ప్రోజెరియా: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్స యొక్క సమస్యలు & ఎద్దు; హలో ఆరోగ్యకరమైన

x

నిర్వచనం

ప్రొజెరియా అంటే ఏమిటి?

ప్రోజెరియా, లేదా హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రోజెరియా సిండ్రోమ్ (HPGS) అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది శిశువులలో ఒక పరిస్థితి లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం.

ప్రోజెరియా అనేది శిశువులలో చాలా త్వరగా వృద్ధాప్యం కలిగి ఉంటుంది, వారి జీవిత కాలం కూడా ఎక్కువ కాలం ఉండకపోవచ్చు.

ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న శిశువుల సగటు ఆయుర్దాయం 13 లేదా 14 సంవత్సరాలు, అయితే కొందరు ముందే చనిపోతారు మరియు కొందరు 20 ఏళ్ళకు పైగా జీవించి ఉంటారు.

ప్రొజెరియాతో పుట్టిన పిల్లలు మొదట్లో సాధారణంగా శిశువుల మాదిరిగా కనిపిస్తారు. అయినప్పటికీ, మొదటి సంవత్సరం లేదా రెండు తరువాత, జుట్టు రాలడం, చర్మం ముడతలు మరియు నెమ్మదిగా పెరుగుదల వంటి ప్రొజెరియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమవుతాయి.

ప్రోజెరియా అనేది జన్యు పరివర్తన వల్ల కలిగే పరిస్థితి. ఇప్పటి వరకు, ప్రొజెరియాను పూర్తిగా నయం చేసే చికిత్స కనుగొనబడలేదు. చికిత్స శిశువులలో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ప్రోజెరియా చాలా అరుదైన వ్యాధి. ఈ పరిస్థితితో ప్రపంచవ్యాప్తంగా 4 మిలియన్ల నవజాత శిశువులలో 1 మంది మాత్రమే ఉన్నారని అంచనా.

ఇప్పటి వరకు, 46 దేశాల నుండి 134 మంది పిల్లలు ప్రోజెరియా యొక్క ఈ పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతతో బాధపడుతున్నారు. ప్రోజెరియా బేబీ బాయ్స్ మరియు గర్ల్స్ ఇద్దరి లింగాలను మరియు అన్ని జాతులలో సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

శిశువులలో ప్రొజెరియా గురించి మరింత సమాచారం తెలుసుకోవడానికి, మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించవచ్చు.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

ప్రొజెరియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రొజెరియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు కనిపించవు. అయినప్పటికీ, శిశువుకు 1 లేదా 2 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్నప్పుడు, ప్రొజెరియా శిశువు యొక్క శారీరక రూపాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ప్రొజీరియాతో పుట్టిన పిల్లలు శారీరక అభివృద్ధిలో మందగమనాన్ని చూపుతారు. అయితే, స్థూల మోటారు అభివృద్ధి, చక్కటి మోటారు అభివృద్ధి మరియు శిశువు యొక్క తెలివితేటలు ప్రభావితం కావు.

ప్రోజెరియా అనేది పిల్లలు సాధారణంగా బరువు పెరగకుండా ఉండటానికి కారణమయ్యే పరిస్థితి, తద్వారా వారి శారీరక పెరుగుదల కుంగిపోతుంది.

క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ నుండి ఉటంకిస్తూ, ప్రొజెరియా యొక్క అత్యంత సాధారణ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• శిశువు తల చుట్టుకొలత పెద్దది అవుతోంది
• కళ్ళు విస్తరిస్తాయి మరియు కనురెప్పలు పూర్తిగా మూసివేయబడవు
• దిగువ దవడ పెరగదు, కాబట్టి ఇది మిగిలిన ముఖం కంటే చిన్నదిగా కనిపిస్తుంది
• ముక్కు లాంటి చిట్కాతో సన్నని ముక్కు
• చెవులు బయటకు అంటుకునేలా కనిపిస్తాయి
• సన్నని చర్మం, పాచెస్ మరియు బయటి నుండి కనిపించే సిరలతో ముడతలు
• నెమ్మదిగా మరియు అసాధారణమైన దంతాల పెరుగుదల
• ఎత్తైన గొంతు
• శరీర కొవ్వు మరియు కండరాలను కోల్పోవడం
• వెంట్రుకలు, కనురెప్పలు మరియు కనుబొమ్మలతో సహా

వారు పెరిగేకొద్దీ, పిల్లలు ఎముకల నష్టం మరియు హృదయ సంబంధ రుగ్మతలు వంటి పెద్దలు అనుభవించే అనారోగ్యాలను అనుభవించవచ్చు.

