నూనన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్స మొదలైనవి. & ఎద్దు; హలో ఆరోగ్యకరమైన

నిర్వచనం

నూనన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

మూలం: సెమాంటిక్ స్కాలర్

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది గుండె లోపాలు మరియు అసాధారణమైన ముఖ లక్షణాలు వంటి వివిధ లక్షణాలతో జన్యుపరమైన రుగ్మత వలన కలిగే పుట్టుక లోపం.

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత లేదా లోపం, ఇది శరీరం సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందడం కష్టతరం చేస్తుంది.

గుండె లోపాలు మరియు అసాధారణమైన ముఖ లక్షణాలను అనుభవించడమే కాకుండా, ఈ జన్మ లోపం పిల్లలకి చిన్న పొట్టితనాన్ని మరియు ఇతర శారీరక సమస్యలను కూడా కనబరుస్తుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కూడా అభివృద్ధి జాప్యాలను అనుభవించవచ్చు.

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో ముఖం యొక్క లక్షణాలు ముక్కు మరియు నోటి (ఫిల్ట్రమ్) మధ్య లోతైన ఇండెంటేషన్, విస్తృత కంటి దూరం మరియు తక్కువ చెవి స్థానం ఉన్నాయి.

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా నోటి పైకప్పులో అధిక వంపు, అసహ్యమైన దంతాలు మరియు చిన్న దవడ పరిమాణం (మైక్రోగ్నాథియా) కలిగి ఉంటారు.

అంతే కాదు, నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత, ఇది చిన్న మెడతో పుట్టిన పిల్లలను కూడా చేస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు మెడ యొక్క అదనపు చర్మం మరియు మెడ వెనుక భాగంలో తక్కువ జుట్టును కలిగి ఉంటారు.

ఎల్లప్పుడూ కాకపోయినప్పటికీ, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు సగటు పిల్లవాడు పెద్దవాడయ్యే వరకు తక్కువగా ఉంటాడు.

శిశువు యొక్క బరువు మరియు పుట్టినప్పుడు పొడవు లేదా ఎత్తు సాధారణం, కానీ వయసు పెరిగే కొద్దీ వాటి పెరుగుదల మందగిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లోపం లేదా రుగ్మత, ఇది శరీరం సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందకుండా నిరోధిస్తుంది. కేసుల సంఖ్య ఖచ్చితంగా తెలియదు రెట్ సిండ్రోమ్ లేదా రెట్స్ సిండ్రోమ్.

యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ ఆధారంగా, ఈ పరిస్థితి 1,000-2,500 నవజాత శిశువులలో 1 మందిని తీవ్రతతో ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా.

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది RASopathies అని పిలువబడే వివిధ పరిస్థితులలో ఒకటి.

RASopathies అనేది ఉత్పరివర్తనలు లేదా జన్యువులలో మార్పుల వలన సంభవించే అభివృద్ధి సిండ్రోమ్‌లు. ఈ RASopathies తో సంబంధం ఉన్న అన్ని వైద్య పరిస్థితులు సాధారణంగా ఒకే సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

నూనన్ సిండ్రోమ్ (నూనన్ సిండ్రోమ్) యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ప్రతి శిశువు మరియు పిల్లలకి మారవచ్చు. ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణ తీవ్రత తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్‌లోని లక్షణాల లక్షణాలలో వ్యత్యాసం ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పులకు గురయ్యే నిర్దిష్ట జన్యువుల వల్ల సంభవిస్తుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన శిశువుల లక్షణ లక్షణాలు అసాధారణమైన ముఖ లక్షణాలు, చిన్న పొట్టితనాన్ని, గుండె లోపాలను, రక్తస్రావం సమస్యలను, ఎముక వైకల్యాలను కలిగి ఉంటాయి.

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

ముఖ లక్షణాలు

విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి.

ఈ ముఖ లక్షణాలు సాధారణంగా శిశువులు మరియు పిల్లలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. అయినప్పటికీ, పిల్లవాడు పెద్దయ్యాక ఈ లక్షణాలు కూడా మారవచ్చు.

చాలా విలక్షణమైన నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ముఖ రూపాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

చాలా వెడల్పుగా ఉన్న కళ్ళు క్రిందికి వంగి ఉంటాయి (డ్రూప్). కనుపాప (ఐబాల్ చుట్టూ రంగు భాగం) లేత నీలం లేదా ఆకుపచ్చ రంగులో ఉంటుంది.
తక్కువ చెవి స్థానం మరియు కొద్దిగా వెనుక.
ముక్కు యొక్క వంతెన గుండ్రని చిట్కాతో వెడల్పుగా ఉంటుంది.
నుదిటి వెడల్పు మరియు పొడుచుకు వచ్చినది.
క్రాస్ ఐడ్ చైల్డ్.
పై పెదవి (ఫిల్ట్రమ్) యొక్క పొడవైన కమ్మీలు చాలా లోతుగా ఉంటాయి.
చిన్న దవడ (మైక్రోగ్నాథియా).
మెడ చర్మం యొక్క అధిక మూపురంతో మెడ చిన్నదిగా మరియు వెడల్పుగా ఉంటుంది. మెడ వెనుక భాగంలో తక్కువ హెయిర్‌లైన్.
అసమాన పొడవైన కమ్మీలు లేదా దంతాల అమరిక.
ముఖం దిగులుగా మరియు భావరహితంగా కనిపిస్తుంది.
వయస్సుతో చర్మం సన్నగా కనిపిస్తుంది.

వృద్ధి లోపాలు

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో 50-70% మంది పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటారు. పుట్టినప్పుడు అవి సాధారణంగా సాధారణ పొడవు మరియు బరువు కలిగి ఉంటాయి, కాని వయసు పెరిగే కొద్దీ వాటి పెరుగుదల మందగిస్తుంది.

అందుకే నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు తన వయస్సులో ఉన్న ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే తక్కువగా కనిపిస్తాడు. నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది చేతులు మరియు కాళ్ళతో పుట్టిన శిశువులను చేస్తుంది.

చేతులు మరియు కాళ్ళలో ద్రవం (లెంఫాడెమా) ఏర్పడటం వలన ఇది కాలక్రమేణా కుంచించుకుపోతుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన వృద్ధి రుగ్మతల యొక్క అనేక ఇతర లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

తినడం కష్టం కాబట్టి పిల్లల బరువు పెరగడం కష్టం.
సరైన పెరుగుదల హార్మోన్ స్థాయిల కంటే తక్కువ.
కౌమారదశలో పిల్లలలో పెరుగుదల పెరుగుదల ఆలస్యం అవుతుంది.

కండరాల లోపాలు

కండరాలు, అస్థిపంజరం, నరాలు, కీళ్ళు మరియు ఎముకల పనితీరును కలిగి ఉన్న సమస్యలు మస్క్యులోస్కెలెటల్ రుగ్మతలు.

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఎముక వైకల్యాలను తరచుగా మునిగిపోయిన రొమ్ము ఎముక (పెక్టస్ ఎక్సావాక్టమ్) లేదా పొడుచుకు వచ్చిన స్టెర్నమ్ (పెక్టస్ కారినాటం) కలిగి ఉంటారు.

మీరు శ్రద్ధ వహిస్తే, రెండు ఉరుగుజ్జులు మధ్య దూరం చాలా దూరంగా కనిపిస్తుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణంగా పార్శ్వగూనిని అనుభవించే పిల్లలు కూడా ఉన్నారు.

గుండె సమస్యలు

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది ప్రజలు కూడా పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలతో జన్మించారు.

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో సర్వసాధారణమైన గుండె లోపం గుండె నుండి lung పిరితిత్తులకు (పల్మనరీ వాల్వ్ స్టెనోసిస్) రక్త ప్రవాహాన్ని నియంత్రించే వాల్వ్ యొక్క సంకుచితం.

కొంతమందికి హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి ఉంది, ఇది గుండె కండరాన్ని విస్తరిస్తుంది మరియు బలహీనపరుస్తుంది. అదనంగా, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత ఉన్న పిల్లల లయ లేదా హృదయ స్పందన రేటు సాధారణంగా సక్రమంగా ఉంటుంది.

