బాటెన్స్ వ్యాధి, పిల్లలు ప్రారంభ చిత్తవైకల్యం అభివృద్ధి చెందడానికి కారణమయ్యే అరుదైన పరిస్థితి & ఎద్దు; హలో ఆరోగ్యకరమైన

అరుదైన వ్యాధుల వర్గంలోకి వచ్చే వందలాది వ్యాధులు ఉన్నాయి. సాధారణంగా, జనాభాలో 2 వేల మందిలో 1 కంటే తక్కువ కేసులు ఉంటే కొత్త వ్యాధి చాలా అరుదుగా పరిగణించబడుతుంది. బాటెన్స్ వ్యాధి చాలా అరుదుగా వర్గీకరించబడిన వ్యాధి. ఈ పరిస్థితి యునైటెడ్ స్టేట్స్లో ప్రతి 100,000 మందిలో సుమారు 2 నుండి 4 మందికి సంభవిస్తుందని నివేదించబడింది.

ఇండోనేషియాలో బాటెన్ వ్యాధి కేసుల సంఖ్యకు సంబంధించి ఇప్పటివరకు ఎటువంటి వివరణాత్మక నివేదిక లేదు. అయితే, బాటెన్ వ్యాధి గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన ప్రతిదీ ఇక్కడ ఉంది.

బాటెన్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

బాటెన్స్ వ్యాధి శరీరం యొక్క మోటారు వ్యవస్థలపై దాడి చేసే నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ప్రాణాంతక పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత. లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే ప్రారంభమవుతాయి. ఈ పరిస్థితిని స్పీల్‌మేయర్-వోగ్ట్-స్జోగ్రెన్-బాటెన్ వ్యాధి లేదా జువెనైల్ సిఎల్‌ఎన్ 3 అని కూడా పిలుస్తారు.

న్యూరోనల్ సెరాయిడ్ లిపోఫస్సినోసెస్ లేదా ఎన్‌సిఎల్ అని పిలువబడే రుగ్మతల సమూహం యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం బాటెన్స్ వ్యాధి. జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా మెదడు మరియు ఇతర శరీర కణజాలాల నాడీ కణాలలో కొన్ని కొవ్వు మరియు కణిక పదార్ధాలను అసాధారణంగా నిర్మించడం ద్వారా NCL లక్షణం. సరళంగా చెప్పాలంటే, పిల్లల శరీరంలో కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు విషపూరిత వ్యర్థాలను వదిలించుకోవడానికి శరీర కణాల సామర్థ్యానికి ఆటంకం కలిగిస్తాయి. ఇది మెదడులోని కొన్ని ప్రాంతాల సంకోచానికి కారణమవుతుంది మరియు నాడీ మరియు శారీరక లక్షణాల శ్రేణికి దారితీస్తుంది.

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో అకాల మరణానికి బాటెన్స్ వ్యాధి ఒకటి. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా ఉత్తర యూరోపియన్ లేదా స్కాండినేవియన్ సంతతికి చెందినవారిలో కనిపిస్తుంది.

బాటెన్ వ్యాధికి కారణమేమిటి?

బాటెన్స్ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధి. అంటే, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి పంపబడుతుంది. వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులకు జన్మించిన బిడ్డకు వ్యాధి అభివృద్ధి చెందడానికి 25% అవకాశం ఉంది.

ఈ వ్యాధిని మొదట 1903 లో డాక్టర్ ఫ్రెడరిక్ బాటెన్ గుర్తించారు, మరియు 1995 వరకు NCL కి కారణమయ్యే మొదటి జన్యువులను గుర్తించలేదు. అప్పటి నుండి 13 వేర్వేరు జన్యువులలో 400 కంటే ఎక్కువ ఉత్పరివర్తనలు వివిధ రకాల ఎన్‌సిఎల్ వ్యాధికి కారణమవుతున్నట్లు కనుగొనబడింది.

మా కణాలలో క్రోమోజోమ్‌ల వెంట వేలాది జన్యువులు ఉంటాయి. మానవ కణాలలో మొత్తం 46 జతలకు 23 జతల క్రోమోజోములు ఉంటాయి. చాలా జన్యువులు కనీసం ఒక ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తాయి. ఈ ప్రోటీన్లు వేర్వేరు విధులను కలిగి ఉంటాయి మరియు పరమాణు రసాయన ప్రతిచర్యలను వేగవంతం చేసే ఎంజైమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి. ఎన్‌సిఎల్ అసాధారణ జన్యు పరివర్తన వల్ల వస్తుంది. తత్ఫలితంగా, అవసరమైన ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి కణాలు సరిగా పనిచేయవు, ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన లక్షణాల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

బాటెన్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

బాటెన్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు ప్రగతిశీల న్యూరానల్ క్షీణత ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి, ఇది సాధారణంగా 5 మరియు 15 సంవత్సరాల మధ్య స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా వేగంగా కనిపించే దృష్టి నష్టంతో ప్రారంభమవుతాయి. ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారు తరచుగా 10 సంవత్సరాల వయస్సులోపు పూర్తి అంధత్వాన్ని అనుభవిస్తారు.

ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్, అభిజ్ఞా క్షీణత, ప్రవర్తనా మార్పులు మరియు మోటారు బలహీనతతో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. వారు తరచుగా నడవడానికి ఇబ్బంది పడతారు మరియు సమతుల్యత కారణంగా సులభంగా పడిపోతారు లేదా అస్థిరంగా నిలబడతారు. తరచుగా ప్రవర్తన మరియు వ్యక్తిత్వ మార్పులలో మానసిక రుగ్మతలు, ఆందోళన, మానసిక లక్షణాలు (బిగ్గరగా నవ్వడం మరియు / లేదా ఎటువంటి కారణం లేకుండా బిగ్గరగా కేకలు వేయడం వంటివి) మరియు భ్రాంతులు ఉన్నాయి. నత్తిగా మాట్లాడటం వంటి ప్రసంగ లోపాలు కూడా ఈ వ్యాధికి సంకేతంగా సంభవిస్తాయి.

కొంతమంది పిల్లలలో, ప్రారంభ లక్షణాలు ఎపిసోడిక్ (పునరావృత) మూర్ఛలు మరియు గతంలో పొందిన శారీరక మరియు మానసిక సామర్ధ్యాలను కోల్పోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. దీని అర్థం, పిల్లవాడు అభివృద్ధి ఎదురుదెబ్బలను అనుభవిస్తాడు. వయస్సుతో, పిల్లల మూర్ఛలు తీవ్రమవుతాయి, చిత్తవైకల్యం యొక్క సంకేతాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి మరియు పార్కిన్సన్ వ్యాధితో సమానమైన మోటారు సమస్యలు వృద్ధులలో అభివృద్ధి చెందుతాయి. టీనేజ్ చివరలో 20 ఏళ్ళ ఆరంభం వరకు సాధారణంగా కనిపించే ఇతర లక్షణాలు కండరాల మెలితిప్పినట్లు మరియు చేతులు మరియు కాళ్ళలో బలహీనత లేదా పక్షవాతం మరియు నిద్రలేమికి కారణమయ్యే కండరాల నొప్పులు.

చాలా సందర్భాల్లో, ఈ వ్యాధి యొక్క మానసిక మరియు నాడీ క్షీణత ఒక వ్యక్తిని మంచం మీద నిస్సహాయంగా పడుకుని, సులభంగా కమ్యూనికేట్ చేయలేకపోతుంది. అంతిమంగా ఈ పరిస్థితి మీ ఇరవైలలో ముప్పైల నుండి ప్రాణాంతక సమస్యలకు దారితీస్తుంది. ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు విస్తృతంగా మారుతుంటాయి కాబట్టి, బాటెన్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి కూడా విస్తృతంగా మారవచ్చు.

బాటెన్స్ వ్యాధికి నివారణ ఉందా?

బాటెన్స్ వ్యాధిని నయం చేయడానికి ప్రస్తుతం చికిత్స లేదు. ఏదేమైనా, ఈ పరిస్థితిని పిల్లలు మరియు వారి కుటుంబాల జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవడానికి ప్రత్యేక చికిత్సతో నిర్వహించవచ్చు.

యునైటెడ్ స్టేట్స్ యొక్క ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ అయిన FDA, 3 సంవత్సరాల మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో నడవగల సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడాన్ని తగ్గించే చికిత్సగా ఆల్ఫా సెర్లిపోనేస్‌ను ఆమోదించింది. మూర్ఛలు కొన్నిసార్లు ఉపశమనం పొందవచ్చు లేదా యాంటీ-సీజర్ మందులతో నియంత్రించబడతాయి మరియు ఇతర వైద్య సమస్యల లక్షణాలు తలెత్తినప్పుడు వాటి పరిస్థితికి అనుగుణంగా నిర్వహించబడతాయి. శారీరక చికిత్స రోగులకు శారీరక పనితీరును సాధ్యమైనంత ఎక్కువ కాలం పాటు నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది.

విటమిన్ సి మరియు ఇ మరియు విటమిన్ ఎ తక్కువగా ఉన్న ఆహారం తీసుకోవడం ద్వారా ఈ వ్యాధి యొక్క పురోగతి మందగించవచ్చని కొన్ని నివేదికలు కనుగొన్నాయి. అయితే, చికిత్స ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రాణాంతక ఫలితాన్ని నిరోధించదు. ప్రపంచం నలుమూలల నుండి పరిశోధకులు ఇప్పటికీ బాటెన్స్ వ్యాధికి సమర్థవంతమైన చికిత్స కోసం చూస్తున్నారు.