సికిల్ సెల్ అనీమియా: లక్షణాలు, కారణాలు, చికిత్స

నిర్వచనం

సికిల్ సెల్ అనీమియా అంటే ఏమిటి (కొడవలి కణ రక్తహీనత)?

సికిల్ సెల్ అనీమియా లేదా కొడవలి కణ రక్తహీనత ఎర్ర రక్త కణాల ఆకారం ద్వారా అర్ధచంద్రాకార చంద్రుడిని పోలి ఉండే రక్తహీనత రకం. వంశపారంపర్యత వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. సికిల్ కణాలు ఏర్పడటానికి ఒక పేరెంట్ పరివర్తన చెందిన జన్యువు కలిగి ఉంటే శిశువు లేదా బిడ్డ ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉందని దీని అర్థం.

అందుకే, సికిల్ సెల్ అనీమియాను పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి లేదా నవజాత శిశువులలో లోపం అని వర్గీకరించారు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా లేదా కొడవలి కణ రక్తహీనత అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉన్న, నెలవంక వంటి చిప్‌తో అంటుకునే, గట్టి ఆకృతితో వర్గీకరించబడే పరిస్థితి.

సాధారణ ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు ఫ్లాట్, రౌండ్ డిస్క్ ఆకారంలో ఉండాలి కాబట్టి అవి నాళాల ద్వారా సులభంగా ప్రవహిస్తాయి. ఏదేమైనా, ఈ రకమైన రక్తహీనత యొక్క కొడవలి ఆకారం ఎర్ర రక్త కణాలు కలిసి అతుక్కొని చిన్న రక్త నాళాలను అడ్డుకునేలా చేస్తుంది. కణాల ఆకృతి గట్టిగా మరియు జిగటగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి చివరకు శిశువు యొక్క అవయవాలకు నొప్పి మరియు నష్టాన్ని కలిగించే రక్త ప్రవాహాన్ని ఆపగలదు.

కొడవలి కణ రక్తహీనతకు లక్షణాలు, కారణాలు మరియు మందులు క్రింద వివరించబడ్డాయి.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఈ పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణతతో పుట్టిన పిల్లలు చాలా మంది ఉన్నారు. సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది ఒక నిర్దిష్ట జాతి లేదా జాతి ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపించే పరిస్థితి.

ఈ జాతులు లేదా జాతులు ఆఫ్రికా, భారతదేశం, మధ్యధరా, సౌదీ అరేబియా, ఖతార్, కరేబియన్, మధ్య అమెరికా మరియు దక్షిణ అమెరికా.

సంకేతాలు & లక్షణాలు

కొడవలి కణ రక్తహీనత యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి (కొడవలి కణ రక్తహీనత)?

సాధారణంగా, ప్రతి రకమైన రక్తహీనత యొక్క లక్షణాలు సమానంగా ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, కొడవలి కణ రక్తహీనత యొక్క కొన్ని నిర్దిష్ట లక్షణాలు ఉన్నాయి, అవి:

• దీర్ఘకాలిక రక్తహీనత (దీర్ఘకాలిక)
• బలహీనంగా మరియు అలసిపోతుంది
• రక్త నాళాలు అడ్డుకోవడం వల్ల చేతులు, కాళ్ళు వాపు
• కళ్ళు, చర్మం మరియు పెదవులు పసుపు రంగులో ఉంటాయి
• ఆలస్య వృద్ధి
• ఛాతీ, ఉదర ప్రాంతం, కీళ్ళు మరియు ఎముకలలో తీవ్రమైన నొప్పి, ఇది గంటల నుండి వారాల వరకు ఉంటుంది
• దృశ్య అవాంతరాలను అనుభవిస్తున్నారు
• శిశువులలో పునరావృత అంటువ్యాధులు

ఓంమాయో క్లినిక్ నుండి రిపోర్టింగ్, సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా ఒక బిడ్డకు ఐదు నెలల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు మాత్రమే కనిపిస్తాయి.

పైన జాబితా చేయని కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవచ్చు. మీ చిన్నారి ఎదుర్కొంటున్న లక్షణం గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, దయచేసి వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

సికిల్ సెల్ అనీమియా సాధారణంగా బాల్యంలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది. మీరు ఒక వైద్యుడిని చూడాలి:

• ఉదరం, ఛాతీ, ఎముకలు లేదా కీళ్ళలో నొప్పి వంటి వివరించలేని తీవ్రమైన నొప్పి
• చేతులు లేదా కాళ్ళ వాపు
• ఉదర ప్రాంతంలో వాపు, ముఖ్యంగా తాకడం బాధాకరం
• జ్వరం, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు సంక్రమణకు ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు మరియు జ్వరం కూడా సంక్రమణకు ప్రారంభ సంకేతం
• పాలిపోయిన చర్మం
• కళ్ళలో పసుపు లేదా తెలుపు చర్మం
• స్ట్రోక్ యొక్క కొన్ని సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు:
  • ముఖం, చేతులు లేదా కాళ్ళ యొక్క ఏదైనా భాగంలో తిమ్మిరి లేదా బలహీనత
  • గందరగోళం
  • అకస్మాత్తుగా దృష్టి కోల్పోయింది

శిశువుకు పైన లేదా ఇతర ప్రశ్నలు ఉన్నట్లు మీరు చూస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

శిశువులతో సహా ప్రతి వ్యక్తి శరీరం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది. మీ శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితికి సంబంధించి ఉత్తమమైన చికిత్స పొందడానికి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

కారణం

కొడవలి కణ రక్తహీనతకు కారణమేమిటి (కొడవలి కణ రక్తహీనత)?