ఈ క్రమరహిత గుండె లయ నిర్మాణ గుండె అసాధారణతలతో లేదా లేకుండా సంభవిస్తుంది.

ఇతర లక్షణాలు

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలలో వివిధ రక్తస్రావం లోపాలు ఉన్నట్లు నివేదించబడింది.

అధిక గాయాలు, తరచుగా ముక్కుపుడకలు లేదా గాయం లేదా శస్త్రచికిత్స తర్వాత దీర్ఘకాలిక రక్తస్రావం నుండి ప్రారంభమవుతుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన కౌమారదశలో ఉన్న బాలురు సాధారణంగా యుక్తవయస్సులో విఫలమవుతారు. అందువల్ల, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పురుషులు క్రిప్టోర్చిడిజం అని పిలువబడే వృషణాలను కలిగి ఉన్నారు.

ఈ అనాలోచిత వృషణ పరిస్థితి నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న టీనేజ్ అబ్బాయిల సంతానోత్పత్తిని ప్రభావితం చేస్తుంది. మహిళల్లో ఉన్నప్పుడు, సాధారణంగా యుక్తవయస్సు యొక్క లక్షణాలు ఆలస్యంగా వస్తాయి.

నూనన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణ అభిజ్ఞా సామర్ధ్యాలు లేదా తెలివితేటలు కలిగి ఉంటారు.

అయినప్పటికీ, కొంతమంది పిల్లలకు మేధోపరమైన వైకల్యాలు ఉండవచ్చు, అది వారికి ప్రత్యేక విద్య అవసరం.

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు దృశ్య మరియు వినికిడి సమస్యలను కూడా ఎదుర్కొంటారు.

పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు లేదా రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న పిల్లలలో దృష్టి సమస్యలు కంటి కండరాలతో సమస్యలు, సమీప దృష్టితో ఉండటం, సిలిండర్లను (ఆస్టిగ్మాటిజం) అనుభవించడం.

పిల్లలకి వేగంగా కంటి కదలిక కూడా ఉండవచ్చు మరియు తరువాత జీవితంలో కంటిశుక్లం అభివృద్ధి చెందుతుంది.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత లేదా లోపం, ఇది వివిధ తీవ్రత యొక్క లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

నూనన్ సిండ్రోమ్ (నూనన్ సిండ్రోమ్) కు కారణమేమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం గర్భంలో పిండం యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి సమయంలో సంభవించే ఉత్పరివర్తనలు లేదా జన్యు మార్పులే.

శరీరంలోని వివిధ విధులను నియంత్రించడంలో పనిచేసే ప్రోటీన్‌లను రూపొందించడానికి జన్యువులు సందేశాలను తీసుకువెళతాయి. ఏదేమైనా, ఉత్పరివర్తనలు లేదా జన్యువులలో మార్పులు ఈ ప్రోటీన్లు కలిగి ఉన్న ఏదైనా పనితీరును ప్రభావితం చేస్తాయి.

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ కనీసం 8 జన్యువులు దెబ్బతిన్నప్పుడు లేదా వాటి పనితీరులో మార్పు వచ్చినప్పుడు సంభవిస్తుంది.

ఫలితంగా, ఈ పరిస్థితులు శరీర కణాల పెరుగుదల, అభివృద్ధి మరియు విభజన ప్రక్రియను దెబ్బతీస్తాయి.

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పులకు కారణం రెండు విషయాల వల్ల సంభవించవచ్చు, అవి తల్లిదండ్రులచే పంపబడతాయి లేదా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి (ఆకస్మికంగా).

పిల్లలు వారి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి జన్యువు యొక్క పరివర్తన చెందిన కాపీని వారసత్వంగా పొందినట్లయితే ఈ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత లేదా లోపం, ఇది ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది.

నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ ప్రకారం, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంది.

