మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ ii: లక్షణాలు, మందులు మొదలైనవి. • హలో ఆరోగ్యకరమైనది

నిర్వచనం

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II అంటే ఏమిటి?

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II (MPS II) అనేది కార్బోహైడ్రేట్ జీవక్రియ యొక్క రుగ్మతలకు కారణమయ్యే అరుదైన వారసత్వ జన్యు రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి దాదాపుగా పురుషులలో మాత్రమే వస్తుంది.

ఎముకలు, చర్మం, స్నాయువులు మరియు ఇతర కణజాలాలను నిర్మించే ప్రత్యేక చక్కెరలను విచ్ఛిన్నం చేయకుండా MPS II శరీరాన్ని నిరోధిస్తుంది. శరీరంలో చక్కెర ఏర్పడటం వల్ల మెదడుతో సహా శరీరంలోని కణాలు మరియు ఇతర అవయవాలకు క్రమంగా నష్టం జరుగుతుంది. కనిపించే లక్షణాలు వ్యక్తికి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటాయి.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II యొక్క లక్షణాలు వీటిలో ఉండవచ్చు:

పెద్ద, గుండ్రని బుగ్గలు
బుష్ ముక్కు
పెద్ద నాలుకతో చిక్కటి పెదవులు
గుబురు కనుబొమ్మలు
పెద్ద తల
నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి
చిక్కటి, కఠినమైన చర్మం
వేళ్లు చిన్నవి, వంగినవి; విస్తృత చేతి కొలత
ఉమ్మడి సమస్యలు కదలడం కష్టతరం
తిమ్మిరి (తిమ్మిరి), కండరాల బలహీనత, చేతుల్లో జలదరింపు సంచలనం
తరచుగా జలుబు దగ్గు, సైనసెస్, గొంతు నొప్పి వస్తుంది
స్లీప్ అప్నియాతో సహా శ్వాసకోశ సమస్యలు
వినికిడి లోపం మరియు చెవి సంక్రమణ
నడక కష్టం, బలహీనమైన కండరాలు
అతిసారం, విరేచనాలతో సహా
గుండె వాల్వ్ దెబ్బతినడంతో సహా గుండె సమస్యలు
కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క వాపు (హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ)
ఎముకలు గట్టిపడటం

మెదడు ప్రభావితమైనప్పుడు, లక్షణాలు:

2-4 సంవత్సరాల వయస్సులో నేర్చుకోవడం మరియు ఆలోచించడంలో ఇబ్బందులు
మాట్లాడటం కష్టం
ప్రశాంతత లేదా దూకుడు వంటి ప్రవర్తనా రుగ్మతలు

మీకు పైన ఏమైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉంటే, దయచేసి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అందరి శరీరం భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ ఆరోగ్య పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II కి కారణమేమిటి?

ఈ పరిస్థితి మగ శరీరం కొన్ని ప్రోటీన్లను తయారు చేయలేకపోతుంది, ఎందుకంటే తల్లి నుండి వారసత్వంగా జన్యు పరివర్తన ఉంది.

MPS II కి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన కలిగిన తండ్రి దానిని తన కుమార్తెకు పంపవచ్చు, కాని తల్లి నుండి అదే జన్యు పరివర్తనను వారసత్వంగా పొందకపోతే పిల్లవాడు ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయడు.

చాలా, చాలా అరుదైన సందర్భాల్లో (చాలా అరుదుగా), కుటుంబ చరిత్ర జన్యు ఉత్పరివర్తనాల నుండి స్పష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, పిల్లలలో MPS II కనిపిస్తుంది.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

MPS II అరుదైన పరిస్థితి. ఇతర అవకాశాలను తోసిపుచ్చడానికి మరియు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, మీ వైద్యుడు మీ లక్షణాల గురించి అడుగుతారు (అవి ప్రారంభమైనప్పుడు; ఏమి జరిగింది; అవి పునరావృతమయ్యాయా; మీరు ఏదైనా చేస్తే మీ లక్షణాలు బాగుపడతాయా లేదా అవి అధ్వాన్నంగా ఉన్నాయా) మరియు మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర .

మీ పరిస్థితికి మీ వైద్యుడు మరొక కారణాన్ని గుర్తించలేకపోతే, వారు నిర్దిష్ట చక్కెరలు మరియు తప్పిపోయిన ప్రోటీన్ల కోసం మూత్ర పరీక్షతో MPS II కోసం ఒక పరీక్ష చేస్తారు.

మీ పరిస్థితి MPS II వల్ల సంభవించినట్లు నిర్ధారించబడితే, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు చెప్పమని డాక్టర్ మీకు సలహా ఇస్తారు.

మీరు గర్భిణీ స్త్రీ అయితే మరియు జన్యు పరీక్ష తర్వాత, మీరు MPS II కి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారని మీకు తెలుసు, మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితికి ప్రమాదం ఉందో లేదో తనిఖీ చేయమని మీరు మీ వైద్యుడిని అడగవచ్చు. గర్భధారణ ప్రారంభంలో వీలైనంత త్వరగా జన్యు పరీక్ష పొందండి.

