అపెర్ట్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్స మొదలైనవి & ఎద్దు; హలో ఆరోగ్యకరమైన

నిర్వచనం

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరంగా వారసత్వంగా పొందిన పుట్టుకతో వచ్చిన వారసత్వ రుగ్మత లేదా లోపం.

నవజాత శిశువు యొక్క పుర్రె ఎముకలు చాలా త్వరగా మూసివేసినప్పుడు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత.

పుర్రె ఎముకలను చాలా త్వరగా మూసివేసే ఈ పరిస్థితిని క్రానియోసినోస్టోసిస్ అంటారు. అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు యొక్క పుర్రె అసంపూర్ణంగా లేదా అసాధారణంగా పెరుగుతుంది, ఇది తల మరియు ముఖం ఆకారాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

మెదడు పెరుగుతున్నప్పుడు శిశువు యొక్క పుర్రెలోని ఎముకలు చాలా త్వరగా మూసివేసినప్పుడు, శిశువు యొక్క తల మరియు ముఖం స్వయంచాలకంగా వైకల్యంతో ఉంటాయి.

తత్ఫలితంగా, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణ స్థితి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా దృశ్య ఆటంకాలు మరియు దంతాల పెరుగుదలతో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

అంతే కాదు, అకాల ఎముక మూసివేత ప్రక్రియ (క్రానియోసినోస్టోసిస్) కారణంగా శిశువు యొక్క పుర్రె కూడా ఒత్తిడిని అనుభవిస్తుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణంగా వేళ్లు లేదా కాలి వేళ్ళను కూడా అనుభవిస్తారు.

వేళ్లు లేదా కాలి అటాచ్మెంట్ యొక్క పరిస్థితిని సిండక్టిలీ అని పిలుస్తారు, ఇది శిశువు యొక్క వేళ్లు మరియు కాలికి పొరలు ఉన్నట్లు కనిపిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత, ఇది నవజాత శిశువు జన్మించినప్పుడు సులభంగా గమనించవచ్చు.

యు.ఎస్. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ ప్రకారం, 65,000-88,000 నవజాత శిశువులలో 1 లో అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.

ఏ వయసులోనైనా తల్లిదండ్రులు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌తో సంతానం పొందే ప్రమాదం ఉన్నప్పటికీ, ముసలి తండ్రులలో ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

శిశువులలో అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

టర్రిబ్రాచైసెఫాలీ అని పిలువబడే కోన్ ఆకారపు పుర్రె
తల పరిమాణం చిన్నది లేదా ముందు భాగంలో ఇరుకైనది మరియు వెనుకకు విస్తరిస్తుంది
తల రెండు వైపులా వెడల్పుగా ఉంటుంది
ముఖం మధ్యలో వెళ్ళినట్లు కనిపిస్తోంది
కళ్ళు వెడల్పుగా మరియు బయటికి పొడుచుకు వస్తాయి
ఎగువ దవడ పేలవంగా అభివృద్ధి చెందింది, కాబట్టి దంతాలు దృ solid ంగా కనిపిస్తాయి మరియు పోగు చేయబడతాయి

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా ఇతర అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉంటాయి:

వినికిడి లోపాలు
భారీ చెమట
వెన్నెముక మరియు మెడ కలుపుతారు
కనుబొమ్మలపై జుట్టు లేదు
అభివృద్ధి మరియు పెరుగుదల కుంగిపోయింది
చీలిక అంగిలి
పునరావృత చెవి ఇన్ఫెక్షన్
తేలికపాటి నుండి మితమైన వరకు ఇంటెలిజెన్స్ డిజార్డర్స్

శిశువు ముఖం మరియు పుర్రెలో అసాధారణతలు ఉండటం వల్ల అతనికి ఆరోగ్యం మరియు అభివృద్ధికి సంబంధించిన సమస్యలు వస్తాయి.