అయినప్పటికీ, భవిష్యత్తులో సంతానంలో ఈ వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందడానికి తల్లిదండ్రులకు మొదట నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉండవలసిన అవసరం లేదు.

చాలా సందర్భాలలో, తల్లిదండ్రులు జన్యు పరివర్తన యొక్క మాతృ క్యారియర్ మాత్రమే (క్యారియర్) నూనన్ సిండ్రోమ్‌ను ప్రేరేపించే జన్యువు తమ వద్ద ఉందని ఎవరు గ్రహించరు.

పుట్టుకతోనే కాకుండా, గర్భధారణ సమయంలో తప్పు జన్యు సంకేత నిర్మాణ కార్యక్రమం వల్ల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కూడా యాదృచ్ఛికంగా లేదా ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు.

ఈ యాదృచ్ఛిక జన్యు పరివర్తనను "డి నోవో" అని కూడా పిలుస్తారు.

ప్రమాద కారకాలు

నూనన్ సిండ్రోమ్ (నూనన్ సిండ్రోమ్) వచ్చే ప్రమాదం ఏమిటి?

ఈ రుగ్మత ఉన్న తల్లిదండ్రులతో జన్మించినప్పుడు నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డకు మ్యుటేషన్ లేదా జన్యు మార్పును దాటడానికి 50% అవకాశం ఉంది.

మీరు మరియు మీ బిడ్డ కలిగి ఉన్న ప్రమాద కారకాలను తగ్గించాలనుకుంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

నవజాత శిశువు యొక్క పరీక్షలో విలక్షణమైన లక్షణాలను గమనించడం ద్వారా నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ చేయవచ్చు.

కానీ కొన్ని సందర్భాల్లో, యుక్తవయస్సు వరకు నూనన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు. ఒక వ్యక్తి తనకు ఈ జన్యు రుగ్మతకు సంబంధించిన లక్షణాలను అనుభవించినప్పుడు తనకు నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలుసుకుంటాడు.

ఇంతలో, నవజాత శిశువుకు గుండె అవయవం యొక్క పనితీరులో సమస్యలు ఉంటే, గుండె నిపుణుడు వ్యాధి యొక్క రకాన్ని మరియు దాని తీవ్రతను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్ (నూనన్ సిండ్రోమ్) చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదా నూనన్ సిండ్రోమ్ వాస్తవానికి ప్రత్యేక చికిత్స లేదా చికిత్సను కలిగి లేదు. అయినప్పటికీ, కనిపించే లక్షణాల ప్రకారం ఈ పరిస్థితిని కొన్ని మార్గాల్లో నిర్వహించవచ్చు.

ఉదాహరణకు, శిశువు కూడా గుండె లోపంతో జన్మించినట్లయితే, గుండె సమస్యను శస్త్రచికిత్సతో చికిత్స చేయవచ్చు.

గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీతో ఎత్తు సమస్యలను సరిదిద్దవచ్చు, తద్వారా వారి ఎత్తు అదే వయస్సులో ఉన్న ఇతర పిల్లలతో సరిపోతుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలలో, ముఖ కండరాలు, ముఖ్యంగా నోరు బలహీనపడతాయి, ఇది వారి మాట్లాడే మరియు తినే సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

నోటి కండరాలను సరిగ్గా తరలించడానికి శిక్షణ ఇవ్వడం ద్వారా ఈ సమస్యను అధిగమించడానికి స్పీచ్ థెరపీ చేయవచ్చు.

అబ్బాయిలలో, వృషణ పరిస్థితి ఇంకా దిగకపోతే, దీనిని సాధారణంగా శస్త్రచికిత్సతో లేదా ఆర్కిడోపెక్సీ చర్య అని పిలుస్తారు.

వయసు పెరిగే కొద్దీ, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వారి లక్షణాలను పర్యవేక్షించడానికి క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయాలి.

అతను పెద్దయ్యాక ఈ పరిస్థితి కారణంగా సాధారణంగా ఆరోగ్యానికి అవరోధాలు లేవు. ఈ రుగ్మత ఉన్న పిల్లలు వారి వయస్సులోని ఇతర పిల్లల్లాగే సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.