రక్తహీనతకు కారణం ఎర్ర రక్త కణాలు లేకపోవడం. ఏదేమైనా, ప్రతి రకానికి భిన్నమైన కారణాలు ఉన్నాయి.

శిశువు రక్తంలో హిమోగ్లోబిన్‌ను తయారుచేసే జన్యువులలో జన్యుపరమైన లోపాల వల్ల సికిల్ సెల్ అనీమియా వస్తుంది. నష్టం లేదా మ్యుటేషన్ తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి పంపబడుతుంది.

హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలలో ఉండే ప్రోటీన్, ఇది ఆక్సిజన్‌ను body పిరితిత్తుల నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు తీసుకువెళుతుంది.

జన్యు పరివర్తన హిమోగ్లోబిన్ (బీటా-గ్లోబిన్ ప్రోటీన్) ను ఎక్కువ ఇనుముతో కలపడానికి కారణమవుతుంది. పిల్లలు ఉన్నప్పుడు కొడవలి కణ రక్తహీనత, హిమోగ్లోబిన్‌లో అసాధారణత ఎర్ర రక్త కణాలను గట్టిగా, జిగటగా మరియు వైకల్యంతో చేస్తుంది.

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనిచ్చే అవకాశాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• నవజాత శిశువులకు ఈ వ్యాధి రాకుండా 25% అవకాశం.
• 50% మంది పిల్లలు దాచిన జన్యు కారకాలను కలిగి ఉన్నారు, కానీ వ్యాధి సంభవించదు.
• కొడవలి కణాలు కలిగి పుట్టిన పిల్లలకు 25% అవకాశం.

తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన రెండు కొడవలి కణ జన్యువులతో జన్మించినట్లయితే శిశువు ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేస్తుంది. ఒక పేరెంట్ మాత్రమే ఉంటే, మీ పిల్లవాడు సాధారణంగా ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించడు మరియు క్యారియర్‌గా వ్యవహరించవచ్చు (క్యారియర్).

క్యారియర్‌లతో జన్మించిన శిశువులకు, వారి భాగస్వాములను పెద్దలుగా వివాహం చేసుకునే ముందు ఆరోగ్య పరీక్షలు చేయడం చాలా ముఖ్యం. భాగస్వామికి క్యారియర్ ఉందా లేదా అని తెలుసుకోవడానికి ఇది. గర్భ పరీక్షను నిర్ణయించడానికి మరియు సంతానంలో కొడవలి కణ రక్తహీనత యొక్క అవకాశాన్ని తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్ష ఉపయోగపడుతుంది.

ప్రమాద కారకాలు మరియు సమస్యలు

ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని ఏది పెంచుతుంది?

కొడవలి కణాల ప్రమాదాన్ని పెంచే కారకాలు లేదా కొడవలి కణ రక్తహీనత కొడవలి కణ సంతానం కలిగి ఉండాలి.

కొడవలి కణం ఉన్న తల్లిదండ్రులు అతనికి సాధారణ హిమోగ్లోబిన్ మరియు కొడవలి కణ జన్యువు ఉందని సూచిస్తుంది. ఫలితంగా, రక్తంలో సాధారణ మరియు అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్ ఉంటుంది.

పిల్లవాడు ఆరోగ్యంగా కనిపించినప్పటికీ, కొడవలి కణ లక్షణాలను మోయడానికి 25 శాతం అవకాశం ఉంది.

సమస్యలు

కొడవలి కణ రక్తహీనత నుండి వచ్చే సమస్యల ప్రమాదాలు ఏమిటి?

వైకల్యం ఎర్ర రక్త కణాలు రక్త నాళాల ద్వారా కదలడం కష్టతరం చేస్తుంది. అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉన్న ఈ ఎర్ర రక్త కణాలు శరీరంలోని అన్ని భాగాలకు రక్తం మరియు ఆక్సిజన్ ప్రవాహాన్ని నెమ్మదిగా లేదా ఆపగలవు.

ఈ పరిస్థితి తగినంత రక్తం తీసుకోకపోవడం వల్ల కణజాలం మరియు అవయవాలకు నష్టం కలిగిస్తుంది. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఈ పరిస్థితి స్ట్రోక్స్ మరియు గుండెపోటుకు దారితీస్తుంది.

