క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్స • హలో ఆరోగ్యకరమైనది

నిర్వచనం

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనేది శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే పుట్టుక లోపం, ఇది మీ చిన్నారికి పిల్లి యొక్క అరుపులాగా ఎత్తైన ఏడుపు ధ్వనిని కలిగిస్తుంది. "క్రి డు చాట్" అనే పదం ఫ్రెంచ్ నుండి వచ్చింది, అంటే "పెయింట్ యొక్క ఏడుపులేదా "పిల్లి ఏడుపు".

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ 5p- (5p మైనస్) అని కూడా పిలువబడే క్రోమోజోమ్ రుగ్మత. 5 వ క్రోమోజోమ్ నుండి ఒక భాగం లేదు.

సాధారణంగా, మానవులకు 23 జతల క్రోమోజోములు ఉంటాయి. క్రోమోజోమ్ అనేది మానవ స్వభావాన్ని నిర్ణయించే DNA లోని నిర్మాణం.

కాబోయే శిశువు యొక్క కణాల విభజన సమయంలో లోపాల కారణంగా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సంభవించవచ్చు. ఇంతలో, క్రి డు చాట్ ఉన్న శిశువులలో, ఐదవ క్రోమోజోమ్‌లో కొన్ని తప్పిపోయిన విభాగాలు ఉన్నాయి.

ఫలితంగా, గర్భంలో శిశువు యొక్క అవయవ నిర్మాణం యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి సరైనది కాదు. క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణం స్వరపేటిక యొక్క నిర్మాణంలో లోపం (ధ్వని ఉత్పత్తిని నియంత్రించే గొంతులోని నిర్మాణం) ఫలితంగా అధిక పిచ్ ఏడుపు ధ్వని వస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనేది నవజాత శిశువు యొక్క అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి. యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ నుండి ఉటంకిస్తూ, 1 నుండి 20,000-50,000 మంది నవజాత శిశువులు ఈ సిండ్రోమ్‌ను అనుభవించవచ్చని నమోదు చేయబడింది.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

పేరు సూచించినట్లుగా, క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క విలక్షణమైన లక్షణం పిల్లిలాంటి శిశువు యొక్క ఎత్తైన ఏడుపు. ఈ క్రి డు చాట్ యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా అనుభవించే ప్రతి శిశువు మధ్య మారుతూ ఉంటాయి.

5 వ క్రోమోజోమ్‌లో ఎంత భాగం లేదు అనేదానిపై ఆధారపడి శిశువు లక్షణాల తీవ్రత కూడా ఒకేలా ఉండదు.

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

చిన్న గడ్డం పరిమాణం
ముఖం చాలా గుండ్రంగా ఉంటుంది
ముక్కు చిన్నది
కంటి మీద చర్మం మడత ఉంది
అసాధారణంగా విస్తృత కంటి పరిమాణం
చిన్న దవడ
చెవి అసాధారణ ఆకారం

నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ నుండి ఉటంకిస్తూ, శిశువులు మరియు పిల్లలలో క్రి డు చాట్ కూడా చిన్న తల పరిమాణం (మైక్రోసెఫాలీ) ను కలిగి ఉంటుంది.

అంతే కాదు, తక్కువ జనన బరువు గల పిల్లలు (ఎల్‌బిడబ్ల్యు) మరియు శరీర బరువు వయస్సుతో పెరగడం కష్టమవుతుంది. అదనంగా, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పిల్లలు ఇతర సమస్యలను కూడా అనుభవించవచ్చు, అవి:

