హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్స & ఎద్దు; హలో ఆరోగ్యకరమైన

నిర్వచనం

హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అంటే ఏమిటి?

హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది నవజాత శిశువు యొక్క చర్మంలో తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణత లేదా లోపం. హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది అరుదైన జనన లోపం, దీనిని హార్లెక్విన్ బేబీ సిండ్రోమ్ (హార్లెక్విన్ బేబీ సిండ్రోమ్) లేదా పుట్టుకతో వచ్చే ఇచ్థియోసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు.

హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనే పేరు సాధారణ హర్లేక్విన్ విదూషకుడు దుస్తులు నుండి వచ్చింది, ఇది వజ్రం లాంటి ప్యాచ్ మూలాంశాన్ని కలిగి ఉంది. ఈ రుగ్మత ఉన్న శిశువు యొక్క చర్మ ఆకృతికి ఉద్దేశ్యం అదే.

శిశువు జన్మించినప్పుడు, శిశువు శరీరమంతా మందపాటి పసుపు గోధుమ రంగు చర్మం కలిగి ఉంటుంది, ఇది శిశువు యొక్క కదలికను పరిమితం చేస్తుంది.

ఇంకా, దృ skin మైన చర్మం చిరిగిపోయి ఎర్రటి మరియు లోతైన చర్మపు పగుళ్లను ఏర్పరుస్తుంది, ఇది చర్మాన్ని (చర్మం లోపలి పొర) బహిర్గతం చేస్తుంది.

అందుకే ఈ పుట్టుకతో వచ్చే చర్మ రుగ్మత ఉన్న పిల్లలు చర్మంతో కప్పబడిన శరీరంతో పుడతారు, అది చాలా గట్టిగా, మందంగా ఉంటుంది, మరియు పగుళ్లు కనిపిస్తాయి.

హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది చర్మ రుగ్మత, ఇది శిశువు కనురెప్పలు, ముక్కు, నోరు మరియు చెవుల ఆకారాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

వాస్తవానికి, ఈ అరుదైన పరిస్థితి శిశువు చేతులు మరియు కాళ్ళ కదలికను మరింత పరిమితం చేస్తుంది.

శిశువు శరీరం యొక్క ఈ పరిమిత కదలిక తినడం, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు శ్వాసకోశ వైఫల్యానికి కారణమవుతుంది.

హార్లెక్విన్ విదూషకుడు కాస్ట్యూమ్ మోటిఫ్, హార్లేక్విన్ ఇక్టియోసిస్ లక్షణాలు

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

నవజాత శిశువుల చర్మంలో అరుదైన జనన లోపం హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్. యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ నుండి ఉటంకిస్తూ, ఈ పరిస్థితి యొక్క కేసుల సంఖ్య ఖచ్చితంగా తెలియదు.

నవజాత శిశువులలో 300,000 మందిలో 1 మందికి ఈ అరుదైన చర్మ రుగ్మత ఉన్నట్లు అంచనా.

అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది చర్మ రుగ్మత, ఇది చాలా ప్రమాదకరమైనది మరియు ప్రాణాంతకం. అసాధారణమైన చర్మ పరిస్థితుల కారణంగా శిశువు అనుభవించే తీవ్రమైన మంట మరియు శ్వాస సమస్యల వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.

హైపర్‌కెరాటోసిస్ మరియు ఎముక ఆకారం యొక్క వైకల్యం కారణంగా ఛాతీలో కదలికను పరిమితం చేయడం వల్ల శ్వాస సమస్యలు వస్తాయి.

అదనంగా, హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా తల్లి పాలివ్వడంలో కూడా ఇబ్బంది కలిగి ఉంటారు, దీనివల్ల నిర్జలీకరణం మరియు హైపోగ్లైసీమియా వస్తుంది.

సమస్యాత్మక చర్మ పరిస్థితి అప్పుడు చర్మం ద్వారా ఎక్కువ ద్రవాన్ని విడుదల చేస్తుంది, తద్వారా నిర్జలీకరణం మరింత తీవ్రమవుతుంది.

హైపోగ్లైసీమియా, తీవ్రమైన డీహైడ్రేషన్, ఎలక్ట్రోలైట్ ఆటంకాలు, మూత్రపిండాల సమస్యలు మరియు చర్మ వ్యాధులు ఈ వ్యాధి ఉన్న శిశువులలో అధిక మరణాలకు కారణాలు.

