న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2: లక్షణాలు, కారణాలు, మందులు మొదలైనవి • హలో ఆరోగ్యకరమైనది

నిర్వచనం

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 అంటే ఏమిటి?

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 (ఎన్ఎఫ్ 2) అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీనిలో నాడీ కణజాలంలో కణితులు ఏర్పడతాయి. ఈ కణితులు క్యాన్సర్ కానివి లేదా క్యాన్సర్ కావచ్చు. ఇతర రకాల న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ మాదిరిగా కాకుండా, ఎన్ఎఫ్ 2 ఉన్నవారు రెండు చెవులలో నెమ్మదిగా పెరుగుతున్న నిరపాయమైన కణితిని (ఎకౌస్టిక్ న్యూరోమా) అభివృద్ధి చేస్తారు. ఈ కణితిని వెస్టిబ్యులర్ స్క్వాన్నోమా అంటారు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 ఎంత సాధారణం?

ఈ ఆరోగ్య పరిస్థితి చాలా అరుదు. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 ప్రపంచవ్యాప్తంగా 33,000 మందిలో 1 మందికి సంభవిస్తుందని అంచనా. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 కంటే ఈ వ్యాధి చాలా అరుదు. న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా యుక్తవయస్సులో నిర్ధారణ అవుతుంది.

ప్రమాద కారకాలను తగ్గించడం ద్వారా దీనిని అధిగమించవచ్చు. మరింత సమాచారం కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

కణితి యొక్క స్థానం మరియు పరిమాణాన్ని బట్టి, లక్షణాలు భిన్నంగా ఉండవచ్చు. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 యొక్క సాధారణ లక్షణాలు:

చెవుల్లో రింగింగ్ (టిన్నిటస్)
నెమ్మదిగా వినికిడి లోపం
బలహీనమైన బ్యాలెన్స్ మరియు నడక
డిజ్జి
తలనొప్పి
ముఖం బలహీనత, తిమ్మిరి లేదా నొప్పి
దృశ్య అవాంతరాలు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 యొక్క లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివి, కానీ అభ్యాస వైకల్యాలు, గుండె మరియు రక్తనాళాలు (హృదయనాళ) సమస్యలు, ముఖ క్షీణత మరియు విపరీతమైన నొప్పి వంటి అనేక తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

కొన్ని ఇతర లక్షణాలు లేదా సంకేతాలు పైన జాబితా చేయబడవు. ఈ లక్షణాల గురించి మీకు ఆత్రుతగా అనిపిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

మీకు పైన జాబితా చేయబడిన సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉంటే లేదా ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. NF2 లోని కణితులు నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి కాబట్టి ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ ద్వారా వాటిని నియంత్రించవచ్చు. ప్రతి శరీరం ఒకదానికొకటి భిన్నంగా పనిచేస్తుంది. మీ పరిస్థితికి ఉత్తమమైన పరిష్కారాన్ని కనుగొనడానికి మీ వైద్యుడితో ఎల్లప్పుడూ చర్చించండి.

కారణం

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 కి కారణమేమిటి?

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 ప్రధానంగా క్రోమోజోమ్ 22 లోని జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు మెర్లిన్ అనే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది. కణాలు చాలా వేగంగా లేదా అనియంత్రితంగా పెరగకుండా మరియు విభజించకుండా అణచివేయడం మెర్లిన్ పాత్ర. NF2 పనిచేయని మెర్లిన్‌ను సృష్టిస్తుంది, తద్వారా కణితులు ఏర్పడతాయి.

ప్రమాద కారకాలు

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 కోసం నా ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది?

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 కి చాలా ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయి, అవి:

NF2 తో కుటుంబ సభ్యుడిని కలిగి ఉండండి
గతంలో అనుభవించిన NF2.

డ్రగ్స్ & మెడిసిన్స్

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

డాక్టర్ మీ శారీరక లక్షణాలను పరిశీలిస్తారు మరియు మీ పరిస్థితి గురించి ప్రశ్నలు అడుగుతారు. అప్పుడు, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 ను ఈ క్రింది పరీక్షలతో నిర్ధారించవచ్చు:

జన్యు పరీక్ష: జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల కోసం.
ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలు: కణితి యొక్క పరిమాణం, స్థానం మరియు సంక్లిష్టతను తనిఖీ చేయడానికి.
శ్రవణ, ఆప్తాల్మిక్ మరియు హిస్టోలాజికల్ పరీక్షలు: వినికిడి, దృష్టిని తనిఖీ చేయడం మరియు మీరు కలిగి ఉన్న ఇతర వైద్య పరిస్థితుల గురించి అడగడం.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 కి చికిత్సలు ఏమిటి?

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 నయం కాదు. అయినప్పటికీ, కణితి పెరుగుదలను నియంత్రించడానికి వివిధ మార్గాలు ఉన్నాయి, ఉదాహరణకు using షధాలను ఉపయోగించడం ద్వారా. సాధారణ మందులు కొన్ని:

నరాల నొప్పికి గబాపెంటిన్ (న్యూరోటినా) లేదా ప్రీగాబాలిన్ (లిరికా ®)
అమిట్రిప్టిలైన్ వంటి ట్రైసైక్లిక్ యాంటిడిప్రెసెంట్స్
సెరోటోనిన్ మరియు నోర్‌పైన్‌ఫ్రైన్ దులోక్సెటైన్ (సింబాల్టా ®) వంటి నిరోధకాలను తిరిగి తీసుకుంటాయి.
టోపిరామేట్ (టోపామాక్స్) లేదా కార్బమాజెపైన్ (కార్బట్రోల్, టెగ్రెటోలే) వంటి మూర్ఛ మందులు.

మీరు ఆరోగ్యంగా ఉంటే, నొప్పిని తగ్గించడానికి మీ డాక్టర్ కణితిని తొలగించమని సిఫారసు చేయవచ్చు. కణితి క్యాన్సర్ అయితే, మీకు కెమోథెరపీ లేదా రేడియేషన్ థెరపీ వంటి క్యాన్సర్ చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు.