మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ రకం i: లక్షణాలు, మందులు మొదలైనవి. • హలో ఆరోగ్యకరమైనది

x

నిర్వచనం

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ రకం I అంటే ఏమిటి?

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ టైప్ I (MPS I) అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది శరీరం ఆల్ఫా-ఎల్ ఇడురోనిడేస్ అని పిలువబడే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు. చక్కెరను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి ఈ ప్రోటీన్ అవసరం. కణాలలో చక్కెర పెరిగినప్పుడు, అది శరీరమంతా దెబ్బతింటుంది.

MPS I పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి సమస్యలను కలిగిస్తుంది, అలాగే ఆలోచించడం మరియు నేర్చుకోవడం కష్టం. ఈ పరిస్థితి కొన్ని శారీరక వైకల్యాలకు కూడా కారణమవుతుంది.

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ రకం I అరుదైన రుగ్మత. ఈ పరిస్థితిని రెండు వర్గాలుగా విభజించారు: 100,000 సజీవ జననాలలో 1 ని ప్రభావితం చేసే తీవ్రమైన MPS 1 మరియు 500,00 సజీవ జననాలలో 1 లో సంభవించే తేలికపాటి MPS 1.

లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందటానికి మరియు వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిగా చేయడానికి అనేక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది ప్రజలు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు, పాఠశాలకు వెళ్లడం, పని చేయడం మరియు కుటుంబాన్ని నిర్మించడం వంటి కార్యకలాపాలను చేయవచ్చు.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

టైప్ I మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

రకం I మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ యొక్క లక్షణాలు వీటిలో ఉండవచ్చు:

• తల, పెదవులు, బుగ్గలు, నాలుక మరియు ముక్కు యొక్క పరిమాణం సాధారణం కంటే పెద్దది.
• స్వర త్రాడుల పరిమాణం పెద్దది, దీనివల్ల శబ్దం భారీ "బాస్" గా ఉంటుంది.
• పునరావృత ఎగువ శ్వాసకోశ సంక్రమణ.
• స్లీప్ అప్నియా.
• హైడ్రోసెఫాలస్.
• హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ (కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క వాపు).
• బొడ్డు తాడు హెర్నియా.
• గజ్జల్లో పుట్టే వరిబీజం.
• వినికిడి లోపం
• పునరావృత చెవి ఇన్ఫెక్షన్.
• కార్నియల్ మేఘం.
• కార్పాల్ టన్నెల్ సిండ్రోమ్.
• ఇరుకైన వెన్నెముక (వెన్నెముక స్టెనోసిస్).
• హార్ట్ వాల్వ్ అసాధారణతలు, ఇది గుండె వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది.
• చిన్న శరీరం.
• వికృతమైన కీళ్ళు.
• డిస్టోటోసిస్ మల్టీప్లెక్స్ (పొడవైన ఎముకలు గట్టిపడటం, ముఖ్యంగా పక్కటెముకలు)
• అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా అభివృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం

MPS 1 యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు పుట్టుకతోనే స్పష్టంగా కనిపించవు, కాని అవి బాల్యంలోనే అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభించవచ్చు. తీవ్రమైన MPS 1 ఉన్నవారు నెమ్మదిగా ఉన్న MPS 1 రకం కంటే లక్షణాల యొక్క వేగవంతమైన అభివృద్ధిని అనుభవించవచ్చు.

మీకు పైన ఏమైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉంటే, దయచేసి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అందరి శరీరం భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ ఆరోగ్య పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ రకం I కి కారణమేమిటి?

MPS I అనేది జన్యు స్థితి, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి పంపబడుతుంది. అయినప్పటికీ, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ జన్యు పరివర్తనపై దాటినప్పుడు మాత్రమే మీరు దీనిని అనుభవించవచ్చు.

ఒక పేరెంట్ మాత్రమే ఈ "లోపభూయిష్ట జన్యువు" ను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, మీకు MPS 1 ఉండదు. అయినప్పటికీ, మీరు లోపభూయిష్ట జన్యువును తరువాత మీ సంతానానికి పంపవచ్చు.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను నిర్ధారణ చేసిన మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ రకం ఎలా?

MPS 1 అరుదైన పరిస్థితి. ఇతర అవకాశాలను తోసిపుచ్చడానికి మరియు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, మీ వైద్యుడు మీ లక్షణాల గురించి అడుగుతారు (అవి ప్రారంభమైనప్పుడు; ఏమి జరిగింది; అవి పునరావృతమయ్యాయా; మీరు ఏదైనా చేస్తే మీ లక్షణాలు బాగుపడతాయా లేదా అవి అధ్వాన్నంగా ఉన్నాయా) మరియు మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర .

మీ పరిస్థితికి మీ వైద్యుడు మరొక కారణాన్ని గుర్తించలేకపోతే, వారు నిర్దిష్ట చక్కెరలు మరియు తప్పిపోయిన ప్రోటీన్ల కోసం మూత్ర పరీక్షతో MPS I కోసం ఒక పరీక్ష చేస్తారు.