ఈ సందర్భాలలో విజయవంతంగా చికిత్స పొందిన పిల్లలు సాధారణంగా అనేక ఇంటెన్సివ్ కేర్ మరియు రెటీనా చికిత్సల ద్వారా వెళ్ళారు. అయినప్పటికీ, వారు ఇప్పటికీ అనేక ఇతర దైహిక ఇన్ఫెక్షన్లను అభివృద్ధి చేయగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉన్నారు.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు సాధారణంగా శిశువులలో మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి. అయితే, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే చర్మ రుగ్మత యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా వయస్సుతో మారుతాయి.

నవజాత శిశువులలో హార్లెక్విన్ ఇచిథియోసిస్ లక్షణాలు

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే చర్మ రుగ్మత ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా అకాలంగా పుడతారు. అకాలంగా పుట్టడం మరియు ఈ అరుదైన చర్మ రుగ్మత కారణంగా శిశువుకు సమస్యల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

నవజాత శిశువులు సాధారణంగా హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ను మందపాటి చర్మ ఆకృతిని కలిగి ఉంటారు, పగుళ్లు కనిపిస్తారు మరియు క్రస్టీగా కనిపిస్తారు.

పగుళ్లు మరియు క్రస్ట్‌గా కనిపించే చర్మం గట్టిగా లాగడం వల్ల చీలిపోతుంది. అదనంగా, శిశువులలో హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

గట్టి ఛాతీ చర్మం కారణంగా శ్వాస సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నారు.
చేతులు, కాళ్ళు చిన్నవి, వాపు, పాక్షికంగా వంగినట్లు కనిపిస్తాయి.
చేతులు మరియు కాళ్ళు "హార్డ్ గ్లోవ్స్" లేదా మ్యూకోయిడ్ పొరలతో కప్పబడి కనిపిస్తాయి.
వికృతమైన చెవులు మరియు ముక్కు.
రక్తంలో సోడియం అధికంగా ఉంటుంది.
చిన్న తల చుట్టుకొలత.
పగుళ్లు చర్మం యొక్క ఇన్ఫెక్షన్.
కనురెప్పలు విలోమంగా ఉంటాయి, లోపలి భాగం వెలుపల కనిపిస్తుంది (ఎక్టోరోపియన్) కంజుంక్టివా యొక్క వాపుతో పాటు.
నోరు విశాలంగా తెరిచి పెదవులు ముడుచుకుంటాయి.
ఉమ్మడి కదలికకు పరిమితులు ఉన్నాయి.
తక్కువ శరీర ఉష్ణోగ్రత.
కంటిశుక్లం కలిగి.
నిర్జలీకరణాన్ని అనుభవిస్తున్నారు.
సాధారణం కంటే ఎక్కువ వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్ళు.

పిల్లలలో హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ లక్షణాలు

పిల్లలలో సంభవించే హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క లక్షణాలు శారీరక అభివృద్ధిలో ఆలస్యాన్ని కలిగిస్తాయి.

ఏదేమైనా, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే చర్మ రుగ్మతతో పిల్లలు అనుభవించే మానసిక అభివృద్ధి సాధారణంగా వారి వయస్సు పిల్లలతో సమానంగా ఉంటుంది.

ఈ పుట్టుకతో వచ్చే చర్మ రుగ్మత ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా జీవితాంతం ఎరుపు మరియు పొలుసులు కలిగి ఉంటారు. పిల్లలలో హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

గట్టిగా మరియు సాగదీసిన చర్మం కారణంగా అసాధారణ ముఖ ఆకారం.
చిక్కటి శిశువు గోర్లు.
పునరావృత చర్మ వ్యాధులు.
నెత్తిమీద ఉన్న పొలుసుల వల్ల సన్నని జుట్టు.
చెవిలో పేరుకుపోయే ప్రమాణాల వల్ల వినికిడి సామర్థ్యం తగ్గుతుంది.
గట్టిగా మరియు లాగిన చర్మం కారణంగా వేళ్లు కదలడం కష్టం.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, ఇది నవజాత శిశువు నుండి సులభంగా గమనించవచ్చు. శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్‌కు కారణమేమిటి?

నేషనల్ సెంటర్ ఫర్ అడ్వాన్సింగ్ ట్రాన్స్లేషనల్ సైన్సెస్ పేజీ ఆధారంగా, హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క కారణం ABCA12 జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్.