అదనంగా, శిశువు యొక్క ఎగువ దవడ యొక్క పరిస్థితి సాధారణంగా దాని సాధారణ పరిమాణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. ఫలితంగా, శిశువు యొక్క దంతాలు పెరుగుతున్నప్పుడు ఈ పరిస్థితి సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పిల్లలు కూడా చిన్న పుర్రె పరిమాణాన్ని అనుభవిస్తారు, ఇది అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడుపై ఒత్తిడి తెస్తుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ పుట్టుకతోనే పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత, ఇది శిశువు యొక్క మేధస్సు స్థాయిని సగటున చేస్తుంది మరియు అభిజ్ఞా బలహీనతను మితంగా అనుభవిస్తుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా అనుభవించే మరొక లక్షణం వెబ్‌బెడ్ వేళ్లు లేదా కాలి యొక్క పరిస్థితి.

ఈ వెబ్‌బెడ్ వేలు రెండు లేదా మూడు వేళ్లు కలిసి ఉండటం వల్ల కలుగుతుంది.

అయినప్పటికీ, చాలా అరుదైన సందర్భాల్లో, శిశువు అధిక వేళ్లు లేదా కాలి వేళ్ళను కూడా అభివృద్ధి చేస్తుంది (పాలిడాక్టిలీ).

పైన జాబితా చేయని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవచ్చు. శిశువు యొక్క పరిస్థితికి సంబంధించిన ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే, మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది నవజాత శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత లేదా లోపం. శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ 2 (ఎఫ్‌జిఎఫ్‌ఆర్ 2) జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పుల వల్ల అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ జన్యువు.

ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ 2 (ఎఫ్‌జిఎఫ్‌ఆర్ 2) అనేది ఎముక కణాలతో సహా శరీరంలోని కొన్ని కణాల పెరుగుదల, విభజన మరియు మరణ ప్రక్రియలను ప్రభావితం చేసే జన్యువు.

మరింత ప్రత్యేకంగా, ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో FGFR2 జన్యువు పనిచేస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ గర్భంలో పిండం యొక్క అభివృద్ధి దశలో ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది మరియు తద్వారా శరీర ఎముక కణాల అభివృద్ధికి సంకేతం.

FGFR2 జన్యువులోని ఈ మ్యుటేషన్ శిశువు యొక్క పుర్రెను అసంపూర్ణంగా ఏర్పరుస్తుంది మరియు మూసివేస్తుంది.

శిశువు గర్భంలో అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు కాకుండా సిండ్రోమ్ లేదా అపార్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు చాలా అరుదుగా లేదా అకస్మాత్తుగా సంభవిస్తాయి.

అయినప్పటికీ, మరికొన్ని సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి జన్యుపరమైన కారకాలు లేదా వంశపారంపర్యత వలన కాకుండా సిండ్రోమ్ లేదా కాకుండా సిండ్రోమ్ సంభవించవచ్చు.

ప్రమాద కారకాలు

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

శిశువులకు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ రావడానికి జన్యుపరమైన కారకాలు ఒకటి. మీకు ఈ పరిస్థితి ఉన్న తల్లిదండ్రులు ఉంటే అపార్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపార్ట్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లల ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వంగా పొందిన జన్యుపరమైన కారకాలే కాకుండా సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం. అపార్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు ఈ రుగ్మతపై 50% అవకాశం ఉంది.

మీరు మరియు మీ బిడ్డ కలిగి ఉన్న ప్రమాద కారకాలను తగ్గించాలనుకుంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?

పిల్లల కోసం గ్రేట్ ఓర్మాండ్ స్ట్రీట్ హాస్పిటల్ నుండి ఉటంకిస్తూ, నవజాత శిశువులలో ఎపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ కోసం తనిఖీ చేయడానికి ప్రత్యేక రోగనిర్ధారణ పరీక్ష సాధారణంగా అవసరం లేదు.

నవజాత శిశువులకు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా నిర్దిష్ట లక్షణాలు లేదా శారీరక లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు.

దీన్ని స్పష్టంగా చెప్పడానికి, శిశువు యొక్క తల, ముఖం, చేతులు మరియు కాళ్ళలో సాధారణ ఎముక అసాధారణతలను చూడటం ద్వారా ఒక వైద్యుడు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయవచ్చు.