ప్రొజెరియా సంబంధిత మరణానికి గుండెపోటు మరియు స్ట్రోకులు చాలా సాధారణ కారణాలు. ప్రొజెరియాకు సంబంధించిన కొన్ని పరిస్థితులు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• శరీరంపై చర్మం, కాళ్ళు మరియు చేతులు బిగుతుగా ఉంటాయి (స్క్లెరోడెర్మా మాదిరిగానే)
• ఆలస్యం మరియు అసాధారణ దంతాల నిర్మాణం
• పాక్షిక వినికిడి నష్టం
• శరీర కొవ్వు మరియు కండర ద్రవ్యరాశిని కోల్పోతుంది
• పెళుసైన ఎముకలు
• గట్టి కీళ్ళు
• కటి తొలగుట
• ఇన్సులిన్ రక్షణ
• గుండె మరియు రక్త నాళాల ప్రగతిశీల వ్యాధి (హృదయనాళ)

పైన జాబితా చేయని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవచ్చు. మీకు ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం గురించి ఆందోళనలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

మీ పిల్లల అభివృద్ధిలో అసాధారణమైన ఏదైనా గమనించినట్లయితే మీరు వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

మీరు శ్రద్ధ వహించాల్సిన పరిస్థితులు జుట్టు రాలడం, చర్మం ఆకృతిలో మార్పులు లేదా నెమ్మదిగా పెరుగుదల.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

ప్రొజెరియాకు కారణమేమిటి?

ప్రోజెరియా అనేది జన్యు పరివర్తన వల్ల కలిగే పరిస్థితి. ఈ జన్యు పరివర్తన పుట్టుకతోనే సంభవిస్తుంది, కాని నిపుణులు ఈ పరిస్థితి తల్లిదండ్రుల నుండి రాలేదని నమ్ముతారు.

దీని అర్థం, ప్రొజెరియాతో పిల్లలను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులు తప్పనిసరిగా అదే పరిస్థితులతో పిల్లలకు జన్మనివ్వరు.

మాయో క్లినిక్ నుండి ప్రారంభించడం, ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు LMNA లేదా లామిన్ A జన్యువులో సంభవిస్తాయి.ఒక కణంలో కేంద్రకాన్ని కలిపి ఉండే ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేయడంలో ఈ జన్యువు పాత్ర పోషిస్తుంది.

ఈ జన్యువులో మార్పు లేదా మ్యుటేషన్ ఉంటే, ప్రోటీన్ లోపభూయిష్టంగా మారుతుంది. దీనివల్ల న్యూక్లియస్ నిర్మాణం అస్థిరంగా మారుతుంది, తద్వారా శరీర కణాలు త్వరగా చనిపోతాయి.

ఈ పరిస్థితి పిల్లలలో అకాల వృద్ధాప్య ప్రక్రియకు కారణమని నమ్ముతారు. ఈ వ్యాధిలో కనిపించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కూడా అనేక రకాలుగా వర్గీకరించబడ్డాయి, అవి:

వైడెమాన్-రౌటెన్‌స్ట్రాచ్ సిండ్రోమ్

ప్రొజెరాయిడ్ నియోనాటల్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, శిశువు ఇంకా గర్భంలో ఉన్నందున ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది. శిశువు జన్మించినప్పుడు వృద్ధాప్యం యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపించాయి.

వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్

వెర్నర్స్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు వయోజన ప్రొజెరియా. కౌమారదశలో లేదా యుక్తవయస్సులో, అకాల వృద్ధాప్యం వంటి లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమవుతాయి.

కంటిశుక్లం మరియు మధుమేహం వంటి పెద్దలు సాధారణంగా బాధపడే వ్యాధులు కూడా ఉన్నాయి.

ప్రమాద కారకాలు

ప్రొజెరియా వచ్చే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

ప్రమాద కారకాలు పర్యావరణ లేదా జీవనశైలి పరిస్థితులు, ఇవి కొన్ని వ్యాధుల బారిన పడే వ్యక్తి యొక్క ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రొజెరియాతో శిశువు పుట్టడాన్ని ఏ అంశాలు, జీవనశైలి మరియు పర్యావరణ పరిస్థితులు ప్రభావితం చేస్తాయో ఇప్పటి వరకు తెలియదు.

ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదుగా మరియు చాలా అరుదుగా ఉన్నందున, ప్రమాద కారకాలు ఏవీ లేవు. ఫలదీకరణం జరగడానికి ముందు జన్యు పరివర్తన ఒకే స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డును ప్రభావితం చేస్తుంది.

ప్రొజెరియా యొక్క ప్రతి 100 కేసులలో 1 లో, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణత లేదా లోపం కుటుంబంలోని తరువాతి తరానికి ఇవ్వబడుతుంది.

సమస్యలు

ప్రొజెరియా వల్ల కలిగే సమస్యలు ఏమిటి?

ప్రొజెరియాతో పుట్టిన పిల్లలు సాధారణంగా ధమనుల గట్టిపడటం (అథెరోస్క్లెరోసిస్) ను అనుభవిస్తారు. ధమని గోడలు చిక్కగా మరియు గట్టిగా మారినప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.

ఇది కాలేయం నుండి ఇతర శరీర అవయవాలకు రక్త ప్రవాహం మరియు ఆక్సిజన్ లోపం కలిగిస్తుంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రొజెరియాతో పెరిగే పిల్లలు మరియు పిల్లలు అథెరోస్క్లెరోసిస్‌కు సంబంధించిన సమస్యలతో మరణిస్తారు, అవి:

1. హృదయ సంబంధ సమస్యలు

దెబ్బతిన్న రక్త నాళాలు కూడా గుండె సమస్యలను కలిగిస్తే, ఇది గుండెపోటు మరియు గుండె ఆగిపోవడానికి కారణమవుతుంది.

2. సెరెబ్రోవాస్కులర్ సమస్యలు

మెదడులో కొంత భాగంలో రక్త నాళాలకు నష్టం జరిగితే, ఈ పరిస్థితి స్ట్రోక్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, శాశ్వత మెదడు దెబ్బతింటుంది.

ఆర్థరైటిస్, కంటిశుక్లం మరియు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

ప్రోజెరియా అనేది చాలా స్పష్టమైన లక్షణాలతో నిర్ధారించగల పరిస్థితి. శిశువు పుట్టినప్పటి నుండి మొదటి లేదా రెండవ సంవత్సరంలో కనిపించే సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యులు సాధారణంగా ఈ వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు.

సాధారణంగా, డాక్టర్ పిల్లలపై సాధారణ తనిఖీలు చేస్తున్నప్పుడు ఈ వ్యాధి కనుగొనబడుతుంది. వైద్యుడు శారీరక పరీక్ష, శిశువు వినికిడి పరీక్ష, శిశువు దృష్టి పరీక్ష, మరియు శిశువు మరియు పిల్లల బరువు మరియు ఎత్తును వారి వయస్సు ప్రకారం పోల్చి చూస్తారు.

మీ పిల్లలకి ప్రొజెరియా ఉన్నట్లు అనుమానించినట్లయితే వైద్యుడు చేసే శారీరక పరీక్ష ఈ క్రింది విధంగా ఉంటుంది:

• ఎత్తు మరియు బరువును కొలవండి.
• సాధారణ పిల్లల పెరుగుదల చార్ట్‌తో వృద్ధిని పోల్చండి.
• పరీక్ష వినికిడి మరియు దృష్టి.
• రక్తపోటుతో సహా ముఖ్యమైన అవయవాలను తనిఖీ చేయండి.
• సాధారణ సంకేతాలు మరియు వ్యాధి లక్షణాల కోసం చూడండి.

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి జన్యు నిపుణుడు కూడా సాధారణంగా అవసరం. రక్తం మరియు జన్యు పరీక్షలు వంటి మరింత ఖచ్చితమైన ఫలితాలను పొందడానికి అనేక అదనపు పరీక్షలు చేయబడతాయి.

ప్రొజెరియా చికిత్స ఎలా?

ఇప్పటి వరకు, ప్రొజెరియాకు నివారణ కనుగొనబడలేదు. ఏదేమైనా, ఈ వ్యాధిని అధిగమించగలిగే కొన్ని మందులను పరిశోధించడానికి పరిశోధకులు కృషి చేస్తున్నారు.

క్యాన్సర్ చికిత్సకు ఉపయోగించే ఫర్నేసిల్ట్రాన్స్ఫేరేస్ ఇన్హిబిటర్స్ (ఎఫ్‌టిఐ) అనే రసాయనాలను పరిశోధకులు అధ్యయనం చేశారు. ఈ పదార్ధాలు ప్రోజెరియాకు కారణమవుతాయని నమ్ముతున్న అణు నిర్మాణ అసాధారణతలను తిప్పికొట్టగలవని నమ్ముతారు.

ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలతో తల్లిదండ్రులుగా, మీరు మామూలుగా వైద్యుడి వద్దకు వెళ్లడం లేదా చికిత్స చేయడం ద్వారా పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించడం కొనసాగించవచ్చు.

పిల్లల భంగిమను నిర్వహించడానికి, అలాగే నడుము మరియు కాళ్ళలో నొప్పిని తగ్గించడానికి శారీరక చికిత్స చాలా ముఖ్యం. పిల్లలు తినడం, స్నానం చేయడం, రాయడం వంటి సాధారణ రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి చికిత్స కూడా అవసరం.