చర్మ కణాల అభివృద్ధిలో పాత్ర పోషిస్తున్న ప్రోటీన్ల ఏర్పాటుకు ABCA 12 జన్యువు పనిచేస్తుంది. అదనంగా, ABCA12 జన్యువు ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ప్రోటీన్ చర్మం యొక్క బయటి పొరకు (బాహ్యచర్మం) కొవ్వును ప్రసారం చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

ABCA12 జన్యువు పరివర్తనం చెందినప్పుడు లేదా మారినప్పుడు, ప్రోటీన్ ఏర్పడదు లేదా చిన్న అసాధారణ ప్రోటీన్లు ఉన్నాయి కాని కొవ్వును సరిగా రవాణా చేయలేవు.

ABCA12 ప్రోటీన్ కోల్పోవడం బయటి పొర (బాహ్యచర్మం) లో చర్మం యొక్క సాధారణ అభివృద్ధికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది. తత్ఫలితంగా, హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ కారణంగా పిల్లలు కఠినమైన మరియు మందపాటి చర్మ నిర్మాణం రూపంలో లక్షణాలను అనుభవిస్తారు.

చర్మం దాని చుట్టూ ఉన్న వాతావరణానికి వ్యతిరేకంగా శరీర రక్షకుడిగా పనిచేస్తుంది. ఒక బిడ్డకు ఈ పుట్టుకతో వచ్చే చర్మ రుగ్మత ఉంటే, సాధారణంగా శరీరం నుండి పోగొట్టుకున్న నీటిని నియంత్రించడం, శరీర ఉష్ణోగ్రతను నియంత్రించడం మరియు సంక్రమణతో పోరాడటం అతనికి మరింత కష్టమవుతుంది.

మందపాటి మరియు పగిలిన చర్మ నిర్మాణం దీనికి కారణం. అందుకే హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఉన్న పిల్లలు తరచూ పెద్ద మొత్తంలో ద్రవం కోల్పోవడం (డీహైడ్రేషన్) ను అనుభవిస్తారు మరియు జీవితంలో మొదటి కొన్ని వారాలలో ప్రాణాంతక అంటువ్యాధులను అభివృద్ధి చేస్తారు.

ఈ ప్రాతిపదికన ఈ పుట్టుకతో వచ్చే చర్మ రుగ్మత ఉన్న నవజాత శిశువులకు వీలైనంత త్వరగా ఇంటెన్సివ్ కేర్ ఇవ్వాలి.

హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది జన్యుపరంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లేదా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జన్యువు అయిన వారసత్వంగా వచ్చిన చర్మ రుగ్మత.

లోపభూయిష్ట జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందినప్పుడు మాత్రమే శిశువుకు ఈ వ్యాధి వస్తుంది.

అయినప్పటికీ, పిల్లలు రుగ్మత యొక్క లక్షణాలను అనుభవించకుండా హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క క్యారియర్లు (క్యారియర్లు) గా మారవచ్చు.

ఎందుకంటే ఈ రుగ్మత యొక్క వాహకాలుగా ఉన్న పిల్లలు ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి మాత్రమే జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు.

క్యారియర్ (కెరీర్) అయిన ఒక బిడ్డ హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క క్యారియర్ అయిన వ్యక్తిని వివాహం చేసుకున్నప్పుడు, వారి బిడ్డ తరువాత అదే పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయడానికి 25% అవకాశం ఉంటుంది.

ఈ విధంగా, ప్రతి గర్భధారణకు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల కెరీర్‌లు లేదా హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఉన్న తల్లిదండ్రులకు ఈ శాతం వర్తిస్తుంది.

ప్రమాద కారకాలు

హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

ఇంతకుముందు వివరించినట్లుగా, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువులను వారసత్వంగా కలిగి ఉంటే నవజాత శిశువులలో హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ప్రమాదం మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మీరు గర్భవతిగా ఉంటే లేదా గర్భం దాల్చుకుంటే మరియు మీకు హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నందున ఆందోళన చెందుతుంటే, మీరు మీ వైద్యుడిని మరింత సంప్రదించాలి.

జన్యువు మీరు లేదా మీ భాగస్వామి చేత తీసుకువెళ్ళబడిందా అనే దాని గురించి డాక్టర్ మరింత తెలుసుకుంటారు.

ఇంతలో, మీరు గర్భవతిగా ఉంటే మరియు గర్భధారణకు సంబంధించిన కొన్ని సమస్యలు ఉంటే, మీరు కొన్ని పరీక్షల కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

చర్మం, రక్తం లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా వ్యాధి ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి సాధారణంగా జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.

డ్రగ్స్ & మెడిసిన్స్

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

గర్భధారణ సమయంలో హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ నిర్ధారణను అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష (యుఎస్‌జి) ద్వారా చేయవచ్చు.

అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలు వైద్యులు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను ముందుగానే గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి. అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ఫలితాలపై, హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఉన్న పిండం సాధారణంగా ఓపెన్ నోరు, విశాలంగా కనిపించే పెదవులు, చదునైన ముక్కు మరియు అసాధారణమైన చెవి ఆకారంతో ఉంటుంది.

హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఉన్న పిల్లల కాళ్ళు మరియు చేతులు కూడా అసహజంగా వంగి కనిపిస్తాయి. వాస్తవానికి, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే చర్మ రుగ్మత ఉన్న పిల్లల కనురెప్పలు సాధారణంగా ముడుచుకుంటాయి, దీనిని ఎక్టోరోపియన్ అంటారు.

అదనంగా, గర్భంలో ఉన్న శిశువులలో హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ నిర్ధారణను కూడా అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్షతో చేయవచ్చు, అకా అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటుంది.

కొరియోనిక్ విల్లస్ పరీక్షతో ఇతర పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు. ఈ పరీక్ష గర్భంలో శిశువులో సంభవించే అసాధారణతలను తనిఖీ చేయడానికి ఉద్దేశించబడింది.

పిండం DNA నమూనాలను పొందటానికి అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష మరియు కొరియోనిక్ విల్లస్ పరీక్ష రెండూ ఉపయోగించబడ్డాయి. పిండం DNA నమూనాను ABCA12 జన్యువులో సాధ్యమయ్యే ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరీక్షిస్తారు.

హార్లేక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

చర్మ రుగ్మతలతో నవజాత శిశువులకు ప్రారంభ చికిత్స సాధారణంగా శిశువును ఇంక్యుబేటర్‌లో ఉంచడం ద్వారా జరుగుతుంది. ఇంక్యుబేటర్ లోపల ఉష్ణోగ్రత అధిక తేమ స్థాయికి ఉంచాలి.

శిశువు యొక్క పోషక తీసుకోవడం నెరవేరడానికి, పోషకాహార లోపం మరియు నిర్జలీకరణాన్ని నివారించడానికి అతనికి ఒక గొట్టం ద్వారా పాలు ఇవ్వవచ్చు.

శిశువులలో హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క కొన్ని ప్రధాన చికిత్సలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

వాయుమార్గాన్ని నిర్వహించండి మరియు నిర్వహించండి.
శిశువు యొక్క కండ్లకలకను రోజుకు 2 సార్లు కృత్రిమ కన్నీటి చుక్కలతో రక్షించండి.
పోషక మరియు ద్రవం తీసుకోవడం కోసం ఇన్ఫ్యూషన్ ఉపయోగించడం. శిశువు శరీర ఎలక్ట్రోలైట్ బ్యాలెన్స్ పర్యవేక్షణ కూడా చేయవలసి ఉంది.

ప్రధాన చికిత్సతో పాటు, శిశువులకు అనేక ఇతర చికిత్సలు కూడా అవసరం, అవి:

చర్మం పగుళ్లను నివారించడానికి రెటినోయిడ్ మందులు (ఐసోట్రిటినోయిన్ మరియు అసిట్రెటిన్ వంటివి)
ప్రత్యేకమైన బేబీ స్కిన్ మాయిశ్చరైజింగ్ క్రీమ్ ను వర్తించండి, స్నానం చేసిన వెంటనే మరియు నిరంతరం పదేపదే ఇవ్వండి.
చర్మ రుగ్మతల కారణంగా నొప్పిని నియంత్రించడానికి నొప్పి మందులు ఇవ్వడం.
అంధత్వాన్ని నివారించడానికి కంటి సంప్రదింపులు.
రోగి యొక్క పరిస్థితిని బాగా పర్యవేక్షించడానికి NICU (నవజాత శిశువులకు ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్) వద్ద ఆసుపత్రిలో ఉండండి
శరీర ద్రవాలు మరియు ఉష్ణోగ్రత ఆటంకాలు కోల్పోవటానికి శిశువును తేమతో కూడిన ఇంక్యుబేటర్‌లో ఉంచండి.

హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్‌కు ఇంకా చికిత్స లేదు. అయితే, పై చికిత్సలతో పాటు, మీరు మీ శిశువు యొక్క చర్మాన్ని తేమగా మరియు శుభ్రంగా ఉంచవచ్చు.

కారణం, పొడి మరియు గట్టి చర్మం శిశువు యొక్క చర్మాన్ని పగిలి, సంక్రమణకు గురి చేస్తుంది.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.