పటౌ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13): లక్షణాలు, మందులు మొదలైనవి. • హలో ఆరోగ్యకరమైనది

నిర్వచనం

పటావ్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) అంటే ఏమిటి?

పటౌస్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి 13 అనేది ఒక జన్యు రుగ్మత, ఇది 13 వ క్రోమోజోమ్‌లో క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు ఉండటం ద్వారా మీ బిడ్డకు లక్షణం అవుతుంది.

సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన మానవులలో, ప్రతి క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలు మాత్రమే ఉండాలి, కానీ ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు మూడు కాపీలు ఉంటాయి. పటౌస్ సిండ్రోమ్ ఒక జన్యు పరిస్థితి. ఈ రుగ్మత తల్లిదండ్రుల జన్యు చరిత్ర నుండి మాత్రమే పొందవచ్చని దీని అర్థం.

అదనపు క్రోమోజోములు గుడ్లు లేదా స్పెర్మ్ నుండి వస్తాయని అనుమానిస్తున్నారు, అయితే 35 మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సులో గర్భం సంభవిస్తే స్త్రీకి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతతో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలు పెరుగుతాయని వైద్యులు భావిస్తున్నారు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

పటౌస్ సిండ్రోమ్ అరుదైన క్రోమోజోమ్ రుగ్మత, ఇది 8,000-12,000 ప్రత్యక్ష జననాలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత శరీరంలోని దాదాపు అన్ని అవయవ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది శిశువు యొక్క అభివృద్ధి ప్రక్రియకు ఆటంకం కలిగించడమే కాదు, ఈ రుగ్మత కూడా ప్రాణాంతకం.

ట్రిసోమి 13 తో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు రోజుల్లో లేదా వారి మొదటి వారంలోనే మరణిస్తారు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో ఐదు నుండి 10 శాతం మంది మాత్రమే మొదటి సంవత్సరం జీవించి ఉన్నారు. కానీ కొందరు సంవత్సరాలు జీవించగలిగే పిల్లలు ఉన్నారు.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

పటౌస్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

పటౌస్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

చదునైన నుదిటితో చిన్న తల.
ముక్కు విస్తృత మరియు రౌండర్.
చెవి యొక్క స్థానం తక్కువగా ఉంటుంది మరియు సాధారణం కాకపోవచ్చు.
కంటి లోపాలు సంభవించవచ్చు
నిర్మాణ సమస్యలు మరియు మెదడు పనితీరు
పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
బొడ్డు తాడు ప్రాంతంలో (ఓంఫలోక్లె) కడుపుతో కలిసే శాక్, దీనిలో అనేక ఉదర అవయవాలు ఉంటాయి.
వెన్నెముకకు సంబంధించిన చీలిన.
గర్భాశయ లేదా వృషణ అసాధారణతలు.

పటౌ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లలు చాలా ఆరోగ్య సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. వారు వీటితో సహా తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగి ఉంటారు:

శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
వినికిడి లోపం
అధిక రక్తపోటు (రక్తపోటు)
మేధో వైకల్యం (మెంటల్ రిటార్డేషన్)
నాడీ సమస్యలు
న్యుమోనియా
మూర్ఛ
నెమ్మదిగా పెరుగుదల
ఆహారం ఇవ్వడం లేదా జీర్ణం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది.

కారణం

పటావ్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) కు కారణమేమిటి?

ఇది జన్యుసంబంధమైన వ్యాధి అయినప్పటికీ, తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యుపరమైన లోపాల వల్ల చాలా పటౌ సిండ్రోమ్‌లు సంభవించవు. గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడినప్పుడు అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉన్నప్పుడు కొన్నిసార్లు లోపం సంభవిస్తుంది.

13 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడవ కాపీ గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ సెల్ నుండి రావచ్చు. కారణం ఆధారంగా, పటౌ సిండ్రోమ్ రకాలు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

సింపుల్ ట్రిసోమి 13. అన్ని కణాలలో కనిపించే 13 వ క్రోమోజోమ్ జతలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండటం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
ట్రిసోమి మొజాయిక్ 13. కొన్ని కణాలలో కనిపించే అదనపు క్రోమోజోములు ఉండటం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
పాక్షిక ట్రిసోమి 13.ఈ పరిస్థితి కొన్ని కణాలలో కనిపించే అదనపు క్రోమోజోమ్‌లో కొంత భాగం మాత్రమే సంభవిస్తుంది.

ఈ రకాల్లోని తేడాలు సంభవించే లక్షణాలపై ప్రభావం చూపుతాయి. సింపుల్ ట్రిసోమి 13 ఇతర రెండు రకాల యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంది, దీని ఫలితంగా శిశువు వయస్సు ఎక్కువ కాలం ఉండదు.

ప్రమాద కారకాలు

పటౌ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) కు ఒక వ్యక్తి ప్రమాదానికి గురిచేసేది ఏమిటి?

చిన్న వయస్సులో ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీల కంటే పెద్దవారిలో గర్భిణీ స్త్రీలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉంది. వృద్ధ మహిళలు మరియు చిన్న మహిళలు కలిగి ఉన్న గుడ్ల వయస్సులో వ్యత్యాసం దీనికి కారణం.