అనుభవించే పిల్లలు కొడవలి కణ రక్తహీనత మీరు చేతులు మరియు కాళ్ళలో వాపును కూడా అనుభవించవచ్చు మరియు సంక్రమణతో పోరాడటానికి శరీర సామర్థ్యం తగ్గుతుంది.

ఈ రకమైన రక్తహీనత నుండి వచ్చే సమస్యలలో మూత్రపిండాలు మరియు కంటి వ్యాధి, స్ట్రోక్ మరియు ఆస్టియోమైలిటిస్ లేదా న్యుమోనియా వంటి అంటువ్యాధులు కూడా ఉన్నాయి. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, శిశువు యొక్క ఎముక మజ్జ ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని కూడా ఆపవచ్చు.

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

అందించిన సమాచారం వైద్య సలహాకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు. ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి సర్వసాధారణమైన పరీక్షలు ఏమిటి?

సికిల్ సెల్ అనీమియాను నిర్ధారించే మార్గం రక్తహీనతను నిర్ధారించే సాధారణ మార్గానికి భిన్నంగా ఉంటుంది. శిశువు మరియు దాని కుటుంబ సభ్యుల పరీక్షలో వైద్య రికార్డుల ఆధారంగా కొడవలి కణాల ఉనికిని డాక్టర్ నిర్ధారిస్తాడు. సాధారణంగా, కొడవలి కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పరివర్తనాల కోసం డాక్టర్ రక్త పరీక్ష చేయవచ్చు.

పిల్లలు పుట్టినప్పటి నుండి రక్త పరీక్షలు చేస్తే మొదటి నుండి నిర్ధారణ అవుతుంది.

పుట్టుకకు ముందు కొడవలి కణ జన్యువును గుర్తించే పరీక్ష

తల్లి గర్భంలో (అమ్నియోటిక్ ద్రవం) శిశువు చుట్టూ ఉన్న కొన్ని ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా పుట్టబోయే బిడ్డ నుండి సికిల్ సెల్ వ్యాధిని నిర్ధారించవచ్చు. ఇది కొడవలి కణ జన్యువు కోసం చూస్తుంది.

మీరు లేదా మీ భాగస్వామికి కొడవలి కణ రక్తహీనత ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, మీరు ఈ స్క్రీనింగ్‌ను పరిగణించాలా అని మీ వైద్యుడిని అడగండి. మీ బిడ్డకు వచ్చే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడే జన్యు సలహాదారుని రిఫెరల్ కోసం అడగండి.

కొడవలి కణ రక్తహీనతకు నా చికిత్సా ఎంపికలు ఏమిటి (కొడవలి కణ రక్తహీనత)?

సికిల్ కణాలు పూర్తిగా చికిత్స చేయలేవు. చికిత్స సాధారణంగా లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు నొప్పిని తగ్గించడం.

మీ చిన్నవాడు అధిక నొప్పిని అనుభవిస్తుంటే మరియు మందులు అసమర్థంగా ఉంటే, డాక్టర్ రక్తహీనత చికిత్స రూపంలో నొప్పి నివారణను అందించవచ్చు.

ఉదాహరణకు, hyd షధ హైడ్రాక్సీయూరియా రక్తంలోని కొడవలి కణాల సంఖ్యను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. ఈ మందులు సమస్యలతో పాటు అధ్వాన్నమైన ఆరోగ్య పరిస్థితులను కూడా తగ్గిస్తాయి.

రక్త మార్పిడి మరియుమూల కణ మార్పిడి శిశువులు మరియు పిల్లలలో కొడవలి కణ రక్తహీనతకు చికిత్సగా వైద్యులు దీనిని ఉపయోగించవచ్చు.

ఇంటి నివారణలు

ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు లేదా ఇంటి నివారణలు ఏమిటి?

కింది జీవనశైలి మార్పులు మరియు ఇంటి నివారణలు మీకు భరించటానికి సహాయపడతాయి కొడవలి కణ రక్తహీనత మరియు రక్తహీనత తీవ్రతరం కాకుండా నిరోధించండి:

• శిశువు నిర్జలీకరణానికి గురికాకుండా ఉండటానికి చాలా నీరు త్రాగాలి.
• ఫోలేట్ అధికంగా ఉండే ఆకుపచ్చ కూరగాయలతో రక్తహీనతకు ఆహారం తీసుకోండి. మీరు ప్రతి రోజు ఫోలేట్ తీసుకోవాలి.
• ఓర్పు పెంచడానికి తేలికపాటి వ్యాయామం.
• మీ డాక్టర్ సిఫారసు చేసినట్లు శిశు రోగనిరోధకత చేయండి.
• ఒత్తిడితో కూడిన గది లేకుండా విమానంలో ప్రయాణించవద్దు.
• నొప్పి నివారణ మందులను దుర్వినియోగం చేయవద్దు. మీరు సూచించినట్లు మాత్రమే తాగాలని మేము సిఫార్సు చేస్తున్నాము మరియు పిల్లలు మరియు పిల్లలకు మందులు ఇచ్చే ముందు ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడిని సంప్రదించండి

మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ సమస్యకు ఉత్తమ పరిష్కారం కోసం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.