పెళుసైన x సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్స & ఎద్దు; హలో ఆరోగ్యకరమైన

x

నిర్వచనం

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లేదా పెళుసైన ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరంగా వారసత్వంగా వచ్చిన రుగ్మత, ఇది అభివృద్ధి సమస్యలు మరియు అభిజ్ఞా లేదా మేధో బలహీనతకు కారణమవుతుంది.

ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లేదా పెళుసైన ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీనిని మార్టిన్ బెల్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు. పెళుసైన X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పిల్లలు సాధారణంగా 24 నెలల లేదా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రసంగం మరియు భాషా అభివృద్ధిలో జాప్యాన్ని అనుభవిస్తారు.

ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ పిల్లలు ఆందోళన రుగ్మతలు మరియు హైపర్యాక్టివ్ ప్రవర్తనలను అనుభవించడానికి కారణమవుతుంది, అనగా హఠాత్తు చర్యలు మరియు చంచలమైన అనుభూతి.

నిజానికి, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఉండవచ్చుశ్రద్ధ లోటు రుగ్మత (ADD) ఇది కొన్ని పనులు మరియు కార్యకలాపాలపై దృష్టి పెట్టడం కష్టతరం చేస్తుంది.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు ఆటిజం (ఆటిజం స్పెక్ట్రం డిజార్డర్) ఉంటుంది, ఇది ప్రసంగం లేదా కమ్యూనికేషన్ నైపుణ్యాలు మరియు సామాజిక పరస్పర చర్యలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లేదా పెళుసైన ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అనేది వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు రుగ్మత, ఇది జీవితకాలం ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ లేదా పెళుసైన X సిండ్రోమ్ అరుదైన జన్యు పరిస్థితి. ఈ వ్యాధి కేసుల సంఖ్య ఖచ్చితంగా తెలియదు.

అయితే, యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ ప్రకారం, ఈ సిండ్రోమ్ 4,000 మంది అబ్బాయిలలో 1 మరియు 8,000 మంది బాలికలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించవచ్చు. వాస్తవానికి, మీ బిడ్డ మామూలుగా పునరావాస చికిత్స చేయించుకుంటే ప్రత్యేక పర్యవేక్షణలో సాధారణ కార్యకలాపాలు కూడా చేయవచ్చు.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ గురించి మీకు ఇంకా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని నేరుగా సంప్రదించండి.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (సిడిసి) ఆధారంగా, పెళుసైన ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లేదా పెళుసైన ఎక్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• అభివృద్ధిలో జాప్యం, ఉదాహరణకు శిశువు కూర్చున్నప్పుడు, శిశువు నడవగలదు మరియు శిశువు వారి తోటివారి కంటే ఎక్కువసేపు నిలబడగలదు.
• నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• సామాజిక మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలు, ఉదాహరణకు పిల్లలు కంటికి కనబడకపోవడం, చంచలమైన అనుభూతి, దృష్టి కేంద్రీకరించడం, నటించడం మరియు ఆలోచించకుండా మాట్లాడటం మరియు అసాధారణంగా చురుకుగా కనిపించడం.

ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లేదా పెళుసైన ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అనేది బాల్యము నుండే మరియు పిల్లవాడు పెరిగేకొద్దీ కనిపించే సంకేతాలతో పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత.

మరింత వివరంగా, పెళుసైన X సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి లోపాలు

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా వారి వయస్సు ఇతర పిల్లల కంటే ఆలస్యంగా మాట్లాడతారు మరియు నత్తిగా మాట్లాడతారు.

తెలివితేటల విషయానికొస్తే, సగటు పిల్లలకి IQ తో సాధారణ కన్నా తక్కువ మానసిక క్షీణత ఉంది మరియు ఆలోచన విధానాల అభివృద్ధి బలహీనపడింది.

అదనంగా, పిల్లలు జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలను కూడా అనుభవించవచ్చు, తద్వారా క్రొత్త సమాచారాన్ని గ్రహించడం చాలా కష్టం.

ఉదాహరణకు, పిల్లలకు తరచుగా ప్రజల ముఖాలు మరియు పేర్లను గుర్తించడం లేదా వస్తువుల పేర్లను పేర్కొనడం చాలా కష్టం.