గొంతులో నిర్మాణ అసాధారణతలు పిల్లలు తినడానికి, త్రాగడానికి మరియు మింగడానికి కూడా కష్టతరం చేస్తాయి. ఇది పిల్లలు మరియు పిల్లలు పోషక లోపాల వల్ల వృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యాన్ని అనుభవిస్తుంది.
హైపర్టెలోరిజం, రెండు కళ్ళ మధ్య దూరం సాధారణ స్థితికి భిన్నంగా ఉంటుంది.
శిశువులలో భాష లేదా ప్రసంగ రుగ్మతలు, ఆలస్యంగా నడవడం, హైపర్యాక్టివిటీ మరియు ఇతరులు వంటి అభిజ్ఞా రుగ్మతలు మరియు మెంటల్ రిటార్డేషన్.
గుండె లోపాలు, గోడ యొక్క అంతరం లేదా గుండె లైనింగ్ వంటివి.
కిడ్నీ అసాధారణతలు.
ఎముక సమస్యలు, ఉదాహరణకు పార్శ్వగూని లేదా వంగిన వెన్నెముక.
శిశువులు మరియు పిల్లలకు దృశ్య మరియు వినికిడి సమస్యలు ఉన్నాయి.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పిల్లలు తరచుగా మాట్లాడటం మరియు మాట్లాడటం చాలా కష్టం. అయినప్పటికీ, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పిల్లలు ఇతరులతో కమ్యూనికేట్ చేయడానికి శబ్ద నైపుణ్యాలను నేర్చుకోగలుగుతారు.

అవయవ లోపాలు మరియు తీవ్రమైన వైద్య పరిస్థితులతో జన్మించిన క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఉన్నప్పటికీ, చాలా మంది పిల్లలు వాస్తవానికి సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.

ఈ సిండ్రోమ్‌ను అనుభవించే పిల్లలు మరియు పిల్లలు సాధారణంగా బాగా కదలగలరు మరియు యథావిధిగా ఇతర వ్యక్తులతో సామాజిక పరస్పర చర్య కలిగి ఉంటారు.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనేది నవజాత శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి. శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

క్రి డు చాట్ యొక్క చాలా సందర్భాలు జన్యుశాస్త్రం వల్ల కాదు. ఈ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు చేరదు.

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం 5 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క కొంత భాగాన్ని కోల్పోవడం లేదా మైనస్ 5 పి (5 పి-) అని పిలుస్తారు.

5 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగాన్ని కోల్పోవడం సాధారణంగా పునరుత్పత్తి కణాలు, గుడ్డు కణాలు మరియు స్పెర్మ్ కణాలు ఏర్పడేటప్పుడు సంభవిస్తుంది. అందుకే ఈ సిండ్రోమ్ పిండం అభివృద్ధి ప్రారంభ దశలో మొదలవుతుంది.

ఈ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన శిశువులకు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితికి కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు. అయినప్పటికీ, ఈ సిండ్రోమ్‌తో కొద్ది శాతం పిల్లలు పుడతారు ఎందుకంటే వారు వారి తల్లిదండ్రుల నుండి తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందుతారు.

తల్లిదండ్రులు సమతుల్య ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అని పిలువబడే క్రోమోజోమ్‌ల పునర్వ్యవస్థీకరణను కలిగి ఉన్నందున ఇది జరుగుతుంది. సమతుల్య ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అనేది జన్యు భాగాలు లేని పరిస్థితి.

నేషనల్ సెంటర్ ఫర్ అడ్వాన్సింగ్ ట్రాన్స్లేషనల్ సైన్సెస్ ప్రకారం, శిశువులలో మరియు క్రై డు చాట్ ఉన్న పిల్లలలో తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్ CTNND2.

క్రోమోజోమ్ యొక్క ఈ భాగాన్ని కోల్పోవడం అప్పుడు శిశువులు మరియు పిల్లలలో శారీరక మరియు మేధోపరమైన రుగ్మతలతో ముడిపడి ఉంటుంది.

ప్రమాద కారకాలు

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

తల్లిదండ్రులు తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు కొంతమంది శిశువులలో క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

మీరు మరియు మీ బిడ్డ క్రి డు చాట్‌కు సంబంధించిన ప్రమాద కారకాలను తగ్గించడానికి మీ వైద్యుడిని మరింత సంప్రదించాలని మేము సిఫార్సు చేస్తున్నాము.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

శారీరక అసాధారణతల సంకేతాలు మరియు పిల్లి యొక్క అరుపు వంటి విలక్షణమైన, ష్రిల్ క్రై వంటి ఇతర లక్షణాల ఆధారంగా క్రి డు చాట్‌ను నవజాత శిశువుగా గుర్తించవచ్చు.

రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి వైద్యుడు సాధారణంగా వైద్య చరిత్ర, లక్షణాలు, శారీరక స్థితి మరియు ప్రయోగశాల పరీక్ష ఫలితాలను చూడటం ద్వారా శిశువుపై మరిన్ని పరీక్షలు చేస్తారు.

పుర్రె యొక్క బేస్ వద్ద సాధ్యమయ్యే అసాధారణతలను గుర్తించడానికి డాక్టర్ శిశువు యొక్క తలపై ఎక్స్-రే లేదా ఎక్స్-రే పరీక్ష చేయవచ్చు. అదనంగా, ఫిష్ విశ్లేషణ అని పిలువబడే ప్రత్యేక సాంకేతికతను ఉపయోగించి క్రోమోజోమ్ పరీక్ష కూడా ఉంది.

ఈ క్రోమోజోమ్ పరీక్ష ఏదైనా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్ భాగాలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర కలిగిన కుటుంబ సభ్యుడు ఉంటే, మీరు గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్ష లేదా క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ చేయాలని మీ వైద్యుడు సిఫార్సు చేయవచ్చు.

అమ్నియోటిక్ శాక్ వెలుపల కణజాలం యొక్క చిన్న నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా డాక్టర్ ఈ పరీక్ష చేస్తారు.

అందువల్ల, గర్భధారణ సమయంలో మీరు అనుభవించే ఏవైనా పరిస్థితులు మరియు ఫిర్యాదులను ఎల్లప్పుడూ తెలియజేయడం చాలా ముఖ్యం.

మీ గర్భంలో పిండం యొక్క ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి కారణం మరియు సరైన చికిత్సను తెలుసుకోవడానికి ఈ పద్ధతి వైద్యుడికి సహాయపడుతుంది.

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు. ఈ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లలు, ఎటువంటి ప్రాణాంతక సమస్యలు లేకుండా, యవ్వనంలోకి ఎదగవచ్చు.

ఏదేమైనా, పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిలో ఆలస్యం పిల్లలకు తక్కువ అభిజ్ఞా పనితీరును కలిగిస్తుంది, ఇది తక్కువ IQ స్కోర్‌ల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

అందుకే, క్రి డు చాట్ రూపంలో ఈ జనన లోపాన్ని నిజంగా నయం చేయగల నిర్దిష్ట చికిత్స లేనప్పటికీ, వైద్యులు సాధారణంగా శారీరక చికిత్సతో చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పిల్లలకు శారీరక చికిత్స వారి వయస్సు ఇతర పిల్లలకు అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

ఈ అభివృద్ధిలో పిల్లలు ఒంటరిగా కూర్చోవచ్చు, పిల్లలు క్రాల్ చేయవచ్చు, పిల్లలు నిలబడగలరు మరియు పిల్లలు నడవగలరు వంటి స్థూల మోటార్ నైపుణ్యాలు ఉంటాయి.

అదనంగా, శారీరక చికిత్స కూడా శిశువు యొక్క కమ్యూనికేషన్ నైపుణ్యాలకు తోడ్పడుతుంది మరియు మీ బిడ్డను హైపర్యాక్టివ్‌గా వర్గీకరిస్తే చికిత్సను అందిస్తుంది.

అభిజ్ఞా పనితీరు మరియు మెంటల్ రిటార్డేషన్‌కు సంబంధించిన చికిత్సలో సాధారణంగా నిపుణుల మానసిక చికిత్స ఉంటుంది.

పిల్లల కార్యకలాపాలకు తోడ్పడటానికి వారికి దగ్గరగా ఉన్న వ్యక్తుల నుండి మానసిక మరియు శారీరక మద్దతు కూడా దీనితో ఉండాలి.

మొదటి నుండి వేగవంతమైన మరియు తగిన చికిత్స మరియు చికిత్సను అందించడం ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పిల్లలకు వారి సామర్థ్యాలను మరియు సామర్థ్యాన్ని శిక్షణ ఇవ్వడానికి సహాయపడుతుంది. మీ చిన్నవాడు మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి ఇది కోర్సు యొక్క లక్ష్యం.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.