అదనంగా, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించే పరీక్షల్లో సాధారణంగా CT స్కాన్ ఉంటుంది (కంప్యూటరీకరించిన టోమోగ్రఫీ), MRI (అయస్కాంత తరంగాల చిత్రిక), మరియు ఎక్స్-కిరణాలు లేదా ఎక్స్-కిరణాలు.

ఈ పరీక్ష ఎముక అసాధారణతల యొక్క అవకాశాన్ని నిర్ణయించడం మరియు శిశువు శరీరంలోని అవయవాల పరిస్థితిని తెలుసుకోవడం.

గర్భంలో ఉన్నప్పుడు, వైద్యులు ఫెటోస్కోపీ పరీక్షలు మరియు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలతో శిశువులలో అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించవచ్చు.

ఫెటోస్కోపీ అనేది శిశువు యొక్క పరిస్థితిని చూడటమే కాకుండా రక్తం మరియు కణజాల నమూనాలను తీసుకోవడం లక్ష్యంగా పరీక్ష.

అల్ట్రాసౌండ్కు విరుద్ధంగా, గర్భంలో శిశువు యొక్క పరిస్థితి గురించి ఒక ఆలోచన ఇవ్వడానికి ఇది ఉపయోగపడుతుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ఏమిటి?

శిశువులలో అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ఎల్లప్పుడూ వ్యక్తుల మధ్య ఒకేలా ఉండదు. సాధారణంగా, మెదడుపై ఒత్తిడిని తగ్గించడానికి వైద్యులు శస్త్రచికిత్స లేదా శస్త్రచికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు.

ముఖాన్ని పున hap రూపకల్పన చేయడం లేదా అంటుకునే వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్ళను వేరు చేయడం కూడా ఈ ఆపరేషన్ లక్ష్యం.

శస్త్రచికిత్స ప్రక్రియలో, సర్జన్ మొదట చేరిన ఎముకలను వేరు చేసి, వాటిని గుర్తించాడు. శిశువు 8 నెలలు లేదా 32 వారాల వయస్సు వరకు 6 నెలల లేదా 24 వారాల మధ్య ఈ విధానం ఉత్తమంగా జరుగుతుంది.

పిల్లలకి 4-12 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి దవడ ఎముక మరియు చెంపను తిరిగి సాధారణ స్థితికి తీసుకురావడానికి తదుపరి శస్త్రచికిత్స అవసరం.

ఇంకా, పిల్లలకి కంటి సాకెట్ మూసివేయడానికి మరియు దవడను సర్దుబాటు చేయడానికి కంటి శస్త్రచికిత్స అవసరం.

వారి పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి మరియు మేధో సామర్థ్యాలకు మద్దతు ఇవ్వడానికి పిల్లవాడు ఇంకా చిన్నతనంలో ఉన్నప్పుడు ఈ ఆపరేషన్ చేయమని సిఫార్సు చేయబడింది.

తల్లిదండ్రుల ప్రేమతో ఆరోగ్యకరమైన వాతావరణం పిల్లల మానసిక స్థితికి దోహదం చేస్తుంది.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు జీవితకాల పరీక్షలు మరియు సంరక్షణ అవసరం. పిల్లల పరిస్థితి ప్రకారం డాక్టర్ ఇతర అదనపు చికిత్సలను కూడా సూచించవచ్చు.

ఉదాహరణకు, దృశ్య సమస్యలను సరిచేయడానికి చికిత్సలు, పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి చికిత్స మరియు పరిస్థితిని మెరుగుపరచడానికి దంత పనిని తీసుకోండి.

ఇంటి నివారణలు

ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ పిల్లల ప్రవర్తన లేదా భావోద్వేగాలను సాంకేతికంగా ప్రభావితం చేయకపోయినా, పిల్లలకు వారి పరిస్థితి నుండి బయటపడటానికి సహాయం మరియు మద్దతు అవసరం.

శస్త్రచికిత్సా పద్ధతుల అభివృద్ధితో, ఎపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ఎక్కువ ఆయుర్దాయం ఉంటుంది.

సరైన వైద్య సంరక్షణతో, పిల్లలు ఇప్పటికీ సాధారణ జీవితాన్ని ఆస్వాదించవచ్చు.

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.