మీ పరిస్థితి MPS1 వల్ల సంభవించిందని ధృవీకరించబడితే, ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు చెప్పమని డాక్టర్ మీకు సలహా ఇస్తారు.

మీరు గర్భిణీ స్త్రీ అయితే మరియు జన్యు పరీక్ష తర్వాత, మీరు MPS 1 కి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారని మీకు తెలుసు, మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితికి ప్రమాదం ఉందో లేదో తనిఖీ చేయమని మీరు మీ వైద్యుడిని అడగవచ్చు. గర్భధారణ ప్రారంభంలో వీలైనంత త్వరగా జన్యు పరీక్ష పొందండి.

టైప్ I మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ ఎలా చికిత్స పొందుతుంది?

MPS1 ను ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT) తో చికిత్స చేయవచ్చు, ఇది లారోడినేషన్ (అల్డూరాజైమ్) అనే using షధాన్ని ఉపయోగిస్తుంది. ఈ drug షధం MPS 1 తో శరీరంలో పోగొట్టుకున్న ప్రోటీన్ యొక్క సింథటిక్ వెర్షన్. ఇది చాలా లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగిస్తుంది మరియు పరిస్థితి యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిస్తుంది. అయినప్పటికీ, మెదడు పనితీరుకు సంబంధించిన లక్షణాలతో ఇది నేర్చుకోదు, నేర్చుకోవడం లేదా ఆలోచించడం కష్టం.

మరొక చికిత్సా ఎంపిక హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ గ్రాఫ్ట్స్. ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే ఆరోగ్యకరమైన మూలకణాలను దాత నుండి గ్రహీత శరీరంలోకి అమర్చడం ద్వారా ఈ విధానం జరుగుతుంది. సాధారణంగా ఈ కణాలు బొడ్డు తాడులోని ఎముక మజ్జ లేదా రక్తం నుండి పొందబడతాయి. పిల్లలకి 2 సంవత్సరాల వయస్సు ముందే అంటుకట్టుట చేస్తే, వారి అభ్యాస సామర్థ్యం మెరుగుపడుతుంది. అయితే, ఈ విధానం ఎముకలు మరియు కళ్ళతో సమస్యలను సరిచేయదు.

మీ లక్షణాలను బట్టి, మీరు హార్ట్ స్పెషలిస్ట్ మరియు కంటి నిపుణుడు వంటి ఇతర నిపుణులతో కలిసి పనిచేయవలసి ఉంటుంది.

ఇంటి నివారణలు

టైప్ I మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ చికిత్సకు చేయగలిగే కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

టైప్ I మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్‌తో వ్యవహరించడంలో మీకు సహాయపడే జీవనశైలి మరియు ఇంటి నివారణలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• మీ బిడ్డ స్వతంత్రంగా, నమ్మకంగా మరియు అవుట్‌గోయింగ్‌గా ఉండటానికి మద్దతు ఇవ్వండి మరియు ప్రోత్సహించండి. ఇతర పిల్లల మాదిరిగా తరలించడానికి మరియు ఆడటానికి వారిని ఆహ్వానించండి.
• సానుకూలంగా ఉండండి. ప్రేమ మరియు ఆప్యాయత చూపించు. మీ చిన్నది భిన్నంగా కనిపించినప్పటికీ, వారు "లోపం" అని దీని అర్థం కాదు. ప్రతి మానవుడు భిన్నంగా జన్మించాడు. మీ పిల్లల పరిస్థితి గురించి ఇతర వ్యక్తులు అడిగినప్పుడు, వారికి ఏ అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి మరియు వారు ఏమి చేయలేరు అనే దాని గురించి నిజాయితీగా ఉండండి. పిల్లల సామర్థ్యాలు, అభిరుచులు మరియు వ్యక్తిత్వం గురించి చెప్పడం మర్చిపోవద్దు.
• సాధారణ పాఠశాల పిల్లల మాదిరిగా పిల్లలకు బోధన మరియు అభ్యాస కార్యకలాపాలను కొనసాగించడానికి పిల్లల పాఠశాలల్లోని వైద్యులు మరియు ఉపాధ్యాయుల బృందంతో ఒక వ్యూహాన్ని రూపొందించండి. బహుశా అతనికి ప్రత్యేక బెంచ్ లేదా టేబుల్ వంటి ప్రత్యేక అవసరాలు అవసరం.
• పిల్లల మెడను రక్షించడానికి ఫుట్‌బాల్, ఫ్లోర్ వ్యాయామాలు, బాస్కెట్‌బాల్ మరియు ఇలాంటి క్రీడలు వంటి శారీరక సంబంధం అవసరమయ్యే క్రీడలకు దూరంగా ఉండండి.
• ఇంట్లో సర్దుబాట్లు చేయండి.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

హలో హెల్త్ గ్రూప్ వైద్య సలహా, రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్సను అందించదు.