విషయ సూచిక:
- నిర్వచనం
- హేమాక్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి?
- నేను ఎప్పుడు హేమాక్రోమాటోసిస్ చేయించుకోవాలి?
- జాగ్రత్తలు & హెచ్చరికలు
- హేమాక్రోమాటోసిస్ చేయించుకునే ముందు నేను ఏమి తెలుసుకోవాలి?
- ప్రక్రియ
- హేమాక్రోమాటోసిస్ చేయించుకునే ముందు నేను ఏమి చేయాలి?
- హేమాక్రోమాటోసిస్ ప్రక్రియ ఎలా ఉంది?
- హేమాక్రోమాటోసిస్ చేసిన తర్వాత నేను ఏమి చేయాలి?
- పరీక్ష ఫలితాల వివరణ
- నా పరీక్ష ఫలితాల అర్థం ఏమిటి?
నిర్వచనం
హేమాక్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి?
హిమోక్రోమాటోసిస్ జన్యు పరీక్ష లేదా హిమోక్రోమాటోసిస్ జీన్ టెస్ట్ (హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ టెస్ట్) అనేది రక్త పరీక్ష, ఇది జన్యు హేమోక్రోమాటోసిస్, ఇది వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధి, శరీరానికి ఎక్కువ ఇనుమును పీల్చుకోవడానికి కారణమవుతుంది. ఫలితంగా, రక్తం, కాలేయం, గుండె, క్లోమం, కీళ్ళు, చర్మం మరియు ఇతర అవయవాలలో ఇనుము గడ్డకట్టడం జరుగుతుంది.
ప్రారంభ దశలో, హిమోక్రోమాటోసిస్ కీళ్ల నొప్పి మరియు కడుపు నొప్పి, బలహీనత, అలసట మరియు బరువు తగ్గడానికి కారణమవుతుంది. ఈ పరిస్థితి కాలేయ గాయం (సిరోసిస్), చర్మం నల్లబడటం, మధుమేహం, వంధ్యత్వం, గుండె ఆగిపోవడం, సక్రమంగా లేని హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా) మరియు ఆర్థరైటిస్‌కు కూడా కారణమవుతుంది. కొంతమందిలో, ఈ సంకేతాలు ప్రారంభ దశలో కనిపించవు.
40-60 సంవత్సరాల వయస్సు గల పురుషులలో హిమోక్రోమాటోసిస్ సాధారణంగా కనుగొనబడుతుంది. మహిళల్లో, రుతువిరతి వరకు హిమోక్రోమాటోసిస్ సంకేతాలు కనుగొనబడవు, ఎందుకంటే అప్పటి వరకు, men తుస్రావం సమయంలో మహిళలు పెద్ద మొత్తంలో రక్తం మరియు ఇనుమును కోల్పోవడం సాధారణం.
నేను ఎప్పుడు హేమాక్రోమాటోసిస్ చేయించుకోవాలి?
ఒక వ్యక్తికి హిమోక్రోమాటోసిస్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి HFE పరీక్ష జరుగుతుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క వైద్య చరిత్ర కలిగిన కుటుంబం (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, తోబుట్టువులు) ఉన్నవారికి HFE పరీక్ష ప్రత్యేకంగా సిఫార్సు చేయబడింది. మీ రక్తంలో సాధారణ పరిమితులను మించిన ఇనుము స్థాయిలు ఉన్నాయని నిర్ధారించినప్పుడు ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది. HFI పరీక్ష HFE జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలను ట్రాక్ చేస్తుంది మరియు గుర్తిస్తుంది. ఈ ఉత్పరివర్తనాలను C282Y మరియు H63D అంటారు.
జాగ్రత్తలు & హెచ్చరికలు
హేమాక్రోమాటోసిస్ చేయించుకునే ముందు నేను ఏమి తెలుసుకోవాలి?
మీరు హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారో లేదో HFE పరీక్ష అంచనా వేయదు. ఈ పరీక్ష HFE జన్యువులో అత్యంత సాధారణ ఉత్పరివర్తనాలను ట్రాక్ చేయగలిగినప్పటికీ, పరీక్ష సమయంలో కనుగొనబడని ఇతర ఉత్పరివర్తనలు ఉండవచ్చు. మీకు HFE మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చు మరియు వ్యాధిని పట్టుకోకపోవచ్చు, లేదా మీరు లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు కానీ పరీక్ష ఫలితాలలో ఎటువంటి ఉత్పరివర్తనలు కనిపించవు. HFE పరీక్ష శరీరంలో అధిక ఇనుము స్థాయికి కారణాన్ని గుర్తించగలదు మరియు కాలేయ బయాప్సీ వంటి ఇతర తదుపరి పరీక్షల అవసరాన్ని తొలగిస్తుంది.
ఐరన్ మరియు ఫెర్రిటిన్ స్థాయిలను కూడా హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ పరీక్షలోనే గమనించవచ్చు.
ప్రక్రియ
హేమాక్రోమాటోసిస్ చేయించుకునే ముందు నేను ఏమి చేయాలి?
హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ పరీక్షకు ముందు ప్రత్యేక సన్నాహాలు లేవు. HFE పరీక్ష, దాని నష్టాలు, పరీక్ష ఎలా ఉండబోతోంది, లేదా తరువాత మీరు ఏ ఫలితాలను పొందవచ్చు అనే దాని గురించి మీకు ఏవైనా సమస్యలు ఉంటే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
హేమాక్రోమాటోసిస్ ప్రక్రియ ఎలా ఉంది?
మీరు లాలాజల పరీక్ష మరియు రక్త పరీక్ష చేయవలసి ఉంటుంది. లాలాజల పరీక్ష కోసం, cell షధ కణ నమూనా కోసం మీ చెంప లోపలి భాగాన్ని శాంతముగా రుద్దుతారు లేదా గీస్తారు. రక్త పరీక్ష కోసం, మీ డాక్టర్ మీ చేతిలో రక్త నమూనా లేదా మీ మోచేయి యొక్క క్రీజ్ తీసుకుంటారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, రక్త ప్రవాహాన్ని భారీగా చేయడానికి డాక్టర్ మీ పై చేయిపై సాగే బెల్ట్‌ను బిగించి ఉంటారు. ఆ విధంగా, రక్త నమూనాలను సేకరించడం సులభం అవుతుంది. రక్తాన్ని పీల్చుకోవడానికి చేతిలో ఒక ఇంజెక్షన్ చొప్పించబడుతుంది, తరువాత ఇంజెక్షన్ యొక్క మరొక చివరలో ఒక చిన్న గొట్టం ద్వారా ఉంచబడుతుంది. రక్త నమూనా తగినంతగా ఉన్నప్పుడు, డాక్టర్ మీ చేతిలో నుండి ఒక ఇంజెక్షన్‌ను తీసివేసి, రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి ఇంజెక్షన్ ప్రాంతాన్ని కట్టుతో కప్పేస్తారు.
హేమాక్రోమాటోసిస్ చేసిన తర్వాత నేను ఏమి చేయాలి?
మీరు ఫలితాలను స్వీకరించడానికి మరియు చర్చించడానికి షెడ్యూల్ చేయబడతారు. మీ వైద్యుడు పరీక్ష సమయంలో లభించిన ఫలితాల అర్థాన్ని వివరిస్తాడు. డాక్టర్ నియమాలను పాటించండి.
పరీక్ష ఫలితాల వివరణ
నా పరీక్ష ఫలితాల అర్థం ఏమిటి?
వంటి అనేక ఫలితాలు ఉన్నాయి:
సాధారణ ఫలితం
మీకు ఒకే లోపభూయిష్ట HFE జన్యు పరివర్తన లేదని గుర్తించినట్లయితే, మీరు జన్యు హేమోక్రోమాటోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేయరు మరియు దానిని భవిష్యత్ తరాలకు పంపించరు.
క్యారియర్‌గా ఫలితం
మీకు 1 లోపభూయిష్ట HFE జన్యు పరివర్తన మరియు 1 సాధారణ HFE జన్యు ఉత్పరివర్తన ఉందని గుర్తించినట్లయితే, మీరు ఇలా వర్గీకరించబడతారు క్యారియర్, లేదా HFE జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క వాహకాలు. జ క్యారియర్ సాధారణంగా హిమోక్రోమాటోసిస్ సంకేతాలను చూపించవద్దు, కానీ మీ సంతానానికి జన్యువును పంపించే 50% అవకాశం ఉంటుంది. ఇద్దరు వ్యక్తులు ఉంటే క్యారియర్ పిల్లలను కలిగి ఉంటే, పిల్లలకి 2 లోపభూయిష్ట HFE జన్యువులను వారసత్వంగా పొందటానికి 25% అవకాశం ఉంది మరియు హిమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది.
ఫలితాలు వారసత్వంగా
మీ పరీక్ష ఫలితాలు 2 లోపభూయిష్ట HFE మ్యుటేషన్ జన్యువుల ఉనికిని చూపిస్తే, మీరు సానుకూలంగా వారసత్వంగా ఉంటారు మరియు ఎక్కువ ఇనుమును గ్రహించి, హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేసే అధిక ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు. లక్షణాల రకాలు మరియు వ్యాధి సంకేతాలు వ్యక్తికి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటాయి. కొంతమంది హిమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు, మరికొందరు చాలా తీవ్రమైన లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. ప్రభావితమైన వ్యక్తులు తమ సంతానానికి ఈ వ్యాధిని దాటడానికి 100% అవకాశం ఉంది.
లోపభూయిష్ట HFE జన్యువు యొక్క సానుకూల పరీక్ష ఫలితం ఇతర కుటుంబ సభ్యులు హిమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉందని సూచిస్తుంది మరియు మరింత పరిశీలించాలి. 1 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లోపభూయిష్ట HFE జన్యు జతలతో ఉన్న వ్యక్తులు హిమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధి చెందుతున్న పిల్లలకి ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడానికి పిల్లవాడిని కలిగి ఉండటానికి ముందు వారి భాగస్వాములను పరీక్షించడాన్ని పరిగణించాలి.
