డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్, కండరాల పనికి ఆటంకం కలిగించే జన్యు వ్యాధి

డోపామైన్ శరీరంలో సహజ రసాయన సమ్మేళనం, ఇది మెదడు ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది మరియు శరీరంలోని వివిధ విధులకు తోడ్పడుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, జన్యుపరమైన లోపాల కారణంగా డోపామైన్ స్థాయిలు దెబ్బతింటాయి. ఈ పరిస్థితిని డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్ (అంటారు)డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్), ఇది శరీరంలో డోపామైన్ స్థాయిలను తగ్గిస్తుంది. కింది డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్ యొక్క పూర్తి సమీక్షను చూడండి.

డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్ అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు పంపబడే అరుదైన జన్యు రుగ్మత. దీని అర్థం ఈ పరిస్థితి అకస్మాత్తుగా రాదు, కానీ శిశువు పుట్టినప్పటి నుండి ఉంది.

సిండ్రోమ్‌కు డోపామైన్ రవాణా లోపం సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర పేర్లు ఉన్నాయి శిశు పార్కిన్సోనిజం-డిస్టోనియా వీటిలో, చాలావరకు బాల్యంలోనే కనిపించడం ప్రారంభమవుతాయి. పిల్లల శరీరం మరియు కండరాలను కదిలించే సామర్థ్యం కూడా చెదిరిపోతుంది.

ప్రధాన కారణం SLC6A3 అనే జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్ ఉంది. సాధారణంగా, ఈ జన్యువు డోపామైన్ ట్రాన్స్పోర్టర్ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో పాలుపంచుకోవాలి, ఇది మెదడు నుండి శరీర కణాలకు ఎంత డోపామైన్ తీసుకెళ్లాలి అనేదానిని నియంత్రిస్తుంది.

సరే, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ SLC6A3 జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటే, అప్పుడు పిల్లవాడు జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు పొందే ప్రమాదం ఉంది మరియు ఈ డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందుతాడు. తత్ఫలితంగా, మెదడు నుండి వచ్చే డోపామైన్ శరీరంలోని అన్ని భాగాలకు అవసరమైన విధంగా ప్రసారం చేయబడదు.

ఇంతకు ముందు వివరించినట్లుగా, డోపామైన్ వివిధ శరీర పనులలో పాల్గొంటుంది. మానసిక స్థితిని మెరుగుపరచడం మొదలుకొని, భావోద్వేగాలను నియంత్రించడం, శరీర కదలికలను సులభతరం చేయడం వరకు. అందువల్ల, డోపామైన్ స్థాయిలు సరిగా పనిచేయకపోవడాన్ని నియంత్రించే జన్యువుల కారణంగా శరీరానికి డోపామైన్ లేనట్లయితే, అది శరీరంలోని ఇతర భాగాల పనిని స్వయంచాలకంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

డోపమైన్ లోపం సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏ వయసులోనైనా ఒకే విధంగా ఉంటాయి. వాస్తవానికి, ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క లక్షణాలు తరచుగా తప్పుగా అర్ధం చేసుకోబడతాయి ఎందుకంటే అవి పార్కిన్సన్ వ్యాధి సంకేతాలకు సమానంగా ఉంటాయి.

డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• కండరాల తిమ్మిరి లేదా దుస్సంకోచాలు
• వణుకు
• నెమ్మదిగా కండరాల కదలిక (బ్రాడికినిసియా)
• గట్టి కండరాలు
• మలబద్ధకం (మలబద్ధకం)
• ఆహారాన్ని మింగడానికి ఇబ్బంది
• సరళంగా మాట్లాడటం కష్టం
• శరీర కదలికలు మరియు స్థానాలను సర్దుబాటు చేయడంలో ఇబ్బంది
• నిలబడి నడుస్తున్నప్పుడు సమతుల్యతను కోల్పోవడం సులభం
• కంటి కదలికలను నియంత్రించడం కష్టం

అదనంగా, సాధారణ లక్షణాలతో పాటు కడుపు ఆమ్ల రిఫ్లక్స్ వ్యాధి (GERD), న్యుమోనియా మరియు నిద్రలేమి వంటి ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపిస్తాయి.

డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

శరీర కదలిక మరియు సమతుల్యతకు సంబంధించిన సంకేతాలను గమనించిన తరువాత, డోపామైన్‌లో జన్యుపరమైన అసాధారణతను నిర్ధారించడం వైద్యుడు ప్రారంభిస్తాడు. ఇంకా, రోగ నిర్ధారణ యొక్క ఖచ్చితత్వాన్ని నిర్ధారించడానికి రక్త నమూనా పరీక్ష ఎంపిక చేయబడుతుంది.

డోపామైన్‌తో సంబంధం ఉన్న ఆమ్లాలను అధ్యయనం చేయడానికి మెదడులోని సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవ నమూనాలను సేకరించడం కూడా సాధ్యమే.

ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి మార్గం ఉందా?

డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్ ఒక ప్రగతిశీల వ్యాధి, అంటే కాలక్రమేణా ఇది మరింత తీవ్రమవుతుంది. ఈ వ్యాధి ఉన్నవారికి చాలా తక్కువ ఆయుర్దాయం ఉంటుందని భావిస్తున్నారు.

దురదృష్టవశాత్తు, ఈ అరుదైన జన్యు రుగ్మత సిండ్రోమ్‌ను నయం చేయడానికి నిజంగా పనిచేసే చికిత్స ఏదీ కనుగొనబడలేదు. సిఫారసు చేయబడిన చికిత్సలన్నీ లక్షణాలను నిర్వహించడంపై ఎక్కువ దృష్టి సారించాయి.

అయినప్పటికీ, డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్‌కు తగిన చికిత్సను కనుగొనడానికి పరిశోధకులు ఇంకా ప్రయత్నిస్తున్నారు. తక్కువ డోపామైన్ స్థాయిల వల్ల కలిగే కదలిక రుగ్మతలను తిప్పికొట్టే లక్ష్యంతో కనీసం మందులు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు పార్కిన్సన్ as షధాలుగా లెవోడోపా, రోపినోరోల్ మరియు ప్రమీపెక్సోల్.

అయినప్పటికీ, ఈ drugs షధాల యొక్క దుష్ప్రభావాలను స్వల్ప మరియు దీర్ఘకాలికంగా గుర్తించడానికి ఇంకా పరిశోధన అవసరం. మరోవైపు, డోపామైన్ లోపం సిండ్రోమ్ వైద్య పరిస్థితి రూపంలో లక్షణాలను కలిగిస్తే, అప్పుడు జీవనశైలిలో మార్పులు మరియు వ్యాధికి అనుగుణంగా మందులు దానితో ఉత్తమంగా వ్యవహరిస్తాయి.