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II ఎలా చికిత్స పొందుతుంది?

MPS II ను ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT) తో చికిత్స చేయవచ్చు, ఇది లారోడినేషన్ (అల్డురాజైమ్) అనే use షధాన్ని ఉపయోగిస్తుంది. ఈ drug షధం MPS 1 తో శరీరంలో పోగొట్టుకున్న ప్రోటీన్ యొక్క సింథటిక్ వెర్షన్. ఇది సహాయంతో సహా చాలా లక్షణాలను ఉపశమనం చేస్తుంది:

నడక, మెట్లు ఎక్కడం మరియు సాధారణంగా కదిలే సామర్థ్యం మరియు సాధారణంగా ఉంచే సామర్థ్యం
ఉమ్మడి ఉద్యమం
శ్వాసక్రియ
వృద్ధి మరియు అభివృద్ధి
జుట్టు పెరుగుదల మరియు ముఖ లక్షణాలు

అయినప్పటికీ, మెదడు పనితీరుకు సంబంధించిన లక్షణాలతో ఎంజైమ్ థెరపీ సహాయం చేయదు, నేర్చుకోవడం లేదా ఆలోచించడం కష్టం.

మరొక చికిత్సా ఎంపిక హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ గ్రాఫ్ట్స్. ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే ఆరోగ్యకరమైన మూలకణాలను దాత నుండి గ్రహీత శరీరంలోకి అమర్చడం ద్వారా ఈ విధానం జరుగుతుంది. సాధారణంగా ఈ కణాలు బొడ్డు తాడులోని ఎముక మజ్జ లేదా రక్తం నుండి పొందబడతాయి. పిల్లలకి 2 సంవత్సరాల వయస్సు ముందే అంటుకట్టుట చేస్తే, వారి అభ్యాస సామర్థ్యం మెరుగుపడుతుంది. అయితే, ఈ విధానం ఎముకలు మరియు కళ్ళతో సమస్యలను సరిచేయదు.

మీ లక్షణాలను బట్టి, మీరు గుండె నిపుణులు, ENT, మనస్తత్వవేత్తలు, న్యూరాలజిస్టులు మరియు నేత్ర వైద్య నిపుణులు వంటి ఇతర నిపుణులతో కలిసి పనిచేయవలసి ఉంటుంది.

ఇంటి నివారణలు

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II చికిత్సకు చేయగలిగే కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ II చికిత్సకు మీకు సహాయపడే జీవనశైలి మరియు ఇంటి నివారణలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

మీ బిడ్డ స్వతంత్రంగా, నమ్మకంగా మరియు అవుట్‌గోయింగ్‌గా ఉండటానికి మద్దతు ఇవ్వండి మరియు ప్రోత్సహించండి. ఇతర పిల్లల మాదిరిగా తరలించడానికి మరియు ఆడటానికి వారిని ఆహ్వానించండి.
సానుకూలంగా ఉండండి. ప్రేమ మరియు ఆప్యాయత చూపించు. మీ చిన్నది భిన్నంగా కనిపించినప్పటికీ, వారు "లోపం" అని దీని అర్థం కాదు. ప్రతి మానవుడు భిన్నంగా జన్మించాడు. మీ పిల్లల పరిస్థితి గురించి ఇతర వ్యక్తులు అడిగినప్పుడు, వారికి ఏ అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి మరియు వారు ఏమి చేయలేరు అనే దాని గురించి నిజాయితీగా ఉండండి. మీ పిల్లల సామర్థ్యాలను, అభిరుచులను మరియు వ్యక్తిత్వాన్ని అతని పరిస్థితిని ఎక్కువగా అంగీకరించడానికి ఇతరులకు సహాయపడటం మర్చిపోవద్దు.
కీళ్ళు సరిగా పనిచేయడానికి తేలికపాటి కండరాలను సాగదీయడానికి లేదా వేడెక్కడానికి పిల్లలను ప్రోత్సహించండి. సురక్షితమైన కదలిక ఎలా ఉంటుందో తెలుసుకోవడానికి మొదట మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
పిల్లలు సాధారణ పాఠశాల పిల్లలు వంటి అభ్యాస కార్యకలాపాలను కొనసాగించడానికి పిల్లల పాఠశాలల్లోని వైద్యులు మరియు ఉపాధ్యాయుల బృందంతో ఒక వ్యూహాన్ని రూపొందించండి. బహుశా అతనికి ప్రైవేట్ సెషన్ వంటి ప్రత్యేక అవసరాలు అవసరం.
పిల్లల మెడను రక్షించడానికి ఫుట్‌బాల్, నేల వ్యాయామాలు, బాస్కెట్‌బాల్ మరియు ఇలాంటి క్రీడలు వంటి శారీరక సంబంధాలు అవసరమయ్యే క్రీడలను మానుకోండి.
ఇంట్లో సర్దుబాట్లు చేయండి.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.