. లేజర్ లేదా శస్త్రచికిత్సతో చర్మ కణితులను తొలగించవచ్చు. మందులు మూర్ఛ మరియు కణితులను నయం చేస్తాయి. శస్త్రచికిత్స వల్ల మూత్రపిండాలు లేదా మెదడు వంటి శరీరంలోని కణితులను తొలగించవచ్చు. పిల్లలకు మానసిక మరియు అలవాటు అభివృద్ధి తనిఖీలు అవసరం కావచ్చు. ముందస్తు నివారణ పిల్లలు సమర్థవంతంగా అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ వ్యాధి దీర్ఘకాలిక ప్రభావాలను కలిగి ఉంటుంది. చికిత్స తర్వాత కూడా, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు రెగ్యులర్ చెకప్ అవసరం. కణితి తిరిగి పెరిగితే చికిత్స పునరావృతమవుతుంది.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కోసం సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి

ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడం కష్టం. ప్రాథమిక, తాత్కాలిక రోగ నిర్ధారణను అందించడానికి వైద్యుడు వైద్య చరిత్ర మరియు శారీరక పరీక్షను కోరుకుంటారు. మీ లేదా మీ పిల్లల ముఖంపై మూర్ఛలు, తిమ్మిరి లేదా దద్దుర్లు వ్యాధి యొక్క లక్షణం కావచ్చు. మెదడు కార్యకలాపాలను తనిఖీ చేయడానికి EEG తో సహా పలు రకాల పరీక్షలు ఇవ్వవచ్చు. కణితులను గుర్తించడానికి మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) పద్ధతి ఉపయోగపడుతుంది. గుండె కూడా ప్రభావితమైందో లేదో తెలుసుకోవడానికి EKG సహాయపడుతుంది. కంటిని క్రమరాహిత్యాల కోసం పరీక్షిస్తారు. మూత్రపిండాల సమస్యలను కనుగొనడానికి మూత్ర పరీక్షలు కూడా ముఖ్యమైనవి. వివిధ నిపుణులతో ఉన్న వైద్యులు ఈ సంక్లిష్ట వ్యాధి చికిత్సలో పాల్గొనవచ్చు.

ఇంటి నివారణలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ చికిత్సకు చేయగలిగే కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

దిగువ జీవనశైలి మరియు ఇంటి నివారణలు ఈ వ్యాధిని అధిగమించడంలో సహాయపడతాయి:

చేరండి మద్దతు బృందం ఈ లేదా ఇతర న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధుల బారిన పడిన కుటుంబాలకు
మరుసటి రోజు పిల్లలపై వ్యాధి యొక్క ప్రభావాల గురించి వైద్యుడిని సంప్రదించండి

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.