ప్రవర్తనా లోపాలు

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు చాలా విలక్షణమైన ప్రవర్తనలను చూపుతారు. పిల్లలు తమ సంభాషణకర్తలతో కంటి లేదా శారీరక సంబంధాలు పెట్టుకోకుండా ఉంటారు.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు కూడా చూపించగలవు శ్రద్ధ లోటు హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD), దృష్టి కేంద్రీకరించడం మరియు హైపర్యాక్టివ్‌గా ఉండటం వంటివి.

చాలా ప్రత్యేకమైన మరొక ప్రవర్తన ఏమిటంటే, పిల్లలు తరచూ పునరావృత కదలికలను నిరంతరం చేస్తారు, ఉదాహరణకు వారు చేతులు చప్పట్లు కొడుతున్నట్లుగా కదలికలు చేస్తారు.

అదనంగా, పిల్లలు సాధారణంగా హఠాత్తుగా ప్రవర్తించడం, మాట్లాడేటప్పుడు నత్తిగా మాట్లాడటం, నిద్రపోవడం, నిరాశ మరియు అనుభవ మూర్ఛలు కలిగి ఉంటారు.

శారీరక అసాధారణతలు

కింది కొన్ని సాధారణ లక్షణాలను పెళుసైన X సిండ్రోమ్‌లో చూడవచ్చు:

• పెద్ద చెవి
• పెద్ద నుదిటి
• దవడ పొడుచుకు వస్తుంది
• పొడవాటి ముఖం
• అంగిలి ఎక్కువ మరియు వక్రంగా ఉంటుంది
• హైపోటోనియా (తక్కువ కండరాల స్థాయి)
• అబ్బాయిలలో పెద్ద వృషణాలు (ముఖ్యంగా యుక్తవయస్సు తర్వాత)
• చదునైన అడుగులు

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి

పెళుసైన x సిండ్రోమ్ లేదా పెళుసైన X సిండ్రోమ్ అనేది నవజాత శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, దీనికి వెంటనే చికిత్స చేయాలి. శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

పెళుసైన X సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లేదా పెళుసైన ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది పిండం గర్భంలో అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు ప్రారంభమవుతుంది.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం X క్రోమోజోమ్‌లోని FMR1 జన్యువులో మార్పు లేదా లోపం.

X క్రోమోజోమ్ ఒక రకమైన సెక్స్ క్రోమోజోమ్, మరొకటి Y క్రోమోజోమ్ అంటారు. అమ్మాయిలకు రెండు X క్రోమోజోములు ఉండగా, అబ్బాయిలకు ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉన్నాయి.

సాధారణంగా, FMR1 జన్యువు అని పిలువబడే ప్రోటీన్లను తయారు చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది పెళుసైన X మెంటల్ రిటార్డేషన్ 1 ప్రోటీన్ (FMRP).

ఈ FMRP ప్రోటీన్ నాడీ వ్యవస్థ మరియు మెదడు అభివృద్ధికి సహాయపడటంలో పాత్ర పోషిస్తుంది. అదనంగా, ఈ ప్రోటీన్ ఇతర ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తిని వేగవంతం చేయడంలో సహాయపడుతుంది మరియు సినాప్సెస్ అభివృద్ధిలో పాత్ర పోషిస్తుంది.

సినాప్సెస్ అంటే ఒక నరాల కణం మరియు మరొక నరాల కణం మధ్య మార్గాలు లేదా సమావేశ బిందువులు. అందుకే నరాల ప్రేరణలను (నరాల మధ్య సందేశాలు) బట్వాడా చేయడానికి సినాప్సెస్ యొక్క పని చాలా ముఖ్యం.

అయినప్పటికీ, పెళుసైన X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు FMRP ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేరు. ఫలితంగా, FMRP ప్రోటీన్ లేకపోవడం పెళుసైన X సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు కనిపించడానికి కారణమవుతుంది.

ఇది జన్యుపరంగా పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి కాబట్టి, పిల్లలు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు ఉత్పన్నం పొందినట్లయితే ఈ రుగ్మతను అనుభవించవచ్చు.