ప్రోజెరియాకు చికిత్స మరియు చికిత్స లక్షణాలను తగ్గించడంపై దృష్టి పెడుతుంది, తద్వారా పిల్లవాడు సాధ్యమైనంత హాయిగా మరియు సహజంగా జీవించగలడు. ప్రొజెరియాకు అందుబాటులో ఉన్న మందులు మరియు వైద్య చికిత్సలు ఈ క్రిందివి:

1. గుండె పనితీరును పర్యవేక్షించండి

ప్రోజెరియాతో బాధపడుతున్న శిశువులు మరియు పిల్లలు వారి గుండె మరియు రక్తపోటు యొక్క సాధారణ పరీక్షలను ఎకోకార్డియోగ్రామ్ పరీక్ష వంటివి చేయమని గట్టిగా సలహా ఇస్తారు.

2. రొటీన్ ఇమేజ్ టేకింగ్ టెస్ట్

MRI లేదా CT స్కాన్ వంటి పరీక్షలు ప్రొజెరియాతో పాటు తలెత్తే స్ట్రోక్ లేదా తలకు గాయం వంటి ఇతర వ్యాధులను తనిఖీ చేయడానికి చేయవచ్చు.

3. రొటీన్ కంటి పరీక్షలు

ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న కొంతమంది పిల్లలకు దూరదృష్టి లేదా కళ్ళు పొడిబారడం వంటి దృష్టి సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి.

కాలక్రమేణా, మీ బిడ్డకు కంటిశుక్లం, కాంతికి పెరిగిన సున్నితత్వం మరియు కంటి చికాకు కూడా వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

4. వినికిడి పరీక్ష

కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలు కూడా వినికిడి లోపం అనుభవిస్తారు. వినికిడి పరికరాలను ధరించడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిని అధిగమించవచ్చు.

5. సాధారణ దంత పరీక్షలు

టార్టార్ వంటి ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో పంటి మరియు నోటి సమస్యలు చాలా సాధారణం. రద్దీ, ఆలస్యంగా దంతాలు మరియు చిగుళ్ల నష్టం.

అందువల్ల మీరు మీ చిన్న పిల్లవాడిని దంతాలు మరియు నోటి ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి క్రమం తప్పకుండా దంతవైద్యుని వద్దకు తీసుకెళ్లాలి.

6. ఆస్పిరిన్ పరిపాలన

గుండెపోటు మరియు స్ట్రోక్‌లను నివారించడంలో సహాయపడటానికి మీ డాక్టర్ తక్కువ మోతాదులో ఆస్పిరిన్‌ను కూడా సూచిస్తారు.

7. ఇతర మందులు

ప్రొజెరియా చికిత్సకు మందుల పరిపాలన పిల్లల పరిస్థితిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. డాక్టర్ ఇతర మందులను కూడా సూచించవచ్చు.

కొలెస్ట్రాల్‌ను తగ్గించడానికి స్టాటిన్స్, రక్తపోటు తగ్గించే మందులు, రక్తం సన్నబడటానికి మందులు మరియు నొప్పి నివారణ మందులు వంటి ఇతర రకాల మందులు ఇవ్వవచ్చు.

ఇంటి నివారణలు

ప్రొజీరియా చికిత్సకు చేయగలిగే కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

ప్రోజెరియా లక్షణాలను నిర్వహించడానికి లేదా తగ్గించడానికి మీకు సహాయపడే జీవనశైలి మరియు ఇంటి నివారణలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు సాధారణంగా ఆర్ద్రీకరణ సమస్యలు ఉంటాయి. అనారోగ్యంతో లేదా వేడి వాతావరణంలో మీ పిల్లవాడు పుష్కలంగా ద్రవాలు తాగుతున్నారని నిర్ధారించుకోండి.
• మీ పిల్లలకి తినడానికి ఇబ్బంది ఉంటే, ఆహారాన్ని చిన్నది కాని ఎక్కువ భాగాలుగా విభజించడానికి ప్రయత్నించండి.
• పిల్లలు నేర్చుకోవడానికి మరియు వారి జీవితంలో చురుకుగా ఉండటానికి అవకాశాలను కల్పించండి. పిల్లలకు ఏ కార్యకలాపాలు ఉత్తమమో తెలుసుకోవడానికి మీ శిశువైద్యునితో సంప్రదించండి.
• పిల్లల పాదాలను మరింత సౌకర్యవంతంగా చేయడానికి, పాదాలకు ప్యాడ్లు లేదా అరికాళ్ళను వాడండి.
• మీ పిల్లల చర్మాన్ని రక్షించడానికి కనీసం 15 SPP తో సన్‌స్క్రీన్ ఉపయోగించండి.
• మీ పిల్లలకి అవసరమైన అన్ని రోగనిరోధక మందులు వచ్చేలా చూసుకోండి.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.