ఈ గుడ్లు పరిపక్వం చెందుతాయి మరియు యుక్తవయస్సు నుండి విడుదలవుతాయి. మీరు పెద్దయ్యాక, గుడ్ల సంఖ్య తగ్గుతుంది మరియు స్త్రీ గుడ్ల వయస్సు తల్లి వయస్సును అనుసరిస్తుంది. ఒక మహిళకు 25 సంవత్సరాలు ఉంటే, గుడ్డు కూడా 25 సంవత్సరాలు. ఒక మహిళకు 40 సంవత్సరాలు ఉంటే, ఆమె గుడ్లు కూడా 40 సంవత్సరాలు.

చాలా మంది నిపుణులు గుడ్డులో వృద్ధాప్యం కారణంగా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సంభవిస్తాయని మరియు ఫలదీకరణం వద్ద గుడ్డు క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యను కలిగి ఉండటం వల్ల కావచ్చు.

డివిజన్ ప్రాసెస్ మియోసిస్ లేదా మైటోసిస్ సమయంలో పాత గుడ్లు లోపాలకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. ఈ విధంగా, వృద్ధాప్యంలో (35 ఏళ్ళకు పైగా) గర్భవతిగా ఉన్న మహిళలకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉన్న పిల్లలకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

మీరు 35 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సులో గర్భవతిగా ఉంటే, మీరు మీ గర్భధారణను స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణుడు తనిఖీ చేయాలి. పుట్టుకకు ముందు శిశువుపై క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను కూడా మీరు పరీక్షించవచ్చు, అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష లేదా కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (సివిఎస్).

చికిత్స

పటౌస్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) కు ఎలా చికిత్స చేయాలి?

ట్రిసోమి 13 చికిత్సకు ఒక found షధం కనుగొనబడలేదు. సాధారణంగా వైద్యులు చికిత్స మరియు శస్త్రచికిత్సలతో సహా ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలకు చికిత్స చేయడంపై దృష్టి పెడతారు.

అయితే, మీ శిశువు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను బట్టి, కొంతమంది వైద్యులు వేచి ఉండటానికి ఎంచుకోవచ్చు. మీ శిశువు మనుగడ సాగించే అవకాశాల ఆధారంగా వైద్యుడు ఏవైనా చర్యలను పరిశీలిస్తాడు.

ఈ పరిస్థితి ఎల్లప్పుడూ ప్రాణాంతకం కాదు. అయినప్పటికీ, శిశువుకు ప్రాణాంతక సమస్య లేకపోతే ఎంతకాలం జీవించగలదో వైద్యులు cannot హించలేరు. ఏదేమైనా, ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు కౌమారదశలో అరుదుగా జీవించి ఉంటారు.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

గర్భధారణ సమయంలో రొటీన్ అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా వైద్యులు ట్రిసోమి 13 ను నిర్ధారించవచ్చు. అయినప్పటికీ, అల్ట్రాసౌండ్ స్క్రీనింగ్ ఫలితాలు 100 శాతం ఖచ్చితమైనవి కావు. కారణం, అన్ని పటౌ సిండ్రోమ్‌లను స్పష్టంగా గుర్తించలేము అల్ట్రాసౌండ్.

అంతేకాక, ట్రిసోమి 13 వల్ల కలిగే అసాధారణతలు ఇతర రుగ్మతలు లేదా వ్యాధులను తప్పుగా భావించవచ్చు. అల్ట్రాసౌండ్ కాకుండా, అమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు టెక్నిక్‌లను ఉపయోగించి పుట్టుకకు ముందు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను కూడా కనుగొనవచ్చు కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS).

తల్లిదండ్రులకు జన్యు పరీక్ష

అవాంఛనీయ విషయాలను నివారించడానికి, ముందుగా సంభవించే ఏవైనా అసాధారణతలను గుర్తించడానికి గర్భం ధరించే ముందు తల్లులు మొదట జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలి.

నేషనల్ హెల్త్ సర్వీస్ వెబ్‌సైట్ నుండి రిపోర్టింగ్, తల్లిదండ్రుల ఇద్దరి క్రోమోజోమ్‌లు తమ బిడ్డకు పటావ్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో తనిఖీ చేయాలి, ఇది క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ వల్ల వస్తుంది.

పరీక్షా ఫలితాలు భవిష్యత్తులో గర్భధారణలో సంభవించే పరిస్థితుల గురించి మరింత ఖచ్చితమైన అంచనాను అందిస్తాయి.

ఇంటి నివారణలు

పటౌస్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) చికిత్సకు చేయగలిగే కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

మీ నవజాత శిశువుకు పటావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, అది కష్టం కావచ్చు. మీరు ఈ పరిస్థితి గురించి ప్రాథమిక సమాచారాన్ని తెలుసుకోగలిగే మద్దతు వనరును మీరు కనుగొనవలసి ఉంది మరియు మీ చిన్నదాన్ని ఎలా చూసుకోవాలి మరియు చూసుకోవాలి:

మీలాంటి సమస్య ఉన్న ప్రొఫెషనల్ నిపుణుడు లేదా వ్యక్తి కోసం చూడండి. మీరు మీ పిల్లల కోసం సమాచారం మరియు పరిష్కారాలను పంచుకోవచ్చు.
నిరాశ చెందకండి: ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొందరు పిల్లలు కొంతకాలం జీవించవచ్చు. మీ పిల్లలతో సాధ్యమైనంత ఎక్కువ సమయం గడపండి. మీ పిల్లల భవిష్యత్తు గురించి నిరాశ చెందకండి.

మీ పిల్లల పరిస్థితిపై మీకు సందేహం కలిగించే కొన్ని విషయాలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.