ప్రమాద కారకాలు

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం సాధారణంగా మగ సెక్స్ ఉన్న పిల్లలలో ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఇంతలో, బాలికలు కూడా ఈ పరిస్థితికి గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది, కానీ వారు కలిగించే లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికగా ఉంటాయి.

మీరు మరియు మీ బిడ్డ కలిగి ఉన్న ప్రమాద కారకాలను తగ్గించాలనుకుంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీకు వాస్తవానికి అది లేకపోయినా, పెళుసైన X సిండ్రోమ్ మ్యుటేషన్ యొక్క క్యారియర్లు (క్యారియర్లు) అనేక ఇతర వైద్య పరిస్థితులను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ యొక్క క్యారియర్లు (క్యారియర్లు) ఉన్న బాలికలు యుక్తవయస్సులో అకాల రుతువిరతికి గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది.

ఇంతలో, క్యారియర్లు (కెరీర్లు) ఉన్న అబ్బాయిలకు పెళుసైన X ట్రెమర్ అటాక్సియా సిండ్రోమ్ (FXTAS) ఎదుర్కొనే ప్రమాదం ఉంది.

పిల్లలకి వణుకు లక్షణాలు ఉంటే, FXTAS పరిస్థితిని మరింత దిగజార్చుతుంది. అంతే కాదు, FXTAS పిల్లలకు నడవడానికి మరియు సమతుల్యతను కాపాడుకోవడానికి కూడా ఇబ్బంది కలిగిస్తుంది.

FXTAS పరిస్థితి ఉన్న బాలురు కూడా తరువాత చిత్తవైకల్యం వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

అందువల్ల సరైన రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స పొందడానికి మీ పిల్లల పరిస్థితిని వెంటనే వైద్యుడు తనిఖీ చేయడం చాలా ముఖ్యం.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

పిల్లలకి ఆలస్యం అభివృద్ధి లేదా ఇతర సంకేతాలు ఉంటే వైద్యుడు పెళుసైన X సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయవచ్చు.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు తల చుట్టుకొలత సాధారణం కంటే ఎక్కువ మరియు కొద్దిగా భిన్నమైన ముఖ ఆకారం.

నవజాత శిశువుపై పరీక్షలు చేయమని వైద్యులు సాధారణంగా అడుగుతారు, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత అనుభవించే కుటుంబ సభ్యులు ఉంటే.

బాలురు సగటున 35 నెలల వయస్సు మరియు 37 నెలల మధ్య సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారించారు. సగటున బాలికలు 40 నెలల వయస్సులో ఈ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్నారు.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ DNA పరీక్ష ద్వారా చేయవచ్చు, ఇందులో రక్త నమూనా తీసుకోవాలి లేదా దీనిని FMR1 DNA పరీక్ష అంటారు.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన రుగ్మతలకు కారణమయ్యే FMR1 జన్యువులో మార్పులు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడం ఈ పరీక్ష యొక్క లక్ష్యం.

DNA పరీక్ష ఫలితాలు వచ్చిన తరువాత, అతను అనుభవిస్తున్న పెళుసైన X సిండ్రోమ్ యొక్క తీవ్రతను గుర్తించడానికి ఇతర పరీక్షలు చేయించుకోవాలని డాక్టర్ పిల్లలకు సలహా ఇవ్వవచ్చు.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

ఇప్పటి వరకు, ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌ను నయం చేసే చికిత్స కనుగొనబడలేదు.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన కారకాల వల్ల సంభవిస్తుంది, తద్వారా శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పటి నుండి అసాధారణత ఏర్పడటం ప్రారంభమైంది.

పెళుసైన X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి తోడ్పడే చికిత్సలో స్పీచ్ లెర్నింగ్ థెరపీ, వాకింగ్ థెరపీ మరియు ఇతరులతో సంభాషించే సామర్థ్యాన్ని సాధన చేయవచ్చు.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు చికిత్సలో సాధారణంగా మీ చిన్న పిల్లవాడి చుట్టూ ఉపాధ్యాయులు, చికిత్సకులు, వైద్యులు, కుటుంబ సభ్యుల సహాయం మరియు మద్దతు ఉంటుంది.

అదనంగా, drugs షధాల నిర్వహణ పిల్లలు ప్రవర్తనా రుగ్మతలు వంటి సమస్యలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది.